Hermafroditismo em crianças

Introdução ao hermafroditismo pediátrico A malformação sexual, também conhecida como anfipática, inclui uma variedade de malformações do desenvolvimento dos órgãos reprodutivos internos e externos e características sexuais secundárias causadas por anormalidades cromossômicas, displasia gonadal e distúrbios endócrinos. Hermafroditismo ou genitália ambígua é o resultado da diferenciação sexual anormal, que se refere ao sexo fenotípico em um estado intersticial indeterminado ou à contradição entre sexo fenotípico e sexo gonadal ou gênero genético.Ele é dividido em gônadas e reprodução externa do ponto de vista patológico. Diferenciação anormal. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,00001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: criptorquidismo do pênis pequeno

Causas do hermafroditismo pediátrico

Aberração cromossômica (15%):

No processo de desenvolvimento embrionário, se alguns fatores causam aberrações cromossômicas e afetam a secreção de hormônios sexuais, ambos os sexos podem ocorrer. (1) hermafroditismo Verdadeiro: gônadas, genitais e características sexuais têm as características de masculino e feminino, ou seja, a gônada é o ovário e testículo, ou o testículo do ovo, o cromossomo é 46, XX é responsável por cerca de 50%, 46, XY e quimerismo Tipos cada conta para 25%. (2) Falso hermafroditismo: as gônadas e a genitália externa são o sexo oposto. 1 sexo masculino e hermafroditismo: as gônadas e os cromossomos são masculinos e os genitais são femininos. 2 pseudo-hermafroditismo feminino: as gônadas e os cromossomos são femininos e os genitais são masculinos.

Displasia gonadal (20%):

O desenvolvimento gonadal depende do cromossomo sexual, o cromossomo sexual é XY, a gônada se desenvolve no testículo, o XX se desenvolve no ovário, o ovário fetal não tem síntese hormonal e o testículo fetal secreta o supressor Mülle (MIF) no embrião por cerca de 60 dias. O tubo mülleriano ipsilateral se desenvolve, após 70 dias, secreta testosterona, o que torna o desenvolvimento não tubular ipsilateral em epidídimo, ducto deferente e vesícula seminal.Depois da testosterona atua como diidrotestosterona pela 5α redutase, promove a genitália externa original para o sexo masculino. Desenvolvimento, se os fatores acima e os hormônios não forem produzidos no corpo, tanto a genitália interna quanto a externa se desenvolvem em um tipo feminino.

Deformidade sexual:

1. A verdadeira glândula de malformação anfotérica pode ser um único ovário ou testículo, ou ambos na mesma gônada (teste do ovo), ou um lado do ovário ou testículo, e o outro lado é o testículo do óvulo De acordo com o princípio acima, o cromossomo deve conter Y, mas na verdade não pode ser tudo detectado, não pode ser explicado por falta da investigação, por isso a razão é desconhecida.

2. Falso hermafroditismo

(1) Deformidade de gênero masculino e feminino: pertence à síndrome de degeneração testicular, que pode ter diferentes manifestações clínicas devido a diferentes períodos de degeneração.

1XY displasia gonadal simples: os embriões testiculares iniciais não são desenvolvidos, e nenhum MIF e testosterona são secretados, portanto, a genitália externa é completamente feminina.

2 feminização testicular (também conhecida como síndrome de insensibilidade androgênica): devido à falta de receptor de diidrotestosterona na genitália externa original, não responde ao andrógeno no corpo, resultando no desenvolvimento genital externo das mulheres; devido à secreção de testosterona de MIF, degradação do tubo de Müller Quando não há genitália interna feminina, o trato genital não tem 5α redutase, pode também causar esta doença, pertencendo à doença genética autossômica recessiva familiar.

3 Síntese insuficiente de androgênio: deficiência de 17α hidroxilase, testosterona, dehidroepiandrosterona e androstenediona são bloqueadas, genitália interna e externa se desenvolvem em tipo feminino e displasia testicular também secreta MIF.

A deficiência de enzima 17,20 da cadeia do carbono e a deficiência da 17β-hidroxiesteróide desidrogenase, ambos afetam a síntese de androgênio e o pseudo-hermafroditismo masculino.

