proximal renal tubulär acidos
Introduktion
Introduktion av proximal renal tubular acidosis Proximal renal acidos (PRTA) är också känd som typ II RTA. Sjukdomen beror på att den proximala renala tubulära reabsorptionen HCO3-funktionen är defekt, det renala HCO3-tröskelvärdet reduceras och överdriven urinförlust av HCO3- orsakar en minskning av HCO3-koncentrationen i plasma vilket resulterar i hyperkloridsyra. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: metabolisk acidos hypokalemia
patogen
Orsak till proximal renal tubular acidosis
Genetisk (25%):
Orsaken är okänd, allmänt anses vara relaterad till ärftlighet, endast manifesterad som HCO3-reabsorptionsstörning, utan annan nedsatt tubulär och glomerulär dysfunktion. (1) sporadiska spädbarn är tillfälliga; (2) ärftligt är ihållande, autosomalt dominerande eller autosomalt recessivt.
Patogenes (20%):
Under normala förhållanden återabsorberas glomerulär filtrering av HCO3-99%, med proximala tubuli absorberar 80% till 90%, de återstående 2% i den medullära åsen och 8% i den distala tubulärreabsorptionen, medan HCO3- Reabsorption är nära besläktad med funktionen av H + -utsöndring av tubulära celler. I det lilla röret byts H + -Na +, Na + återabsorberas i cellen och kombineras med HCO3- för att bilda NaHCO3, och kommer sedan in i blodet, som reserverar alkalireserven för kroppen, beroende på Na + -K + -ATP enzympumpaktivitet, proximala tubuli reabsorberar det mesta av natrium i glomerulärfiltratet, Cl- och vatten reabsorberas passivt med Na +, dessutom reabsorberar den proximala tubulen aktivt alla K +, 2/3 kalcium och partiell fosforsyra salt.
PRTA är en proximal renal tubulär reabsorption av HCO3-brist, HCO-renal tröskel reduceras, normal människa 25 ~ 26 mmol / L, spädbarn 22 mmol / L och PRTA 18 ~ 20 mmol / L, när patientens plasma HCO3-koncentration är normal Det vill säga att mer än 15% av HCO3- släpps ut i urinen (endast 1% av normala människor). Även vid mild acidos, om koncentrationen av HCO3- i patientens plasma fortfarande är högre än njurtröskeln, släpps HCO3- fortfarande ut i urinen. Vid svår acidos kan patienten utvisa sur urin.
På grund av reduktionen av HCO3-reabsorption i de proximala tubuli, reduceras Na + -H + -bytet, Na + förloras från urinen, vilket orsakar låg natrium, dehydrering och förlust av Na + leder till en ökning av sekundär aldosteron, vilket resulterar i Na +, Cl-retention, plus Ökad förlust av HCO3-, för att bibehålla anjonbalansen, samtidigt som Cl-, vilket resulterar i hyperkloremi, under verkan av aldosteron, Na + -K + byte och behålla Na +, kan orsaka hypokalemi, långvarig metabolisk acidos kan passera Orsaken till tillväxt- och utvecklingsstörningar som hindrar tillväxten eller responsen av tillväxthormon, vilket leder till resorption av HCO3-störning i proximala tubuli, är oklart, troligen på grund av omogen tubulär funktionsutveckling, och i sekundära orsaker, mest på grund av inre Rå metaboliter eller främmande ämnen skadas av det proximala tubuli-epitelet.
Med andra genetiska sjukdomar (10%):
Ärftliga sjukdomar associerade med annan proximal tubulär dysfunktion, såsom idiopatiskt Fanconi-syndrom, cystinsjukdom, okulär-hjärn-renal syndrom (Lowe-syndrom), ärftlig fruktosintolerans, Tyrosinemi, galaktosemi, glykogenlagringssjukdom, mitokondriell myopati, metakromatisk leukodystrofi, etc.
Njurskador i narkotika och toxin (10%):
Såsom kolsyraanhydrasinhibitorer, utgått tetracyklin, metyl-3-kromon, maleinsyraförgiftning, tungmetallförgiftning (kalcium, bly, koppar, kvicksilver).
