neuropatia sensorial congênita
Introdução
Introdução à neuropatia sensorial congênita A neuropatia sensorial congênita (neuropatia sensorial congênita) é um grupo de doenças com várias manifestações clínicas e doenças confusas, está relacionada à hereditariedade e é autossômica dominante, e a patogênese ainda é imprecisa. Úlceras de acromegalia recorrentes que ocorrem desde o nascimento, úlceras de mãos e pés são frequentemente causadas por lesões distróficas e repetidas, e a dor nas extremidades é reduzida e o sentido do tato está presente. Atualmente não há tratamento especial. Conhecimento básico A proporção da doença: 0,001% -0,003% População suscetível: recém-nascido Modo de infecção: não infecciosa Complicações: siringomielia
Patógeno
Causas da neuropatia sensorial congênita
(1) Causas da doença
A doença é um grupo de doenças com diversas manifestações clínicas e confusão. Relacionado com hereditariedade. Herança autossômica dominante. A pesquisa atual sugere que a doença pode ter uma certa correlação com fatores ambientais, fatores genéticos, fatores dietéticos e humor e nutrição durante a gravidez.O grau de associação específica ainda não está finalizado.
(dois) patogênese
A patogênese ainda é imprecisa, é uma herança autossômica dominante e é um tipo de neuropatia sensorial congênita com disfunção autonômica familiar e sem suor.
Prevenção
Prevenção de neuropatia sensorial congênita
A doença não pode ser evitada diretamente. No entanto, o exame regular deve ser realizado durante a gravidez.Se a criança tiver uma tendência a desenvolver anormalidades, a triagem do cromossomo deve ser feita a tempo, e o aborto deve ser realizado a tempo de evitar o nascimento da criança doente.
Complicação
Complicações da neuropatia sensitiva congênita Complicações syringomyelia
Como a pele, os músculos e os tecidos perdem há muito tempo o suporte nutricional dos nervos, é fácil causar a mucosa da pele e a atrofia muscular. Portanto, no curso do tratamento clínico, deve-se dar atenção ao fortalecimento do exercício funcional para evitar o agravamento da atrofia muscular. Como a doença é uma displasia congênita, os pacientes com um diagnóstico claro dessa doença devem ser examinados pela TC da cabeça e outros exames para determinar se há uma anormalidade intracraniana.
Sintoma
Sintomas de neuropatia sensorial congênita Sintomas comuns Distrofia de acromegalia membro fantasma dor sentindo inversão
Desde o nascimento, as úlceras recorrentes de acromegalia, úlceras de mão e pé são frequentemente causadas por lesões distróficas e repetidas, a dor nas extremidades é reduzida e o sentido do tato está presente, alguns pacientes ficam completamente sem transpiração e o grau de perda de temperatura na parte afetada é maior que a dor. Significativo, mas o toque raramente é afetado, o desempenho dos membros inferiores é mais grave do que os membros superiores, esta doença é uma das muitas doenças ou síndromes associadas à neuropatia sensorial, penetração do pé comum, siringomielia, síndrome de Thevenard, autonomia familiar Função neurológica anormal e neuropatia sensorial congênita sem suor.
Examinar
Exame da neuropatia sensorial congênita
Exame clínico da pele: Úlceras de acromegalia recorrentes que ocorrem no momento do nascimento As úlceras de mãos e pés são frequentemente causadas por distúrbios nutricionais e lesões repetidas. A dor nas extremidades é diminuída e o sentido do tato existe. Alguns pacientes estão completamente livres de suor. O grau de perda de temperatura na parte afetada é mais pronunciado do que a dor, mas o toque raramente é afetado, os membros inferiores são mais graves que os membros superiores. Outros exames: Concentre-se na eletromiografia para determinar se a função muscular ocorreu.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de neuropatia sensorial congênita
Desde o nascimento, as úlceras recorrentes de acromegalia, úlceras de mão e pé são frequentemente causadas por lesões distróficas e repetidas, a dor nas extremidades é reduzida e o sentido do tato está presente, alguns pacientes ficam completamente sem transpiração e o grau de perda de temperatura na parte afetada é maior que a dor. Significativo, mas o toque raramente é afetado, se os membros inferiores são mais graves que os membros superiores, a doença pode ser considerada.
A doença deve ser diferenciada de outros danos da pele causados por danos nos nervos, como a neurite periférica, geralmente manifestada como dormência, sensação anormal da pele e discinesia da contração muscular, depois que a vitamina B1 e a vitamina B12 podem ser aliviados. Outros danos nos nervos, como danos à medula óssea ou osteomielite, também podem causar disfunção neurológica e até mesmo paralisia do membro abaixo do filme plano.
