polyglandulärt bristsyndrom
Introduktion
Introduktion till polyglandulärt bristsyndrom Autoimmunt polyglandulärt syndrom kallas också multipel endokrinbristsyndrom, och flera endokrina körtlar har samtidigt låg funktion. Endokrina defekter kan orsakas av infektion, infarkt eller tumör som kan förstöra hela eller de flesta körtlarna. Emellertid är oftast fel i endokrin körtlar resultatet av inflammation, lymfocytinfiltrering och partiell eller fullständig förstörelse på grund av autoimmuna svar. En körtelformad autoimmun sjukdom som drabbar en körtel följer ofta skadorna på en annan körtel som leder till fel i endokrin körtlar. Två huvudtyper av utmattning har beskrivits. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdomar: denna sjukdom är sällsynt, förekomsten är cirka 0,0001% -0 0002% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: gulsot, diarré
patogen
Orsak till polysomalt bristsyndrom
Endokrina defekter kan orsakas av infektion, infarkt eller tumör som kan förstöra hela eller de flesta körtlarna. Emellertid är oftast fel i endokrin körtlar resultatet av inflammation, lymfocytinfiltrering och partiell eller fullständig förstörelse på grund av autoimmuna svar. En körtelformad autoimmun sjukdom som drabbar en körtel följer ofta skadorna på en annan körtel som leder till fel i endokrin körtlar. Följande två huvudtyper av utmattning beskrivs:
Typ I, förekomsten är ofta hos barn eller före 35 års ålder. Paratyreoidism var vanligast (79%) följt av binjurecortikalsvikt (72%). Gonadalsvikt efter puberteten, 60% av kvinnorna, cirka 15% av män. Kronisk slemhinnekandidiasis är vanlig och diabetes är sällsynt. Denna typ kan åtföljas av ett lokus på HLAA3, A28 eller kromosom 21, vanligtvis autosomalt recessivt.
Typ II-körtelfel ses allmänt hos vuxna med en topp vid 30 års ålder, som alltid involverar binjurarna och är vanligare i sköldkörteln (Schmidts syndrom) och holmar som producerar insulinberoende diabetes mellitus (IDDM). Det finns ofta antikroppar mot målmålorgan, särskilt anti-P450 cytokrom adrenokortikala enzymer. Skadorna på körtlarna är emellertid oklara. Vissa patienter börjar med sköldkörtelstimulerande antikroppar med hypertyreos symtom och tecken. Glandular förstörelse orsakas främst av cellmedierad autoimmunitet eller av hämning av T-cellfunktion, eller av någon annan T-cellmedierad skada. Dessutom är reduktion av systemisk T-cellmedierad immunitet vanlig, vilket manifesteras genom lågt svar på standardantigenhudtest, såsom candida (från Candida), oxytocin (från hårsvamp) och tuberculin. Det hämmande svaret sågs också hos cirka 30% av första generationens släktingar med normal endokrin funktion, vilket antyder att typ II-specifika HLA-typfunktioner är associerade med känsligheten för vissa inducerade skador.
Den andra gruppen, typ III, förekommer hos vuxna och involverar inte binjurarna, men innehåller minst två av följande symtom: sköldkörtelbrist, IDDM, skadlig anemi, vitiligo och plack. Eftersom de olika manifestationerna av typ III inte är någon binjurinsufficiens, kan det bara vara ett "skräp" av sammansatt sjukdom, såsom binjurefel, som omvandlas till typ II.
Förebyggande
Polyglandular deficiency syndrom förebyggande
Med den ökande rationaliteten hos hormonersättningsterapi är behandlingen av insulinberoende diabetes mellitus, binjurinsufficiens och hypotyreos närmare det fysiologiska tillståndet, vilket minskar förekomsten av endokrin akut, såsom diabetisk ketoacidos och binjurekris. Om det inte finns några kroniska komplikationer av diabetes, efter en bra artikel, om det finns en kronisk komplikation av sirap, är prognosen dålig, och om det finns diabetes, bör diabetes kontrolleras för att förhindra förekomst av komplikationer och förbättra toppen. efter.
