ärftlig hemokromatos
Introduktion
Introduktion till ärftlig hemokromatos Ärftlig hemokromatos är en ärftlig sjukdom med onormal järnmetabolism. Det finns sex olika genotyper. Den viktigaste är relaterad till HFE-genen. De övriga fem är sällsynta typer av olika gener, varav den främsta är relaterad till HFE-genen. När det gäller de andra fem är sällsynta typer, som kännetecknas av överdriven järnabsorption som leder till förstörelse av olika vävnader och organ. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0006% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: cirrhos, diabetes, arytmi, hjärtsvikt, artrit, buksmärta
patogen
Orsak till ärftlig hemokromatos
Onormal reglering av järnabsorption (40%):
Finns i idiopatisk hemokromatos, har patientens tunntarmsslemhinna en genetisk defekt i regleringen av järnabsorptionen. Mängden järn som absorberas från maten är mer än normalt. Det absorberar 2 till 4 mg per dag (normalt 1 mg), och det ackumuleras under flera månader. Tio år senare kan det ackumulerade järnet i organisationen nå 15 till 50 g, vilket överstiger den totala mängden lagrat järn i normala mänskliga vävnader.
Erytropoies (30%):
Erytropoies orsakar anemi, vilket i sin tur ökar tarmens järnabsorption avsevärt och överskrider kroppens faktiska behov, vilket orsakar överdriven järnutfällning i vävnaden. Detta tillstånd kallas erytropoietisk hemokromatos.
Leversjukdom (15%):
Hemokromatos kan uppstå vid kronisk leversjukdom, orsaken är mångfacetterad, inklusive reglering av järnabsorption i tarmslemhinnan, vilket kan leda till ökad järnabsorption; kronisk leversjukdom kan uppstå på grund av oförklarlig erytropoies och sekundär anemi, vilket resulterar i ökat järnabsorption Vissa patienter med leversjukdom är beroende av alkohol, vissa alkoholhaltiga drycker innehåller extremt höga nivåer av järn, och alkohol kan också stimulera järnupptagningen.
Överdriven järnhalt i livsmedel (5%):
Bantufolket i södra Afrika är vana vid matlagning och bryggning av järn. Därför är järninnehållet i mat och vin mycket högt, upp till 100 mg per dag. Tarmabsorptionen av järn i patientens tarm är normal, eftersom koncentrationen av järn i tarmen är för hög. Som ett resultat sprids mer järn i tarmslemhinnecellerna och absorberas, vilket upprätthåller en positiv balans av järn 2 till 3 mg, vilket gör att järnöverbelastningen blir för tung och hemokromatos kan uppstå efter medelåldern.
Långvariga flera blodtransfusioner (5%):
Varje 100 ml normalt blod innehåller cirka 50 mg järn, patienter med aplastisk anemi, svår β-globin-producerande anemi eller järngranulocytanemi, upprepade blodtransfusioner på grund av tillståndet, om den totala blodtransfusionen överstiger 10 000 När ml används kan en stor mängd järn införas i kroppen och deponeras i vävnaden.
Förebyggande
Arvelig hemokromatosförebyggande
Sjukdomen är en ärftlig sjukdom, och de viktigaste förebyggande åtgärderna för närvarande är att stärka prenatal vård och minska barnets födelse.
Komplikation
Arveliga hemokromatoskomplikationer Komplikationer cirrhos diabetes arytmi hjärtsvikt artrit buksmärta
Vanliga komplikationer:
1. Hepatocytdysfunktion, skrump, hudpigmentering, diabetes (samtidighet 50% till 60%);
2. Hjärtsjukdom med hjärthypertrofi, hjärtsvikt, arytmi och ledningsblock som kliniska manifestationer;
3. Hypofysfel är vanligt och kan leda till testikulär atrofi och förlust av libido;
4. Buksmärta;
5. Artrit;
6. Broskkalcium.
Symptom
Ärftlig hemokromatos symptom vanliga symtom trötthet ledvärk diabetes hepatomegaly
Det finns trötthet, artrit, leverförstoring, hudpigmentering, diabetes och gradvis utvecklas till skrump och cancer.