(2) Sexo feminino e hermafroditismo:

1 hiperplasia adrenal congênita (síndrome adrenal): andrógeno excessivo causa masculinidade em meninas, observada na deficiência de 21 e 11β hidroxilase.

2 A doença do andrógeno aumentou durante a gravidez ou o uso de drogas androgênicas, como a noretisterona.

Prevenção de deformidade sexual em crianças

As causas de doenças congênitas são muito complexas, incluindo infecção durante a gravidez, nascimento avançado, parentes próximos, radiação, produtos químicos, autoimunidade, anormalidades de material genético, etc., medidas preventivas eugênicas:

1. Proibir parentes próximos de se casar.

2. Exame pré-matrimonial para descobrir doenças genéticas ou outras doenças que não devem ser casadas.

3. A detecção do portador é determinada por recenseamento de grupo, levantamento familiar e análise de pedigree, exame laboratorial e outros meios para determinar se é uma doença genética e determinar o modo genético.

4. Aconselhamento genético

5. O diagnóstico pré-natal do diagnóstico pré-natal ou diagnóstico intra-uterino é uma medida importante da eugenia preventiva.

As técnicas de diagnóstico pré-natal utilizadas são:

1 cultura de amniócitos e exame bioquímico relacionado (o tempo de punção amniótico é de 16 a 20 semanas de gestação é apropriado);

2 mulheres grávidas e dosagem de alfa-fetoproteína no sangue amniótico;

3 ultrassonografia (aplicável em cerca de 4 meses de gestação);

O exame da linha 4X (após 5 meses de gestação) é benéfico para o diagnóstico de deformidades esqueléticas fetais;

5 Determinação da cromatina sexual nas células vilosas (40 a 70 dias de concepção), predizendo o sexo fetal para ajudar a diagnosticar doenças genéticas ligadas ao cromossomo X;

6 análise de ligação do gene de aplicação;

Exame do espelho 7 fetal.

Através da aplicação da tecnologia acima, o nascimento de um feto com doenças genéticas graves e malformações congênitas é evitado.

Complicações da malformação infantil Complicações criptorquidismo do pênis pequeno

Pode ser combinado com hipertensão, hipocalemia, perda de sódio e assim por diante. Pode ser complicada por displasia, como o pênis pequeno, hipospádia, criptorquidia, seio urogenital permanente (vagina cega), sem útero, sem menstruação, pode afetar a fertilidade. As gônadas podem ser malignas.

1. A concentração sérica de potássio é menor que 3,5 mmol / L (3,5 mEq / L, e a concentração normal de potássio no soro humano varia de 3,5 a 5,5 mmol / L) é denominada hipocalemia. Na hipocalemia, o conteúdo total de potássio do corpo não diminui necessariamente, como é o caso quando o potássio extracelular é transferido para as células. No entanto, na maioria dos casos, os pacientes com hipocalemia também estão associados a uma redução no potássio total (deficiência de potássio).

2. Pênis pequeno (micropênis) significa que a aparência do pênis é normal, a relação entre comprimento e diâmetro é normal, mas o comprimento do pênis é inferior a 2,5 desvios-padrão acima do comprimento médio do pênis normal.

3. A abertura ectópica uretral no lado ventral da uretra, chamada hipospadia, a abertura da hipospádia pode ocorrer em qualquer lugar, desde o períneo até a cabeça do pênis. A extremidade distal da uretra externa, a uretra e os tecidos adjacentes são subdesenvolvidos, e a formação de um cordão de fibras envolve o pênis, fazendo com que o pênis se curve para o lado ventral. Curva peniana congênita não é todas as hipospádias, mas as hipospádias têm diferentes graus de curvatura peniana.

4. Criptorquidismo refere-se a um ou ambos os testículos que não descendem do retroperitônio lombar ao escroto ipsilateral, de acordo com o processo de desenvolvimento normal, também conhecido como insuficiência testicular.

