von Willebrands sjukdom
Introduktion
Introduktion till von Willebrands sjukdom Vaskulär hemofili är en kliniskt vanlig ärftlig hemorragisk sjukdom vars patogenes är en mutation i patientens von Willebrand-faktor (vWF) -gen, vilket resulterar i en minskning av mängden eller kvaliteten av plasma vWF. Förekomsten av vWD som rapporteras i främmande länder är ungefär en tusendel. Det finns inga statistiska uppgifter i Kina. På grund av olika typer av vWD är klinisk blödningsprestanda mycket annorlunda, laboratorietester är mer komplicerade än hemofili, och förändringar hos milda patienter är inte typiska, ofta kombinerade med sjukhistoria och klinisk omfattande bedömning. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,00025% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hematuria purpura
patogen
Orsak till von Willebrands sjukdom
Plasm VIII-faktorsyntesstörning (40%):
Faktorn VIII i normal humanplasma är ett glykoprotein med en molekylvikt av upp till 1 miljon till 2 miljoner, innehållande komponenter med låg molekylvikt och hög molekylvikt, låg molekylvikt med koagulationsaktivitet (VIII: C) och komponent med hög molekylvikt med VIII-faktor. Relaterat antigen (VIIIR: Ag) och VW-faktor (VIIIR: VWF), de syntetiska ställena för dessa tre komponenter, den genetiska platsen och deras genetiska mönster kontrolleras på olika sätt, och VIII: C syntetiseras av levermjälte eller monocyt. Under kontroll av X-kromosom reduceras VIII: C-aktiviteten i hemofili A, och den är recessiv när det gäller sexkromosom. VWF-värdet är 10 mg / l, och dess aktivitet produceras av en serie plasmamultimerer. Polymerens molekylvikt är cirka 400 000 till 20 miljoner.Det finns i plasma, blodplättar och under det vaskulära endotelet, och plasma-koncentrationen för VWF är något minskad eller hög. Förlust av molekylvikt multimerselektivitet kan minska blodplättadhesionsfunktionen, brist på dessa två komponenter hos VWD-patienter eller molekylstrukturavvikelserna hos dessa två komponenter, olika fysiologiska aktiviteter av VIII-faktorpolymer Ofta har funktionen VIII: C också en motsvarande effekt. VIIIR: Ag innehåller polymerer med låg, medelhög och hög molekylvikt, som utgör olika subtyper av VWD. Polymeren med hög molekylvikt av VIIIR: Ag binder till specifika blodplättars receptorer. Trombocyter kan fästas till det subendoteliska skiktet.
Genetiska faktorer (25%):
Enligt de biokemiska kännetecknen och funktionen hos faktor VIIIR: Ag delas VWD upp i flera typer. Typ I är vanligare, vilket visar bristen på faktor VIIIR: Ag, innehållet i olika polymerer minskar och alla aktiviteter med faktor VIII minskar, men strukturen är normal. Typ I är uppdelad i autosomal recessiv eller dominerande arv. Den förstnämnda är sällsynt och den kliniska manifestationen är extremt allvarlig. Plasma VIIIR: Ag försvinner eller är mindre än 0,1%, och kan inte ökas genom injektion av DDAVP. Typ II: Mängden VIIIR: Ag är normal, men strukturen för faktor VIIIR: Ag-polymer är onormal, mängden VIII: C är normal eller något lägre, och den är autosomal dominerande. Dessa patienter saknar hög molekylvikt och medelmolekylära polymerer, typ II. Det är uppdelat i flera undertyper.
Förebyggande
Förhindrande av vaskulär hemofili
1. Läkemedel som ofta utsätts för liv, såsom aspirin, dipyridamol, indometacin, fenylbutazon och dextran, är osäkra läkemedel för patienter med blödningsstörningar eftersom de har effekten att hämma blodplättsaggregeringen och utvidga blodkärlen. Kan öka blödningen.
2. Var uppmärksam på kosten: I valet av mat rekommenderas det att äta mer frukt och grönsaker som innehåller mer C-vitamin, och uppmärksamma matlagningsmetoderna för att undvika grova livsmedel som fisk och ben, så att du oavsiktligt genomtränger hål i slemhinnan och orsakar blödning.
3. Skydda hud och slemhinnor: Patienter ska minska irritationen på hud och slemhinnor. När du borstar tänderna, använd en mjuk tandborste eller en bomullskula för att undvika skador på tandköttet och orsaka blödning. Kläderna ska vara något bredare. Undvik att använda skarpa verktyg under aktiviteter. Försök att undvika kollisioner mellan lemmarna och yttre föremål, förhindra hudskador och subkutan blödning.
