atrofia coriorretiniana convoluta
Introdução
Introdução à atrofia retiniana da coroideia convoluta A girateatrofia da coróide e da retina (GA) é uma doença hereditária associada a distúrbios do metabolismo de aminoácidos. Geralmente a partir do equador, expandindo-se para o centro e a área circundante, e finalmente envolvendo a maior parte do fundo de olho, pode causar uma grave disfunção visual. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: miopia de catarata, retinite pigmentosa, doença sem coróide, nistagmo, distrofia muscular
Patógeno
Atrofia coriorretiniana circunferencial
(1) Causas da doença
A doença é uma doença genética autossômica recessiva e muito poucas são doenças genéticas autossômicas dominantes.
(dois) patogênese
Devido à variação e deficiência do gene da ornitina cetoácido transaminase (OKT), a doença causa hiperanemia no organismo, e a ornitina se acumula na coróide, afetando seu metabolismo e causando doença. O estudo confirmou que o plasma do paciente, o humor aquoso e a determinação da ornitina urinária estavam acima do normal, a função do OKT era insuficiente e sua vitalidade era mais baixa que o normal.Odor e Takki relataram plasma, urina, líquido cefalorraquidiano e humor aquoso em nove pacientes. A determinação da ornitina foi 10-20 vezes maior do que a do grupo controle normal, portanto, a doença está relacionada à hiperornitinemia, e a via metabólica da ornitina está envolvida em três reações metabólicas enzimáticas, sendo a 0KT uma ave catalítica. Uma enzima importante do metabolismo ácido, devido ao defeito do OKT, pode causar o acúmulo de ornitina, a produção de ácido glutâmico e prolina é reduzida, e os defeitos da enzima causam a lesão do fundo.O Kaiser-Kupfer transforma os linfoblastos através do meio de cultura. Na determinação da quantidade de OKT, confirmou-se que não há atividade de OKT nos linfoblastos de pacientes com atrofia coróide, e o dano das células epiteliais pigmentares da retina pode ser causado por excessiva ornitina, que é provavelmente a doença. Causa.
Kaiser-Kupfer estimula os linfócitos com fitohemaglutinina para transformação, e a atividade da enzima transformada de ornitina de linfócitos aminotransferase (OAT) é aumentada em 15 vezes.A atividade enzimática é fácil e confiável, e os pacientes são comparados com o normal. A atividade OAT dos linfócitos transformados no grupo controle mostrou diferenças significativas, e a falta de atividade OAT também foi a principal causa da doença, indicando que a deficiência de OKT e OAT não poderia catalisar a conversão de ornitina em glutamato, resultando em hiperanimatemia, aves. A concentração de aminoácidos no sangue pode, direta ou indiretamente, ter efeitos tóxicos sobre as células musculares, fibroblastos e células RPE.
Na mulher portadora da doença (heterozigótica), a concentração de ornitina no plasma era normal, mas para o teste de carga de ornitina, a retenção de ornitina no plasma após a ornitina oral foi administrada, e a atividade de OKT foi medida e considerada normal. Não existe uma relação paralela entre o grau de lesões oculares e a concentração de ornitina no plasma entre humanos e pacientes.Os níveis sanguíneos de ornitina em pacientes normais são normais.Fell et al relataram que não há pacientes com hiperanemia. A doença se manifesta, a ERG é normal, mas há distúrbios neurológicos graves e retardo mental.O metabolismo ornitina-prolina da retina foi encontrado para ter alta atividade de OKT na íris, corpo ciliar, retina e coróide do olho humano. A distribuição tecidular ativa dessa enzima está intimamente relacionada à atrofia coróide retiniana.
Prevenção
Prevenção de atrofia coriorretiniana circunferencial
A prevenção deve se concentrar na detecção de heterozigotos.Para aqueles com história familiar, o exame pré-natal pode ser realizado, heterozigotos podem ser detectados, amniocentese pode ser usado para cultura de células, e atividade enzimática pode ser medido.De acordo com o grau de degradação do metabolismo ornitina em fibroblastos, Heterozigotos, homozigotos são separados das pessoas normais.Se o feto tem ornitinemia, pode haver urina ornitina, e a concentração de ornitina no líquido amniótico pode ser aumentada.Após a detecção, o tratamento profilático é dado para alcançar o diagnóstico precoce. Tratamento precoce.
Complicação
Complicações da atrofia coriorretiniana convoluta Complicações miopia retinite pigmentar da catarata sem disfunção coroidal distrofia muscular distrófica
A atrofia coroidal circunferencial pode ser secundária à catarata, especialmente após a catarata polar posterior Quase todos os pacientes desenvolvem catarata subcapsular posterior aos 20 anos de idade A maioria dos pacientes tem diferentes graus de miopia, são progressivos e podem ser combinados. Outros defeitos, como retinite pigmentosa, degeneração da retina com manchas brancas, sem doença coroidal, atrofia da íris, nistagmo, estrabismo, amaurose congênita, lambedura do dedo, infância, distúrbios do movimento, distrofia muscular, retardo mental, cérebro leve Anormalidades no eletrograma e mudanças de cabelo e cabelos são finos e pequenos.
