medfödd atransferrinemi
Introduktion
Introduktion till medfødt ingen transferrinemi Denna sjukdom, även känd som kongenital transferrinbrist (kongenitalatransferrinemia), är en extremt sällsynt autosomal recessiv störning. Patienten saknar eller saknar transferrin i plasma, vilket leder till hypokrom anemi i små celler och lever och mjälte. en stor mängd järn samlas i organ såsom bukspottkörteln. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga människor: små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: kongestiv hjärtsvikt, nefrotiskt syndrom, urinvägsinfektion, hemokromatos
patogen
Medfödd orsak till ingen transferrinemi
(1) Orsaker till sjukdomen
Autosomal recessiv arv.
(två) patogenes
Hos däggdjur är järninnehållet i kroppen nästan fullständigt beroende av tarmabsorptionen. Den normala koncentrationen av humant serumöverföring är 200-300 mg / dl. Över 20 mg / dl finns inga kliniska symptom och anemi. Under 10 mg / dl. Svår tillväxtfördröjning och anemi kan förekomma, vilket antyder att minimalt transferrin behöver en koncentration på 10-20 mg / dl. Tarmslemhinnans absorption av järn i patientens slemhinna är normal, och tarmabsorptionen beror på bristen på transferrin i patientens plasma. Järnet transporteras till benmärgen, och den röda blodkroppens hemoglobinsyntes av benmärgen är allvarligt försämrad, och betydande småcellshypokrom anemi uppstår, medan en stor mängd järn deponeras i levern, mjälten, bukspottkörteln och andra organ i form av ferritin och hemosiderin. I svåra fall är funktionen hos motsvarande organ onormal.
Förebyggande
Medfødt förebyggande förebyggande av ingen transferrinemi
Gör ett bra jobb med genetisk rådgivning, upptäck bärare av sjukdomar som orsakar sjukdomar och ge medicinsk vägledning i fertilitetsproblem.
Komplikation
Medfödda komplikationer utan transferrinemi Komplikationer, hjärtsvikt, nefrotiskt syndrom, urinvägsinfektion, hemokromatos
1. Hjärta, lever, mjälte, bukspottkörtel, sköldkörtel- och binjurar och andra organ på grund av järnutfällning i kombination med fibros, kongestiv hjärtsvikt, nefrotiskt syndrom och så vidare.
2. Upprepad infektion, feber, vanligast vid kroniska urinvägsinfektioner.
3. På grund av långvarig anemi kan upprepade blodtransfusioner kompliceras av hemokromatos.
Symptom
Medfödda symtom på inga transferrinemi vanliga symtom lever stor och hård systolisk murla ansiktsblekhet trötthet trötthet
Främst från barndomen finns det symtom på kronisk anemi, såsom blek, trötthet och svaghet, de flesta fall av systoliskt mumling, i vissa fall kan lever, patienter med lever, mjälte, bukspottkörtel, sköldkörtel, binjurar, hjärta och andra organ är uppenbara. Järnavlagringar, vissa organ kan också åtföljas av fibros, kliniska tecken på hemokromatos kan också uppstå, skillnaden är att patientens benmärg kan färgas med järnbrist, och i vissa fall ger bra bakterier för reproduktion av bakterier på grund av överdriven järn i kroppen. Miljön upprepas och infektionen upprepas. Barnet har tillväxthemning. Patientens föräldrar är heterozygota. Plasmatransferrin-koncentrationen är hälften av normal, men det finns ingen anemi. Patienten är homozygot och hans bröder och systrar kan också kritisera.
Undersöka
Medfödd undersökning av ingen transferrinemi
Graden av anemi varierar kraftigt, hemoglobin 32 ~ 91 g / L; serumjärn 1,8 ~ 6,8 μmol / L; total järnbindningsförmåga 4,1 ~ 14,0 μmol / L, transferrinkoncentration med radioimmunoanalysmetod, normalvärdet 25 ~ 40μmol / L (200 ～ 300 mg / dl), ingen utfällningsring eller endast en liten diameter på utfällningsringen är ett starkt bevis på den otillräckliga mängden transferrin. Patientens transferrinkoncentration är 0-5μmol / L. Tarmabsorptionen eller ökningen av järn är normal eller ökad och järnutnyttjandegraden reduceras till 7% till 55% (normalt 70% till 100%). Efter inmatning av normalt humant plasma eller rent transferrin kan nätet ses inom 10 till 14 dagar. Erytrocyterna stiger och hemoglobinet stiger också.
Enligt villkoret kan benslitage, B-ultraljud, röntgen, vävnadsbiopsi, lever- och njurfunktionstest, biokemisk undersökning väljas.
Diagnos
Diagnos och identifiering av medfødt icke-transferrinemi
Diagnosen av denna sjukdom är baserad på kronisk hypokrom anemi i små celler, och den totala järnbindningsförmågan är extremt låg, vilket i allmänhet inte är svårt att diagnostisera.
Det bör skilja sig från andra hypopigmentemier, det är inte svårt att skilja från sekundära fall baserat på sjukhistoria, fysiska tecken, laboratorietester och familjeundersökningar.
Transferrinbrist kan också vara sekundärt till vissa sjukdomar, såsom nefrotiskt syndrom, vilket orsakar en stor förlust av transferrin på grund av stora mängder proteinuria; det har rapporterats att hemoglobinsjukdom är komplicerad av frånvaron av transferrinemi och närvaron av permanent fosterhemoglobin. Fall, kroniska urinvägsinfektioner kan också ha minskade nivåer av transferrin, liksom rapporter om fall av transferrin-IgG-transferrinkomplex, klinisk och laboratoriehemokromatos och benmärgsblekbar järnbrist.
