Doença de Stargardt
Introdução
Introdução à doença de Stargardt A maior parte da doença de Stargardt começa na fase de crescimento dos dentes permanentes, é uma doença genética autossômica recessiva que se origina da camada epitelial pigmentar da retina, que sofre de ambos os olhos e se desenvolve de forma síncrona, não havendo diferença significativa no gênero. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,03% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: depressão, neurastenia, insônia
Patógeno
A causa da doença de Stargardt
Causa da doença:
A mancha amarela no fundo é principalmente uma doença autossômica recessiva, comum nos filhos de parentes próximos, muitos dos irmãos estão doentes, alguns são herdeiros dominantes e há casos esporádicos.
Patogênese:
O mecanismo não é claro, mas os pontos amarelos na camada profunda da retina são mucopolissacarídeos no epitélio pigmentar da retina e depósitos de uma grande quantidade de lipofuscina.Na angiografia, o afogamento da coróide ocorre devido à oclusão excessiva da lipofuscina da fluorescência coroidal.
Prevenção
Prevenção de doenças de Stargardt
Relaciona-se a fatores genéticos, evitando o casamento de parentes próximos e fazendo o exame pré-natal e o diagnóstico pré-natal. A dieta é leve e nutritiva, prestando atenção ao equilíbrio da dieta. Evite comida picante. Coma mais legumes e frutas frescas. Legumes e frutas frescas contêm muitos nutrientes que o corpo necessita. Coma mais alimentos que melhoram o sistema imunológico para melhorar a capacidade do organismo de combater doenças.
Complicação
Complicações da doença de Stargardt Complicações depressão neurastenia insônia
Pode estar associada a depressão, neurastenia, insônia, epilepsia e outros sintomas.
A depressão é uma forma de convulsão da depressão maníaca. A depressão é baixa, o pensamento é lento e o movimento da fala é reduzido ou lento como um sintoma típico. A depressão aflige seriamente a vida e o trabalho dos pacientes e sobrecarrega as famílias e a sociedade. Cerca de 15% dos pacientes deprimidos morrem de suicídio.
A neurastenia é uma neurose caracterizada por disfunção cerebral e física. Caracteriza-se por ser fácil de ser excitada e propensa à fadiga, muitas vezes acompanhada de sintomas como nervosismo, problemas, irritabilidade e outros sintomas fisiológicos, como dores de tensão muscular e distúrbios do sono. Esses sintomas não são secundários a doenças físicas e lesões cerebrais orgânicas, nem são parte de qualquer outro transtorno mental. No entanto, os pacientes podem ter estresse emocional persistente e estresse mental antes de sua doença.
Sintoma
Sintomas da doença de Stargardt Sintomas comuns Alterações do fundo do olho, displasia da coroideia cega, deficiência visual
No longo processo, pode ser dividido em estágio inicial, estágio avançado e estágio final.
1. O fundo inicial é completamente normal, mas a acuidade visual central foi significativamente reduzida, por isso é fácil ser diagnosticado erroneamente como ambliopia ou raquitismo.Se você tem exame de FFA neste momento, você pode ver um grande número de pontos amarelos fracos, então FFA é a doença. O diagnóstico precoce é extremamente importante.
2. A alteração mais inicial do funículo durante o período de desenvolvimento é que a reflexão central desaparece, e então pontos amarelo-acinzentados são vistos na mancha amarela profunda, e uma zona de atrofia clara com um limite elíptico horizontal é formada, com um diâmetro transversal de 1,5 a 2 PD e um diâmetro de 1,0 a 1,5 PD. É como uma área atrófica de bronze batido (Fig. 2) .No decorrer da doença, pontos amarelos aparecem ao redor da área de atrofia, e a área de atrofia se expande, desenvolvendo-se de forma muito lenta e contínua. Pode invadir todo o polo posterior, mas geralmente não se estende para além das artérias centrais e distais das retinas temporais superior e inferior, e não alcança o equador, neste momento, os AGL podem ver que toda a área de atrofia é manchada e forte fluorescência e seus arredores correspondem a manchas amarelas. Existem pequenas manchas fluorescentes semelhantes a vermes, que são uma espécie de fluorescência fluorescente exibida pelo dano epitelial do pigmento.
3. Na fase tardia da doença, os vasos sanguíneos coróides da mácula podem ser vistos nas manchas pigmentadas endurecidas, atróficas e irregulares, indicando que os capilares da coroide também foram danificados, Irvine et al especulam que esse dano é secundário aos nervos retinianos. Uma atrofia por desuso da camada externa epitelial e da camada epitelial do pigmento para perda de função e metabolismo a longo prazo.
Em alguns casos desta doença, especialmente aqueles com fundo amarelo sacular, FFA pode ser visto como sinal de silêncio coroidal (ou coróide escura, coróide escura; Newsome é recomendado para ser chamado perda de fluorescência de fundo coroidal, ausência de coróide), isto é, fluoresceína sódica Quando a circulação coroidal é fraca, a fluorescência de fundo é fraca e a causa da formação não é clara, especulando-se que ela pode acumular substâncias anormais como a lipofuscina nas células epiteliais pigmentares da retina e absorver a luz de excitação do comprimento de onda azul para evitar a excitação da fluorescência.
