medfödd frånvaro av radie
Introduktion
Introduktion till medfödd frånvaro av humerus Medfödd frånvaro av humerus, även känd som paraaxial sakral hemiplegi eller sakral stavformad hand, är en sällsynt medfödd missbildning, men vanligare än ulna. Uppkomsten är ofta bilateral, och ensidig är inte ovanligt. Manliga patienter är mer än kvinnor, förhållandet är cirka 3: 2. Under den nyfödda perioden kan underarmen ses att böjas till den temporala sidan, tummen vänds till insidan och underarmen böjs vid 90 °. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,005% Känsliga människor: små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hydrocephalus, ganespalte, bråck, skoliose, analatresi
patogen
Medfödd frånvaro av skenben
(1) Orsaker till sjukdomen
Den verkliga orsaken till medfödd frånvaro av humerus förblir oklar. Enligt Gegenbauer's teori består övre extremiteten av en stam och fyra sekundära strålar. Humerus, scaphoid, majoriteten av hornet, den första metacarpalen och tummen är den första strålen. När utvecklingen av det första strålparet hämmas finns det en brist på medfödd skenben, och tummen är ofta frånvarande. Nyligen tros det vara relaterat till hämningen av tillväxten av cervikal 7 nervroten eller den freniska nerven.
(två) patogenes
Under den normala embryonala utvecklingsperioden, efter att lemmaknopparna uppträder bredvid överkroppen, leder nerverna bentillväxten.benets främre ände har en platt rundad form, som bildar en stam och fyra strålar, tummen, den stora fiskmuskulaturen, den första metacarpala, den karpala benen och Humerus tillhör den första strålen. Varje faktorstörning gör att utvecklingen av den första strålen i övre extremiteten undertrycks, och hela humerusen kommer att vara frånvarande, och samtidigt kommer tummen, den stora fiskmuskulaturen och scaphoid att vara frånvarande.
Förebyggande
Medfödd frånvaro av humerus
Sjukdomen är en medfödd sjukdom, det finns inga effektiva förebyggande åtgärder, tidig diagnos och tidig behandling är nyckeln till förebyggande och behandling av denna sjukdom, och samtidigt bör uppmärksamma identifieringen av den enkla frånvaron av humerus eller bristen på humer orsakad av andra medfödda missbildningar för att utföra orsaken Behandling, tidig återhämtning av barnets hälsa.
Komplikation
Medfödd humerus brist på komplikationer Komplikationer hydrocephalus splitting hernia scoliosis anal atresia
Denna sjukdom existerar ofta med andra medfödda missbildningar, såsom: hydrocephalus, kaninläppar, gomspjälk, spjälkdeformitet, lunghypoplasi eller atrofi, brok, skoliose eller kyfos, halva vertebral kropp, anal atresia, clubfoot, Fanconi syntes Konsolidering av svår anemi.
Symptom
Medfödd frånvaro av symptom på humerus Vanliga symtom桡 头 发育 发育 腕 腕 腕 腕 腕 腕 腕 腕 曲 曲 曲 曲 曲
1. Denna missbildning kan delas in i tre typer: Typ A är dysplasi i skenbenet, brist på tillväxt i den distala änden av humerus, försenad ossificering av epifysen, kort distal humerus, samma nivå av styloidprocess och ulnar styloidprocess och proximal humerus epifys. Förhållandet med armbågens led är normalt, humerus förkortas lätt, scaphoid och sakralben är dysplasi, sakralfingret är litet eller frånvarande, handledledet är partiellt, men det är mer stabilt, typ B är partiell humerus, och den distala änden av humerus är inte Utveckling, den proximala humerus normal för att upprätthålla en viss grad av stabilitet i armbågsleden, humeral hypoplasia, fusion med ulna, bilda en typ av ulnar och ulnar fusion, ibland skenben och humeral head fusion, ulnar förkortning förtjockning och böjning, konvex Till humerus är handledleden instabil, handen är sned åt den temporala sidan och C-typen är helt frånvarande (Fig. 1B). Denna typ är den vanligaste och står för cirka 50% av den lokala deformiteten. Eftersom handleden inte har något humalt stöd är underarmen sakral. Mjukvävnaden är hårt sammandragad och handen och underarmen bildar 90 ° eller mer 90 ° eller mer. När armbågen böjs är handen till och med parallell med överarmen, och de radiella strålarna är helt frånvarande, inklusive scaphoid, de flesta av hornet, den första Metacarpala ben och tummen, såsom tummen, hänvisar ofta till en flytande eller hypoplasi, förkorta humerus, capitellum eller frånvaro av dysplasi, fördröjd benbildning distala humeral epifysen.
