idiopatisk försenad pubertet
Introduktion
Introduktion till idiopatisk pubertet Pojkar är över 14 år, flickor är över 13 och ett halvt år, och inga ungdomars föreställningar försenas (publicerad pubertet). Pojkens främsta manifestation är att testikelvolymen inte ökar och flickans bröst inte utvecklas. Normala personer från de andra sexuella egenskaperna till vuxna egenskaper tar vanligtvis 4 till 5 år, såsom pubertet till könsutveckling mer än 5 år, eller stoppar utvecklingen under 2 år, känd som idiopatisk pubertetsförsening. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% -0,005% (vanligare hos män på grund av brist på könshormoner) Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: Diabetisk nefropati Bronkialastma
patogen
Försenad etiologi av idiopatisk pubertet
(1) Orsaker till sjukdomen
Etiologin för försenad pubertet är ofta uppdelad i tillfälliga gonadotropin- och könshormonsekretionsstörningar, hypothalamisk-hypofyslesioner orsakade av gonadotropinsekretionsstörningar och hypogonadal dysfunktion orsakad av förseningar i pubertetsutvecklingen, varav de förstnämnda är vanligast .
1. Tillfälliga störningar av sekretion av gonadotropin och sexhormon
(1) Underernäring eller kroniska avfallssjukdomar: såsom tuberkulos, diabetes, kronisk leversjukdom, malmsabsorptionssyndrom, bronkialastma, etc., som påverkar utvecklingen av nervsystemet och kroppens organ, så att patientens ålder har uppnått tonåren, men benåldern är Det indikerar att den systemiska utvecklingen ligger långt efter normal ålder i samma ålder och inte har en systemisk grund för gonadal utveckling.
(2) Normal fysiologisk variation: åldern då puberteten börjar, utvecklingshastigheten, mognadens ålder och utvecklingsgraden har stora individuella skillnader, inte bara mellan raser, men också mellan män och kvinnor, det vill säga under normala omständigheter, samma Kön, samma ras och olika allmänna miljöförhållanden, oavsett kön, både äldre, genomsnittlig och sen mognad, orsakerna kan vara genetiska, näringsmässiga, emotionella och andra miljöer, Socioekonomiska faktorer etc. kan också vara familjära eller sporadiska.
(3) Andra: patienter med brist på tillväxthormon har försenat tillväxten, försenad benålder och ofta åtföljt av försenad utveckling av gonader, som liknar försenad konstitutionell pubertet, sköldkörtelhormonbrist och hyperprolaktinemi eller långvarig applicering av kortisonpreparat. Det är möjligt att hämma utsöndring av könshormoner och orsaka förseningar i puberteten.
2. Försening i puberteten orsakad av hypothalamisk-hypofyslesioner
(1) Kallmanns syndrom: är en ärftlig sjukdom, ofta manifesterad som autosomal dominerande arv eller X-interlock med recessiv arv, patienter med hypofysgonadotropinhypoxi, ofta åtföljd av hjärnans luktdysplasi och mitten Dysplasi, vilket resulterar i förlust av lukt, ganespalte, klyftläpp och så vidare.
(2) Enskild gonadotropinbrist: kan vara ett sporadiskt utseende eller en ärftlig sjukdom.
(3) partiell gonadotropinbrist: manifesteras som LH-sekretionsbrist, FSH-sekretion är normal, androgen är låg, spermieutvecklingen blockeras.
(4) Hypofysfunktionen är låg eller delvis låg: hypofystumörer eller sadelsparadititumörer, hypofysiska invasiva sjukdomar, strålterapi, trauma, kirurgi kan leda till hypopituitarism.
3. Försening i puberteten orsakad av hypogonadism
(1) Turnersyndrom: Det är en typ av gonadal dysplasi orsakad av könskromosombrist eller avvikelse. Förekomsten av kvinnor är cirka 1 500 500. Patientens fenotyp är kvinnlig, sexuell utveckling är inte utvecklad, ingen fertilitet, kort statur, nackstöd och så vidare.
(2) ärftlig könshormonsyntesstörning och perifer insufficiens: ofta åtföljd av onormal sexuell differentiering, ett typiskt exempel är 17-hydroxylasbrist, androgensyntesen är ofullständig eller delvis okänslig, patientens bröst kan utvecklas, men det finns en primär Amenoré och könshår utvecklas inte.
