Creutzfeldt-Jakobs sjukdom
Introduktion
Introduktion till Creutzfeldt-Jakobs sjukdom Cortic-striated-spinal degeneration (CJD) är en dödlig sjukdom i det centrala nervsystemet som kännetecknas av snabb progressiv demens och fokala lesioner i hjärnbarken, basala ganglier och ryggmärgen. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känsliga människor: inga specifika människor Infektionssätt: kontaktspridning Komplikationer: demens, ataxi, koma
patogen
Creutzfeldt-Jakob sjukdom etiologi
Det patogena prionproteinet för denna sjukdom är indelat i fyra subtyper enligt strukturen: typ 1 och typ 2 orsakar dissipativt CJD; typ 3 är iatrogen typ CJD; typ 4 är variantstyp, infektiöst prionprotein kan passera genom hornhinna eller dura mater Transplantation, applicering av humant tillväxthormon och begravda hjärnelektroder genom tarmsystemet, operationssalen, patologiskt laboratorium och beredning av hjärnhärledda biologiska produkter är lätt att smittas, medicinsk personal bör uppmärksamma för att skydda kroppen från skador, konjunktiva och hud, för att undvika patienter Blod-, CSF- eller vävnadskontakt, infektiös prionproteingenmutation leder till familjär CJD, autosomal dominerande arv, spridd CJD-överföring är oklar, CJD-variant anses vara bovin spongiform encefalopati, det vill säga galna spridning till människor.
Förebyggande
Creutzfeldt-Jakob sjukdomsförebyggande
Förebyggande av iatrogena och zoonotiska infektioner är nyckeln till förebyggande av denna sjukdom, och därför bör alla patienter som diagnostiseras eller diagnostiseras med CJD behandlas enligt isolering och förstörelse av avloppsvatten.
Komplikation
Creutzfeldt-Jakob sjukdom komplikationer Komplikationer, demens, ataxi, koma
Kan utvecklas till svår demens, myoklonus vanligtvis framträdande, kan ha muskelatrofi, lindesvaghet, stelhet, tremor och dans - fingrarörelser, men också afasi, dysartri och ataxi, sena patienter är koma, muskeluppsättning Kackerlackan försvann och mer än 80% av patienterna dog inom 1 år efter sjukdomens början och några förseningar varade i mer än två år.
Symptom
Creutzfeldt-Jakob sjukdom symptom vanliga symtom depression demens progressiv demens allmän dystoni ångest sömnlöshet ihållande smärta
Tidiga psykiatriska symtom (depression, ångest, apati, abstinens, villfarelse) ihållande smärta (smärta och / eller parestesi), ataxi, myoklonus, korea, dystoni, demens.
Undersöka
Undersökning av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom
Cerebrospinalvätskeprotein kan ökas (<100 mg / dL), normalt hjärnprotein 14-3-3 ökas (orsakat av ett stort antal hjärnneuron förstörelse), immunofluorescensdetektion (+) kan misstänkas kliniskt CJD, serum S100 protein fortsätter att öka med sjukdomens utveckling I mitten och sena stadierna av sjukdomen visade de periodiska spikarna eller spikarna i EEG snabb atrofi av cortex och förstorade ventriklar med CT eller MRI med intervall på 2 till 4 veckor.
Diagnos
Diagnos och identifiering av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom
Diagnostiska kriterier
(1) lös hår CJD
1 diagnostiserad diagnos
Det finns typiska / standard neuropatologiska förändringar och / eller immunocytokemi och / eller Western blotting identifierade som proteasresistenta PrP och / eller närvaron av scrapie-associerade fibrer.
2 klinisk diagnos
Med progressiv demens inträffar typiska EEG-förändringar under sjukdomsförloppet och / eller cerebrospinalvätska 14-3-3 proteinpositiva, och minst två av följande fyra kliniska manifestationer.
a. myoclonus
b. Visuella eller cerebellära störningar
c. Kon / pyramidal dysfunktion
d. Obehörig tystnad
Och den kliniska kursen är kortare än 2 år.