2. Det finns en fiberförbindelse mellan ulnarna och handleden, ingen ledbrosktäckning, förskjutning av handledsledet till den temporala sidan och volar-sidan och mjukvävnadskontraktion av den temporala underarmen. Om deformiteten inte behandlas, försvåras deformiteten med benväxt. Hyperextension, begränsad flexion, fixerad flexionsdeformitet hos den proximala interfalangeala leden, proximal interfalangeal led och metacarpophalangeal led röntgen visade normal, ledstyvhet kan vara relaterad till abnormitet i extensor digitorum, knogkontraktion Ulnarnsidan reduceras gradvis.
I 1/4 av fallen är armbågsleden styv och rak, och om armbågsleden är rak och sammandragad, om den inte kan korrigeras, betraktas den som en kontraindikation för kirurgisk centreringsoperation.
Musklerna påverkas också, den sakrala extensormuskulaturen är frånvarande eller underutvecklad, fibros eller fusion, den främre muskeln, den radiella förlängningen av handleden, membranet och supinatormuskeln är ofta frånvarande, flexor hallucis longus, tummen är kort. Extensormuskler och abduktormuskler och stora fiskmuskler är ofta frånvarande, men de mellanliggande musklerna, sakralmusklerna och de små intermuskelmusklerna påverkas vanligtvis inte.
Extensormusklerna i handleden och fingrarna är normala, men ofta smälta samman, flexor digitorum ytliga muskel är mycket varierande, kan vara underutvecklad, fibrotisk eller kombinerad med flexor digitorum djupa muskler.
Biceps brachii saknar ett långt huvud, men det korta huvudet existerar, men den onormala punkten är ofta fäst vid ledkapseln eller den återstående humerus eller den övre iliac crest. Bröstkorgen, små muskler och deltoidmuskler finns, men avvikelserna är onormala eller Deloid- eller membranmusklerna smälts samman.
3, nerv involvering: sakral nerv och ulnar nerv är normala, muskulokutan gud är ofta frånvarande, frren nerv avslutar ofta armbågen, den sakrala sidan av handen domineras av den median nerven, den median nerv är större än normalt, ligger i den djupa fascia av underarmen Medianerven är tjockare än normalt, belägen under underarmens djupa fascia och bör undvikas under operation.
4, vaskulärt engagemang: ulnarartär finns, blir ofta de huvudsakliga blodkärlen som tillhandahåller underarmen och handen, den interosseösa artären är väl utvecklad, den radiella artären och palmararterien är onormal, graden av vaskulär involvering är relaterad till temporär dysplasi, och underarmen är i sidled interfrontal Artärerna innerveras från ulnarartären, åtföljd av den median nerven, och radialartären är degenererad eller frånvarande.
Undersöka
Medfödd undersökning av frånvaro av humerus
(1) Ultraljudundersökning:
Medfödda defekter i humerus uppträder i den distala delen av humerus, och musklerna som innerverar handleden dras också samman, vilket resulterar i förkortning av underarmen, böjning av ulna till skenben och deformation av handleden och handbojor. Vissa forskare kallar det en "deformerad hand." Ultraljudsundersökning kan visa att humerus är frånvarande eller betydligt kortare, underarmens underarm är kort och krökt, och handen är sned och medger denna specifika deformitetsbild.
(2) Röntgeninspektion:
Kliniskt kan man hitta den bilaterala laterala humerus och den ortotopiska positionen på båda sidorna av humerus. Humerus på den drabbade sidan kan konstateras vara frånvarande. Samtidigt kan andra ben deformiteter, såsom ulnarben eller metacarpal och falanx defekter, hittas. Det är snett till den temporala sidan och bildar en vertikal form med ulna.
Diagnos
Diagnos och diagnos av medfødt sakral defekt
Enligt kliniska manifestationer och röntgenundersökning är inte svårt att diagnostisera.
Sjukdomen måste identifieras med vissa syndrom som involverar medfödd längsgående förlust av skenben:
1 brist på humerus - trombocytopeni syndrom, är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom;
2 kardiovaskulära - lemmasyndrom, är en autosomal dominerande ärftlig sjukdom.
