Bilateral medfödd binjurehyperplasi
Introduktion
Introduktion till bilaterala medfödda binjurahyperplasi Medfödda defekter i vissa binjurenzymer orsakar onormal steroidproduktion. Kvinnor orsakar falsk hermafroditism och manliga könsorgan är enorma. Enzymdefekter åtföljs av överdrivna androgenprodukter i livmodern i fostret, som normalt kommer att utvecklas i den kvinnliga Müllerian-kateterstrukturen (dvs äggstocken, livmodern och vagina), medan överskott av androgen utövar sin hane i genitorinära och reproduktiva nodulerna. Effekten av vaginal och urinröret är ansluten, och den förstorade klitoris är låg och öppen. Labia är ofta hypertrofierade, och allvarliga fall har hypospadi och kryptorchidism. Binjurebarken orsakar varierande grad av kortisolbrist på grund av majoriteten av utsöndrade anabola manliga steroider. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,05% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hypospadi kryptorchidism
patogen
Bilaterala medfödda binjurahyperplasi
Orsaken till denna sjukdom är inte klar. De flesta forskare håller inte med om patogenesen för ACTH-beroende till icke-beroende övergång. Det har bekräftats att AIMAH kan orsakas av andra faktorer än ACTH. Det har visat sig att onormalt uttryck av gastrisk hämmande peptid (GIP), arginin vasopressin (AVP) och β2-adrenerg receptor i binjurarna kan orsaka AIMAH.
Förebyggande
Bilaterala medfödda binär hyperplasi förebyggande
Om det diagnostiseras tidigt kommer det att börja hämma ACTH-sekretion redan innan operationen för att korrigera allvarliga oroliga missbildning. Då kan utseendet hittas normalt och utvecklingen är utmärkt. Försenad behandling kommer oundvikligen att leda till tillväxtfördröjning, såsom koronar hjärtsjukdom, kommer att dö tidigt i hjärtinfarkt. I vissa kvinnliga pseudohermaphroditism kommer menstruation efter behandling. När deformiteten inte är allvarlig eller efter operationen kan patienten bli gravid och föda.
Komplikation
Bilaterala medfödda adrenal hyperplasi komplikationer Komplikationer hypospadi kryptorchidism
Medfödda defekter i vissa binjurenzymer orsakar onormal steroidproduktion. Kvinnor orsakar falsk hermafroditism och manliga könsorgan är enorma. Enzymdefekter åtföljs av överdrivna androgenprodukter i livmodern i fostret, som normalt kommer att utvecklas i den kvinnliga Müllerian-kateterstrukturen (dvs äggstocken, livmodern och vagina), medan överskott av androgen utövar sin hane i genitorinära och reproduktiva nodulerna. Effekten av vaginal och urinröret är ansluten, och den förstorade klitoris är låg och öppen. Labia är ofta hypertrofierade, och allvarliga fall har hypospadi och kryptorchidism. Binjurebarken orsakar varierande grad av kortisolbrist på grund av majoriteten av utsöndrade anabola manliga steroider.
Symptom
Bilaterala medfödda binjurahyperplasi-symtom Vanliga symtom efter puberteten utan sperm testikelförstoring och härdning hermaphroditis Adrenal cortical benign ... Manlig livmoder amenoré binjurar hyperplasi testikel atrofi
Ökad ACTH-utsöndring orsakar bilateral binjurahyperplasi. Det hyperplastiska cortexet fortsätter att syntetisera androgen och hypertensiva mineralkortikosteroider i stora mängder.
Avsaknaden av 20-22 kolkedjeenzymer leder till sällsynta medfödda fett binjurahyperplasi, ofta med fullständiga barriärer för steroidogenes. Om det inte finns tillräckligt med ersättningsterapi, kommer barnet att dö tidigt.
Avsaknaden av 3P-hydroxysteroiddehydrogenasisomeras leder till syntes av progesteron, aldosteron och kortisol, och dehydroepiandrosteron är överproducerat. Det ovanliga syndromet kännetecknas av hypotoni, hypoglykemi och manligt pseudokön. deformitet. Kvinnor är ovanliga håriga och har varierande melanin.