Övrigt (10%):
Såsom subakut nekrotiserande encefalomyelopati (Leigh-syndrom), tetralogi av Fallot, tarmmalabsorption, hyperparatyreoidism, renal cystsjukdom, ärftlig nefrit, kronisk renal allograftavstötning, multipelt myelom, Sjögren Syndrom, amyloidos, kronisk aktiv hepatit, återkommande njurberäkningar, njurmedullär cystisk sjukdom, Wilsons sjukdom, etc.
Förebyggande
Proximal förebyggande av renal tubular acidosis
Primära patienter har otydlig etiologi och inga pålitliga förebyggande metoder. Kliniskt ger de främst positivt förebyggande och behandling till patienter med njur- och njurskador orsakade av läkemedel och toxiner, såsom malarmabsorption i tarmen och hypertyreos, för att förhindra metastaserad acidos. Orsakar systemiska metaboliska störningar och nedsatt njurfunktion.
Komplikation
Komplikativa komplikationer i renal tubulär acidos Komplikationer, metabolisk acidos, hypokalemi
Näringsstörningar, metabolisk acidos, hypokalemi, raket, tillväxtfördröjning.
Symptom
Symtom på proximal njurslangformad syra Vanliga symtom Polyuria urinsyra onormal aptitminskning illamående förstoppning Dehydrering illamående och kräkningar svagt njurområde trist smärta ben smärta
Symtomen på denna sjukdom är vanligtvis milda, manifesteras som tillväxtfördröjning, undernäring, brist på lätthet, svaghet, anorexi, polyuri, polydipsi eller hypokalemi, typiska fall av hyperklorinemi, men distal renal tubular syra Normal funktion, urin-pH kan sänkas till under 5,5, eller åtföljas av benskador (osteomalacia, osteoporos), diabetes, aminosyraurin etc. De viktigaste kliniska egenskaperna hos PRTA av typ II är:
Primär PRTA ses huvudsakligen hos manliga spädbarn, och många andra proximala tubulär reabsorptionsdefekter såsom diabetes, fosfor etc. försvinner spontant i 1 till 2 år gamla.
Patienter med metabolisk acidos och låg natrium, hypokalemi kan ha tillväxthämning, illamående, kräkningar och annan sur förgiftning och svaghet, trötthet, muskelsvaghet, förstoppning och annan hyponatremi och hypokalemi på grund av HCO3- Njurtröskeln minskade till 15-18 mmol / L vid PRTA, och sur urin (pH <5,5) släpptes ut efter 15 mmol / L. Svår acidos var sällsynt.
Om det inte finns någon högfosfor-urinsjukdom med proximal tubulär fosforabsorptionsstörning, och det finns få metaboliska bensjukdomar, njurförkalkning, njursten, men icke-selektiva patienter, kan det finnas ökad urinfosfor, glukosuri, aminosyruria. och så vidare.
Förutom ovannämnda prestanda har sekundär PRTA också symtomen på primär sjukdom och täcks lätt av symptomen på den primära sjukdomen. Det bör vara uppmärksam på förekomsten av sekundär PRTA.
Undersöka
Proximal renal tubular acidosis
1. Blodbiokemisk undersökning av plasma HCO3- och pH minskade, hyperkloremi, natrium, kalium normalt eller minskat.
2. Urinprövning av urin-pH kan vara alkaliskt eller surt i enlighet med HCO3-nivå i blodet, 24 timmar urin HCO4 - endast titrerbar syra är normal, urin kalcium kan ökas eller normalt (mätning av urin PCO2 kan injiceras i NaHC03 för att göra urin alkaliserat, när När urin pH> blod pH är urin PCO2> blod PCO2, 2,66 kPa eller mer diagnostiskt.)
3. Urincystinundersökning av cysteinurin vid proximal invecklad tubulussjukdom, såsom positivt är användbart för diagnos (cyanidnitrohydrocyanat-test: ta 5 ml urin och 1 droppe koncentrerad ammoniak, 5% cyanid 3 droppar natrium, positivt för lila-röd reaktion).
4. För testmetod för syrabelastning, se typ I RTA. I syralastningstestet, om urinens pH är <5,5 eller lägre, diagnostiseras typ II RTA.
