testikelfeminisering
Introduktion
Introduktion till testikelfeminisering Begreppet testikelfeminisering förespråkas först av Morris för att uttrycka en grupp genetiska kön för män, testiklar, inga Müllerian-rör och fenantren-härledda organ. Den genitourinary sinus differentierar till en fullständig kvinnlig typ. En patient med normal bröstutveckling och saknar eller ärr könshår. Hos patienter med primär amenoré rankas sjukdomen på tredje plats i gonadal dysplasi och medfödd frånvaro av vagina, svarande för cirka 10% av patienterna med primär amenoré. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: liten penis
patogen
Testikelfeminisering
(1) Orsaker till sjukdomen
Studien av att samla in könsfibroblaster på 1970-talet fann att fibroblaster är androgenbeständiga och inte kan binda till androgener. Senare studier har visat att vissa patienter har förmågan att genital hudfibroblast serös och kärnbindande androgen. Normala, men androgenreceptorkonjugat är instabila: ökad dissociationhastighet, defekt uppreglering av receptorn, minskad affinitet för bindning till liganden, kort nukleär retentionstid för liganden och instabilitet till förhållanden såsom temperatur.
(två) patogenes
AR-genen är lokaliserad vid Xq11 ~ 12, kodande 910-919 aminosyror med 8 exoner. Exon 1 är vid N-terminalen, som är relaterad till genens transkriptionsfunktion. Exonerna 2 och 3 kodar var och en för ett zinkfinger. som utgör en mycket konserverad DNA-bindningsregion, som efter bindning av receptorn till liganden, blockerar värmechockproteinet, binder till ett hormonsvarelement (transkriptionsförstärkande nukleotidserie), aktiverar transkriptionsprocessen och exon 4 är ett gångjärn Regionen innehåller en nukleär lokaliseringssignal, som är nödvändig för att receptor-ligandkomplexet ska fixeras i kärnan. Exonerna 5 till 8 är den androgenbindande regionen, som är ett bindningsställe med hög affinitet för androgen, och binder till androgen. Därefter är receptorn allosterisk, fosforylerad, dimeriserad, kärnkraft lokaliserad och aktiverad.
Den allmänna regeln är att patientens kliniska manifestation är relaterad till svårighetsgraden av AR-defekten. Receptorn är helt oförmögen att binda till androgen, och det finns nästan inget maskulint uttryck. Receptorn har partiell bindningsförmåga och kan vara delvis maskulin. AR-genmutationen förekommer oftast. Proton 5-7, arginin står endast för 4% av alla aminosyrarester i receptorn, medan argininmutationer står för 40% av alla mutationer, och 4 argininrester vid 774, 831, 840 och 855. Och 866-prolinresten är det ställe med högst sannolikhet för mutation. AR-genmutationen får receptorn att förlora eller förlora förmågan att binda androgen, eller receptor-ligandkomplexet är instabilt, lätt vid temperatur eller andra miljöfaktorer. Dissociation under påverkan av effekten, det slutliga resultatet är att androgen inte kan spela en normal fysiologisk roll i målvävnaden.
Förebyggande
Testikulär feminisering förebyggande
Sjukdomen är en X-kopplad recessiv genetisk sjukdom utan tydliga förebyggande data.
Komplikation
Testikulära feminiseringskomplikationer Komplikationer liten penis
Komplikationer inkluderar huvudsakligen missbildningar av könsorganen, liten penis, perineal hypospadi, blindfick i vagina, brist på prostata eller hypoplasi, testiklar i inguinalkanalen eller skrotum i skrotum, testikeldysplasi utan normal spermier, oförmögen att föda nästa generation . För det andra kan bröstförstoringen presenteras samtidigt med ett feminint utseende. Och andra sekundära sexuella förändringar på grund av minskning av androgen, relativ ökning av östrogen, såsom: inget skägg, inget skamhår, ingen hals.
