medfödd erytrocytsjukdom
Introduktion
Introduktion till medfödd erytrocytsjukdom Medfödd erytrocytmembransjukdom innebär att cellmembranets ytarea reduceras för att vara inkonsekvent med cellkonnotationen.Det finns flera olika membranproteinavvikelser som leder till förändringar i sfäriska röda blodkroppar och minskning av ytan på röda blodkroppar, vilket gör det nödvändigt för variationer genom mjältmikrocirkulationen. Minskade, vilket orsakar hemolys i mjälten. Graden av anemi varierar mycket, och den osmotiska bräckligheten hos röda blodkroppar ökar karakteristiskt. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,005% Känsliga människor: spädbarn och små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: anemi
patogen
Orsaker till medfødt erytrocytsjukdom
Ytområdet på cellmembranet reduceras för att vara inkonsekvent med cellkontotationen.Det finns flera olika membranproteinavvikelser som leder till förändringar i de sfäroidala röda blodkropparna och minskningen av ytan på de röda blodkropparna, vilket minskar variationen som är nödvändig för mjältcirkulationen, vilket resulterar i förekomsten av mjälte. hemolys.
Förebyggande
Medfödd förebyggande av erytrocyt sjukdom
Sjukdomen är en ärftlig sjukdom och det finns inga effektiva förebyggande åtgärder.
Komplikation
Medfödda erytrocytsjukdomskomplikationer Komplikationer anemi
En vanlig komplikation av sjukdomen är anemi.
Symptom
Medfödda erytrocytsjukdomarsymtom Vanliga symtom Astragalus splenomegaly hemolys
Sfäriska röda blodkroppar hemolys, anemi, gulsot och splenomegali, vanligtvis ingen eller liten hemolys, mild eller ingen anemi, ofta splenomegali, onormala röda blodkroppar verkar orsakas av membranproteinförändringar.
Undersöka
Undersökning av medfödd erytrocytsjukdom
Graden av anemi varierar mycket, antalet röda blodkroppar är i allmänhet 3 miljoner till 4 miljoner / μl, kan minskas till mindre än 1 miljon / μl vid aplastisk kris, hemoglobin minskar också proportionellt, eftersom röda blodkroppar är sfäriska, och de genomsnittliga röda blodkropparna Volymen är normal, den genomsnittliga diametern för röda blodkroppar är något lägre än normalt, så de röda blodkropparna liknar små sfäriska röda blodkroppar, den genomsnittliga röda blodkroppens hemoglobinkoncentration ökas, retikulocytökningen (upp till 15% till 30%) och leukocytos är vanliga.
Den osmotiska skörheten hos röda blodkroppar är karakteristiskt ökad, men om de milda fallen inte inkuberas under 24 timmar i sterilt defibrinerat blod vid 37 ° C kan testresultaten vara normala, det direkta anti-globulintestet (Kum-test) är negativt, röda blodkroppar Autolysen ökar, men kan korrigeras efter tillsats av glukos.
Diagnos
Diagnos och diagnos av medfödd erytrocytmembransjukdom
diagnos
Det är inte svårt att bedöma baserat på kliniska symtom och laboratorietester.
Differensdiagnos
1. Järnbrist erytrocyt osmotisk bräcklighet kan minskas;
2. Autoimmun hemolys har hemolys, sfäriska röda blodkroppar är också avsevärt ökade, coombs-testet är positivt och adrenal kortikal hormonbehandling är effektiv och kan identifieras.
