Síndrome de Akersonfeld-Riegel
Introdução
Introdução à Síndrome de Aksenfeld-Rigger A síndrome de Axenfeld-Riegers (síndrome de Axenfeld-Riegers) refere-se a um grupo de doenças do desenvolvimento com defeitos de desenvolvimento de ambos os olhos, com ou sem anormalidades sistêmicas, caracterizadas por: 1 defeitos de desenvolvimento em ambos os olhos; Pode estar associada com anormalidades do desenvolvimento sistêmico, 3 glaucoma secundário, 4 herança autossômica dominante, mais história familiar, há relatos de casos esporádicos, 5 homens e mulheres têm a mesma incidência. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,02% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: descolamento de retina de catarata
Patógeno
A causa da síndrome de Aksenfeld-Rigger
(1) Causas da doença
A anormalidade ou síndrome de Axenfeld-Rigger é autossômica dominante, homens e mulheres têm chances iguais de doença, muitas vezes têm história familiar, mas também há relatos de casos esporádicos.A origem da doença é que Axenfeld- A síndrome de Rieger é um tipo de doença que desenvolve malformação, Reese acredita que o ângulo iridocorneal é incompletamente diferenciado e causa desenvolvimento anormal do segmento anterior do segmento anterior, incluindo a síndrome de ceratose ceratocone, incluindo anormalidade de Axenfeld, anormalidade de Rieger, anormalidade de Peter, etc. Na doença, a câmara anterior é formada e se diferencia na estrutura corneana da íris aos 4 a 6 meses do embrião.Nesse caso, se o tecido mesodérmico entre a córnea e a íris estiver estagnado e as células e tecidos permanecerem, isso causará anormalidades no segmento anterior do olho. Estudos recentes revelaram que as células da crista neural são os tecidos primários mais prováveis de Aksenfeld-Rigger ou síndrome.O desenvolvimento do segmento anterior do olho a partir das células da crista neural é bloqueado no final do embrião, levando à íris e à córnea da íris. Anomalias nas células endoteliais primitivas córneas e variações no sistema de drenagem aquosa.
(dois) patogênese
Com base nas observações clínicas e histopatológicas e na compreensão moderna do desenvolvimento normal do segmento anterior, há uma teoria de que algumas estruturas oculares originárias das células da crista neural param de se desenvolver no terceiro trimestre, causando a síndrome do olho em pacientes com síndrome de refluxo. Danos, incluindo anormalidades na camada de células endoteliais originais da íris e córnea da íris, e variações na estrutura de drenagem aquosa.
1. Iris muda na frente da íris, a tira de tecido da córnea da íris e da linha Schwalbe anormal, há um tecido de membrana anormal, representando a ilha residual da camada de células endoteliais original, a contração da membrana na superfície da íris pode ser ectópica com a pupila A atrofia da íris está relacionada com a formação de buracos, mas a atrofia e a formação de orifícios também podem estar relacionadas a outros fatores, como isquemia. As células endoteliais primitivas residuais estão associadas à íris e à adesão corneana. Durante o desenvolvimento normal do embrião. A camada de células endoteliais deve desaparecer, mas os pacientes com síndrome de AR permanecem, e se estendem da borda do endotélio da córnea até a periferia da íris, e alguns tecidos de pigmento estão em contato com a membrana para formar uma faixa de tecido córneo da íris.
2. O desenvolvimento anormal da camada de células endoteliais primitivas no corno corneano do núcleo posterior da córnea faz com que a junção do endotélio da córnea e da camada endotelial trabecular se desloque.Por causa da anormalidade metabólica da camada endotelial, a membrana elástica posterior da periferia é anormal ou A estrutura semelhante a membrana elástica cobre a malha trabecular, e um grande número de células com atividade anormal ocorre nesta junção, e a linha de Schwalbe está espessada e avançada.
3. Drenagem anormal do humor aquoso A estagnação do desenvolvimento no final do terceiro trimestre de gravidez impediu que o tecido pigmentar anterior recuasse completamente, fazendo com que a íris aderisse à parte posterior da malha trabecular em um nível elevado, a estagnação do desenvolvimento também poderia levar a malha trabecular e O tubo de Schlemm é formado incompletamente, o que pode fazer com que a drenagem do humor aquoso seja afetada e a pressão intra-ocular suba.
