Síndrome de Hipoplasia Gonadal Simples Pediátrica 46-XY
Introdução
Breve introdução da síndrome de displasia gonadal simples 46-XY em crianças A síndrome de displasia gonadal simples 46-XY (simples46, síndrome da síndrome gonadálica XY) é a síndrome de Harnden-Stewart, também conhecida como síndrome de Swyer. Os sintomas são caracterizados por um paciente com uma fêmea, uma gônada semelhante a um cordão e sem anormalidades no corpo além das gônadas.O cariótipo é 46-XY. Apenas a displasia gonadal sem as anormalidades corporais da síndrome de Turner. Em 1993, Qi Liandi e outros apontaram que tais casos têm um ponto de convergência comum, ou seja, os cariótipos são todos 45, X / 46XY, e a displasia de suas gônadas subdesenvolvidas tem tipos diferentes, e as manifestações clínicas também são diferentes, sugerindo que "hipoplasia gonadal" "Um, para adoção internacional. Normalmente, a secreção testicular precoce dos embriões masculinos e a decocção do tubo renal médio, a testosterona promove o desenvolvimento do tubo renal no sistema reprodutor masculino, incluindo os ductos deferentes, vesículas seminais, próstata e pênis, e os inibidores do tubo renal acessório escrotal. Promover degeneração do tubo renal secundário. Em pacientes com displasia gonadal simples XY, devido ao desenvolvimento cromossômico, o testículo não é desenvolvido durante o estágio embrionário e não secreta cetonas e inibidores do tubo para-neural, de modo que a degeneração do tubo renal não se desenvolve mais na genitália masculina, enquanto o rim secundário Mas o tubo é desenvolvido em um sistema reprodutivo feminino. Os cromossomos sexuais são cromossomos que determinam o sexo.Há um par.O macho é XY, o feminino é XX.A fêmea fornece um cromossomo X na meiose.O macho fornece um cromossomo Y. O resultado é XY ou XX após a combinação, e a probabilidade é igual. . Em circunstâncias normais, a composição do cromossomo sexual estabelece primeiramente a distinção de gênero.Assim, a diferenciação gonadal, a diferenciação interna e externa dos órgãos reprodutivos são completadas durante o período embrionário e um conjunto completo de sistemas de órgãos reprodutivos é basicamente estabelecido.O feto masculino ou feminino, as crianças podem ser completamente reconhecidas no nascimento. O sistema genital ainda está em estado ingênuo.No momento da puberdade, com a melhoria contínua da função cerebral e função do sistema endócrino reprodutivo, as atividades da função sexual estão se tornando mais e mais completas e, finalmente, entrar na maturidade sexual. Portanto, no processo de diferenciação sexual, qualquer link é danificado, o que pode afetar a função reprodutiva normal. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: tumor maligno
Patógeno
Síndrome da displasia gonadal simples pediátrica 46-XY etiologia
Devido ao número de cromossomos e anormalidades estruturais. É geralmente considerado relacionado à hereditariedade, e seus métodos genéticos são os seguintes:
1. herança multi-gene : mas ainda não tem certeza.
2, herança autossômica dominante com herança recessiva oculta ou restrição masculina : a secreção testicular normal da testosterona precoce no embrião masculino e o inibidor tubular renal médio, a testosterona promove o desenvolvimento do tubo renal médio no sistema reprodutor masculino, incluindo Além dos ductos deferentes, vesículas seminais, próstata e pênis e escroto, o fator inibitório tubular renal promove a degeneração do tubo renal. Em pacientes com displasia gonadal simples XY, devido ao desenvolvimento cromossômico, o testículo não é desenvolvido durante o estágio embrionário e não secreta cetonas e inibidores do tubo para-neural, de modo que a degeneração do tubo renal não se desenvolve mais na genitália masculina, enquanto o rim secundário Mas o tubo é desenvolvido em um sistema reprodutivo feminino.
Os cromossomos sexuais são cromossomos que determinam o sexo.Há um par.O macho é XY, o feminino é XX.A fêmea fornece um cromossomo X na meiose.O macho fornece um cromossomo Y. O resultado é XY ou XX após a combinação, e a probabilidade é igual. . Em circunstâncias normais, a composição do cromossomo sexual estabelece primeiramente a distinção de gênero.Assim, a diferenciação gonadal, a diferenciação interna e externa dos órgãos reprodutivos são completadas durante o período embrionário e um conjunto completo de sistemas de órgãos reprodutivos é basicamente estabelecido.O feto masculino ou feminino, as crianças podem ser completamente reconhecidas no nascimento. O sistema genital ainda está em estado ingênuo.No momento da puberdade, com a melhoria contínua da função cerebral e função do sistema endócrino reprodutivo, as atividades da função sexual estão se tornando mais e mais completas e, finalmente, entrar na maturidade sexual. Portanto, no processo de diferenciação sexual, qualquer link é danificado, o que pode afetar a função reprodutiva normal.
Prevenção
Prevenção da síndrome de displasia gonadal simples pediátrica 46-XY
Conduzir aconselhamento genético: Para famílias com histórico familiar: o aconselhamento genético pode ajudar adultos com fertilidade seletiva.
O exame médico pré-marital desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho do exercício depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo a história familiar da doença, o histórico médico pessoal do indivíduo e a consulta de doenças genéticas. A triagem sistêmica de defeitos congênitos é necessária durante o pré-natal durante a gravidez, incluindo ultrassonografia regular, triagem sorológica e exame cromossômico.
Complicação
Complicações da síndrome da displasia gonadal simples pediátrica 46-XY Complicações tumor maligno
As segundas características sexuais são pouco desenvolvidas e podem causar tumores gonadais. O paciente com esta doença contém o cromossomo Y e é propenso a tumores malignos com hipoplasia testicular.