4. Om traumatisk blödning inträffar hemma, försök att stoppa blödningen och begränsa ledaktiviteten på blödningsstället. Hemostasmetoden har tryckförband för att stoppa blödning, och täcks med en torr handduk och en näsduk i såret; fingerpressens hemostasmetod används för att pressa slutet av blödningsarterien nära hjärtat med en finger, handflata eller näve, vilket kan avskära blodflödet och uppnå syftet att tillfälligt stoppa blödningen. Om du inte kan nå fullständig hemostas på kort tid, bör du snarast gå till sjukhuset för behandling.
5. Patienter ska alltid ha isförpackningar i sina hem: patienter med blodsjukdomar har låg kroppsresistens och har ofta feber. När du har feber bör din familj använda den fysiska kylmetoden. Du kan sätta isförpackningar under huvudet och under armen för att uppnå syftet med kylning. Du kan också använda kallt vatten eller alkohol för att rengöra badet för att undvika kylning.
6. Förhindra korsinfektion hemma: Korsinfektion är en vanlig orsak till sekundär infektion av blodsjukdomar. När släktingar och vänner lider av luftvägsinfektioner eller andra infektionssjukdomar, undvik kontakt med patienter och hålla inomhusmiljön ren.
Komplikation
Vaskulära hemofili-komplikationer Komplikationer, hematuria, purpura
Komplikationerna av denna sjukdom är:
1. Blödningar i tandköttet, hudekschymos är vanligt.
2. Ibland hematuri, gastrointestinal blödning och intrakraniell blödning.
3. Gemensam blödning är sällsynt.
4. Blödning efter trauma eller operation är allvarlig och det är inte lätt att stoppa blödningen.
5. Kvinnor har mer menstruation.
Symptom
Symtom på von Willebrands sjukdom Vanliga symtom Mageintestinal blödning Hemorrojder Blödning Hemorragisk tendens Hudfrakling Svullnad i tarmleden Postpartum blödning Blod urinblödning Blödning Menstruationsvolym
Förekomsten av denna sjukdom är högre än hos hemofili. Det är en vanlig typ av ärftlig hemorragisk sjukdom. De kliniska manifestationerna är blödningstendens, blödning har näsutflöd, tandköttsblödning, gastrointestinal blödning, extraktion eller operation är inte allvarlig. Blödning, kvinnor har mer menstruationsflöde, har ofta en hel del blödningar efter förlossningen, förekommer ofta i barndomen, med ökningen av åldern, kan svårighetsgraden av blödningar gradvis minskas, autosomal recessiv arv (typ I) fall av svår blödning, kan vara livshotande, Ledblödning inträffar ofta efter trauma och lämnar ingen permanent leddeformitet.
Undersöka
Undersökning av von Willebrands sjukdom
1. Blod: röda blodkroppar, vita blodkroppar, trombocytantal och normal morfologi.
2. Förlängd blödningstid eller positivt test för aspirintolerans.
3. Det aktiverade partiella tromboplastinet är långvarigt eller normalt.
4. Vidhäftningshastighet för trombocyter minskade eller normal (64,2% 8,3%).
5. Faktor VIII-koagulationsaktivitet mäts eller minskas.
6. VWF-antigenet (vWF: Ag) är reducerat eller normalt.
7. Positivt test av blodkärl.
Diagnos
Diagnos och diagnos av von Willebrands sjukdom
diagnos
Diagnos kan baseras på orsaken, symtomen och relaterade test.
Differensdiagnos
(1) von Willebrands sjukdom av blodplättar: Denna sjukdom är en typ av trombocytdysfunktion, och affiniteten hos blodplättar och plasma-faktor i plasma ökar, vilket orsakar en brist på VW-faktor i plasma, vilket orsakar vaskulär hemofili-liknande prestanda. Det måste särskiljas. Sjukdomen har ofta trombocytopeni. Trombocytaggregeringen hos patienter med låg koncentration av ristocetin förbättras, och det kan förekomma spontan blodplättaggregering. Om trombocyten läggs till normala människor återgår aggregeringsfunktionen till det normala.
(2) Förvärvad von Willebrands sjukdom: ses vid systemisk lupus erythematosus, lymfoproliferativ sjukdom, vaskulär proliferativ sjukdom och binjuretumör, kliniska manifestationer med undantag för de primära sjukdomens symtom, blödningstendensen liknar ärftlig VWD, VW-faktor också Signifikant reducerad, i några få fall kan hitta antikroppar mot VW-faktor, måste sjukdomen särskiljas från mild hemofili A.
(C) trombocytdysfunktionssjukdom: måste särskiljas från lätt vaskulär hemofili, lätt VWD kan förbättras genom inmatning av färsk plasma eller kryoprecipitat, blödningstid och faktor VIII-relaterade aktiviteter återgår till normal och blodplättar Dysfunktion är inte effektiv.
