Raquitismo dependente de vitamina D
Introdução
Introdução ao raquitismo dependente de vitamina D O raquitismo dependente de vitamina D (VDDR) é autossômico recessivo, e suas características clínicas são similares àquelas típicas da deficiência de vitamina D, por isso também é chamado de raquitismo por deficiência de pseudo-D. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: fratura, nanismo, raquitismo urinário renal
Patógeno
Causas de raquitismo dependente de vitamina D
(1) Causas da doença
A herança autossômica recessiva causa o defeito genético das células epiteliais tubulares renais 25 (OH) D3-1α hidroxilase, que é causado pela diminuição de 1,25 (OH) 2D3 ou pela falta de receptor.
(dois) patogênese
A doença é uma doença hereditária autossômica recessiva, que pode ser causada por uma deficiência na vitamina D3 ativa produzida pelo rim ou por um defeito genético da célula tubular renal 25 (OH) 2D3-1α hidroxilase, que não pode ser 25 ( OH) 2D3 é convertido em 1,25 (OH) 2D3 Devido à falta de 1,25 (OH) 2D3, a absorção intestinal de cálcio é reduzida, resultando em hipocalcemia, o PTH secundário aumenta, resultando em aumento do fósforo urinário. Paratireoidismo e raquitismo, devido à concentração normal de 25 (OH) 2D3 no sangue, não é uma deficiência verdadeira de vitamina D, mas uma pseudo-deficiência Alguns pacientes têm altas concentrações de 1,25 (OH) 2D3 no sangue, mas estes A afinidade do receptor 1,25 (0H) 2D3 do paciente é reduzida (tipo II VDDR).
Prevenção
Prevenção do raquitismo dependente de vitamina D
A doença é uma doença hereditária, não há medidas preventivas específicas para seu início, e os pacientes já com início devem ser ativamente sintomáticos para evitar complicações.
Complicação
Complicações do raquitismo dependentes da vitamina D Complicações, nanismo, fístula urinária renal de aminoácidos
As principais complicações são o raquitismo e outras alterações da doença óssea, como fraturas, dores ósseas, nanismo, etc., mas também a presença de aminoácidos na urina e a alta acidose de cloro no sangue.
Sintoma
Sintomas de raquitismo dependentes de vitamina D Sintomas comuns Resposta anormal de abstinência Baixa estatura Fraqueza muscular Vitamina D Envenenamento Dor óssea Fosfatase alcalina aumentada
A doença é comum em crianças, crianças doentes geralmente aparecem sintomas 12 semanas após o nascimento, raquitismo antes dos 2 anos de idade, suas características são semelhantes ao raquitismo refratário de vitamina D, mas esta doença tem expectoração, fraqueza muscular grave, crianças mais de 1 As lesões osteopáticas começam a surgir por volta de um ano, sendo a perna em "O" o sintoma mais precoce de atenção, mas a doença é negligenciada em sua maioria, a estatura é normal e a criança doente é pequena, doenças graves podem ocorrer na idade de 6 anos. Raquitismo, manifestado como deformidades esqueléticas graves, nanismo, dor óssea grave, alguns pacientes podem sofrer de dor óssea e não podem andar, casos graves podem ocorrer fraturas e crescimento e desenvolvimento estagnação, e muitas vezes antes da ocorrência de doença óssea, lesões precoces, como dentes Quebrado, desgastado, derramado, esmalte muito pouco, etc., o exame laboratorial mostrou que o cálcio no sangue diminuiu, o fósforo no sangue estava normal ou aumentado, e até diminuiu; fosfatase alcalina aumentada; hormônio paratireoideano aumentou, sérum tipo I VDDR 1, 25 (OH) 2D3 diminuiu ou não pôde ser detectada, a VDDR tipo II aumentou, pode haver acidose com amino acidúria e hipercloremia.
Examinar
Raquitismo dependente de vitamina D
1. Urina e fezes para verificar a diminuição do cálcio urinário e aumento do fósforo urinário, pode haver aminoácidos e aumento de cálcio fecal.
2. O valor do fósforo no sangue tem diferenças individuais, mas a diminuição é muito pequena, o cálcio no sangue é reduzido (o valor do cálcio no sangue é inferior a 2,25 mmol / L para a hipocalcemia) e a fosfatase alcalina elevada; Aumentada, pode ter alta acidose de cloro no sangue, soro de VDDR tipo I 1,25 (OH) 2D3 reduzido ou não medido, tipo II VDDR aumentado.
Exame de imagem de rotina e exame de ultrassonografia B, radiografia óssea mostrou raquitismo típico e osteomalácia.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação de raquitismo dependente de vitamina D
De acordo com as manifestações clínicas acima e resultados laboratoriais, o diagnóstico não é difícil.
Principalmente relacionado ao raquitismo refratário à vitamina D deve ser diferenciado, a doença tem espasmo e fraqueza muscular severa, baixo teor de cálcio no sangue, fósforo no sangue é normal ou aumentado, a quantidade fisiológica de vitamina D3 ativa é boa, e mostra dependência óbvia, enquanto a antiga Os sintomas clínicos, exames laboratoriais e efeitos do tratamento diferem da doença para identificação.
