Manligt Turners syndrom
Introduktion
Introduktion till manligt Turnersyndrom Intrinsic är en typ av primär testikulär hypofunktion, i huvudsak en ärftlig sjukdom vid kromosomavvikelser. Främst huvudsakligen som primär gonadal dysplasi liten testikel liten penningkoppningsnät, också ofta manifesterad som kryptorchidism, testikulär dysplasi i testiklar men interstitiella celler ofta hyperplasi. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0004% Känsliga människor: sett hos män Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: kryptorchidism
patogen
Manlig Turner syndrom etiologi
Denna sjukdom tillskriver en genetisk störning av kromosomavvikelser.
Kromosomavvikelser avser antalet eller strukturella förändringar i kromosomer. Detta inkluderar en ökning av sammansättningen av hela kromosomen, en ökning eller minskning av antalet par kromosomer, en ökning eller minskning i ett segment av en enda kromosom och en förändring i positionen för individuella segment av kromosomen. Dessa snedvridningar kan observeras och identifieras under mikroskopet, vilket är grundorsaken till bildning av kromosomala sjukdomar. Kromosomavvikelser klassificeras i antal avvikelser och strukturella avvikelser.
Förebyggande
Manligt Turner Syndrome Prevention
Manligt Turnersyndrom Denna sjukdom är en genetisk störning av kromosomavvikelser. Orsaken till kromosomavvikelser är inte klar och kan ha viss korrelation med miljöfaktorer, genetiska faktorer, kostfaktorer och humör och näring under graviditeten. Därför kan denna sjukdom inte direkt förhindras. Tidig upptäckt, tidig diagnos och tidig behandling är viktiga för att förebygga denna sjukdom. Regelbunden undersökning bör göras under graviditeten Om barnet har en tendens att utveckla avvikelser bör kromosomundersökning göras i tid och abort bör utföras i tid för att undvika det sjuka barnets födelse.
Komplikation
Komplikationer hos manliga Turnersyndrom Komplikationer kryptorchidism
Manligt Turnersyndrom Denna sjukdom är en genetisk störning av kromosomavvikelser. Kort statur, sputum, brett ögonavstånd, tråkigt ansikte, bröst, bröstvårtansavstånd, armbågsvalus, överhals och andra deformiteter, så kallade manliga eller pseudo Turnersyndrom, primär gonadal dysplasi Små testiklar, liten penis, ofta manifesteras också som kryptorchidism, testikulär testulär dysplasi, men interstitiella celler är ofta hyperplasi, blodtestosteronsekretion är normalt eller minskat, gonadotropin urin ökade.
Symptom
Symtom på manligt Turnersyndrom Vanliga symtom Ögonlock som tappar missbildande hjärta
1. De viktigaste manifestationerna är primär gonadal dysplasi, små testiklar, liten penis, ofta manifesterad som kryptorkidism, testikulär dysplasi i testiklar, men interstitiella celler ofta hyperplasi.
2. Kroppsformen liknar ofta tonasyndromet. Kroppen är kort, ögonlocken breddas, ansiktet är tråkigt, skölden är bröstet, avståndet mellan bröstvårtorna ökas, armbågen vänds, naglarna är över konvexa och andra deformiteter, så det kallas manliga eller falska. Turnersyndrom.
3. Ofta åtföljs av lungbildningar och andra hjärt missbildningar.
4. Intelligensen är ofta låg med hängande ögonlock.
5. Det är viktigt att karyotypanalysen ofta är förvrängd, mestadels chimär, såsom 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY och liknande.
6. Ingen uppenbar familjshistoria.
Undersöka
Manlig Turnersyndromkontroll
1. Blodtestosteronsekretion är normalt eller minskat och gonadotropin i urinen ökar.
2. Det är viktigt att karyotypanalysen ofta är förvrängd, mestadels chimär, såsom 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY och liknande.
Ekkokardiografi visar ofta hjärt missbildningar såsom lungstenos.
Diagnos
Diagnos och diagnos av manligt Turnersyndrom
Diagnostiska kriterier
1. De viktigaste manifestationerna är primär gonadal dysplasi, små testiklar, liten penis, ofta manifesterad som kryptorkidism, testikulär dysplasi i testiklar, men interstitiella celler ofta hyperplasi, blodtestosteronsekretion normal eller minskad, urinstimuli Gonadotropin ökade.
2. Kroppsformen liknar ofta tonasyndromet. Kroppen är kort, ögonlocken breddas, ansiktet är tråkigt, bröstet är tjockt, avståndet mellan bröstvårtorna ökas, armbågen vänds, naglarna är över konvexa och andra deformiteter, så det kallas manliga eller falska. Turnersyndrom.
3. Ofta åtföljs av lungbildningar och andra hjärt missbildningar.
4. Intelligensen är ofta låg med hängande ögonlock.
5. Det är viktigt att karyotypanalysen ofta är förvrängd, mestadels chimär, såsom 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY och liknande.
6. Ingen uppenbar familjshistoria.
Differensdiagnos
Den inneboende klassificeringen är mer förvirrande och följande syndrom måste identifieras.
1. Turnersyndrom: Uppenbarligen är den väsentliga skillnaden kvinnlig, medfødt ovariehypoplasi, karyotypen är huvudsakligen 45, XO.
2. Alien Turner syndrom: Turnersyndrom är den ovariella fibrösa trådliknande utvecklingen, och detta syndrom är en sida av testikelutvecklingen men inte perfekt, även känd som Turner manlig pseudo-hermafroditism.
3. Noonan-syndrom: Någon har klassificerat manligt Turnersyndrom till Noonan-syndrom. Likheten är att de första fyra punkterna av de kliniska egenskaperna hos manligt Turnersyndrom är konsekvent. Det bör noteras att:
1Noonan-syndrom kan förekomma hos både män och kvinnor;
2 manifesteras huvudsakligen som medfödd hjärtsjukdom, och gonadal dysplasi existerar inte nödvändigtvis, gonaden kanske inte utvecklas till normal utveckling;
3 Det bör noteras att karyotypen är normal (se Noonan syndrom för detaljer).
4. Bonnevie-Ullrich-syndrom: Vissa människor trodde en gång att manligt Turnersyndrom är det iboende, huvudpunkterna är följande:
1 inneboende män och kvinnor kan drabbas;
2 karakteristiska lymfatiska dilatationsödem under amningstiden;
3 Den huvudsakliga avvikelsen kan vara inblandning av bindväv, och medfödd hjärtsjukdom är inte den huvudsakliga deformiteten;
4 kromosomkaryotyp är normal.