Komplikation
Komplikationer med polyglandulärt bristsyndrom Komplikationer gulsotdiarré
Patienter med polysomalt defekt syndrom kan vara förknippade med pernicious anemi och svampinfektion, vilket kräver symptomatisk behandling.
Först skadlig anemi
Uppkomsten är långsam, de flesta av patienterna är över 40 år när symtomen börjar dyka upp, och de under 30 år är sällsynta.De kliniska manifestationerna inkluderar anemi, gastrointestinala symtom och neurologiska symtom.
Anemi: manifesteras som svaghet, viktminskning men inte tunn, blek, hud och sklera har ofta mild gulsot, fysisk aktivitet, vanlig andnöd, hjärtslag, yrsel, tinnitus, pulshastighet, mycket få patienter kan vara utan anemi vid tidpunkten för den första diagnosen Mycket mild anemi med andra symtom.
Gastrointestinala symtom: tungsmärta eller brännande känsla är ett vanligt symptom. Det förekommer först på spetsen och kanten av tungan. Ibland kan det vara fullt av smärta i munnen och halsen. Det har en brännande känsla vid svälja. Detta symptom kan vara flera månader till flera år innan anemi uppstår. Finns redan, det kan vara intermittent, de flesta av tungan är lätt utan mossa, bröstvårtan försvinner, tungan rodnar som magert nötkött, ibland ytligt vitt litet magsår, aptitlöshet, obehag i övre buken, diarré är vanligare.
Symtom på nervsystemet: Cirka 70% till 95% av patienterna kommer att utveckla dessa symtom förr eller senare.Nervsystemets symtom kan vara de tidigaste symtomen hos några få patienter och har ibland neurologiska symtom utan anemi.
Vanliga neurologiska symtom och tecken: sensoriska avvikelser, de vanligaste är domningar i händer och fötter, stickningar, nedre extremiteterna; tremor i nedre extremiteterna och positionssensation reduceras eller försvann, positionen för den passiva rörelsen på stortå och pekfingret kan inte urskiljas, träning Det kan ses att promenaderna är instabila, promenader är svåra, särskilt i mörkret, fingrarna är små och klumpiga, om musklerna i ryggmärgen är involverade kan det orsaka spänning, och om perifer nerv är involverad, är musklerna svaga och slaka, och de allvarligaste kan uppstå, storleken Inkontinens, sputumreflexer försvagas eller till och med försvann, reflexer är positiva och slutna ögon är positiva. Dessa symtom och tecken är inkonsekventa i båda fallen, men de beror alla på degenerationen av bakre sladden, sido- och perifera nerver i ryggmärgen. Därför är de grundläggande patologiska förändringarna degenerativ degeneration och avminering av axonerna, och mentala symtom kan också uppstå. Mer vanligt är paranoia, irritabilitet eller depression; minne och mental nedgång, sexuell dysfunktion.
Andra: Huden kan ha pigmentering. När trombocytopeni uppstår kan det finnas några få blödningspunkter i huden och slemhinnorna. När anemin är svår, har fundus ofta blödning. Några patienter kan ha mild lever, splenomegali, låg feber vid infektion och svår anemi. Hjärtsvikt kan uppstå, och kvinnliga patienter har ofta amenoré.
För det andra svampinfektion
Sjukdomen orsakad av svampinfektion kallas mykos. Den högsta förekomsten av candidiasis och dermatofytos orsakas av svampen i den mänskliga kroppens normala flora. Infektionen kan särskiljas som: ytinfektion, hudinfektion, subkutan vävnadsinfektion, djup infektion och tillstånd. Sexuell infektion.