Symptom
Testikulär feminiseringssymtom Vanliga symtom Amenorré blindpåse Vaginal gonadal dysplasi Kvinnligt sexuellt organ saknar inget hårstrån och könshår
Patientens karyotyp är normal manlig typ (46, XY), gonaden är en normal testis, de yttre könsorganen är normal kvinnlig typ, labia majora är dåligt utvecklad, den blinda fickan är vagina, 2/3 av patienterna har ingen livmodern och äggledarna och de återstående 1 / 3 rester av rester, epididymis och vas deferens är i allmänhet frånvarande, sällsynta exempel kan ha dysplastiska Wolff-rörledda organ, testis belägen i labia majora, inguinal kanal eller bukhål, testikelhistologi är normalt före puberteten, efter puberteten De seminiferösa rören är krympta, spermatogonialcellerna är glesa, ingen spermie produceras, Lydcellerna är adenomatös hyperplasi och testiklarna har en tendens att utveckla maligna tumörer. Förekomsten efter vuxen är 4% till 9%.
Under tonåren utvecklar kvinnor sekundära sexuella egenskaper, bröstutvecklingen är densamma som normala kvinnor, kvinnlig kropp, könshår och man är sparsamma, ungefär 1/3 av patienterna har ingen könshår och mantillväxt, klitoris liten eller normal, labia minora dysplasi, primär Sexuell amenorré, normal intelligens.
De karakteristiska förändringarna i plasmahormonspektrumet är förhöjda nivåer av LH och testosteron, men detta visar inte nödvändigtvis i spädbarn. Vid puberteten förloras androgenens feedback till hypotalam-hypofysen, vilket resulterar i ökad LH-pulsfrekvens och amplitud, LH-sekretion. Ökad mängd, stimulerar Lydi-celler att syntetisera och utsöndra mer testosteron, ökar testikelsekretionen av E2, plus testosteron och △ 4A i perifera vävnader genom omvandlingen av aromatas till E2, resultatet är ökad plasmakoncentration av E2, vilket orsakar höga androgentillstånd Feminisering, FSH-nivåer är normala eller något förhöjda, på grund av E2-stimulering, SHBG-nivåer ökas, DHT-nivåer är i allmänhet lägre än normalt, eftersom testosteron reduceras med 5a-reduktas till DHT i målvävnader, om patienterna är dubbla Lateral orchiectomy, plasma LH och FSH nivåer kommer att höjas ytterligare, vilket indikerar att när det gäller androgenresistens har E2 en återkopplingsreglering av gonadotropiner.
Undersöka
Testikelfeminisering
Karakteristiska förändringar i plasmahormonprofiler: förhöjda LH- och testosteronnivåer, normala eller något förhöjda FSH-nivåer, vanligtvis lägre än normala DHT-nivåer, och pre-pubertala patienter kan välja HCG-stimuleringstest.
Regelbunden B-ultraljud, övervakning av testiklar, bröstutveckling och kromosomal genundersökning.
Diagnos
Testikulär feminiseringsdiagnos
diagnos
Post-pubertala patienter har en kvinnlig fenotyp, bra bröstutveckling, brist eller gles könshår och könshår, testikelmassa i inguinalkanalen, primär amenoré, blind vaginal och ingen livmoder och andra typiska kliniska manifestationer och karyotyp 46, XY kan bestämma diagnosen testikel feminisering. På liknande sätt kan prepubertala flickor eller kvinnliga spädbarn, karyotype 46, XY, beröra testikelmassan eller ha ledbråck i labia majora.
Plasma-LH- och testosteronnivåerna är förhöjda, men kan vara normala under barndomen, och pre-pubertala patienter kräver ibland ett HCG-stimuleringstest för att avslöja förhöjda testosteronnivåer.
Differensdiagnos
Ofullständig testikel feminisering bör differentieras från steroid 5a-reduktas B-brist,
