ausência renal bilateral
Introdução
Deficiência renal bilateral A deficiência renal bilateral foi descoberta por Wolfstrigel em 1671 e Potter fez uma descrição abrangente das manifestações clínicas da doença em 1946 e 1952. Muitos pesquisadores exploraram extensivamente vários aspectos da síndrome e tentaram explicá-la com uma única etiologia, mas nunca chegaram a um consenso. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0002% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: malformação do tubo atrioventricular Trato digestivo repetir deformidade
Patógeno
Deficiência renal bilateral
Causa da doença:
O desenvolvimento normal dos rins requer que os botões ureterais normais penetrem nos primórdios renais na quinta a sétima semana dos embriões humanos.Quando existem fatores que causam alterações na morfologia ou sequência, como falta de pielonefrite ou formação de gemas ureteral, isso dificultará a ocorrência de rins. Embora nenhum tecido renal possa formar o rim, não está claro se a deficiência renal é o desenvolvimento primário do rim ou do botão uretral.Em 1965, a pesquisa de Potter sobre o feto e o bebê se deveu à falta de desenvolvimento normal da geometria ureteral. Observou-se que, desde que haja qualquer parte do ureter, o tecido renal pode ser distinguido.Em contraste, em 1960, Ashley e Mostofi fez um monte de autópsia, revelando que muitos casos de deficiência renal têm ureteres parciais ou completos e suas estruturas não-tubulares. Foi observado que nenhum ureter é formado em casos de displasia renal, embora esses achados sejam contraditórios em certa medida, eles apóiam a teoria de que os brotos ureterais estimulam diretamente a diferenciação do parênquima renal e também indicam que a diferenciação renal é devida à produção renal. A possibilidade de que 嵴 em si é ainda.
Patogênese:
O rim da criança doente é geralmente completamente ausente Ocasionalmente, há um pequeno interstício contendo componentes glomerulares primários, o que constitui um órgão indiferenciado.Pode-se ver que pequenos vasos sanguíneos são emitidos a partir da aorta e penetram no intersticial. A composição da bola, o ureter pode estar completa ou parcialmente ausente, e a bexiga está ausente ou atrofiada.
Prevenção
Prevenção da deficiência renal bilateral
A causa desta doença não é clara, e está relacionada à herança autossômica recessiva, geralmente relacionada ao casamento de um parente próximo, e a doença não pode ser diretamente evitada. Para pacientes com história familiar de suspeita de anomalias cromossômicas, a triagem genética deve ser realizada para evitar a prole da doença causada pela herança cromossômica após o casamento. Ao mesmo tempo, também deve ser dada atenção ao fortalecimento da nutrição durante a gravidez, à dieta razoável e à prevenção de estímulos emocionais que afetam o desenvolvimento embrionário.
Complicação
Deficiência renal bilateral Complicações malformações do tubo atrioventricular trato digestivo repetir deformidade
50% dos pacientes podem ser combinados com malformações dos sistemas cardiovascular e intestinal.Em pacientes do sexo masculino, o desenvolvimento do pénis é geralmente normal, mas há relatos de displasia peniana, 43% dos casos têm hipoplasia testicular e ovário, muitas vezes em mulheres. Atrofia ou insuficiência, a vagina é muitas vezes um cego fechado ou completamente ausente, a glândula adrenal raramente ocorre anormal ou ausente.Na ultra-sonografia, a glândula adrenal é maior ou mentir, e outros órgãos são menos comuns.
Sintoma
Sintomas de deficiência renal bilateral, sintomas comuns , sem deformidade do membro urinário, face, velhice
Porque o feto não produz urina, a quantidade de mulheres grávidas com muito líquido amniótico, hipoplasia pulmonar fetal, peso corporal de 1000 ~ 2500g, acompanhada de rosto Potter, mostrando o envelhecimento imaturo, há dobras cutâneas salientes acima dos olhos, desvio As hemorróidas internas são semicirculares e afundadas nas bochechas, o nariz é achatado e às vezes não tem narinas.A pequena mandíbula tem uma depressão distinta entre o lábio inferior e o tornozelo.A aurícula é baixa, perto da cabeça e o lóbulo da orelha é largo e puxado para a frente. A pele é anormalmente seca e frouxa, a mão é relativamente grande e em forma de garra, os pulmões não são desenvolvidos, o tórax em forma de sino é comum, os membros inferiores são frequentemente arqueados ou semelhantes a escorpiões, os quadris e joelhos são excessivamente flexionados e às vezes as extremidades inferiores são fundidas para formar deformidades nas pernas.
Examinar
Exame de deficiência renal bilateral
Descobriu-se que um exame ultra-sonográfico do rim após anúria pode levar a um diagnóstico preciso.Se a ultrassonografia abdominal não puder ser diagnosticada, a TC renal pode ser selecionada.O exame com radionuclídeos também pode confirmar BRA.Se esses métodos de exame não puderem ser diagnosticados ou não puderem ser realizados, a artéria pode ser selecionada. Exame de contraste.
Diagnóstico
Diagnóstico de deficiência renal bilateral
Você deve estar atento às características faciais típicas e oligodramnios.Não há urina dentro de 24 horas após o nascimento.A possibilidade de BRA deve ser considerada sem expansão da bexiga.No entanto, a maioria dos recém-nascidos com BRA tem graves distúrbios respiratórios dentro de 24 horas após o nascimento. Assim, as pessoas são negligenciadas os sintomas da anúria.Com o uso generalizado de ultra-som pré-natal, o segundo e terceiro estágios da gravidez podem ser diagnosticados devido à redução ou falta de líquido amniótico grave.
