distrofia macular da gema
Introdução
Introdução à desnutrição macular semelhante a gema Esta doença também é conhecida como melhor doença, degeneração macular pleomórfica. A doença é relatada em todo o mundo e não é incomum. Geralmente visto na infância, apresenta lesões semelhantes a gema na área macular precoce com alterações óbvias de EOG, mas visão normal, herança autossômica dominante. Existe uma história familiar clara, mas também existem casos esporádicos.Em alguns casos, não há alteração típica no exame fundoscópico, e o eletro-oculograma mudou significativamente.A doença é caracterizada pela herança irregular e dominante.Se os pacientes forem encontrados, eles devem ser tratados separadamente. Crianças com exames de EOG na retina podem apresentar alterações anormais em 50% dos seus filhos. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,004% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: oclusão da veia retiniana
Patógeno
Desnutrição macular tipo gema
(1) Causas da doença
A causa ainda não está clara.A doença é autossômica dominante, com uma história familiar clara, mas também há casos esporádicos.Em alguns casos, não há mudança típica no exame do fundo do olho, e o eletrooculograma mudou significativamente. Herança dominante irregular, se um paciente é encontrado, e cada criança deve ter um teste de EOG na retina, 50% das crianças podem ter alterações anormais.
(dois) patogênese
Algumas pessoas especulam que a doença ocorreu depois de amanhã, porque alguns pacientes não encontraram a lesão quando examinaram o fundo pela primeira vez, e descobriram que a degeneração gema-like mudou após o acompanhamento, mas esses pacientes não tiveram um teste de EOG. Krill acredita que este paciente tem uma ampla gama desde a infância ou nascimento. O epitélio pigmentar é anormal e secreta uma substância alaranjada especial.Após a célula romper, forma-se uma lacuna cística.Agora, a acuidade visual permanece normal.Após, a cápsula pode vazar, algumas substâncias são absorvidas e a cápsula é fechada novamente. A câmara anterior é empastada e a cápsula é perfurada, a toxina do material é estimulada, causando atrofia local, degeneração e perda de visão na parte correspondente da retina.O vazamento pode entrar no epitélio pigmentar da parte correspondente e a permeabilidade vascular da coróide é aumentada. Causa descolamento do epitélio pigmentado seroso Ao longo do tempo, pode haver neovascularização, e os vasos sangüíneos se rompem e entram no sub-retiniano.
Braley e Spirey acreditam que a membrana Bruch na área macular é congenitamente anormal, a membrana torna-se mais espessa e produz degeneração semelhante a vitelo.Neste momento, a acuidade visual é normal.Após a membrana se quebra em pedaços, é ruptura semelhante à vitela.Em casos graves, edema, hemorragia e visão são causados. O declínio súbito, se o edema, a absorção do sangramento, a visão pode ser temporariamente restaurada, mas o edema repetido, o sangramento leva à gliose, pigmentar o dano epitelial para formar diferentes graus de cicatrizes pigmentadas e, finalmente, a visão diminuída permanentemente.
Prevenção
Prevenção da desnutrição macular tipo gema
A contenção da vida presta atenção ao descanso, trabalho e descanso, a vida é organizada e manter uma atitude otimista, positiva e positiva em relação à vida é de grande ajuda na prevenção de doenças. Faça a regularidade do chá e do arroz, viva diariamente, não tenha excesso de trabalho, tenha a mente aberta e desenvolva bons hábitos.
Complicação
Complicações da distrofia macular tipo gema Complicações oclusão da veia da retina
A ruptura profunda da retina pode ocorrer na ruptura cística.
Sintoma
Sintomas de desnutrição macular tipo Yolk sintomas comuns alterações de fundo edema cegueira verde desidratação
A doença é causada por ambos os olhos, simetria bilateral, um pequeno número de casos pode ser seguido, a idade de início é predominantemente em jovens e jovens, mas a visão precoce geralmente não é afetada, portanto a maioria é encontrada em exames de fundo de rotina, mesmo se a gema típica for vista no fundo Alterações, deficiência visual também é muito leve, quando a gema é quebrada e, em seguida, ocorrem lesões atróficas, a acuidade visual é significativamente reduzida, o grau de deficiência visual não é consistente entre os dois olhos, e é difícil estimar o status visual apenas do desempenho do fundo. Quando a gema é quebrada, a acuidade visual é diminuída e há recuperação.O campo visual tem mais pontos escuros centrais na fase posterior.A visão de cores pode ter cegueira vermelho-verde, adaptação ao normal, ERG normal, EOG anormal, e a progressão da doença é dividida em 4 estágios. :
1. A mancha macular inicial na fase inicial das lesões vitelíneas pode ser normal.Há um ponto amarelo na fóvea no momento do início.Semelhante à estrutura semelhante à colmeia, a acuidade visual não é danificada, mas o EOG geralmente muda.
