nanismo
Introdução
Introdução ao nanismo Qualquer pessoa com menos de 30% da altura padrão de uma criança da mesma raça, idade e sexo, ou uma altura adulta de 120 cm ou menos, é chamada de estatura anã ou baixa. O nanismo causa retardo do crescimento físico devido à secreção insuficiente do hormônio do crescimento devido a várias razões. A causa do nanismo pode ser atribuída a dois aspectos: fatores congênitos e fatores adquiridos. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: tumor hipofisário hipófise baixa estatura
Patógeno
Causa do nanismo
Fator pituitário (20%):
Para gnomos endócrinos. Devido a causas congênitas (primárias) ou adquiridas (secundárias), disfunção da hipófise anterior, secreção insuficiente de hormônio do crescimento, impedindo o crescimento e o desenvolvimento do corpo.
Doença de Cretin (15%):
Os hormônios tireoidianos estão intimamente relacionados à maturação óssea. Quando a glândula tireóide é baixa na infância, a ossificação da cartilagem e o crescimento dos dentes são prejudicados, e o tempo de ocorrência de cada centro de ossificação óssea é significativamente atrasado, afetando o desenvolvimento e a maturidade do trajeto ósseo, resultando em baixa estatura.
Distúrbios do desenvolvimento da cartilagem (28%):
A doença é fraca devido ao crescimento da cartilagem, e o crescimento do comprimento do osso longo é lento, formando uma grave deformidade grave, familiar hereditária, não endócrina. As manifestações clínicas são: 1) o comprimento do tronco ósseo é normal, os membros são obviamente curtos, a parte inferior é significativamente mais curta que a parte superior, 2) a lordose da coluna, a parte frontal do abdômen, a parte traseira das nádegas, os dedos curtos e curtos, 3) o desenvolvimento mental normal; Órgãos sexuais são normais e têm capacidade reprodutiva.
Hipoplasia do ovário (18%):
Esta doença, também conhecida como síndrome de Turner, é uma deficiência genética congênita feminina. O paciente tem hipoplasia ovariana com nanismo. Suas características são: 1) quanto mais próximo da puberdade, mais lento o crescimento e desenvolvimento, 2) displasia genital, amenorréia primária, 3) o corpo é curto e gordo, com peito peitoral protegido, 4) aumenta significativamente a gonadotrofina urinária do paciente, que é O nanismo pituitário é exatamente o oposto.
Prevenção
Prevenção anão
Crianças intrínsecas devem prevenir ativamente a insuficiência cardíaca e a infecção. A prevenção do intrínseco baseia-se na prevenção de doenças congênitas. Precauções devem ser tomadas desde a pré-gravidez até o pré-natal:
O exame médico pré-marital desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo exame sorológico (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV), exame do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical) Exames médicos comuns (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazem um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.
As mulheres grávidas devem evitar fatores prejudiciais, tanto quanto possível, incluindo longe do fumo, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruído, gases nocivos voláteis, metais pesados tóxicos e nocivos. A triagem sistêmica de defeitos congênitos é necessária durante o pré-natal durante a gravidez, incluindo ultrassonografia regular, triagem sorológica e, se necessário, exame cromossômico.
Uma vez que um resultado anormal ocorre, é necessário determinar se deve interromper a gravidez, a segurança do feto no útero, se há seqüelas após o nascimento, se pode ser tratada e como é o prognóstico. Tome medidas de tratamento práticas e viáveis.
As técnicas de diagnóstico pré-natal utilizadas são: 1 cultura de células de amniocentese e testes bioquímicos relacionados (tempo de punção amniótica é apropriado para 16 a 20 semanas de gestação), 2 determinação de alfa-fetoproteína no sangue materno e líquido amniótico, 3 ultrassonografias (aplicável em cerca de 4 meses de gestação) O exame da linha 4X (após 5 meses de gestação) é benéfico para o diagnóstico de malformação esquelética fetal; 5 determinação da cromatina das células da vilosidade (40 a 70 dias de concepção), predizendo o sexo fetal para ajudar a diagnosticar doenças genéticas ligadas ao cromossomo X; 6 análise de ligação do gene de aplicação, 7 microscopia fetal.
Através da aplicação da tecnologia acima, o nascimento de um feto com doenças genéticas graves e malformações congênitas é evitado.
Complicação
Complicação anão Complicações da doença pituitária anã hipófise
Pode haver manifestações de aumento da pressão intracraniana, como deficiência visual, dor de cabeça, vômitos e sintomas neurológicos, como fraqueza, letargia e convulsões, e diabetes insípido simultâneo.
Sintoma
Sintomas de nanismo Sintomas comuns Secreção anormal do hormônio de crescimento curto crescimento muito baixo lento
Critérios diagnósticos para nanismo hipofisário: 1 altura menor que a mesma idade, pessoa do mesmo sexo normal - 2S ou 3o percentil (segundo estadiômetro); 2 taxa de crescimento <4cm / ano; 3x linha idade óssea por trás da mesma idade; A média normal de gênero foi maior que 2 anos (segundo o mapa de Greulich-pyle), 4 testes de desafio com hormônio de crescimento (GH) e picos de GH no sangue <10ng / L; Outros fatores que causam retardo de crescimento.
