progressiv hypertrofisk interstitiell neurit
Introduktion
Introduktion till progressiv hypertrofisk interstitiell neurit Progressiv hypertrofisk interstitiell neurit är en sällsynt ärftlig perifer neuropati, en grupp sjukdomar orsakade av genetiska faktorer som huvudsakligen orsakas av perifera nervskador. Progressiv hypertrofisk interstitiell neurit är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom, främst kännetecknad av torr nervhypertrofi, ömhet, rörelse i distala extremiteter, sensorisk störning, symtom i hjärnan, skoliose och bågad fot. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: förekomsten är cirka 0,001% - 0,002% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: ataxi
patogen
Progressiv hypertrofisk interstitiell neurit
(1) Orsaker till sjukdomen
Progressiv hypertrofisk interstitiell neurit är autosomal recessiv, vilket orsakas av äktenskap med nära släktingar.
(två) patogenes
Patogenesen är fortfarande oklar. De viktigaste patologiska förändringarna är hypertrofiska förändringar i perifera nervstammen. Formen är som en spindel, som kan ses som nodulär eller diffus förtjockning. Mikroskopisk undersökning avslöjar betydande segmental myelin degeneration och regenerering av myelinfibrer. Tecken, Schwann-celler är lökliknande runt axon, kallas lökliknande förändringar, denna lök-huvudförändring är resultatet av upprepad demyelinering och remyelinering efter perifera nervskador.
Axonsträngen försvann i en ihålig form, och ryggmärgen och ryggmärgens främre horn degenererades även om de omyeliniserade fibrerna inte reducerades, de kan ha påverkats.
Förebyggande
Progressiv hypertrofisk interstitiell neuritförebyggande
Svårigheter i behandlingen av genetiska sjukdomar, otillfredsställande resultat, förebyggande är viktigare, förebyggande åtgärder inkluderar att undvika nära anhöriga äktenskap, implementering av genetisk rådgivning, genetisk testning av bärare och prenatal diagnos och selektiv abort för att förhindra födelse av barn.
Komplikation
Progressiva hypertrofiska interstitiella neuritkomplikationer Komplikationer, ataxi
När sjukdomen utvecklas kan en mängd olika symtom och tecken uppstå.
Symptom
Progressiva hypertrofiska interstitiella neuropatiska symtom Vanliga symtom Dubbelhändig rotation Åkänna ögonglobal skakningar Stängda ögon svåra att signera Avsiktlig tremor Bågformad fot-pod-liknande språk Muskelatrofi Muskelspänning Minskad muskelbunt tremor
1. Sjukdomen börjar vanligtvis i sin spädbarn, kan ha en familjehistoria, kan också vara sporadisk, sjukdomsförloppet fortskrider långsamt och ibland kan den förvärras eller lindras.
2. De initiala symtomen är svaghet i nedre extremiteterna, mild muskelatrofi, distal extremitetssmärta, parestesi, smärtsam temperaturupplevelse, positionssensation, hypotoni, torr nervhypertrofi, ömhet och proximala muskler i sen extremitet. Kan påverkas, manifesteras som svaghet, minskad muskelton, minskad eller försvunnen senreflexer, bagagemusklerna är i allmänhet inte inblandade, det kan vara fasciculation.
3. Cerebellär skada är också ett av manifestationerna av denna sjukdom, främst för övre extremiteter ataxi, såsom avsiktlig tremor, finger näsa är inte tillåtet, båda händerna roterar besvärligt, etc; ögonglob skakning, 吟 poesi språk och slutna ögon Symtom som positiva tecken kan förekomma, andra kan ha dilatation av pupiller, eleverna är inte lika, ljusreaktionsstörning, den välvda foten och skoliosen.
4. EMG-undersökning visade att den motoriska och sensoriska nervledningshastigheten minskades avsevärt.
Undersöka
Progressiv hypertrofisk interstitiell neurit
Det fanns inga onormala resultat i blodrutin, biokemi och cerebrospinalvätskeundersökning.
1. EMG-undersökning visade att den motoriska och sensoriska nervledningshastigheten minskades avsevärt.
2. Perifer nervbiopsi visade hypertrofisk interstitiell neurit.
Diagnos
Diagnos och differentiering av progressiv hypertrofisk interstitiell neurit
Enligt sjukdomen i barndomen utvecklas sjukdomen långsamt, symmetri känns, den motoriska nerven är involverad, och den distala delen av lemmen är involverad, den perifera nerven är hypertrofisk och biopsin kännetecknas av hypertrofisk interstitiell neurit.
Differensdiagnos:
1. Spetälska har speciell hudskada, och den kan skiljas från sjukdomen genom att kontrollera positiv för spetälska.
2. Tibial muskulär atrofi Åldern då sjukdomen börjar är större än den med progressiv hypertrofisk interstitiell neurit. De distala musklerna i de nedre extremiteterna förväxlas huvudsakligen och blir tunnare under korsningen av den nedre tredjedelen av lårbenet. Perifera nerver är i allmänhet inte hypertrofi och kan skiljas från denna sjukdom.