2. A área macular da lesão da gema tem uma alteração típica, o centro tem uma protuberância cística de cor alaranjada e a forma da borda arredondada é clara e uniforme (Fig. 1, 2), semi-transparente e os vasos sanguíneos da retina atravessam o tamanho da lesão. ~ 3 diâmetro do disco, sua forma é muito semelhante à gema central quando ovos fritos, rodeado por um círculo de bordas pretas, a lesão é muito óbvia e típica, mas a visão do paciente pode ser normal ou apenas ligeiramente diminuída, função visual e grau de mudança de fundo Muito desproporcional, portanto, os pacientes neste estágio são menos propensos a procurar tratamento médico, por isso não é fácil encontrar essa lesão típica de fundo, e casos raros de múltiplas lesões semelhantes à vitelo podem aparecer no fundo, o processo geral da doença, a fase da gema 15 anos de idade, crianças e adolescentes, este período de tempo não é longo, cerca de 4 a 5 anos, às vezes mudanças semelhantes à gema podem desaparecer completamente, o fundo quase voltou ao normal, mas depois há novas lesões semelhantes a vitelos saem.
3. À medida que a doença progride, as lesões semelhantes a vitelos se desintegram, mostrando a forma da gema sendo quebrada (Fig. 3) Às vezes, a substância na lesão é desidratada e coagulada, assentada na parte inferior da cápsula e a parte superior é líquida. O nível do líquido é chamado de pseudo-acumulação, mas na maioria dos casos a estrutura do estágio da fratura é muito irregular, a acuidade visual do paciente é significativamente reduzida e o paciente frequentemente vê o médico.Em alguns casos, a neovascularização sub-retiniana na área da lesão ainda pode aparecer. Causa sangramento e edema, tornando a morfologia da lesão mais complicada.
4. No final do período atrófico, o epitélio pigmentado e as células fotorreceptoras adjacentes tendem a encolher, formando cicatrizes, e a visão do paciente fica permanentemente danificada, deixando uma mancha escura central espessa.
A mácula às vezes é semelhante à degeneração macular tipo gema (degeneração macular pseudo-viteliforme) por outras razões, mas a EOG é mais comum, mais comum em monocular, sem fatores genéticos, e pode ser vista no fundo de olho. Existem outras lesões que podem ser distinguidas da doença.
Examinar
Desnutrição macular tipo gema
Exame genético
2. Histopatologia
Muito raros, e a maioria dos pacientes idosos com doença avançada, camada epitelial de pigmento macular, camada neuroepitelial e camada capilar coroide estão amplamente atrofiados, o epitélio neuroepitélio e pigmentar da lesão são substituídos pela membrana glial, e a membrana de Bruch é fissurada e calcificada. Há um grande acúmulo de partículas anormais de lipofuscina no epitélio pigmentar.Em relação à natureza da lipofuscina (componente semelhante à vitela), é considerado um metabólito não específico que não pode mais ser decomposto pelos lisossomas e é incompletamente degradado.
Angiografia com fluoresceína: quando a gema está intacta, ela mascara a fluorescência da coróide e mostra áreas escuras.Quando a gema está quebrada, mostra fluoroscopia e obscurecimento irregulares.Se houver neovascularização da retina, ocorre a osmose do corante. Fenômeno de vazamento, o período de fluorescência é fluorescência translúcida, que é misturada com fluorescência de oclusão tipo speckle, e em casos avançados com oclusão capilar coroidal, vasos coróides lisos são vistos em fluorescência fraca.
Diagnóstico
Diagnóstico e diferenciação da distrofia macular tipo yolk
Diagnóstico
De acordo com a doença, a mácula tem uma alteração arredondada ou oval, semelhante à gema, e a visão central é boa.As anormalidades típicas da angiografia de fluoresceína e do EOG podem ser diagnosticadas.
Diagnóstico diferencial
A doença deve ser identificada com as seguintes lesões:
1. Toxoplasmose (toxoplasmose) Esta doença também pode afetar a área macular dos olhos.Depois da ruptura da gema, a matéria amarela flui para a retina e o emplastro é semelhante em tamanho, mas a toxoplasmose é a inflamação, no vítreo e na frente. As células inflamatórias são vistas no humor aquoso, e o EOG é normal no exame eletrofisiológico.
2. Degeneração macular da gema pseudo-amarela Esta doença geralmente tem uma pequena lesão, cerca de 1/3 da PD é grande, a EOG é normal, e há vazamento capilar ao redor do centro da angiografia de fluoresceína.
3. Degenerescência macular relacionada à idade Esta doença pode ser acompanhada por cicatrizes atróficas de neovascularização sub-retiniana, e suas alterações do fundo são difíceis de distinguir desta doença, mas a idade da degeneração é semelhante à degeneração macular relacionada à idade.
