Pseudohypoaldosteronism
Introduktion
Introduktion till pseudoaldosteronism Pseudohypoaldosteronism, även känd som Cheek-Perry-syndrom, rapporterades först av Cheek and Perry (1958) och är ett sällsynt saltförlust-syndrom. Det antas för närvarande att orsaken till denna sjukdom är bristen på aldosteronreceptorer på målorganen (tubuli, salivkörtlar, svettkörtlar och kolon) hos patienten eller den minskade eller ingen bindning av aldosteron till dess receptor. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,005% Känslig population: mer under den nyfödda perioden Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: elektrolytobalans
patogen
Orsak till pseudoaldosteronism
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen är en ärftlig sjukdom, och dess genetiska mönster kan uttryckas som autosomal dominant arv eller autosomal recessiv arv.
(två) patogenes
Pseudoaldosteronism kan delas in i typ I och typ II, i vilken typ I är autosomal recessiv, och genmutationer orsakar förlust av natriumkanalprotein-enhetsfunktion vid uppsamling av kanalepitelceller, natriumreabsorptionsdysfunktion och tubulära cellpar. Den endogena aldosteronreaktiviteten reduceras, glomeruli och andra njurrör fungerar normalt, och den dominerande färgen som ärvs är saltkortikosteroidreceptordysfunktion typ II, patogenesen är okänd och patogenesen av typ I är som följer.
Förebyggande
Förebyggande av pseudo aldosteronreduktion
Orsaken till denna sjukdom är ärftlig sjukdom, det finns ingen effektiv åtgärd för förekomsten av denna sjukdom, men för de som redan har haft symtom bör de aktivt behandla sjukdomen för att förhindra utvecklingen av sjukdomen och komplikationer.
Komplikation
Komplikationer av pseudoaldosteronreduktion Komplikationer elektrolytstörning
Tillväxt och utveckling bakåt, elektrolytstörning acidos, sekundär till olika infektionssjukdomar.
Symptom
Pseudo aldosteronreduceringssymptom vanliga symtom polyuria diarré hyperkalemi uttorkning
Uppkomsten av ålder är mestadels under den neonatala perioden Symtom på upprepade kräkningar, diarré, törst eller förlust av diarré, tillväxt och utveckling är de viktigaste symtomen (till och med idioter) och i vissa fall är det begränsat till salt- eller aldosteronantagonister. Det visar symtom och lindrar sig med åldern.Biokemiska förändringar i blodet är låg natrium, låg klor och hyperkalemi. Vissa patienter kan ha acidos. Det finns också hög renin och hög plasma-aldosteronaktivitet i urin. Aldosteronutsöndring ökade, men urin 17-keton- och 17-hydroxysteroider och ACTH-test var normalt; användningen av exogent ättiksyradeoxikortikosteron eller 9a-fluorohydrokortison svarade inte, barn med polyuridin orsakad av polyuri, låg Osmotisk eller isotonisk dehydrering, allvarlig elektrolytstörning, om den inte behandlas i tid, oftare på grund av uttorkning eller sekundär infektion.
Undersöka
Undersökning av pseudoaldosteronism
Biokemiska förändringar i blodet till låg natrium, låg klor och hyperkalemi, vissa patienter kan ha acidos; det finns också hög renin och hög plasma-aldosteronaktivitet, urinering av aldosteron ökat, men urin 17 keton och 17 Hydroxysteroiderna och ACTH-testet var normala.
Regelbunden röntgen- och B-ultraljudinspektion.
Diagnos
Diagnos och diagnos av pseudo aldosteronreduktion
Diagnostiska kriterier
Enligt de kliniska egenskaperna är den allmänna diagnosen inte svår. De viktigaste punkterna i diagnosen är:
1. Åldersåldern är tidig, mestadels under den nyfödda perioden.
2. Det finns typiska kliniska manifestationer, upprepade kräkningar, diarré, minskad eller försvunnen törst, polyuri, hypotonisk eller isotonisk dehydrering, allvarlig elektrolytobalans, vissa patienter kan få acidos; barns tillväxt och utvecklingsstörning.
3. Användning av exogent deoxikortikosteronacetat eller 9a-fluorohydrokortison utan reaktion.
4. Laboratorietestet kan uppfylla sjukdomens tillstånd för att diagnostisera sjukdomen.
Differensdiagnos
Sjukdomen bör differentieras från följande sjukdomar:
1. Förlust av salt-syndrom Denna sjukdom bör differentieras från 21-hydroxylas-brist och 18-hydroxylas-brist orsakad av salt-förlust-syndrom. Förutom salt-förlust-syndrom har salt-loss-syndrom också yttre könsorgan. Dysplasi är kvinnlig maskulinitet eller manlig pseudoprecocious pubertet, plasma reninaktivitet och aldosteronkoncentration är ofta lägre än normalt; ACTH i blod är betydligt förhöjd och plasmakortisol reduceras signifikant, kliniskt effektivt med kortisolbehandling, denna sjukdom utöver kliniska manifestationer Utöver saltförlust är plasma-reninaktiviteten förhöjd och aldosteronkoncentrationen i blod minskas, och behandling med exogen aldosteron är ineffektiv.
2. Njursalt-saltnefrit Denna sjukdom bör också särskiljas från renal-inducerad salt-salt nefrit. Njursalt-saltnefrit har många orsaker till primär sjukdom, mestadels för vuxna, och patienter kan också visa lågt blod. Natrium, dehydratiserad, men inte en genetisk sjukdom, kan identifieras.
3. Renal tubular acidosis Renal tubular acidosis utöver hyponatremi, det finns fortfarande lågt blodkalium, högt blodklorid, hypokalemia, etc., det skiljer sig mycket från denna sjukdom.