Examinar
Verificação da doença de Stargardt
Exame genético.
1. Angiofluoresceinografia angiográfica A angiografia por fluorescência é útil para o diagnóstico precoce do fundo sem alterações no fundo de olho.Neste momento, a fluorescência manchada da atrofia precoce do epitélio pigmentar central pode ser vista frequentemente.Além disso, na primeira fase da progressão da doença É provável que, devido à deposição difusa de substâncias anormais nas células epiteliais do pigmento, a fluorescência coroidal seja bloqueada, resultando em uma diminuição geral na fluorescência de fundo No fundo escuro, os capilares da retina aparecem mais claros do que o habitual. "o silêncio da coróide" (Fig. 6), mas este fenômeno só pode ser visto em um determinado estágio da doença, geralmente no período em que o epitélio pigmentar ao redor da mácula atrofia não mudou, para o ambiente Quando há muita propagação de manchas amarelas e pigmentação difusa na área, a fluorescência de fundo é geralmente aumentada em vez de enfraquecida.
Quando as manchas amarelas da retina são espessas, elas parecem obscurecer os pontos fluorescentes Quando a absorção é leve, os pontos de fluorescência são visíveis Quando o contraste é observado, o epitélio pigmentar entre as manchas amarelas e as manchas é visível, mostrando fluorescência. A atrofia difusa ocorreu no epitélio pigmentar.
No caso avançado, a atrofia epitelial pigmentar "alvo" da mácula pode estar associada à atrofia capilar coroidal, na qual os grandes vasos da coroide estão expostos.
2. O exame eletrofisiológico não mostrou mudanças óbvias no exame eletrofisiológico visual precoce, mas como as manchas amarelas apareceram gradualmente durante o desenvolvimento da lesão, o EOG começou a parecer anormal, o pico de luz diminuiu e a razão de Aden diminuiu, quando a lesão estava confinada à mácula. ERG pode ser normal Quando a lesão é difusa e as retinas central e periférica estão envolvidas, a FERG é anormal, o dano da onda a é significativamente maior do que o dano da onda B. A perda da função do cone central é causada principalmente pela anormalidade PERG e tende a extinguir-se. A alteração foi altamente correlacionada positivamente com a acuidade visual e grau da doença.Na fase inicial da lesão, quando a acuidade visual não foi seriamente danificada, a taxa anormal de PVEP foi de cerca de 50 %.Quando a lesão macular era mais pesada, a taxa anormal de PVEP foi de 100%.
3. Escuro adaptação verificar que alguns pacientes diminuíram.
Diagnóstico
Diagnóstico da doença de Stargardt
Critérios diagnósticos
A função visual dessa doença é que a visão central tem um declínio significativo no início, e a altura é ruim no estágio avançado e no estágio tardio.O paciente não tem cegueira à noite e tem vários graus de cegueira.O exame do campo visual pode encontrar as manchas escuras no início. Após o período de implementação, há um ponto mais escuro correspondente ao tamanho da área de atrofia, e o campo visual periférico geralmente não muda.O distúrbio da visão da cor pode ser detectado no estágio inicial, e então gradualmente se intensifica.Não há anormalidade óbvia em todo o campo ERG e o eletrorretinograma multifocal (mERG) Houve uma mudança significativa, sugerindo que o dano foveal era grave e a relação EOG pico / escuro (LP / DT) estava normal ou diminuída.
De acordo com a história médica, o teste de função visual, a manifestação do fundo de olho e as características da angiografia fluoresceínica, não é difícil fazer um diagnóstico dessa doença, está relacionado a fatores genéticos e pode ser usado para pesquisa familiar.
Diagnóstico diferencial
1. Atrofia retinocoroidal da aréola central (atrofia retinocoroidal da aréola central) A doença é uma doença genética autossômica dominante, o eritema dos dois olhos tem um limite simétrico da atrofia coróide retiniana, o fundo circunvizinho normal angiografia fluorescente macular Há uma grande permeabilidade vascular coroidal, e a esclera é corada no estágio tardio.A parte escura do cone é anormalmente examinada, mas a parte da haste é normal, e a visão de cores é cego vermelho-verde.
2. Distrofia cónica ou degeneração do cone Esta doença é também uma doença genética autossómica dominante, uma doença degenerativa macular congénita rara, perda precoce da visão central, fotofobia, globo ocular Tremor, exame de fundo de olho da córnea ou bullylação de células epiteliais pigmentadas na área macular, angiografia de fluorescência na área de despigmentação tem forte fluorescência como coração alvo, eletrofisiologia mostra ERG anormal, ERG esotérico é normal, EOG é normal, visão de cores Verifique se há cegueira vermelha, azul ou total,