3 misstänkt diagnos
Har progressiv demens och minst två av följande fyra kliniska manifestationer.
a. myoclonus
b. Visuella eller cerebellära störningar
c. Kon / pyramidal dysfunktion
d. Obehörig tystnad
Och den kliniska kursen är kortare än 2 år.
4 Alla diagnoser bör utesluta andra demensrelaterade sjukdomar.
(2) iatrogen CJD
Det är baserat på diagnosen lös hårstrå CJD.
1 Progressivt cerebellärt syndrom förekommer hos patienter som får hypofyshormoner extraherade från den mänskliga hjärnan, eller
2 Bestäm exponeringsrisken, till exempel kirurgi som dural transplantation och hornhinnetransplantation.
(3) Familjegenetisk typ CJD
1 Familjegenotyp CJD inkluderar familjärt CJD, Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom (GSS) och dödlig sömnlöshet av familjens typ (FFI).
2 Diagnostiserade eller kliniskt diagnostiserade CJD-patienter med mutationer i PrP-genen som är specifika för sjukdomen och / eller CJD-fall med en definitiv diagnos eller klinisk diagnos hos de första släktingarna.
(4) Variant CJD (variant CJD, vCJD)
1 sjukhistoria
Progressiv neuropsykiatrisk störning
b. Sjukdomsförloppet ≥ 6 månader
c. rutinundersökning uppmanar inte till andra sjukdomar
d. Ingen historia med iatrogen exponering
2 kliniska manifestationer
a. Tidiga mentala symtom (depression, ångest, apati, tillbakadragande, villfarelse)
b. Persistent smärta (smärta och / eller parestesi)
c. Ataxia
d. Myoclonus, chorea, muskelspänningsstörning
e. Demens
3 kliniska tester
a. EEG har ingen typisk diffus CJD-vågform (en trefas periodisk kompositvåg som inträffar en gång per sekund), eller ingen EEG-detektion
b. MRI-protondensitetsfas verkar bilateral bakre thalamikodulhög signal
4 tonsil biopsi positivt
(Tonsillbiopsin ska inte användas som en rutinundersökning. Den ska inte utföras efter ett typiskt Echo CJD-liknande vågmönster på EEG. De kliniska manifestationerna liknar de hos vCJD, och MRT har ingen diagnos av bilaterala hypotalamiska knölar med hög signal. betydelse)
5 diagnos
a. Diagnostisk diagnos: 1a och vCJD neuropatologisk diagnos (stora vakuoliknande förändringar i hjärnan och cerebellum och "kronbladliknande" PrP-plackavsättning)
b. Klinisk diagnos: med valfri 4 av 1 och 2, och 3 eller 1 och 4
c. Misstänkt diagnos: med valfri 4 av 1 och 2 och 3a
Differensdiagnos
1. Identifiering med Alzheimers sjukdom;
2. När det subkortiska engagemanget är uppenbart, bör det skilja sig från Parkinsons sjukdom, olivpons cerebellär atrofi och progressiv supranukleär pares;
3. Betydande fokaltecken antyder att intrakraniella skador kan behöva differentieras från cerebral cysticercosis;
4. Var uppmärksam på identifiering av myoklonisk epilepsi, akuta metaboliska sjukdomar som leder till mentala förändringar och myoklonus.
Diagnosen av typiska fall är inte svår. Den förekommer i relativt snabb demens hos vuxna, följt av myoklonus, och cerebrospinalvätskan är normal. När det finns en karakteristisk EEG (utom tidigt), bör CJD-diagnos övervägas. Utvecklingen av antiklodfaktorantikroppar som kan korsreagera med CJD-specifika proteiner kan användas för snabb immunologisk diagnos i hjärnbiopsi eller obduktionsprover.
