Acidose tubular renal proximal (tipo II)
Introdução
Introdução de acidose tubular renal proximal (tipo II) A acidose tubular renal (ATR) é uma acidose metabólica causada por defeitos genéticos congênitos e vários fatores secundários que levam à reabsorção tubular proximal de bicarbonato de sódio e / ou disfunção tubular renal distal. A causa primária é desconhecida e geralmente é considerada relacionada à hereditariedade. Manifesta-se apenas como distúrbio de reabsorção de HCO3, sem outras disfunções tubulares e glomerulares renais. Secundária, muitas vezes secundária à doença sistêmica, pode estar associada a uma variedade de disfunção tubular renal, a síndrome de Fanconi (Fanconi) é a mais comum. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,01% Pessoas suscetíveis: história familiar, mais comum em mulheres Modo de transmissão: transmissão de mãe para filho Complicações: proteinúria
Patógeno
Causa proximal (tipo II) de acidose tubular renal
Primário
A causa é desconhecida e geralmente é considerada relacionada à hereditariedade. Manifesta-se apenas como distúrbio de reabsorção de HCO3, sem outras disfunções tubulares e glomerulares renais. 1 esporádico, o bebê é temporário. 2 hereditária, persistente, autossômica dominante ou autossômica recessiva.
2. Secundário
Frequentemente secundária à doença sistêmica, pode estar associada a uma variedade de disfunção tubular renal, a síndrome de Fanconi (Fanconi) é a mais comum.
(1) Doenças hereditárias com outras doenças genéticas associadas a outras disfunções tubulares proximais, como síndrome de Fanconi idiopática, doença da cistina, síndrome ocular-encefálica renal (síndrome de Lowe), hereditariedade Intolerância à frutose sexual, tirosinemia, galactosemia, doença de armazenamento de glicogénio e semelhantes.
(2) Dano renal por drogas e toxinas, como inibidor da anidrase carbônica, 3-cromona de metila, envenenamento por ácido maleico, intoxicação por metais pesados (cálcio, chumbo, cobre, mercúrio).
(3) Outros, como encefalomielopatia necrosante subaguda (síndrome de Leigh), tetralogia de Fallot, má absorção intestinal, hiperparatireoidismo, nefrite hereditária, rejeição crônica de transplante renal, mieloma múltiplo, amido Degeneração, hepatite ativa crônica, doença cística medular renal, doença de Wilson, etc.
Prevenção
Prevenção proximal (tipo II) da acidose tubular renal
O tratamento ativo da doença primária e as complicações, como a ocorrência de doença óssea ou deficiência grave de cálcio, podem originar preparações de cálcio e vitamina D ativa.
Complicação
Complicações de acidose tubular renal proximal (tipo II) Complicações
Pode ter retardo mental, hipofosfatemia óbvia e complicações como diabetes, amino acidúria, proteinúria e assim por diante.
Sintoma
Sintomas proximais (tipo II) de acidose tubular renal Sintomas comuns Anormalidades de ácido úrico náusea e vômito Perda de apetite e dor óssea urinária "Passo do pato" marcha pedra nos rins calcificação renal renal área renal fadiga dor
Na acidose tubular renal proximal, o cloro sanguíneo aumentou> 100 ± 106mmol / L, o pH sanguíneo <7,35, o potássio sangüíneo e o HCO-3 estavam abaixo do normal, e o HCO-3 na urina aumentou sob condições normais. Quando a concentração de -3 é baixa, a excreção urinária de HCO-3 é raramente ou completamente absorvida.Quando o HCO-3 é liberado a 0, o pH da urina é diminuído, o limiar de HCO-3 do rim do paciente é menor que o normal, e o pH do teste de carga de cloreto de amônio pode ser gradualmente reduzido ≤5.5, pode ser usado para teste de carga de cloreto de amônio único: NH4Cl 0.1g / kg, após tomar o serviço, coletar urina por 2-8 horas, urinar uma vez a cada hora, medir o pH da urina.
Método para medir o limiar renal de HCO-3: O limiar de reabsorção tubular renal de HCO-3 refere-se à menor concentração de HCO-3 plasmático na presença de HCO-3 na urina pela administração de uma quantidade suficiente de NaHCO3 ao HCO-3 plasmático. Após a concentração ser normal (≥25mmol / L), o HCO-3 plasmático diminuirá gradualmente.O sangue é medido diariamente para creatinina HCO-3 e HCO-3 na urina, pH da creatinina e urina é 1-2 vezes, ou NaHCO3500ml a 5%, Gotejar por via intravenosa a uma taxa de 4 ml / min, urinar uma vez a cada 30 a 60 minutos, ingerindo concentrações de sangue, urina e HCO-3 e creatinina, medindo o pH da urina, quando a urina HCO-3 é totalmente absorvida, pH da urina Quando a concentração é reduzida para 5,5-6,0, a concentração de HCO-3 no sangue é o limiar do HCO-3 renal.O limiar normal de HCO-3 no rim humano é 21-22 mmol / L para crianças com 1 ano de idade e 22-24 mmol / L para crianças. A taxa de filtração glomerular (TFG) foi calculada pela creatinina sangüínea e urinária, e a taxa de reabsorção e fração de excreção de HCO-3 tubular renal foi calculada pela seguinte fórmula: o plasma HCO-3 foi utilizado em crianças com PRTA. Quando a concentração é normal, a fração de excreção máxima de HCO-3 renal é freqüentemente> 15%, e a taxa de reabsorção de HCO-3 está diminuída.
Examinar
Exame proximal (tipo II) de acidose tubular renal
1, exame bioquímico do sangue: 1 valor do pH do sangue, HC03 - ou cch força de ligação diminuiu, 2 cloro no sangue é significativamente maior, o potássio no sangue é significativamente reduzido, anion gap pode ser normal.
2, exame de urina: 1 gravidade específica da urina e pressão osmótica diminuiu; 2 urina PH> 6, quando a acidose aumentou, o sangue HCO3 - <16mmol / L, urina PH <5,5.
3, HC03 - escore de excreção (FEHC03 -)> 15%.
4, teste de carga de cloreto de amônio: valor de pH na urina <5,5.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação de acidose tubular renal proximal (tipo II)
Diagnóstico
PRAT deve excluir causas secundárias, rotina de urina, açúcar na urina, função renal e aminoácidos, etc, a fim de excluir PRTA causada por certas doenças metabólicas.Para mais detalhes, consulte a seção relevante.A maioria dos casos de história familiar de PRTA primário são do sexo feminino. Os sintomas geralmente começam dentro de um ano e meio após o nascimento.Além do crescimento lento, pode haver sintomas de acidose, como náuseas, vômitos, anorexia e fadiga, etc., fraqueza muscular, constipação, sintomas de desidratação e, geralmente, sem alterações ósseas. A calcificação renal não ocorre em pacientes com doenças hereditárias, como síndrome de Fanconi, acidose cistósica, degeneração hepatolenticular ou galactosemia, e pode ter seus sintomas primários.
Diagnóstico diferencial
Deve prestar atenção à identificação das seguintes doenças:
1 síndrome de Fanconi primária;
2 urina de cistina;
3 degeneração hepatolenticular;
4 ATR secundária causada por intoxicação por veneno ou drogas.
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