4. Outros prosencéfalos, hipófise, ossos maxilares e a maioria das cartilagens e dentes se originam das células da crista neural, de modo que o desenvolvimento anormal da crista neural também pode explicar o desenvolvimento anormal da hipófise, do osso facial e dos dentes, além da matriz da íris. As células pigmentares coróides da pele e do cabelo são todas desenvolvidas a partir dos melanócitos da crista neural, mas o desenvolvimento anormal das células da crista neural não explica todas as manifestações clínicas do intrínseco, como o excesso de rugas ao redor do cordão umbilical e anormalidades do aparelho geniturinário. A síndrome de AR também envolve camadas embrionárias externas primitivas que não a crista neural.
Prevenção
Prevenção da síndrome de Aksenfeld-Rigger
Trabeculoplastia leve ou iridotomia não é efetiva. Cirurgia com uma incisão deve ser selecionada incluindo uma incisão sacral, trabeculectomia e trabeculectomia. Devido ao desenvolvimento incompleto da malha trabecular e de Schlemm, a maioria dos pacientes tem uma baixa taxa de sucesso com os dois primeiros procedimentos. Mais comumente usado na síndrome de Aksenfeld-Rigger com glaucoma para a adição de antimetabólitos para trabeculectomia. Quanto a outros tipos de glaucoma, a condensação do corpo ciliar ou a fotocoagulação do corpo ciliar através da esclera podem ser usadas quando as drogas e a cirurgia de filtração não são eficazes, e algumas melhorias podem ser obtidas.
Complicação
Complicações da síndrome de Axenfeld-Rigger Complicações catarata descolamento de retina
A síndrome de Axenfeld-Rigger pode apresentar alterações oculares não características, como estrabismo, tumor cutâneo límbico, catarata, descolamento de retina, degeneração macular, defeito coriorretiniano, displasia de coroide e disco óptico Displasia e assim por diante.
Sintoma
Síndrome de Axenfeld-Riegel Sintomas Sintomas comuns Alunos deformados pupila pós-embrião da córnea córnea grande anormal
1. A mudança típica da córnea é o anel embrionário pós-córnea, ou seja, a linhagem Schwalbe prolifera e avança.Para a frente da córnea ou microscópio de lâmpada de fenda, há uma linha branca ou anel atrás da córnea perto do limbo, que é confinado a uma certa parte ( O lado mais comum do lado temporal é de 360 °, e o anel embrionário pós-corneano é de 8% a 15% na população geral.Há também alguns pacientes sem anel embrionário pós-corneano, mas outras anormalidades oculares e sistêmicas dessa síndrome. Fora das mudanças da córnea, outras partes são transparentes, ocasionalmente grande córnea ou córnea pequena, um pequeno número de pacientes pode ver opacidade congênita na parte central da córnea, como pacientes com glaucoma de longo prazo, mais velhos, especialmente aqueles que fizeram cirurgia ocular interna, O número, a morfologia e o tamanho das células endoteliais da córnea podem variar de leves a moderados.
2. Iris corneal angle Com ceroscopia íris, uma linha Schwalbe proeminente típica é visível.Uma tira é anexada à periferia da íris a partir da periferia da íris.A cor e textura da tira são semelhantes ao tecido da íris, e a espessura é diferente. Algumas estão fraturadas, uma extremidade é presa à outra extremidade da córnea presa à íris, cada quadrante pode ter 1 ou 2 ou várias tiras de tecido, e parte de toda a malha trabecular circunferencial é coberta por tiras de tecido, como tiras de tecido. Não existe relação direta entre o número de cintos e a obstrução dos canais de exsudação aquosa, não havendo conclusão de que o ventrículo cerebral anterior possa ser visto em um canto ligeiramente distante da tira de tecido, mas a íris é terminada devido à alta fixação da íris circundante. Na parte de trás do Xiaoliang.com.
3. Além da anormalidade da íris circunvizinha, algumas íris na síndrome AR são normais (anormalidade de Axenfeld na classificação tradicional), em outros casos, o defeito da íris é diluído de matriz leve para atrofia óbvia da íris e formação de poros. , valgo pupilar ectópico, pigmentado (que é uma anomalia de Rieger na classificação tradicional), etc. Quando há uma pupila ectópica, a pupila pode ser deslocada para uma faixa de tecido periférica distinta sob o microscópio de lâmpada de fenda, e atrofia da íris e formação de poros No quadrante, longe da direção ectópica da pupila, a alteração ectópica da íris se desenvolverá gradualmente em alguns pacientes, incluindo ectopia ou deformação da pupila, afinamento da íris ou formação do buraco e espessamento do tecido da íris circundante.
4. Cerca de 35% dos pacientes com síndrome de refluxo gastroesofágico desenvolvem glaucoma no glaucoma, que pode ser demonstrado na infância, mas mais em crianças ou jovens, principalmente em pacientes com banda de íris, mas o número de bandas de tecido é positivo com glaucoma. A relação não foi confirmada.