(3) Förvärvad primär hypogonadism: såsom trauma, kemoterapi, strålning, infektion kan leda till hindring av gonadal utveckling, vilket påverkar syntesen av gonadalt hormon och produktionen av bakterieceller.
(4) Gonadala utvecklingsstörningar.
(två) patogenes
Idiopatisk pubertetsförsening är motsatsen till idiopatisk äkta homosexuell framtida pubertet. Det är en fysiologisk variation av normal tillväxt och utveckling. Det finns inga tecken på sekundär sexuell utveckling när åldern överskrider den normala pubertetsstartåldern på 2,5 SD. Tillväxthastigheten bromsas också, dessa barn är emellertid inte familjära korta, men åldern för pubertetsinitieringen försenas inte, orsaken till denna sjukdom är okänd, tillväxthastigheten hos patienter med försenad idiopatisk pubertet saktas ner, plasma-GH-nivåer och GH är upphetsade Den utlösande responsen för faktor eller GHRH reduceras, men exogent testosteron eller E2 ges, eller när puberteten initierats återgår tillväxthastighet och GH-utsöndring till det normala. Därför kan orsaken vara tillfällig och funktionell brist på GH, gonadotropin. Effekten på testiklarna eller äggstocken kräver involvering av GH. När GH-nivån är relativt reducerad (förutsatt att IGF-1 i gonaden också reduceras i enlighet därmed), försämras testikel- eller äggstocksresponsen på gonadotropin och puberteten kan inte initieras enligt schemat.
Förebyggande
Idiopatisk pubertet försenade förebyggandet
1. Under tonåren bör försiktighet iakttas för att skydda reproduktionsorganen från skador orsakade av felaktiga träningstestiklar, för att undvika stark exponering för strålning och att inte ha hårda byxor under lång tid.
2. A-vitaminintag är en av orsakerna till försenad pubertet, behovet av att komplettera vitamin A och järn.
3. Långvarig pubertetsförsening påverkar benmineralisering och ökar risken för sprickor i vuxen ålder, och det finns därför indikationer på kortvarig behandling av könshormoner för att främja pubertetsstart.
Komplikation
Idiopatisk pubertet försenade komplikationer Komplikationer Diabetisk nefropati Bronkialastma
Underernäring eller kroniska avfallssjukdomar: såsom tuberkulos, diabetes, kronisk leversjukdom, malmsabsorptionssyndrom, bronkialastma etc., som påverkar utvecklingen av nervsystemet och kroppens organ, så att patientens ålder har uppnått puberteten, men benåldern indikerar systemisk utveckling. Situationen ligger långt efter den normala åldern på samma ålder och har ingen systemisk grund för gonadal utveckling.
Symptom
Idiopatisk pubertet försenade symtom Vanliga symtom Gonadal dysplasi Benålder Försenad klyftläppsbrist Läppspalt gom Ungdomsbröstets utveckling långsam
Barnets tillväxt är stillastående, höjden är kortare än i samma ålder och benåldern är bakåt, men tillväxthastigheten överensstämmer med benåldern, och den adrenokortiska funktionen försenas, vilket skiljer sig från barnet med isolerad gonadotropinbrist. Adrenal kortikal funktion är enligt schema, det finns inga tecken på sekundär sexuell utveckling, plasma gonadotropin och könshormoner förblir på nivå med prepubertala barn, har ofta en försenad familjehistoria av puberteten, far 14 till 18 års pubertet börjar bara eller mor Bröstutveckling eller menarche ålder är försenad. Dessutom utvecklas andra aspekter av kroppen normalt. Båda testiklarna har fallit i pungen, det finns inga hypospadi, inga luktförlust, ingen medfödd somatisk deformitet, plasma LH, FSH och testosteron eller E2. Lägre än barn i samma ålder, men jämförbara med barnets ålder återspeglar svaret på LH på GnRH-excitabilitet graden av mognad hos hypotalam-hypofysaxeln. Svaret hos barn med försenad pubertet är detsamma som hos normala prepubertala barn. Eller inget svar, om stimulering av 100μg GnRH intravenös bolus, plasma LH topp> 2.OU / L, barnet i 1 Det kommer att inledas puberteten under året, och några av patienterna med försenad pubertet är normala. De flesta av dem kanske inte når den förväntade höjden. Anledningen kan vara att tillväxten av ryggraden hos dessa patienter är lägre än i den normala puberteten. Vissa tror att de flesta av dessa patienter är samtidigt Det finns en familj kort status.