Otillräcklig eller brist på 21-hydroxylas kan inte omvandla 17-karboxiprogesteron till kortisol, den vanligaste bristen är två former: (1) en mängd natrium, aldosteron låg eller brist; (2) vanliga Det är en icke-natriumtyp, hårig, maskulin, lågt blodtryck och pigmentering.
17a-hydroxylasbrist, oftast sett hos kvinnliga patienter, vissa till vuxen ålder med låga nivåer av kortisol, ACTH-kompensatorisk ökning. Primär amenoré, sexuellt naiv, få manliga pseudohermaphroditism. Överdriven utsöndring av saltkortikosteroider orsakar hypertoni, främst på grund av ökad 11-deoxykortikosteron.
11p-hydroxylasbrist hindrade bildningen av kortisol och kortikosteron, frisättningen av ACTH var för hög, vilket resulterade i djup melaninavsättning, högt blodtryck på grund av överdriven utsöndring av 11-deoxykortikosteron, inga uppenbara avvikelser.
Brist på 18-hydroxysteroiddehydrogenas, sällsynt vid hudsjukdom, orsakas av det specifika blocket i det sista steget av aldosteronbiosyntes. Därför patienter med mer förlust av natrium i urinen, vilket orsakar uttorkning och hypotoni.
Efter puberteten hittas sällan maskulina manifestationer som hårig och amenoré, och maskulinitet inträffar av en slump i medelåldern. Denna förvärvade avvikelse hos det binära milda enzymet kallas godartad maskulinisering av binjurebarken.
De nyfödda könsorganen har svåra hypospadier och kryptorchidism. Pojken är oftast normal vid födseln. Det finns överdrivet androgen i fostret i livmodern, så det finns uppenbar abnormitet.
Obehandlade patienter utvecklar hårig, muskulös, amenoré och bröstutveckling. Fortplantningsorganen hos manliga patienter är ovanligt stora. Överdriven androgen hämmar utsöndring av gonadotropiner och orsakar testikelatrofi. I extremt sällsynta fall ökar och förstärker testiklarna hyperplastiska binjurekortikalrester i testiklarna, och majoriteten av patienterna har ingen sperma efter puberteten. På grund av adrenal hyperplasi är höjden hos patienten stigande vid 3 till 8 år gammal, vilket är mycket högre än för barn i samma ålder. Cirka 9 till 10 år gammal orsakar överdriven androgen tidig fusion av epifysen, vilket får tillväxten att avbryta, och patienten är kortare efter vuxen ålder. Både män och kvinnor har provocerande beteende och ökade sexuella önskningar, och sociala problem och disciplinära problem är särskilt framträdande hos vissa pojkar.
Undersöka
Undersökning av bilaterala medfödda binjurahyperplasi
Nivån av urin 17-ketosteroider är högre än vid normal ålder av samma kön. Tidig ökning av progesteronnivåerna i urinen (som är mer känslig än nivån av urin 17-KS, eftersom progesteron är en föregångare för androgen), förhöjda blodnivåer av 17-hydroxyprogesteron är de mest känsliga indikatorerna för barn Kromosomkontrollen är normal. Röntgenundersökning hittar tidig benålder. Cystografi i sidled i urinröret visar vagina, urinrör och urinblåsa. En mycket hyperplastisk binjurar kan ses på CT-skanningen. Urinröret kan se vagina som öppnas mot den bakre väggen i urinröret, och kan också komma in i vagina och se livmodern.
Diagnos
Diagnos och diagnos av bilaterala medfödda binjurahyperplasi
diagnos
Diagnos kan baseras på medicinsk historia, kliniska symtom och laboratoriefyndigheter.
Differensdiagnos
Många medfödda missbildningar som påverkar yttre könsutveckling liknar binjurens syndrom, inklusive:
(1) allvarliga hypospadi och kryptorchidism.
(2) Pseudo-hermafroditism för kvinnor som inte är binjurar (på grund av alltför stora androgen- eller progesteronläkemedel under graviditeten).
(3) Manlig pseudohermaphroditism.
(4) Sann hermafroditism, dessa barn har inte några hormonella avvikelser, benålder och mognad.