Examinar
Exame da síndrome de Aksenfeld-Rigger
1. O teste genético determina o padrão genético.
2. exame patológico
(1) ângulo da córnea da íris: A alteração típica do ângulo da córnea da íris é que o tecido em forma de linha grossa cruza o canto da íris da periferia da íris e adere à linha Schwalbe proeminente e a tira de tecido é fina como uma linha (Fig. 1). Alguns são grossos como uma cortina ou uma faixa larga, e alguns parecem estar quebrados.Uma extremidade é presa à córnea, e a outra extremidade é presa à íris.Sua cor e textura são semelhantes às do tecido da íris.Alguns pacientes têm várias tiras de tecido em um quadrante. Existem apenas 1 ou 2 tiras, e algumas das malhas trabeculares dos cantos são cobertas por tiras de tecido.O número de tiras de tecido está diretamente relacionado à obstrução do canal de saída.
O ângulo fora da faixa de tecido da íris é aberto, mas a íris é fixada na posição alta, fixada na parte posterior da malha trabecular, e a esclera é coberta pela íris circundante, envolvendo um quadrante em toda a córnea da íris, mostrando a íris. Outra displasia do ângulo da córnea.
(2) Íris: defeitos da estrutura da íris são comuns nesta doença, manifestada principalmente como displasia da matriz da íris, adelgaçamento da matriz da íris, perda da textura normal, variabilidade da camada epitelial do pigmento, atrofia, formação de fissura da íris causada por defeitos da matriz, deslocamento da pupila Deformação, fechamento de múltiplas pupilas ou membranas pupilares, etc. Ocasionalmente, fibras esfincterianas residuais envolvem a pupila como um anel, e o deslocamento da pupila geralmente muda para a faixa de tecido convexa, e a atrofia da íris e a formação de lágrimas ocorrem com frequência. Longe do quadrante da excentricidade da pupila, a angiografia com fluoresceína da íris pode ser vista como afinamento e flexão dos vasos sanguíneos ao redor da pupila, acompanhada de vazamento e preenchimento retardado segmentar.
Em alguns pacientes, as alterações anormais da íris irão gradualmente se desenvolver, e as alterações incluem ectopia ou deformação da pupila, afinamento da íris ou formação do buraco, e espessamento do tecido da íris circundante.
(3) A córnea: uma saliência espessa e uma linha de Schwalbe móvel são visíveis na parte periférica da córnea, consistindo de uma matriz coloidal modificada composta de um tecido semelhante à matriz da íris, com um canto córneo corneano ou de íris. Uma membrana anormal, que é mais comum na íris na direção da deformação da pupila.A íris periférica é presa à porção posterior da malha trabecular.A camada externa da malha trabecular é geralmente comprimida.Em alguns casos, o tubo de Schlemm é degradado ou ausente.
A microscopia eletrônica de varredura e transmissão das trabeculectomias revelou que a malha trabecular foi comprimida da superfície interna para a superfície externa, a camada da placa foi comprimida, a malha trabecular foi denso, estreitada significativamente ou sem espaço trabecular e até mesmo o espaço trabecular foi completamente preenchido com células endoteliais. A camada lamelar é composta por um núcleo de tecido conjuntivo formado por fibras de colágeno, circundado por um material de base espesso, e o corpo ciliar e a matriz de íris periférica são fixados à porção posterior da rede trabecular. A camada de malha trabecular comprimida, em alguns espécimes, mostra que o material do subsolo cobre essa conexão.
Em alguns espécimes que não possuem um tubo de Schlemm, pode-se observar um pequeno espaço entre uma ou mais células endoteliais, e um material amorfo separa o espaço do trabéculo adjacente.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico da síndrome de Axenfeld-Rigger
Pontos de diagnóstico
O diagnóstico baseado nas características clínicas da doença não é difícil, principalmente com base no seguinte:
1 A presença do anel embrionário posterior da córnea: uma característica típica desta doença, caracterizada pelo espessamento e avanço da linhagem Schwalbe, mas a manifestação intrínseca não se manifesta em todos os pacientes, e pacientes individuais podem não ter este anel embrionário pós-córnea. Entretanto, com outras manifestações típicas do olho e de todo o corpo, vale ressaltar que este anel embrionário pós-córnea também pode ocorrer em olhos normais, com incidência de 8% a 15%, que se manifesta pela linha isolada Schwalbe protuberante para a frente sem Há outras alterações oculares, além disso, o anel posterior do embrião corneano é ocasionalmente visto em pacientes com glaucoma congênito primário e síndrome endotelial corneana da íris.