Sintomas de malformação juvenil em crianças Sintomas comuns Malformação sexual Displasia microgonadal testicular Nódulos precoces Hipocalemia masculina Sem cãibras menstruais Não há hipertensão nas axilas

Verdadeiro hermafroditismo

(1) Ao nascimento: a genitália externa não é facilmente reconhecida como homem ou mulher e a maioria tem pênis.

(2) Durante o desenvolvimento da puberdade: as características de ambos os sexos são gradualmente reveladas, como o desenvolvimento das mamas, o crescimento do pênis e até mesmo a menstruação.

(3) Genital: A genitália externa é bissexual Se houver um pênis, o escroto é dividido em dois lados como os grandes lábios.Pode haver testículos ou testículos de ovos no escroto.Há uma vagina.A genitália do lado do testículo é o epidídimo, cordão espermático e ovário. De um lado estão o colo do útero, o útero e as tubas uterinas, e o útero pode estar pouco desenvolvido.

2. pseudo puberdade precoce

(1) displasia gonadal simples XY:

1 Pré-puberdade: um fenótipo para uma menina completamente normal.

2 puberdade: comprimento do corpo, a sexualidade feminina não é desenvolvida, sem cólicas menstruais.

3 Outros: A genitália interna e externa são meninas jovens.Se as gônadas são malignas, a cavidade pélvica tem massas e até ascite.

(2) Feminização testicular:

1 pré-puberdade: mulher normal ou basicamente feminina com clitóris grande.

2 Após a puberdade: aparecem características sexuais femininas, mas nenhuma crina (ou menos) e pêlos púbicos (ou uma pequena quantidade), nenhuma cólica menstrual.

3 testículos: na virilha ou grandes lábios ou nódulos acessíveis, tão pequenos quanto grãos de soja, tão grandes quanto os testículos normais.

4 sem útero e trompas de falópio: vagina curta, sem útero e trompas de falópio.

(3) síntese insuficiente de andrógeno:

Deficiência de 117α hidroxilase: fenótipo feminino normal ao nascimento, sem características sexuais femininas após a puberdade, sem útero, sem menstruação, pode ter hipertensão, hipocalemia, como deficiência parcial de 17α hidroxilase, sintomas clínicos Não é típico.

Deficiência de enzima 217,20 cadeia de carbono: afeta apenas a síntese de andrógenos, condições de vulva com o grau de falta de mulheres completas até homens displásicos, sem útero, sem menstruação, displasia mamária.

Deficiência de 317β-hidroxiesteróide desidrogenase: testosterona e síntese de estradiol são bloqueados, então a vulva é um desenvolvimento feminino ou atrofiado do sexo masculino, após a puberdade, aumento do clitóris, distribuição de cabelo masculino, sem útero, sem menstruação.

(4) Sexo feminino e hermafroditismo: a genitália feminina ao nascimento, ou diferentes graus de masculinização, a altura das crianças é maior que a das crianças da mesma idade, a idade óssea é maior que a idade e podem ocorrer sintomas de precocidade heterossexual e afinamento menstrual após a puberdade Ou acompanhada de perda de sódio e hipertensão, a genitália interna é feminina.

Exame do hermafroditismo pediátrico

1. Exame cariotípico do cromossomo do sangue periférico e / ou gônadas, verificação do cariótipo da pele:

(1) Malformação anfotérica verdadeira: o cariótipo é 46, XX, 46, XY ou 46, XX / 46, XY e outros tipos quiméricos.

(2) Deformidade anfotérica masculina e feminina: o cromossomo é 46, XY.

(3) Sexo feminino e hermafroditismo: cromossomo 46, XX.

2. Exame endócrino

(1) estradiol no sangue, testosterona: significado desenvolvimento puberal, XY displasia gonadal simples, E2 e testosterona são baixos, feminização testicular, ambos são elevados, mas E2 é menor do que as mulheres normais, andrógeno Síntese insuficiente, ambos são baixos, e hermafroditismo verdadeiro e falso, ambos são elevados, até o intervalo normal, deficiência de hidroxilase 21 e 11β, testosterona aumentada, o estrogênio é menor do que as mulheres normais.