Symptom
Symtom på polyglandulärt bristsyndrom Vanliga symtom Endokrin funktion minskar hypofysdysfunktion hypofysdysfunktion
De kliniska manifestationerna av patienter med polysomalt defektsyndrom är summan av individuella körtelfel. Det finns ingen speciell beställning för enskild körtelnedbrytning Fastställande av antirytokrina körtelcirkulerande antikroppsnivåer och deras sammansättning verkar inte hjälpa, eftersom dessa antikroppar kan pågå i flera år utan endokrin körtelfel. Det kan emellertid vara till hjälp att upptäcka antikroppar i vissa situationer, såsom identifiering av autoimmun och tuberkulös binjurebildning och orsaken till hypotyreos. Flera endokrina körtelfel kan antyda hypotalamisk-hypofysfel. I nästan alla fall visade sig förhöjda plasmanivåer av hypofysegonadotropiner vara perifera defekter. I sällsynta fall användes hypotalamisk-hypofysdysfunktion också som en omfattande komponent av typ II.
Undersöka
Undersökning av polysomalt defekt syndrom
1. Blodkemisk undersökning: låg binjurisk kortikalsfunktion kan kombineras med hyponatremi, mild hyperkalemi, kombinerad med hypoparatyreoidism, hypokalsemi, högt blodfosfor, lågt blodsocker, låg glukostoleranskurva
2. Hormonbestämning: blodkortisol, 17-hydroxysteroider i urin minskade, ACTH-nivåer ökade hos patienter med primär kortikaldysfunktion, blodsköldkörtelhormon (PTH) upptäcktes inte eller signifikant minskade hos patienter med hypoparathyreoidism, primär hypogonadism Blodsäckstimuleringshormon (FlH) främjar höjningen av lutealproduktionen (LH), östradiol (E2) och testosteronnivåerna reduceras eller upptäcks inte, och 17-ketosteroidnivåerna minskas.
3. Testning av excitatorisk målkörtel för hypofyshormon: det mest diagnostiska värdet, blodkortisolen är inte förhöjd hos patienter med primär binjurinsufficiens efter injektion av AcTH, och blodet i den primära hypogonadala funktionen efter injektion av korionisk gonadotropin (HCG) Nivån för könshormoner är inte förhöjd och diagnosen kan bestämmas.
4. Anti-endokrin körtel-antikroppsanalys i blod: anti-adrenal antikropp, anti-holm antikropp, anti-insulin antikropp, holm 63,49 ku (64 kd) antikropp, parathyroid antikropp, antyroidoid antikropp, anti-parietal cell antikropp och intern faktor antikropp Hjälper till att diagnostisera orsaken.
5. CT eller MRT
Diagnos
Diagnos och diagnos av polysomalt defekt syndrom
Differensdiagnos
1, primär binjurinsufficiens: sjukdomen måste identifieras med någon kronisk slösande sjukdom och sekundär binjurinsufficiens, sjukdomen blod, låga kortisolnivåer i urin, förhöjda ACTH-nivåer i blodet, ACTH-stimuleringstest svarar inte Det kan differentieras från kroniska sjukdomar. ACTH-nivåer i sekundära blod är normala eller låga. Efter ACTH-stimulering ökar urin-kortisolnivåerna gradvis och kan differentieras från primära.
2, primär parathyroidhypofunktion: måste differentieras från andra sjukdomar som orsakar hypokalcemi, såsom vitamin D-brist eller pseudohypothyroidism, kronisk diarré och syra-bas obalans, parathyroid hypofunktion, PTH-nivåer i blodet Låg eller oupptäckbar, blod och urin cAMP ökade efter injektion av PTH, medan pseudohypothyroidism ökade PTH-nivån i blodet, inget svar på exogen PTH, kan identifieras, andra sjukdomar som orsakar hypokalcemi, PTH-nivån i blodet är inte låg Kan identifieras med hypotyreos.
3, primär hypogonadism: måste differentieras från sekundär hypogonadism och prolaktinom, primär LH, FsH-nivåer ökade, blodnivåer av könshormoner minskade, HcG-stimuleringstest svarade inte, kan jämföras med ovanstående sjukdomar identifiering.
4, kan ett litet antal patienter uppträda hypofysens moxibustion, vilket resulterar i hypopituitarism: hormonbestämning kan hittas i hypofyshormonnivåerna. Med hypotalamiska hormoner, när läkemedlet är upphetsat, är hypofysereservfunktionen otillräcklig och diagnosen kan bekräftas.
