hemofili
Introduktion
Introduktion till hemofili Hemofili är en grupp hemoragiska sjukdomar orsakade av brist på ärftlig faktor VIII eller faktor IX.Den huvudsakliga patologiska förändringen är det första steget i blodkoagulationsprocessen, tromboplastin. Uppdelad i två typer, A och B. Enligt rapporten från Världshälsoorganisationen (WHO) och Världsförbundet för hemofili (WHF) 1990 års gemensamma konferens är förekomsten av hemofili A cirka 15-20 / 100 000 människor, och statistiken för europeiska och amerikanska länder är cirka 5-10. 100 000 människor, förekomsten av hemofili A i Kina är cirka 3-4 miljoner människor. Hemofili B, kallad Factor IX-brist eller julsjukdom, har en förekomst av cirka 1,0 till 1,5 / 105 och står för 15% till 20% av hemofili. Faktor IX har en genlängd av 34 kb och är belägen på X-kromosomens långa arm, med 8 exoner och 7 introner. Faktor IX är ett plasmaprotein beroende av vitamin K med en relativ molekylvikt av 56 000 och ett syntetiskt ställe i levern. Hemophilia A, B-behandling är liknande, med alternativ behandling kan plasma, protrombinkomplex (PCC), faktor IX-koncentrat och rekombinanta faktor IX-produkter användas. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0027% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: iskemisk nekros, ödem, muskelatrofi
patogen
Orsak till hemofili
Medfödd koagulationsfaktorbrist (25%):
Medfödd koagulationsfaktorbrist, vilket resulterar i hemorragisk sjukdom, medfödd faktor VIII-brist är en typisk sexuell recessiv arv, överförs av kvinnor, manlig början, kontrollfaktor VIII-koagulationskomponentsyntes av gener lokaliserade på X-kromosomen, sjuka män och normala kvinnor Äktenskap, män är normala hos barnen, kvinnorna är sändare, de normala män och kvinnorna i förlossningen är gifta och hälften av män är patienterna.
Nedsatt bildning av blodenzymer (30%):
Det genetiska mönstret för faktor IX-brist är detsamma som hos hemofili A. Men hos kvinnliga sändare är nivån av faktor IX låg, det finns en tendens till blödning, och bristen på faktor X1 orsakar en störning i bildandet av blodtromboplastin. Prothrombin kan inte omvandlas till blodkoagulering. Enzymer, fibrinogen kan inte omvandlas till fibrin och är benägna att blöda.
Förebyggande
Hemofili förebyggande
Först undvik intravenösa och intramuskulära injektioner av patienter.
För det andra, eftersom sjukdomen är en ärftlig sjukdom, är det nödvändigt för patienten och hans familj att förstå principen om prenatal och postnatal vård. Om den prenatala amniocentesen diagnostiseras som hemofili, bör graviditeten avslutas för att minska födelsetalet för hemofili.
För det tredje flirta: på grund av mental stimulans kan det leda till blödning.
4. När blödningen orsakas av trauma eller andra orsaker, bör den bortskaffas i tid.Komplikationerna och följderna som orsakas av detta är relativt lätta.
5. Om kirurgi krävs, måste VIII-faktorn hänvisas till den alternativa behandlingseffekten enligt plasma VIII: C-nivån och storleken på operationen före operationen.
6. Läkemedel som hämmar blodplättsaggregering, såsom aspirin, fenylbutazon, dipyridamol och prostaglandin E.
Komplikation
Hemofili-komplikationer Komplikationer iskemisk nekros ödemmuskelatrofi
Djup vävnadshematom kan komprimera närliggande blodkärl för att orsaka vävnadsnekros. Komprimering av nerver kan orsaka lem eller lokal smärta, domningar och muskelatrofi. Komprimering av blodkärl kan orsaka ischemisk nekros eller överbelastning av blodtillförselställen, ödem, oral botten, svalgväggen och struphuvudet. Och halsblödning kan orsaka andningssvårigheter eller till och med kvävning, patienter kan inte helt ta upp blod på grund av upprepad blödning i ledkaviteten, bilda kronisk inflammation, synovial förtjockning, fibros, brosladegeneration och nekros, så småningom ledstyvhet, deformitet, perifera muskler Krymper, vilket resulterar i begränsade normala aktiviteter.
Symptom
Symtom på hemofili Vanliga symtom Upprepad blödning och blödningstendens Benförstörelse Buksmärta Hematuri onormal Uterinblödning Muskelatrofi Svart avföring ledformad deformitet Snot
Blödning är den viktigaste kliniska manifestationen av denna sjukdom. Patienterna har spontan mild skada under livslängden och långvarig blödningstendens efter operationen. Tung varaktighet kan uppstå både efter födseln och mildare.