Sinais: Os lactentes com início de crescimento são mais lentos do que 1 a 2 anos de idade, a taxa de crescimento é inferior a 4cm por ano, baixa estatura, a altura é menor que 130cm e a postura é relativamente bem proporcionada. A criança tem um fechamento tardio da cárdia, atraso no crescimento dentário e ossos curtos. O cérebro se desenvolve normalmente e a inteligência é semelhante à da mesma idade. O cabelo é menos macio, a pele é mais fina, a gordura subcutânea é rica, a idade óssea é menor que a idade, o desenvolvimento muscular e a força física não são como as crianças da idade, e o caráter muitas vezes permanece infantil. A adolescência é muitas vezes atrasada, e as características sexuais secundárias estão ausentes.Se houver deficiência de gonadotrofina ao mesmo tempo, ela permanece sexualmente ingênua.O testículo masculino é pequeno ou criptorquidismo, a próstata é pequena, barba, juba, pêlos pubianos está ausente e o tom é alto. As mulheres apresentavam um útero ingênuo, amenorreia primária, mamas, braços e vulva não desenvolvidos, sem juba e pêlos pubianos. Desde o desenvolvimento até a idade adulta, a elasticidade da pele é reduzida e enrugada, mas a face ainda é imatura / formando uma aparência característica de "criança pequena".
A idade de retardo de crescimento do nanismo secundário é maior que 4 anos e pode haver manifestações de aumento da pressão intracraniana, como deficiência visual, dor de cabeça, vômitos e sintomas neurológicos, como fraqueza, letargia e convulsões, e diabetes insípido simultâneo.
Examinar
Exame anão
1. teste de estimulação do hormônio do crescimento comumente usado arginina, insulina, clonidina, L-dopa, exercício, sono estimulado teste de secreção. O pico do hormônio do crescimento é <10 ng / ml.
2. O teste de estimulação do hormônio de crescimento noturno de 12h mostrou uma diminuição no pulso.
3. Teste de hormônio de crescimento liberando o hormônio para identificar lesões hipofisárias e hipotalâmicas.
4. A medição do meio de crescimento é frequentemente menor que o normal.
5. Sangue T3, T4 e TSH foram em sua maioria normais ou baixos.
6. A determinação da idade óssea é frequentemente atrasada.
7. Mulheres submetidas a exame cromossômico para excluir a síndrome de Turner.
8. As lesões de ocupação do espaço craniano podem ser usadas para radiografia craniana e tomografia computadorizada.
Diagnóstico
Diagnóstico de nanismo
Pontos de diagnóstico :
1. O peso corporal é muitas vezes normal ao nascimento.Depois de 1 a 3 anos, a diferença entre as crianças e a mesma idade é cada vez mais evidente.Na idade adulta, a altura é geralmente inferior a 130cm, mas a proporção corporal, razão de inteligência e desenvolvimento mental são normais.
2, deficiências sexuais secundárias adolescentes, tais como, não expectoração, pêlos pubianos, testículos do sexo masculino, pênis e próstata não são desenvolvidos ou de desenvolvimento pobre, as mulheres sem menstruação, mama, útero, ovário e vulva não são desenvolvidos.
3, filme de raios-X mostra que a idade óssea é infantil, e os ossos não são fundidos por um longo tempo.
4. O nível de inibição do crescimento plasmático em jejum é inferior ao normal e não é sensível à resposta estimulatória da insulina ou da arginina. A maioria dos pacientes pode ter baixos níveis de gonadotrofinas e hormônios sexuais.
Diagnóstico diferencial:
Crianças com baixa estatura devem ser distinguidas das seguintes:
1. Transtornos de crescimento e desenvolvimento causados por doenças crônicas, como infecção crônica, doença hepática crônica, desnutrição, doença cardíaca congênita, doença tubular congênita.
Segundo, outras doenças endócrinas e metabólicas, como displasia, hipoplasia ovariana, desnutrição de cartilagem, acúmulo de glicogênio e mucopolissacaridose.
Terceiro, os pais curtos da família são curtos ou têm baixa estatura na família, mas a inteligência é normal e o desenvolvimento sexual é normal.
Em quarto lugar, demora puberdade (retardo de crescimento físico) crianças com puberdade atrasada, não só o desenvolvimento sexual é tarde, o seu desenvolvimento físico, incluindo o desenvolvimento ósseo pode ser de 2 a 4 anos atrás de crianças normais, a inteligência normal. Uma vez que atinge a puberdade, muda muito, cresce mais rápido e, finalmente, atinge uma altura completamente normal.
Quinto, a causa do nanismo primordial ainda não está clara.O hormônio do crescimento da criança é normal, e o desenvolvimento do período fetal é atrasado.Portanto, o físico no nascimento é muito pequeno, e o gnomo é óbvio na infância. A inteligência é normal. Alguns casos são acompanhados por outras malformações, como alterações anormais na cabeça, olhos, orelhas, pescoço e coração.
