Síndrome de Digeorg Pediátrica
Introdução
Introdução à síndrome de Digeol em crianças A síndrome de Diggol (DGS) está associada à deficiência do cromossomo 22q11 e deve ser considerada a soma do grupo mais grave de doenças clínicas.A primeira letra de cada palavra é abreviada como síndrome de "CATCH" 22, significando que é devido à ausência de 22q11. Cardíaco, anormal, tímico, fissura e hipocalcemia. Conhecimento básico A proporção da doença: 0,0001% -0,0003% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: artrite reumatóide juvenil anemia tireoidite
Patógeno
A causa da síndrome de Digeorg em crianças
(1) Causas da doença
A doença é causada por alguns fatores (como infecção viral, envenenamento) levando ao desenvolvimento da terceira e quarta crista neural do saco faríngeo no início da gravidez, causando hipoplasia do timo (muitas vezes acompanhada de glândula paratireóide) ou não desenvolvimento, muitas vezes acompanhada de doença cardiovascular e maxilofacial. Departamento, orelha e outras malformações do desenvolvimento, propensas a ocorrer em crianças nascidas de pais mais velhos, algumas crianças sugerem um defeito associado ao cromossomo 22q11, principalmente a perda de 22q11.2 (del22q11).
(dois) patogênese
A DGS é um grupo de complexos multi-deformados, incluindo o arco faríngeo, que tem etiologia complexa.Os fatores possíveis incluem malformação induzida por contato e diabetes materno.A maioria dos pacientes com DGS (90%) e malformações cardíacas têm deleção gênica, mutação de alto risco ou transdução em 22q11. O fragmento do gene está entre D22S75 (N25) e GM00980, e o seu comprimento é de 200-300 kb, a região frequentemente mutada está entre D22S427 e D22S36, e a outra região susceptível é a extremidade distai de FCF2. Genes mutados candidatos, incluindo NSCR / LAN / IDD, gene transportador de citrato (CTP) e DGCR6, ainda não são conhecidos.
A DGS também possui outras anormalidades no local cromossômico, incluindo haploide 10q13, 18q21 e 17p13, 9q diplóide e cromossomo 18q homólogo.
Prevenção
Prevenção da Síndrome Diggolger Pediátrica
Cuidados de saúde da mulher grávida
Sabe-se que a ocorrência de algumas doenças relacionadas à imunodeficiência está intimamente relacionada à displasia embrionária, e se as mulheres grávidas são expostas à radiação, recebem certos tratamentos químicos ou desenvolvem infecções virais (especialmente infecções pelo vírus da rubéola), podem danificar o sistema imunológico fetal. Especialmente no início da gravidez, pode afetar vários sistemas, incluindo o sistema imunológico, por isso é muito importante fortalecer a atenção à saúde de mulheres grávidas, especialmente no início da gestação, e evitar a radiação, usar alguns medicamentos químicos com cautela e injetar a vacina contra rubéola para evitar o máximo possível. Infecção pelo vírus, mas também para fortalecer a nutrição das mulheres grávidas, o tratamento atempado de algumas doenças crônicas.
2. Aconselhamento genético e pesquisa familiar
Embora a maioria das doenças não possa determinar o padrão genético, o aconselhamento genético para doenças com padrões genéticos definidos é valioso se a imunodeficiência genética em adultos fornecer o risco de desenvolvimento de seus filhos, se uma criança tiver autossômica Recessive genética ou doença de imunodeficiência sexualmente ligada, é necessário dizer aos pais que seu próximo filho é susceptível de estar doente, para pacientes com anticorpos ou pacientes com deficiência de complemento deve verificar o anticorpo e os níveis de complemento para determinar a doença da família Para algumas doenças que podem ser mapeadas geneticamente, como a granulomatose crônica, os pais, irmãos e seus filhos devem ser geneticamente testados e, caso seja encontrado, também deve ser realizado entre os membros da família. Verifique se o filho da criança deve ser cuidadosamente observado no início do parto por qualquer doença.
3. Diagnóstico pré-natal
Algumas doenças de imunodeficiência podem ser diagnosticadas no período pré-natal, como a enzimologia de células de líquido amniótico cultivadas pode diagnosticar deficiência de adenosina desaminase, deficiência de nucleosídeo fosforilase e algumas doenças combinadas de imunodeficiência; teste imunológico de células sanguíneas fetais pode ser Diagnóstico da DGC, sem gamaglobulinemia ligada ao X, doença da imunodeficiência combinada grave, terminando assim a gravidez e impedindo o nascimento da criança.
Pacientes com síndrome de Digeorg têm uma chance de 50% de transmitir a doença à sua prole.A análise cromossômica de células do líquido amniótico ou células coriônicas revela que a deficiência 22q11 pode ser usada para diagnóstico pré-natal, pais com doença cardíaca congênita ou com deficiência confirmada 22q11. É o foco do exame pré-natal, e o exame de ultrassonografia pré-natal pode encontrar malformações cardíacas.Com base no exposto, é muito importante fazer diagnósticos precoces e precisos, dar tratamento específico precocemente e fornecer aconselhamento genético (diagnóstico pré-natal ou até mesmo tratamento intrauterino).
Complicação
Complicações da síndrome Diggolger pediátrica Complicações juvenil tiroidite anemia artrite reumatóide
Pode ser complicado por convulsões nas mãos e pés, infecções graves repetidas, fracas e não fáceis de sobreviver, pode ter desenvolvimento neuropsiquiátrico e comprometimento cognitivo, rigidez muscular progressiva, instabilidade de marcha, doenças auto-imunes, como artrite reumatóide juvenil , anemia hemolítica auto-imune e tireoidite.