Undersöka
Idiopatisk pubertetsförseningskontroll
1. Endokrin hormontest FSH, LH: Om puberteten försenas på grund av gonadal dysplasi, ökar FSH, LH signifikant, T, E2 minskas; lägre hypotalamisk-hypofysfunktion är lägre, då FSH, LH minskning, TSH, F, PRL-undersökningen är meningsfull för diagnosen hypotyreos, Cushings syndrom och prolaktininducerad pubertetsförsening.
2. Utmaningstest för tillväxthormon: Det är viktigt för tillväxthämning orsakad av försenad utvecklingsförsening och tillväxthämning orsakad av tillväxthormonbrist, eftersom den förstnämnda kan främja tillväxt så länge som inducerad utveckling, medan den senare kräver behandling av tillväxthormon. Vid behov krävs ett tillväxthormonutmaningstest eller ett LHRH-utmaningstest.
3. GnRH-utmaningstest: När det gäller hypotalamiska lesioner kan GnRH-test visas, vilket antyder att hypofysesekretion av gonadotropinceller fortfarande är normalt, men enligt vår erfarenhet bör de flesta av dem behandlas med GnRH i 5-7 dagar före GnRH-test. Mer uppenbart, orsakat av hypofyslesioner, är responset på GnRH-stimuleringstestet dåligt.
4. CT eller MR: När kliniska ledtrådar tyder på hypothalamisk-hypofyslesioner är CT eller MR större värde.
5. Vision, synfältundersökning: hjälpa till att avgöra om tumören förtrycker synnerven.
6. B-ultraljud: För flickor kan du förstå utvecklingen av äggstockarna och livmodern.
7. Testikulär biopsi: Generellt används mindre, kan avgöra om könscellsdifferentiering är normal.
8. Benålder: Hos patienter med låg gonadotropinfunktion är benåldern relativt låg, fysisk och hypofysfunktion är låg och benåldern är mer uppenbar.
Diagnos
Idiopatisk pubertet försenad diagnos
Diagnostiska kriterier
1. Det finns fortfarande inga tecken på sekundär sexuell utveckling efter att pojken är 14 år eller 13 år.
2. Tillväxten är långsam, benåldern ligger efter den faktiska åldern och höjden är kortare än i samma ålder, men den motsvarar benåldern.
3. Adrenal kortikal funktion är initialt försenad.
4. Det finns många familjehistoria med försenad pubertet.
5. LH-, FSH- och testosteron E2-nivåer och LH-svar på GnRH-spänning förblev i prepubertalt tillstånd.
6. Uteslut pubertal försening orsakad av andra skador.
Differensdiagnos
Försenad pubertet orsakad av andra lesioner har två kategorier: hög gonadotropin hypogonadism och låg gonadotropin hypogonadism De tidigare skadorna finns i gonaderna, inklusive testikel- eller äggstocks hypoplasi eller misslyckande orsakade av olika orsaker. Det vanliga kännetecknet är att plasma-LH- och FSH-nivåerna ökas signifikant, så det är inte svårt att identifiera, de senare skadorna i hypotalamus (såsom Kallmann-syndrom) eller hypofys (såsom hypofysa eller supra-sakrala tumörer, etc.).
Även om dessa lesioner alla orsakar en minskning i nivåerna av LH och FSH, är reduktionsgraden och graden av respons på GnRH heterogen, det vill säga omfattningen av hypofysskador är annorlunda, dessutom är prestandan av primär sjukdom (såsom tumör) Det är inte svårt att identifiera. Kallmanns syndrom har luktdysfunktion eller -förlust och det är lätt att identifiera. Ingen luktförlust är svår att identifiera. Det finns ingen klinisk effektiv prövning för att försena idiopatisk pubertet och luktförlust. Diagnosen Kalman-syndrom fastställs. Den konventionella metoden är att dela upp linjen med 18 år, det vill säga patienter som inte har börjat tonåren vid 18 års ålder, kan diagnostiseras som Kalmans syndrom eller idiopatisk hypogonadotropin-hypogonadism. .