1, hud, slemhinneblödning: på grund av subkutan vävnad, tandkött, tunga, munslemhinna och andra delar är benägna att skada, det är en vanlig blödningsplats, barn är vanligare i den främre delen av blödningen, hematom, men hud, slemhinneblödning är inte egenskaperna för denna sjukdom .
2, ledblod: är en vanlig klinisk manifestation av hemofili A-patienter, förekommer ofta i trauma, går för länge, orsakar synovial blödning efter träning, vanligare i knäleden, följt av sputum, höft, armbåge, axel, handledled Etc. kan ledblödning delas in i tre faser:
A. Akut fas: blödning i ledkaviteten och runt ledvävnaden, orsakar lokal feber, rodnad, smärta, följt av muskelspasmer, begränsad rörlighet och lederna är mestadels i flexionsläget.
B. Total artrit: Blod absorberas i de flesta fall inte helt på grund av upprepade blödningar, enzym som frigörs av vita blodkroppar och andra komponenter i blodet stimulerar ledvävnader för att bilda kronisk inflammation och förtjockning av synovium.
C. sent stadium: ledfibros, ledstyvhet, deformitet, muskelatrofi, benförstörelse, ledkontraktur som leder till funktionsförlust, upprepade knäblödningar, orsakar ofta knäflexion, valgus, humoral subluxation, bildar karakteristisk hemofili Tempot.
3, muskelblödning och hematom: vid svår hemofili A uppstår ofta, mestadels efter trauma, uppträder muskelaktivitet för länge. Mer vanlig i musklerna i kraften.
4, hematuri allvarlig hemofili: En patienter kan ha mikroskopisk hematuri eller grov hematuri, ingen smärta, ingen historia av trauma, men om det finns ureteral koagelbildning, finns det symtom på njurkolik.
5, pseudotumör (blödningar i hemofili blod): cyster kan förekomma i alla delar, vanligare i låren, bäcken, kalvar, fötter, armar och händer, och ibland i ögonen.
6. Trauma efter trauma eller operation: Olika grader av trauma, mindre operation kan orsaka långvarig och långsam blödning eller blödning.
7, andra delar av blödningen: gastrointestinal blödning kan manifesteras som hematemesis, melena, blodiga avföringar eller buksmärta, de flesta patienter med primära skador såsom mag, duodenalsår, hemoptys och tuberkulos, grenutvidgning och andra primära skador. Tarm, sublingual hematomer orsakas vanligtvis av intraoral skada hos patienter med hemofili A. Sublingualt hematom kan orsaka förskjutning av tungan. Om hematom utvecklas till halsen orsakar det ofta andningssvårigheter; intrakraniell blödning är ofta dödsorsaken hos hemofili-patienter.
8. Kompressionssymtom och komplikationer orsakade av blödning: Hematomkomprimeringsnerver kan orsaka domningar, förlust av känsla, svår smärta, muskelatrofi, etc. Tung, botten av munnen, tonsil, bakre svalgvägg, främre halsblödning kan orsaka obstruktion i övre luftvägarna, vilket kan leda till andningssvårigheter och till och med kvävning, lokala blodkärl är komprimerade, kan orsaka vävnadsnekros.
Undersöka
Hemofili kontroll
Först blod: vanligtvis ingen anemi, vita blodkroppar, normalt blodplättantal.
För det andra, koaguleringstest: normal blödningstid, förlängd koaguleringstid, protrombintid (PT) normal, aktiverad partiell tromboplastintid (APTT) förlängd, kan korrigeras med normal färsk plasma eller bariumsulfatplasmahemofili A (A), kan korrigeras med normalt serum, men inte korrigeras med bariumsulfatadsorptionsplasma är hemofili B (B).
3. Bestämning av koagulationsfaktoraktivitet: Faktor VIII-prokoagulantaktivitet (VIII: C) reducerades signifikant (hemofili A, typ: tung <1%, medium 2% till 5%, lätt 6% till 25%, subklinisk Typ 26% till 49%), faktor IX-prokoagulantaktivitet (IX: C) minskade (hemofili B).
Diagnos
Diagnostik av hemofili
Diagnostiska kriterier :
A. Vanligtvis manliga patienter (kvinnliga homozygoter är sällsynta), med eller utan familjehistoria, familjehistoria med x-länkad recessiv arv.
B. Led-, muskel-, djup vävnadsblödning, med eller utan aktiv aktivitet, ansträngning, trauma eller onormal blödningshistorik efter operationen, allvarlig deformitet kan ses.
C. Laboratorietestresultaten är positiva.
Differensdiagnos:
Först identifiering av hemofili A och hemophilia B.
För det andra identifieringen av vaskulär hemofili.
För det tredje identifieringen av sjukdomar associerade med andra koagulationsfaktorer.