Sintoma
Sintomas da Síndrome de Digeol em Crianças Sintomas Comuns Pneumonia repetida Infecções repetidas Anormal instabilidade da marcha do corpo Displasia de hemolineasis Infeção por Candida oral Atresia pulmonar Atrofia convulsiva de cabeça curta Longitudinal
1. Anormalidades cardíacas A maioria dos pacientes apresenta malformações do fluxo de saída do coração e outras apresentam malformações do fluxo de saída do coração direito incluindo atresia pulmonar e quádrupla de Fallot, trato de saída do ventrículo direito e estenose da artéria pulmonar.
2. As convulsões de mãos e pés causadas por hipocalcemia e hipocalcemia geralmente ocorrem dentro de 24 a 48 horas após o nascimento.Um paciente foi diagnosticado com hipocalcemia pela primeira vez aos 5 anos e 40 pacientes com baixo nível de cálcio durante 40 anos de acompanhamento a longo prazo. O sangue foi corrigido, 4 morreram e os 10 pacientes restantes continuaram a receber tratamento.As primeiras duas semanas após o nascimento, a hipocalcemia foi particularmente proeminente, mas a maioria delas era temporária e se resolveu com a idade.
3. Características faciais As características faciais incluem características faciais longas, ponta esférica e nariz estreito, fissura de palato, úmero achatado, distância do olho alargada, estrabismo, orelha baixa com oclusão da orelha e displasia da orelha e hipomania. Outras anomalias corporais raras têm microcefalia, baixa estatura, dedos delgados, hérnia inguinal e escoliose.
4. Infecção repetida de crianças com síndrome de DiGeorge completa devido a displasia tímica causada por imunodeficiência, freqüentemente propensa a infecções repetidas, manifestada como rinite crônica, pneumonia repetida (incluindo pneumonia por Pneumocystis carinii), infecção oral por Candida e diarréia, A criança é muito fraca e não é fácil sobreviver.
5. Problemas neuropsiquiátricos Com a melhoria dos métodos de tratamento, o número de sobreviventes de pacientes com DGS aumentou, os problemas neuropsiquiátricos têm recebido atenção, crianças com desenvolvimento neuropsiquiátrico leve e comprometimento cognitivo, a maioria das crianças com QI de 73 ± 10, A rigidez muscular progressiva, a instabilidade da marcha, etc., sugerem uma alteração neurodegenerativa.
6. Doenças autoimunes A DGS tem maior chance de desenvolver doenças autoimunes do que crianças normais, incluindo artrite reumatóide juvenil, anemia hemolítica autoimune e tireoidite.
Examinar
Exame de síndrome de Diggolger pediátrico
1. Detecção de eletrólitos e hormônios
Soro baixo teor de cálcio e alto fósforo podem ser encontrados, e o hormônio da paratireóide está reduzido ou ausente.
2. teste de função imunológica
Dos 18 casos de cirurgia cardíaca, apenas 3 conseguiram ver o timo no mediastino.
(1) DGS incompleto: há tecido timo residual, a resposta proliferativa dos linfócitos T é normal, a função das células T11 é significativamente reduzida, o número de linfócitos ao nascer é de 500-1500 / mm3 e o intervalo normal é atingido aos 1 ano e o número de células B é normal. Ainda mais, pode haver alta IgGemia, alta resposta de anticorpos e autoanticorpos.Também é relatado que a afinidade e persistência da resposta de anticorpos à vacina não é tão boa quanto a de crianças normais da mesma idade.
(2) DGS Completo: A presença ou ausência de tecido timo residual não é um critério para determinar DGS completo, e o defeito da resposta proliferativa de células T pode ser considerado como DGS completo. À medida que a idade aumenta, o aumento no número de células T não melhora a resposta proliferativa. O número de células NK também é reduzido, o número e a função dos danos são consistentes com o grau de dano das células T, o número de células B é aumentado, a imunoglobulina pode ser aumentada ou diminuída, a deficiência de IgA e a especificidade do toxóide anti-difteria-tétano O anticorpo é baixo.
3. Diagnóstico pré-natal e portadores de doença clara
A chance de que os portadores de SDG passem a doença para a prole é de 50% A análise cromossômica de células do líquido amniótico ou de células coriônicas mostrou que a deficiência 22q11 pode diagnosticar o pré-natal.Pacientes com cardiopatia congênita ou com deficiência 22q11 confirmada são exames pré-natais. O principal alvo, o exame de ultrassonografia pré-natal pode ser encontrado em malformações cardíacas, embora a primeira criança seja uma criança com DGS, e a segunda criança seja raramente vista, mas o exame pré-natal ainda deve ser realizado.
Exame de imagem
O exame radiológico torácico pode sugerir ausência de timografia, mas isso não representa totalmente a disfunção das células T. Achados radiográficos de anormalidades cardíacas e macrovasculares, como artéria direita, dilatação e aumento cardíaco, etc., ressonância encontrada em alguns casos de vermis cerebeloso e A fossa craniana posterior torna-se menor e o cisto pequeno é formado próximo ao corno anterior, e a ecocardiografia pode confirmar o tipo de malformação cardíaca, e o exame pré-natal por ultrassonografia pode detectar malformações cardíacas, como tomografia computadorizada (TC) cerebral, EEG e angiografia cardiovascular.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico da síndrome de Digeolger em crianças
De acordo com as manifestações clínicas correspondentes da doença, laboratório e exame de raios-X, descobriu que a deficiência de timo, glândula paratireóide e disfunção de células T, etc., pode diagnosticar a doença, em que o hipoparatireoidismo é baixo, a disfunção de células T é essencial Condições, outro desempenho pode ou não ser diagnosticado.
Diferente de outras doenças primárias, secundárias à imunodeficiência, de acordo com as características clínicas e o exame assistido em laboratório pode ajudar a identificar.