Sintoma
Circunferencial coroidal atrofia da retina sintomas comuns sintomas de deficiência visual opacidade da lente defeito no campo visual mudanças no fundo da pele cegueira noturna
Disfunção visual
A maioria dos pacientes passou a ter cegueira noturna antes dos 10 e, à medida que a doença progride, a visão central diminui e aumenta gradativamente com a idade, quando a lesão envolve a mácula, a visão é extremamente diminuída, mas apenas a luz, geralmente de 40 a 50 anos. A doença tem distúrbio de visão de cores.O exame do campo visual pode ter uma mancha escura em forma de anel no estágio inicial da doença e então a função centrípeta é reduzida.O defeito do campo visual é consistente com o escopo da lesão coróide.Antes da função macular é perdida, apenas um pequeno campo de visão permanece. O limiar de adaptação escuro está dentro da faixa normal, e o limiar tardio é aumentado para 20 a 40 unidades log. O exame de visão de cores descobriu que os pacientes frequentemente apresentam disfunção azul (teste 100-Hue) .O exame eletrofisiológico constatou que o ERG inicial estava abaixo do normal após normal e finalmente desapareceu. É ERG excêntrico normal, envolve a parte ERP da visão clara, e finalmente ERG, EOG tem sido significativamente anormal na fase inicial da doença, o potencial de pico é diminuído, o potencial de base tardia também diminui e até mesmo o EOG é extinto e tratamento oral com vitamina B6. Melhora o vale pico / escuro do EBG, a visão central é impedida na maioria dos casos com miopia precoce, mas pode ser corrigida; O desenvolvimento de lesões e opacidade do cristalino, diminuição da acuidade visual também geralmente a cegueira dos 40 aos 60 anos de idade.
2. Mudanças no Fundus
No estágio inicial do paciente, a atrofia coroideia estava claramente definida no equador, a forma era irregular, a margem era serrilhada e o fundo era normal entre as placas atróficas.A atrofia subseqüente expandia-se gradualmente e a atrofia dispersa gradualmente em uma peça que era anelada de flores. Estendendo-se até o polo posterior e a porção periférica, um anel de contração pode ser formado ao redor do disco óptico, e uma região anular com função visual pode ser formada entre o anel e o anel atrófico da porção equatorial.Fundus fundo branco amarelado, quase todo o fundo A extensão é prejudicada, apenas a área macular é preservada (Fig. 1A) .Neste momento, o fundo é semelhante ao que sem doença coróide.O disco óptico é amarelo ceroso ou avermelhado.Em casos avançados, a pigmentação pode ocorrer, com cristais tipo agulha intercalados.Além disso, a retina Os vasos sangüíneos são estreitos e o disco óptico é pálido.Nos casos mais avançados, com 40 a 60 anos de idade, o coriorretino do polo posterior é extensivamente afetado, e a aparência do fundo é similar à doença coroidal tardia.
3. angiografia com fluoresceína
No estágio inicial, pode-se observar uma típica zona de atrofia convoluta.Os vasos coróides na área de atrofia são claramente visíveis.Às vezes, o epitélio pigmentar na borda externa da atrofia inicial é transparente, e os vasos coróides são visíveis a partir daqui, e o corante fluorescente vaza ao redor do vaso sanguíneo. A área de vazamento é maior do que a extensão da lesão vista no oftalmoscópio, indicando danos extensos ao epitélio pigmentar (Fig. 1B) Após a atrofia da coróide tardia, ocorre uma forte fluorescência escleral.
Examinar
Exame de atrofia da retina corolóide convoluta
O teste genético pode determinar seu padrão genético, a concentração de nornitina no sangue excede 400 μmol / L e a atividade de OKT é significativamente reduzida, e o nível plasmático de uridina ou atividade de OAT em fibroblastos epidérmicos cultivados também pode ser determinado.
Diagnóstico
Diagnóstico e diferenciação da atrofia coriorretiniana convoluta
Critérios diagnósticos
Os critérios diagnósticos desta doença incluem: miopia, cegueira noturna, catarata, polimorfismo da coroide progressiva, redução ou desaparecimento da amplitude do ERG, herança autossômica recessiva, concentração de ornitina no sangue acima de 400μmol / L e atividade de OKT diminuída significativamente, a doença O diagnóstico pode ser estabelecido detectando-se o nível de uridina no plasma do paciente e o portador ou a atividade de OAT nos fibroblastos epidérmicos cultivados, pois o soro humano normal tem um teor muito baixo de ornitina e é limitado pelas condições do instrumento, é impossível contar o valor normal. E o desvio padrão, por isso só pode mostrar o maior valor de pessoas normais, algumas pessoas mediram 30 ornitina sérica humana normal, o maior valor não superior a 56,6μmol / L.
Diagnóstico diferencial
Nenhuma doença coroidal
No caso avançado da doença, a imagem do fundo é semelhante à da doença sem coróide, havendo pequena hiperplasia aveludada do pigmento e pequenas manchas brilhantes cristalizadas no fundo periférico e área macular na fase tardia da disfunção da coroide, que é uma alteração típica da doença.
2. Atrofia capilar coroidal difusa
A doença é uma doença hereditária autossômica dominante rara na qual a atrofia capilar coróide e o agrupamento de pigmentos começam no polo posterior, levando à perda precoce da visão.