Undersöka
Undersökning av ärftlig hemokromatos
1 blod- och benmärg: blod och benmärg utan uppenbar specificitet, benmärgssmetning eller sektion, järnfärgningsbehandling visade ökat extracellulärt järn, men ingen avgörande betydelse för diagnosen.
2 biokemisk undersökning i blodet: serumjärn, serumjärnmättnad och serumferritinbestämning kan användas som ett screeningtest för denna sjukdom, serumjärn ökade ofta till mer än 200 g / dl, i genomsnitt 250 g / dl; serumjärnmättnad upp till 80 ~ 100%; serumferritinkoncentration kan också ökas avsevärt.
3 Deferoxamintest: Deferoxamide är en järnchelator. Efter intramuskulär injektion vid 10 g / ml är järnet i urinen hos normala människor <2 mg på 24 timmar och utskrivningen av patienter med hemokromatos är ofta> 10 mg. Detta test återspeglar järninnehållet i huvudcellerna i kroppen.
4 Leverbiopsi: I delarna av levervävnaden är spridningen av fibrös bindväv innehållande en stor mängd hemosiderin och olika grader av svårighetsgrad i huvudcellerna, och till och med cirros i jätteknölarna, det högsta diagnostiska värdet.
Diagnos
Diagnos och identifiering av ärftlig hemokromatos
diagnos
På grund av det dolda tillståndet med hemokromatos, långsam framsteg och varierande grad av vävnadsinvolvering, diagnostiseras sjukdomen ofta vid ett senare stadium av sjukdomen efter betydande vävnadsskador, och icke-ärftlig järnöverbelastning bör uteslutas, såsom medfödd hemolytisk anemi (sigdceller). Anemi, talassemi).
Ärftlig hemokromatos ökat serumjärn (> 300 mg / dl), serumöverföringsmättnad är en känslig indikator på järnökning, när> 50% har diagnostiskt värde, serumferritin ökat, erytrocytferritin ökat> 200attogram / Röda blodkroppar, med hjälp av ett kelaterande medel för att ta bort järnkänslighet (500 ~ 1000 mg intramuskulär injektion, beroende på patientens storlek för att beräkna dosen) kan öka produktionen av urinjärn (> 2 mg / 24 timmar), i vissa fall, när diagnosen är svår, kan du behandla detta Som ett diagnostiskt test kan ökade intrahepatiska järnnivåer återspeglas genom magnetisk resonansavbildning. Leverbiopsi har varit en viktig diagnostisk åtgärd. För närvarande ger detta test endast en grund för att diagnostisera fibros (cirros) när leverjärnavsättning och järn upptäcks. När innehållet ökar (genomsnittligt leverjärnindex> 2, genomsnittlig leverjärnkoncentration> 250 μmol / g) kan diagnosen bekräftas.
Användningen av C282Y (vanligaste mutation) och H63D (mindre vanliga mutationer) -tester har förenklat den genotypiska kliniska diagnosen och lämpliga screeningmetoder för första grads släktingar, som svarar för mer än 95% av patienterna med hemokromatos.
Hemokromatos måste differentieras från hemosideros, och hemosiderin eller järn utan hemoglobin avsätts för mycket i hemosiderosvävnad, men ingen hyperplasi av fibrös vävnad orsakar inte vävnadsskada och organfunktionsskada Det kan delas in i två kategorier: lokal och systemisk. Den senare är den överväldigande majoriteten. Den mest representativa för lokalt hemosiderin är en sjukdom med okänd etiologi och systemiskt hemosiderin. Septikos, orsakad av upprepade blodtransfusioner på grund av behovet av grundläggande skador, kräver i allmänhet inte behandling, och det kan identifieras genom lever-, pankreas- och hjärtfunktionstester och leverpunkteringstester.