5. Alkali belastningstest:
(1) Oral natriumbikarbonatmetod: från 1 mmol / (kg · d), daglig ökning till 10 mmol / (kg · d), acidos korrigeras, blodprov, HCO3-koncentration i urin och glomerulär filtrering Överhastighet, beräkna andelen urin HCO3-: HCO3- i urin = urin HCO3- (mmol / L) × urinvolym (ml / min) / plasma HCO3- (mmol / L) × GFR, normalt humant urin HCO3- Noll; typ II, blandad RTA> 15%, typ I RTA <3% till 5%.
(2) Intravenös instillation av natriumbikarbonatmetod: 5% NaHCO3 instillerades med en hastighet av 4 ml / min under 2 timmar, och blodets pH, PCO2, HCO3-koncentration och urin-pH, HCO3-koncentration mättes före injektion; Efter 30,90 min uppmättes blodets pH, PCO2 och HCO3-koncentrationen; vid 60, 120 minuter, urin-pH och HCO3-koncentrationen mättes. När patientens HCO3-koncentration i blod återvände till normal, var urinmängden HC03-utsöndring 15% av det glomerulära filtreringsöverskottet. , vilket tyder på HCO3-absorptionsstörning i den proximala invickade tubuli, urin HCO3-utsöndringsfraktion = (urin HCO3- / plasma HCO3 -) / (urin kreatinin / kreatinin), plasma HCO3-koncentration är normal, typ II RTA HCO3-utsöndring poäng> 15 %, typ I RTA <5%, denna metod kan identifiera typ I, typ II RTA.
Regelbundet elektrokardiogram, avbildning och B-ultraljudundersökning.
Diagnos
Diagnos och diagnos av proximal renal tubular acidosis
Diagnostiska kriterier
Denna typ är vanligare hos manliga barn. Den förekommer i barndomen, av vilka vissa är lättade med åldern. Symtomen är vanligtvis milda, visar tillväxtfördröjning, undernäring, brist på lätthet, svaghet, anorexi, polyuri, polydipsi eller hypokalemi. Symtom, typiska fall av hyperkloridsyra, men den distala renala rörsyrningsfunktionen är normal, urin pH kan reduceras till under 5,5, eller benskador (osteomalacia, osteoporos), diabetes, aminosyra urin, etc., enligt ovanstående prestanda Och laboratorieundersökning och diagnos kan fastställas, om nödvändigt, för bikarbonatreabsorptionstest och njur HCO3-tröskelbestämning, såsom urin HCO3-utsöndringsgrad på mer än 15% av filtreringsöverskottet kan bekräftas.
Diagnostiska punkter för typ II RTA:
1. Patienter med icke-njursjukdomar, såsom hyperkloremisk acidos, såsom metabolisk acidos (plasma HCO3- <15 ～ 18 mmol / L, morgonurin pH <5,5, NH + 4 förträngning> 40μmol / ( Min · 1,73m2), och utesluter HCO3- från mag-tarmkanalen, kan diagnostisera sjukdomen.
2. Oförklarlig hypokalemi, hypofosfatemi, glukospositiv urin, förhöjd kalium i urinen, förhöjd urinfosfor och hyperurikuri.
3. Urin-pH> 6,0.
4. Syra, alkali belastningstest är positivt.
Differensdiagnos
1. Identifiering av andra sjukdomar orsakade av acidos orsakade av kväveretention, såsom diarré, ketoacidos och liknande.
2. Identifiering med andra typer av renal tubular acidosis, särskilt bör differentieras från typ I.
Den huvudsakliga kliniska manifestationen av denna sjukdom är metabolisk syra med hyperkloremi. Tillväxtfördröjningen hos små barn är ofta den viktigaste eller till och med den enda manifestationen av denna sjukdom. Därför bör barn med utvecklingsförseningar ägna stor uppmärksamhet åt närvaron eller frånvaron av PRTA. Vid okorrigerbar dehydrering och acidos bör du vara uppmärksam på risken för denna sjukdom och kontrollera att mängden bikarbonat eller citratbuffert måste vara 6 mmol / (kg · d) för att bibehålla plasma-bindningskapacitet i plasma 22mmol / L, denna punkt kan skiljas från den distala RTA, dysfunktionen i urinkoncentrationen är lättare än den distala RTA.