(2) 24h urina 17-cetosteróide: aumento de andrógeno, aumento do deslocamento.

(3) Cortisol no sangue: pode ser reduzido na ausência de 21-hidroxilase.

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Diagnóstico e diagnóstico do hermafroditismo pediátrico

Diagnóstico

De acordo com os sintomas e exames laboratoriais podem ser diagnosticados, após o nascimento, se houver dúvida sobre o sexo das crianças, cromatina sexual, cromossomos sexuais e urina 17-cetona, urina teste 17-hidroxiesteróides, se os resultados dos testes e características sexuais são inconsistentes Atenção deve ser dada a ele, e um exame mais aprofundado deve ser realizado, se necessário, laparotomia exploratória para determinar o sexo.

Diagnóstico diferencial

As malformações sexuais devem atentar para a identificação do hermafroditismo verdadeiro e do pseudo-hermafroditismo.O pseudo-hermafroditismo deve ser identificado quando o pseudo-hermafroditismo masculino ou o pseudo-hermafroditismo feminino é deformado, podendo ser confirmado pelos resultados dos exames laboratoriais.

O hermafroditismo pode ser dividido em hermafroditismo verdadeiro e pseudo-hermafroditismo. O hermafroditismo verdadeiro é a presença de tecidos ovarianos e testiculares no corpo. O cariótipo pode ser normal masculino, feminino ou quimérico. O duto reprodutivo e a genitália externa são freqüentemente Deformidade sexual. A verdadeira glândula de malformação anfotérica deve estar intacta, isto é, os testículos devem ter uma estrutura normal, com sinais de túbulos seminíferos, células intersticiais e células germinativas, os ovários devem ter vários folículos e ter crescimento de óvulos, como apenas os ovários ou O tecido residual dos testículos não pertence ao hermafroditismo verdadeiro.

Existem 3 tipos de hermafroditismo verdadeiro:

1. Um lado é o ovário e o outro lado é o testículo, que é chamado de hermafroditismo verdadeiro unilateral, que é responsável por 40%.

2. Ambos os lados são testículos ovarianos (isto é, tecido ovariano e tecido testicular em uma gônada), e há tecido fibroso entre o tecido ovariano e o tecido testicular, chamado hermafroditismo verdadeiro bilateral, que representa 20%. %.

3. Um lado é o teste do ovo, o outro lado é o ovário ou testículo, este tipo é 40%.

As deformidades sexuais falsas podem ser divididas em "malformações masculinas e femininas" e "deformidades pseudo-sexuais femininas".

Pseudo-hermafroditismo feminino

"Pseudo-hermafroditismo feminino" significa que a gônada no corpo do paciente é o ovário, mas a área genital se parece com a genitália masculina. Por exemplo, o clitóris é especialmente gordo para o pênis do elefante, os grandes lábios são conectados à esquerda e à direita, e alguns dos ovários são excessivamente reduzidos e caem nos grandes lábios e se assemelham ao escroto, mas não há testículos. Tem uma garganta e uma longa barba. Esses pacientes malformados, após o nascimento, porque sua genitália externa são características masculinas, são facilmente usados ​​pelos pais quando menino para educação, e as pessoas ao seu redor são confundidas com homens.

Pseudo-hermafroditismo masculino

O "pseudo-hermafroditismo masculino" refere-se à glândula genital no corpo do paciente, mas a genitália externa é como uma vulva feminina. Um homem com tal deformidade tem uma atrofia do pênis, como um clitóris feminino, uma hipospádia, como a abertura vaginal de uma mulher, um escroto separado, com a forma dos grandes lábios de uma mulher. A maioria dos testículos são comprimidos escondidos, escondidos na cavidade abdominal, na virilha ou no escroto, lembrando os grandes lábios femininos. Pessoas com tais malformações, por causa das características femininas da genitália externa, nascem para serem facilmente usadas como pais para educar. Alguns pacientes têm displasia testicular e, após a puberdade, as características masculinas ainda não são óbvias, enquanto alguns pacientes podem ter uma ereção após a idade adulta e podem ter relação sexual e ejaculação, e até ter fertilidade.

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