Sintoma
Síndrome da displasia gonadal simples 46-XY pediátrica sintomas comuns sintomas sem cólicas menstruais clitóris displasia gonadal hipertrófica vulva características secundárias infantis alterar mama ou mamilo não é desenvolvido
Desempenho adolescente:
Após entrar na idade da puberdade, a criança desenvolveu características secundárias ou falta de características sexuais secundárias, sem câimbras menstruais, e a genitália externa continuou ingênua. A criança tem crescimento e desenvolvimento normais, e não há malformação congênita além da linha reprodutiva XY A displasia gonadal simples pode ter um número de andrógenos no tecido gonadal residual semelhante a um cordão, e alguns hormônios masculinos podem ocorrer após a puberdade, como Hipertrofia do clitóris e assim por diante. Além disso, o tecido gonadal residual em forma de cordão da disgenesia gonadal simples XY é propenso a lesões neoplásicas, e seu mecanismo é desconhecido.
Desempenho após a idade adulta:
A forma do corpo é castrada, o mamilo não é desenvolvido, há útero, vagina, mas todos são atrofiados, não há desenvolvimento normal dos folículos, por isso é impossível passar, ovular e conceber. A aparência do paciente é feminina, as segundas características sexuais são pouco desenvolvidas, o clitóris pode ser maior, a inteligência é normal, não é curta e não há expectoração cervical.
Características clínicas de displasia gonadal única, mulheres com puberdade simples e desenvolvimento sexual devem pensar nesta doença.
Examinar
Exame da síndrome de displasia gonadal simples 46-XY em crianças
Teste hormonal: pacientes com sangue elevado ou gonadotrofinas na urina, enquanto os níveis sanguíneos de hormônios sexuais diminuíram, o estrogênio urinário e o 17-cetoteroides também diminuíram. Análise cariotípica: refere-se ao termo geral para todas as características fenotípicas mensuráveis de cromossomos somáticos sob microscopia óptica. A doença é 46, XY. Laparoscopia: útero residual visível da hipoplasia e dois cordões reprodutivos cinza-brancos que substituem o ovário.
Exame histológico: Semelhante à síndrome de Turner, não há folículos no tecido residual do cordão reprodutor.
Laparotomia exploradora: Os ovários são pequenos e as gônadas são semelhantes a faixas, com cerca de 2 a 3 cm de comprimento e 0,5 cm de largura. Observado sob o microscópio, o córtex tem um córtex fino, medula e porta. O córtex é um estroma ovariano típico, as células são longas e onduladas e existem células do portal e redes ovarianas no portal. O ovário deste embrião apresentava um número normal de folículos primordiais 12 semanas antes do embrião. À medida que o feto cresce, o número de folículos primordiais diminui gradualmente, e quase não há vida adulta.
B-exame ultra-sonográfico do sistema reprodutivo: compreensão do útero, anexos, vagina, próstata, testículos, etc.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico da síndrome de displasia gonadal simples 46-XY em crianças
Diagnóstico
Diagnóstico clínico
46, XY displasia gonadal simples é manifestação comum é que o testículo não é desenvolvido, gônadas bilaterais são strip-like, o tubo renal médio não se desenvolve no sistema reprodutor masculino, e o tubo renal secundário se desenvolve na trompa de Falópio, útero e parte da vagina, genitália externa Desempenho feminino.
Diagnóstico de inspeção
Exame cariotipo de laboratório, cariótipo (46, XX ou 46, XY), teste de hormônio sexual e gonadotrofina, laparoscopia e exame histológico, têm valor diagnóstico para essa doença.
Diagnóstico diferencial
No corpo humano, o controle da puberdade é regulado pelo eixo hipotalâmico-hipofisário-gonadal. Qualquer causa, como doenças congênitas, trauma, cirurgia, infecção, câncer, desnutrição ou excesso, hábitos de vida e ocupações podem causar gônadas, incluindo puberdade precoce, ingenuidade sexual e diferenciação sexual.
Síndrome de Turner: A paciente tem desempenho feminino, as segundas características sexuais não são desenvolvidas e a falta, o pescoço, o cotovelo e a gônada são semelhantes a faixas. Um teste de cromossomo revelou que há apenas um cromossomo X. Portanto, é chamado de displasia gonadal congênita, sem gônadas do cromossomo Y, apenas desenvolvido em ovário. As principais diferenças são:
1 Além das características sexuais e do desenvolvimento genital, o paciente não é acompanhado por outras manifestações, como baixa estatura, múltiplas deformidades e atraso inteligente;
A maioria dos 2 cariótipos foram 46, XY, etc.
Feminização testicular: pacientes com síndrome de feminização testicular têm testículos, mas o fenótipo do corpo e genitália externa é do sexo feminino, por isso é chamado de síndrome de feminização testicular. O cariótipo é 46XY e o antígeno HY é positivo. Existem células intersticiais bem desenvolvidas nos testículos, e o androgênio secretado pode atingir níveis normais, mas não há duto reprodutor masculino, a genitália externa é feminina e existe um corpo feminino.
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster: causada por distúrbios degenerativos do desenvolvimento do tubo renal, caracterizada principalmente pela ausência congênita de vagina, útero primordial, características sexuais secundárias femininas, genitália externa, trompas de falópio, ovários são normais.
XX displasia gonadal simples: seu desempenho é semelhante a esta doença. Porque as duas doenças acima são hipoplasia hipogonadal, não há desenvolvimento normal dos folículos, então eles não podem passar, ovular e conceber. Verdadeiro hermafroditismo: Existem duas gônadas de ovário e testículo no paciente, ou existem dois tipos de gônadas no ovário e no testículo, por isso é chamado de hermafroditismo.