2 anormalidade ângulo da córnea íris: sua principal característica é que a banda de tecido grosso da íris circundante através da cripta de ângulo, conectado com a linha Schwalbe proeminente, e o ângulo do canto é aberto, mas a raiz da íris é anexado à posição alta, o tendão esclerótica é muitas vezes Cubra, a raiz da íris é anexada à parte de trás da malha trabecular.
3 anormalidades da íris: manifesta-se principalmente como adelgaçamento da íris, perda da textura normal, morte da camada epitelial do pigmento, deformação da pupila, fechamento de múltiplas pupilas e membrana pupilar, etc.
4 pode estar associada a anormalidades sistêmicas: principalmente defeitos do desenvolvimento dentário e facial, como defeitos nos dentes, dentes pequenos, sem dentes, face plana mediana, displasia da maxila, além de outras anormalidades sistêmicas,
5 glaucoma secundário: mais de 50% dos pacientes têm glaucoma secundário, mais comum na infância e adolescência, mas também em bebês ou na meia-idade,
6 olhos no início: a grande maioria da incidência de ambos os olhos, muito poucos doença ocular única,
7 sem diferenças de gênero,
8 A doença tem uma história familiar.
De acordo com as características acima, a doença pode ser diagnosticada, mas deve ser notado que nem toda variação é totalmente manifestada em uma pessoa, mesmo se houver vários membros em uma família que estão doentes, anormalidades nos olhos e no corpo de cada paciente O desempenho pode variar, portanto, você deve estar ciente de outras doenças antes de fazer um diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
1. Síndrome endotelial iridocorneana (ICE) Na síndrome de ICE, anormalidades da íris e ângulo da córnea da íris são muito semelhantes à síndrome de AR na clínica e histopatologia, o que faz com que alguns estudiosos pensem que os dois tipos de síntese Os sinais fazem parte de uma série de anormalidades comuns, mas as manifestações clínicas podem ser distinguidas como ICE incluindo anormalidades endoteliais da córnea, doença monocular, sem história familiar, início na adolescência, histopatologia e as duas síndromes são caracterizadas por uma membrana Nas superfícies anterior e da íris, muitas lesões diferentes podem se formar quando a membrana se contrai, mas a membrana da síndrome AR representa um remanescente da camada celular endotelial original, enquanto a síndrome ICE é devida à proliferação endotelial corneana anormal.
2. Distrofia polimórfica da córnea posterior (PPD) A PPD é semelhante à síndrome de Aksenfeld-Rigger, é congênita, ambos os olhos estão em início, são autossômicos dominantes e os sintomas aparecem na idade adulta. Pode ser expressa como atrofia da íris e anormalidade do ângulo iridocorneano, mas a diferença da PPD é a anormalidade da camada endotelial da córnea e da camada elástica posterior.No microscópio de lâmpada de fenda, há uma aparência vesicular ou sacular atrás da córnea, que é organizada em uma linha ou cluster. Cercado por um halo cinza e difuso, o estroma corneano e o edema epitelial são parcialmente visíveis.
3. Anomalia de Peter Esta doença é uma série de anormalidades, incluindo a córnea central, a íris e o cristalino, que são semelhantes à síndrome de Aksenfeld-Rigger e foram incluídos na mesma displasia. Na classificação, as anormalidades de desenvolvimento das duas doenças são diferentes.
4. Aniridia Nessa displasia, as anormalidades residuais da íris e da câmara anterior com glaucoma podem confundir alguns pacientes com a síndrome de Aksenfeld-Rigger.
5. A displasia congênita da íris (irishipoplasia congênita) é apenas displasia da íris, ausência da síndrome de axenfeld-Rigger ou qualquer outra anormalidade, mas pode estar associada ao glaucoma adolescente e à herança autossômica dominante Pessoa.
6. Displasia ocular (displasia oculodentodigital) Nesta doença, a displasia dos dentes é a mesma que a síndrome de Aksenfeld-Rigger, observando-se displasia leve da íris, defeitos corneanos, pequenos globos oculares e glaucoma.
7. A lente e a ectopia ectópica (ectopia lentis etpupillae) são doenças autossômicas recessivas, lente binocular e pupila ectópica, ambas normalmente deslocadas na direção contralateral, ectópica pupilar e Axonfe A síndrome de Deer-Rigger é semelhante, mas os defeitos de desenvolvimento do ângulo da córnea livre de íris são diferentes.
