punctate epiphyseal dysplasi
Introduktion
Kort introduktion av punktuadysplasi Displasiaepiphysialpunctata kännetecknas huvudsakligen av spridda förkalkningar i epifysen, även känd som chondrodystro-phiacalcificans congenito och stipple depifys. Vissa tror att det är relaterat till ärftligt läge: recessiv arv; många ryggkroppar hos barn har en vertikal ljusöverförande remsa, lemmarna förkortas mer symmetriskt, förkortningen av skenben och femur är mer uppenbar, den metafysiska änden är oregelbunden och den epifysiska förkalkningen är uppenbarligen försenad och förstörd. . Prognosen är dålig och få barn kan leva till 1 år gammal; de dominerande ärftliga manifestationerna är ensidig asymmetrisk lemförkortning, och ryggraden har ingen vertikal ljusöverföringszon och prognosen är god. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,01% -0,05% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: medfödd grå starr
patogen
Epifysisk dysplasi
Etiologi vetenskap]
Orsaken till denna sjukdom är okänd, det är en medfödd anomali, och det är en sjukdom vid födseln. De flesta tror att sjukdomen inte är ärftlig och har liten familjehistoria. Men vissa tycker att sjukdomen är ärftlig och delas upp ofta enligt röntgenprestanda. Både kryptisk och dominerande arv.
[patologiska förändringar]
Under mikroskopet mognar osteofyterna och kondroblasterna mycket oregelbundet, det ektopiska ossifieringsområdet, och broskliknande vävnad med kalciumavlagringar utgör fläckarna på röntgenstrålen och den mucinliknande vävnaden mellan förkalkningarna Och cystisk degenerativ zon, den efterföljande förkalkningszonen sammanfogades gradvis och fullbordade sedan ossifikation, muskler och bindväv intill leddet har också fibrös degeneration.
Förebyggande
Förebyggande av punktuallusdysplasi
Sjukdomen är en medfödd sjukdom utan effektiva förebyggande åtgärder.
Komplikation
Pekad epifysisk dysplasi Komplikationer medfödd grå starr
De viktigaste symtomen på denna sjukdom är ledstyvhet och flexionskontrakt, så höfter, knän, vrister, axlar, armbågar och handleder är alla halvböjda och kan inte rätas ut, ibland i kombination med andra ben- och leddeformiteter såsom hemivertebra, höftled. Dysplasi, hoftdislokation och deformerade fötter, och vissa barn med medfödd katarakt.
Symptom
Symtom på utvecklingen av punktat-epifys Vanliga symtom Psykisk retardation platta ansikts höfter, knän, armbågar ... Ledd styv näsa bro kollaps ung grå starr
Sjukdomen manifesteras ofta som dödfödelse eller död inom en vecka efter födseln. Infektion är ofta dödsorsaken. I några få överlevnadsfall är det:
1 ledstyvhet och flexionsdeformitet kännetecknas, särskilt knä- och armbågsfogarna, på grund av ledkapselfibros.
2 bilaterala medfödda grå starr.
3 korta lem pygmy, de proximala lemmarna i lemmarna är kortare än den distala sidan, och lesionerna förstoras.
4 hudförtjockning och håravfall.
5 platt ansikts- och nässtrålefördjupning.
6 mental retardering, ibland bedövad.
Undersöka
Undersökning av avvikelser i punktataepifys
Hjälpundersökningsmetoden för denna sjukdom är främst röntgenundersökning:
Röntgenutseende: karakteristiskt synlig ogenomskinlig, spridda eller aggregerade fläckar med ökad densitet, med tydliga gränser, i storlek från några millimeter till stora klumpar, upptar platsen för den epifysiska brosken, som är mer ossifierade än normalt Centrumet visas tidigt, vid den nedre änden av humerus, den övre änden av lårbenet är mer uppenbar, humerus kan fullständigt ersättas av ogenomskinliga fläckar, de långa benen är förkortade och hypertrofierade, femur och skenben är mer uppenbara, benändarna är i en åtta figur, den sakrala linjen Oregelbunden, platt ben- och ryggkropps liknande prestanda, förkalkning kan också ses i näsepsum, luftrör och bröstkärnor, vilket resulterar i laryngeal stenos, med ökningen av åldern, spridda fläckar kommer gradvis att smälta samman, osteofytlesioner förbättrades också.
Diagnos
Diagnos och diagnos av onormal utveckling av punktuus
När det gäller diagnos förlitar sig sjukdomen helt på röntgenundersökning. Till exempel kan medfödd grå starr i kliniken, hyperkeratos i huden, ledkontraktur etc. användas som referens. Diagnosen är i allmänhet inte svår. Sjukdomen som måste differentieras från sjukdomen inkluderar:
1. Multipel epifysisk dysplasi;
2, kretinism;
3, osteochondritis: när mängden förkalkning är liten, är det lätt att blandas med osteochondritis, eller felaktigt anses vara följden av osteochondritis.
