Pseudohipoaldosteronismo
Introdução
Introdução ao pseudoaldosteronismo O pseudo-hiperaldosteronismo, também conhecido como síndrome de Cheek-Perry, foi relatado pela primeira vez por Cheek e Perry (1958) e é uma síndrome rara de perda de sal. Acredita-se atualmente que a causa desta doença é a falta de receptores de aldosterona nos órgãos-alvo (túbulos, glândulas salivares, glândulas sudoríparas e cólons) do paciente, ou a redução ou ausência de ligação da aldosterona ao seu receptor. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,005% População suscetível: mais no período neonatal Modo de infecção: não infecciosa Complicações: desequilíbrio eletrolítico
Patógeno
Causa do pseudoaldosteronismo
(1) Causas da doença
A doença é uma doença hereditária e seu padrão genético pode ser expresso como herança autossômica dominante ou herança autossômica recessiva.
(dois) patogênese
O pseudoaldosteronismo pode ser dividido em tipo I e tipo II, no qual o tipo I é autossômico recessivo, e mutações genéticas causam perda da função da subunidade da proteína do canal de sódio na coleta de células epiteliais do ducto, disfunção da reabsorção de sódio e pares de células tubulares. A reatividade da aldosterona endógena é reduzida, os glomérulos e outros túbulos renais funcionam normalmente, e a cor dominante herdada é a disfunção do receptor de corticosteróide de sal tipo II, a patogênese é desconhecida e a patogênese do tipo I é a seguinte.
Prevenção
Prevenção de redução de pseudo-aldosterona
A causa desta doença é hereditária, não há medida efetiva para a ocorrência dessa doença, mas para aqueles que já tiveram sintomas, devem tratar ativamente a doença para prevenir o desenvolvimento da doença e complicações.
Complicação
Complicações de redução de pseudo-aldosterona Complicações do distúrbio eletrolítico
Crescimento e desenvolvimento para trás, acidose do distúrbio eletrolítico, secundário a várias doenças infecciosas.
Sintoma
Pseudo-aldosterona redução sintomas sintomas comuns poliúria diarréia hipercalemia desidratação
A idade de início ocorre principalmente no período neonatal.Os sintomas de vômitos repetidos, diarréia, sede ou perda de diarréia, crescimento e desenvolvimento são os principais sintomas (até idiotas), e alguns casos são limitados a antagonistas de sal ou aldosterona. Apresenta sintomas e alivia-se com a idade As alterações bioquímicas sangüíneas são de baixo sódio, baixo cloro e hipercalemia Alguns pacientes podem ter acidose Há também alta atividade da aldosterona no plasma e renina na urina. Excreção de aldosterona aumentou, mas 17-cetona urinária e 17-hidroxiesteroides e teste de ACTH foram normais, o uso de ácido desoxicorticosterona acético exógeno ou 9α-fluorohidrocortisona não respondeu, crianças com poliuridina causada por poliúria, baixa Desidratação osmótica ou isotônica, distúrbio eletrolítico grave, se não tratada a tempo, mais freqüentemente devido a desidratação ou infecção secundária.
Examinar
Exame do pseudoaldosteronismo
Alterações bioquímicas do sangue para baixo teor de sódio, baixo cloro e hipercalemia, alguns pacientes podem ter acidose, também há alta renina e alta atividade aldosterona no plasma, excreção de aldosterona urinária aumentada, mas 17 cetona urinária e 17 Os hidroxiesteroides e o teste de ACTH foram normais.
Inspeção regular de raios X e ultrassom B.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico da redução de pseudoaldosterona
Critérios diagnósticos
De acordo com as características clínicas, o diagnóstico geral não é difícil, os principais pontos de diagnóstico são:
1. A idade de início é precoce, principalmente no período neonatal.
2. Existem manifestações clínicas típicas, vômitos repetidos, diarréia, sede diminuída ou desaparecida, poliúria, desidratação hipotônica ou isotônica, desequilíbrio eletrolítico grave, alguns pacientes podem ter acidose, retardo mental do crescimento e desenvolvimento das crianças.
3. Uso de acetato de desoxicorticosterona exógeno ou 9α-fluorohidrocortisona sem reação.
4. O teste de laboratório pode atender a condição da doença para diagnosticar a doença.
Diagnóstico diferencial
A doença deve ser diferenciada das seguintes doenças:
1. Síndrome de perda de sal Esta doença deve ser diferenciada da deficiência de 21-hidroxilase e da deficiência de 18-hidroxilase causada pela síndrome de perda de sal.Além da síndrome de perda de sal, a síndrome de perda de sal também tem genitália externa. Displasia é masculinidade feminina ou puberdade masculina pseudoprecoce, atividade de renina plasmática e concentração de aldosterona são freqüentemente menores que o normal, ACTH sanguíneo é significativamente elevado e cortisol plasmático é significativamente reduzido, clinicamente efetivo com cortisol, doença além de manifestações clínicas Além da perda de sal, a atividade da renina plasmática é elevada e a concentração de aldosterona no sangue está diminuída, e o tratamento com aldosterona exógena é ineficaz.
2. Nefrite renal salina Esta doença também deve ser distinguida da nefrite renal salina induzida pelo rim.A nefrite renal com sal salino tem muitas causas de doença primária, principalmente para adultos, e os pacientes também podem apresentar níveis baixos de sangue. Sódio, desidratado, mas não uma doença genética, pode ser identificado.
3. acidose tubular renal Acidose tubular renal, além de hiponatremia, ainda há baixo teor de cálcio no sangue, cloro no sangue alta, hipocalemia, etc., é muito diferente desta doença.
