medfödda flerledskontrakturer
Introduktion
Introduktion till medfödd multipel joint contracture Medfødt multipelt ledkontraktur orsakas av muskel, ledkapsel och ligament fibros, vilket orsakar ett syndrom som kännetecknas av multipel ledstyvhet i kroppen. Efter att patienten är född kan leddarna i lemmarna vanligtvis konstateras vara symmetriska, mer styva i flexionsläget eller styva i rakt läge, men behålla de sista graderna av flexion eller förlängning. De drabbade benmusklerna är uppenbarligen atrofierade och har en cylindrisk förändring av knä- och armbågsleden. När den normala hudstrukturen försvinner blir huden ljus och anspänd och patienten har ett marionettliknande utseende. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,003% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: skolios
patogen
Orsaker till medfödd multipel joint contracture
Orsak:
Sjukdomen orsakas av förlust av träningskapacitet hos fostrets led i livmodern. Det har visat sig att många faktorer, till exempel injektion av vissa läkemedel under graviditet, och virusinfektioner kan orsaka fosterlemmar att förlora sin motoriska funktion och lida av sjukdomen. De patogena effekterna av vissa virus såsom Newcastle-virus, Akabane-virus och Coxsackie-virus på denna sjukdom har påvisats i djurförsök.Förebyggande
Medfödd förebyggande av flera gemensamma kontrakturer
Sjukdomen är en medfödd sjukdom, inga effektiva förebyggande åtgärder, tidig diagnos och tidig behandling är nyckeln till förebyggande och behandling av denna sjukdom, syftet med behandlingen är att göra det möjligt för patienter att få grundläggande livsfunktioner, såsom den enkla levande självvårdsfunktionen i handen och vertikala promenader i nedre extremiteterna.
Komplikation
Medfödda komplikationer i gemensamma kontrakturer Komplikationer skolios
När de nedre extremiteterna är involverade, har foten ofta en deformitet i plantarens flexion, knäböjning eller förlängning, höftflexion och yttre rotation, abduktion eller höftflexion-adduktionskontrakt med dislokation och 20% av patienterna Det finns sen C-formad skoliose. Missbildning i övre extremiteter inkluderar inre rotation av axelleden, flexion eller förlängning av armbågsleden, förskjutning av humeralhuvudet, flexionskontrakturen i underarmspronation och handledsledet, flera adduktion av tummen, flexion nära handflatan och proximal tå Gemensamt flexionskontrakt.
Symptom
Medfödda symtom på flera ledkontrakture Vanliga symtom Muskeldysplasi ischemisk kontraktur ledkontraktur ansiktsdeformitet tå flexion kontraktur leddeformitet
De kliniska manifestationerna av denna sjukdom är mycket komplicerade, och Hall delar upp sjukdomen i tre kategorier beroende på skadans omfattning.
(1) Den första typen påverkar endast lederna i extremiteterna och står för cirka 50%. Det kan också vara en subtyp av muskeldysplasi och distalt ledkontraktur. Den förstnämnda är en typisk ledkontraktur, som vanligtvis hittas efter att patienten är född. Leddarna i extremiteterna är symmetriska och styva, och styvheten är i flexionsläget.Det kan också vara styvt i förlängningsläget, men behåller de senaste graderna av flexion eller förlängning. De drabbade benmusklerna är uppenbarligen atrofierade och har knä- och armbågsfogar. Den normala hudstrukturen försvinner, huden är ljus och ansträngd och patienten har ett marionettliknande utseende. När lederna sammandras i flexionsläget kan huden och subkutan vävnad bilda en seglliknande deformitet, och huden känns normal, men den djupa senreflexen försvagas eller försvinner, även om lemmarna Kan påverkas, men alla lemmar påverkas av 46%, dubbla nedre lemmar svarade för 43%, enkel övre extremitet involvering stod för 11%, när de nedre extremiteterna är involverade, är foten ofta varus varus deformitet, knäflexion eller rätning, höftled Flexion-extern rotation, abduktion eller höftflexion-adduktion med förflyttning, och 20% av patienterna har avancerad C-formad skoliose, deformiteter i övre extremiteter inklusive axelrotation i axeln, armbågsflexion eller rätning, Dislokation av humeralhuvudet, underarmspronation och flexion av handleden, adduktion av tummen, flexion nära handflatan med proximal interfalangeal ledböjningskontraktion, distalt lemkontraktur endast involverar händer och fötter, tummen böjd, adduerad över handflatan De återstående fyra fingrarna är böjda i knytnäve, och fingrarna överlappar varandra. Fotens deformitet avser varus varus, och det kan också vara en deformerad fot med en valgus, åtföljd av tåflexurskontraktur.
(2) Den andra typen är ledkontraktur med visceral och huvud- och ansiktsdeformiteter. Förutom ledkontraktur finns det andra delar av deformiteten, såsom Marfan-syndrom, Freemam-Sheldon-syndrom, pterygiumsyndrom.
(3) Den tredje typen är ledkontraktur med onormalt nervsystem, ledkontraktur med svåra nervsystem, såsom triploid 18,9,8, hjärnan missbildning, meningocele, etc., vanligtvis autosomala abnormiteter, kan passera Perifera blodkaryotyper diagnostiseras, men spädbarn dör tidigt.
Undersöka
Undersökning av medfödd multipel joint contracture
Det finns två huvudmetoder för att undersöka denna sjukdom:
(1) Mikroskopisk undersökning: under mikroskopet är antalet muskelfibrer litet, muskelfibrernas diameter minskas, men tvärränderna bibehålls, den initiala ledbrosken kan vara helt normal, och de äldre barnen har förstört ledbrosk och degenerativa förändringar inträffar och ledkapslarna i de drabbade lederna Det förtjockas också av fibros.
(2) Röntgenundersökning: det kan konstateras att patienten har ledadduktion, varus etc., såväl som andra ben- och leddeformiteter.
Diagnos
Diagnostik och diagnos av medfødt multipel joint contracture
För patienter med typiska tecken på sjukdomen, såsom muskelatrofi i benen, är lederna symmetriskt sammandragna och huden känns normal och lätt att ställa en diagnos, men den distala extremiteten i lemmarna, deformiteten i händer och fötter förvärras långsammare, särskilt de som senare behandlas. Behöver vara förknippad med reumatoid artrit, medfödd ben- och leddeformitet, men denna typ av patientens hand- och fotbild är också en symmetrisk fördelning, egenskaperna hos denna sjukdom, men laboratorietester finns ofta utan avvikelser.
