Doenças linfoproliferativas associadas a doenças imunes primárias
Introdução
Introdução às doenças linfoproliferativas associadas a doenças imunes primárias Uma doen linfoproliferativa associada com uma doen imune primia refere-se a uma doen linfoproliferativa (LPD) que ocorre com base numa imunodeficicia primia ou uma desordem imunolica primia. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: linfoma
Patógeno
Causas de doenças linfoproliferativas associadas a doenças imunes primárias
(1) Causas da doença
O início da LPD está associado à imunodeficiência primária intrínseca, e a maior parte da proliferação de linfócitos associada à IDP está associada à infecção por EBV.
(dois) patogênese
O principal mecanismo é que o hospedeiro tem defeitos na função de monitoramento imunológico do EBV, a função de controle de células T pode ser completamente deficiente, como mononucleose infecciosa fatal, ou defeitos parciais, como granuloma linfomatóide, síndrome de IgM alta é devido ao CD40L Mutações que afetam as respostas de células T / células B e diferenciação eficiente de células B em células plasmáticas transformadas por tipo.
No APLS, o acúmulo de linfócitos causado pela mutação do gene FAS pode levar diretamente à LPD, e nos ALPS, a gravidade dos defeitos de apoptose é um importante fator de risco para o linfoma, e nas populações imunodeficientes também ocorrem mutações no gene FAS. Relacionado ao linfoma, também apoia a visão de que mutações no gene FAS são fatores importantes no desenvolvimento do linfoma.
Na TA, o mecanismo anormal de reparo do DNA secundário à mutação do gene ATM é uma causa importante de linfoma, leucemia e outros tumores.NBS, também há defeitos no reparo do DNA, mas o linfoma é mais comum do que outros tumores. Um exemplo notável da relação causal entre IDP e tumor é que pacientes com AT ou AVC têm uma susceptibilidade significativamente reduzida a malignidade após receberem transplante de medula óssea.
A estimulação antigênica crônica também pode tornar alguns pacientes propensos a linfoma.Em pacientes com ICV, a estimulação antigênica crônica pode levar a hiperplasia extrema do pulmão e do tecido linfoide gastrointestinal.Esta proliferação benigna do tecido linfoide é propensa a linfoma, mas não existe Evidência de causalidade direta.
Em conclusão, a IDP é um precursor da LPD.Em algumas doenças, muitas vezes há uma hiperplasia da hiperplasia linfóide antes da LPD, como ALPS e WAS.Estes pacientes frequentemente apresentam imunoglobulinas séricas monoclonais e seus linfonodos podem conter células plasmáticas óbvias. Hiperplasia, algumas das quais são proliferação de células plasmáticas monoclonais, no entanto, a amplificação monoclonal, especialmente para clones pequenos, não se desenvolve necessariamente em linfoma, por exemplo, em CVID, a VJ-PCR pode detectar clones autolimitantes População sexual de células B, síndrome IgM alta é caracterizada por células B do sangue periférico expressando apenas IgM e IgD, linfonodos sem centros germinativos, os pacientes freqüentemente têm células plasmáticas produtoras de IgM extensivamente, mais comumente em lesões extranodais, como o trato gastrointestinal, No fígado e na vesícula biliar, essas lesões podem ser tão extensas que já são fatais antes que ocorram manifestações significativas de linfoma.
Prevenção
Prevenção de doenças linfoproliferativas associadas a doenças imunes primárias
Não existe uma medida preventiva eficaz para esta doença, sendo a detecção precoce e o diagnóstico precoce a chave para a prevenção e tratamento desta doença.
Complicação
Complicações de desordens linfoproliferativas associadas à doença imune primária Complicações linfoma
Geralmente não há complicações especiais.
Sintoma
Sintomas de distúrbios linfoproliferativos associados à doença imune primária Sintomas comuns Imunodeficiência Febre inexplicada Hiperplasia linfática
Os pacientes freqüentemente apresentam febre, fraqueza e manifestações primárias da doença no início da doença, sendo que as características das manifestações clínicas são sempre afetadas pelas características da doença imune primária e, em casos raros, a ocorrência de linfoma ou doenças linfoproliferativas pode ser imunidade interna. A primeira manifestação de uma doença defeituosa, como um distúrbio linfoproliferativo ligado ao cromossomo X.
Examinar
Exame de doenças linfoproliferativas associadas a doenças imunes primárias
1. Morfologia celular e histopatologia Os pacientes com IDP podem desenvolver uma variedade de linfoma e distúrbios linfoproliferativos, alguns dos quais são semelhantes a linfomas em populações imunes normais. O linfoma difuso de células B (DLBCL) é Até o momento, a LPD associada à IDP mais comum também pode ocorrer no linfoma de Hodgkin (HL) e na doença linfoproliferativa pleomórfica semelhante à PTLD.
2. Imunologia celular A maioria dos pacientes com DIP com LPD são tumores de células B, então eles freqüentemente expressam marcadores específicos de diferenciação de células B. Células B infectadas com EBV freqüentemente levam à regulação negativa da expressão de antígeno de células B, portanto LPD positivo para EBV Entre eles, CD20, CD19 e CD79a podem ser negativos ou apenas expressos em algumas células tumorais, e na maioria dos casos, o EBV pode regular positivamente a expressão de CD30, e a LMP-1 pode ser positiva e pode ser detectada em células com diferenciação plasmocitária. Cego Monoclonal
3. Genética celular e molecular A MIF pode ser policlonal no nível genético, enquanto o linfoma de células B freqüentemente tem rearranjo de IgH monoclonal, porque muitas PIDs frequentemente apresentam proliferação atípica de linfócitos, então a detecção da clonalidade no nível do gene É de grande valor julgar se os PIDs progrediram para LPD.
De acordo com a condição, foram selecionadas manifestações clínicas, sintomas, sinais, radiografias, ultrassonografia B, eletrocardiograma, bioquímica, hematúria e exames de rotina.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação de doenças linfoproliferativas associadas a doenças imunes primárias
O diagnóstico clínico e o exame laboratorial da doença imunológica primária podem ser confirmados.
Geralmente não confundido com outras doenças.
