amaurose infantil
Introdução
Introdução à demência infantil negra mongol Demência do melanotipo infantil, nomeadamente síndrome de Bielschowsky, também conhecida por síndrome de Bielschowsky-Jansky, síndrome de Dülinger-Bielschowsky, síndroma de Bernheimer-Seitelberger, demência familiar senil negra infantil de início tardio (surto fúngico amaurótico), tipo infantil tardio Lipofuscinose cera-like, GM2gangliosidosis, juvenil GM2gangliosidosis, etc. Este sintoma é autossômico recessivo. Devido à falta de hexosaminidase ou proteína ativadora do esfingolipídeo, os gangliosídeos GM2 e glicoesfingolipídeos associados são depositados, causando degeneração do cérebro. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,01% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: convulsão em crianças, ataxia, degeneração macular, atrofia óptica, 意识 perturbação da consciência
Patógeno
Tipo infantil de demência de estagnação negra
Doença de Tay-Sachs (30%):
Esta doença é a primeira doença de acumulação de gangliósidos descoberta, que se sabe ser devida à falta completa ou parcial de actividade do gangliósido de hexaminidase (HEX) tipo gangliosido GM2, pelo que o GM2 não pode ser degradado in vivo. Acumulado em (cérebro, olho, fígado, baço e medula óssea). De acordo com a classificação nos últimos anos, a doença clássica de Tay-Sachs pode ocorrer na ausência do tipo HEX-A, e a doença de Sandoff é outra se ambos os tipos de A e B em HEX estiverem ausentes.
Patogênese O sistema nervoso central contém uma variedade de lipídios complexos, incluindo dezenas de gangliosídeos (glicolipídeos complexos). Suas estruturas químicas são principalmente ceramidas, que são conjugadas a várias moléculas de hexose (galactose, glicose) e ácido siálico (ácido N-acetilneuramínico, NANA). . Uma vez que o número de NANA nele contido é diferente, eles são denominados GM (único NANA), GD (duas moléculas), GT (três moléculas), GQ (quatro moléculas) e similares. A substância acumulada nas células cerebrais de pacientes com esta doença é GM2 contendo uma única molécula de NANA e três resíduos de hexose, que são degradados a partir de tetra-hexósidos GM1 por β-galactosidase e ainda degradados para GM3 por HEX. .
A doença é mais comum em judeus do Leste Europeu, mas crianças não judias e não brancas não podem ser excluídas do diagnóstico.
O diagnóstico depende da determinação da isoenzima aminohexosasease A. Não há tratamento especial para esta doença, geralmente de 3 a 4 anos de idade.
Doença de Sandhoff (30%):
O paciente não tem hexosaminidase A e B, que não apenas causam o depósito de gangliosídeos GM2 no cérebro, mas outros produtos finais da β-aminohexose, como glicolipídios, glicoproteínas e oligossacarídeos, também estão no cérebro. Deposição nos órgãos internos. As manifestações clínicas são semelhantes à doença de Tay-Sachs, mas há envolvimento visceral. O conteúdo de gangliosídeos GM2 no cérebro é aumentado em 100 a 200 vezes, e os glicosídeos do fígado, rins, baço e eritrócitos são grandemente aumentados, e nos glóbulos vermelhos, principalmente glicoesfingolipídeos.
Gangliosidose GM2 juvenil (30%):
(Tipo III) é causada por uma deficiência parcial de aminohexosaminidase A, que é posterior à doença de Tay-Sachs e à doença de Sandhoff. Ataxia e desenvolvimento de retardamento mental progressivo começam aos 2 a 6 anos de idade. A perda de linguagem, a rigidez progressiva, a mão e os membros em uma postura semelhante à Xu e a ocorrência de pequena expectoração, ausência de ampliação dos órgãos, deformidades esqueléticas e células vacuolares, podem ser cegas no estágio tardio. A maioria das crianças morre entre 5 e 15 anos de idade.
Prevenção
Prevenção contra cegueira infantil
Verifique a atividade da hexosamina isoenzima A no sangue para detectar pacientes e portadores, a análise bioquímica de células de líquido amniótico cultivadas pode fazer diagnóstico pré-natal. O método acima é propício para o trabalho preventivo e interromper a gravidez, se necessário.
Complicação
Complicações de demência montana preta tipo infantil Complicações, convulsões, ataxia, degeneração macular, atrofia óptica, disfunção
Houve uma convulsão séria. Exercício e retardo mental, perda de visão, ataxia, atrofia retiniana, degeneração macular, atrofia óptica e gradualmente cego. Pequena deformidade cerebral. Agora as mãos e os pés estão se movendo e agachados.
Convulsão: a convulsão é uma emergência comum em crianças, especialmente em bebês e crianças pequenas. Disfunção do nervo cerebral causada por uma variedade de razões. Caracteriza-se por um súbito grupo muscular sistêmico ou local, com tonicidade e convulsões clônicas, muitas vezes acompanhado de distúrbios conscientes. A incidência de convulsões em crianças é muito elevada e, de acordo com as estatísticas, a incidência de convulsões em crianças com menos de 6 anos é cerca de 10 a 15 vezes superior à dos adultos e cerca de 5 a 6% tiveram uma ou mais convulsões. A razão é: o desenvolvimento do córtex cerebral em lactentes e crianças pequenas não é perfeito, então a análise e a função de identificação e inibição são ruins, a bainha de mielina não está completamente formada, o isolamento e a proteção são ruins, a estimulação é fácil generalizar, a função imunológica é baixa, fácil Infecção e convulsões, função de barreira hemato-encefálica pobre, várias toxinas penetram facilmente no tecido cerebral, algumas doenças especiais como lesão ao nascimento, defeitos no desenvolvimento do cérebro e anormalidades metabólicas congênitas são mais comuns, que são a incidência de convulsão em bebês e crianças pequenas Razão alta. Crises frequentes ou estados persistentes são fatais ou podem causar sequelas graves em crianças, afetando o desenvolvimento mental e a saúde das crianças.
Ataxia: O movimento normal do corpo humano é o equilíbrio e coordenação do movimento na área motora do córtex cerebral, o núcleo basal do córtex, o sistema de labirinto vestibular, o sentido profundo e a visão, chamado movimento de ajuda mútua. As lesões dessas estruturas levam a distúrbios de coordenação chamados ataxia.
Degeneração macular: dividida em tipos atrófica e exsudativa.
1. Tipo atrófico - também conhecido como seco ou não exsudativo, principalmente causado por atrofia capilar coroideia, espessamento da membrana de vidro e atrofia da área macular causada por atrofia do epitélio pigmentar da retina.
2, tipo exsudativo - também conhecido como degeneração macular úmida ou discóide
Principalmente para a destruição da membrana vítrea, os vasos sangüíneos coroides invadem a sub-retiniana para formar a neovascularização coroidal, e a área macular do epitélio pigmentar da retina ou o descolamento neuroepitelial discóide seroso ou hemorrágico eventualmente se torna uma cicatriz mecânica, de acordo com a observação clínica do tipo atrófico. Pode ser convertido em tipo exsudativo.
Sintoma
Tipo infantil de sintomas de demência senil preto sintomas comuns ataxia se contraindo atrofia óptica hyper reflexo hipertireoidismo redução de tom muscular luz reflexo desaparecimento convulsão demência
Examinar
Exame de demência infantil negra mongol
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de demência infantil negra mongol
