försenad pubertet hos män
Introduktion
Introduktion till manlig pubertetsutveckling Försening av manlig pubertetsutveckling (maledelayedpuberty) hänvisar till fenomenet att pojkar har uppnått normal pubertetsutvecklingsålder och fortfarande inte har någon sexuell utveckling. Det finns många skäl till detta. Det finns många utvecklingsdysplasi i puberteten orsakade av försenad pubertetsutveckling, systemiska sjukdomar eller undernäring. hypoplasi. De flesta patienter med hypogonadism har en sexuell utveckling i det prepubertala stadiet. Några patienter har börjat puberteten, och testikelstorleken har nått nivån pubertet II till III. 80% till 90% av patienterna har liten larynx, brist på könshår och könshår kvar i Tanne I eller II, 20% av patienterna har mild bröstkörtelutveckling, kan vara förknippade med kryptorchidism, 80% av benåldern är bakom den faktiska åldern, cirka 40% av patienterna med luktförlust eller minskning (IHH med luktabnormalitet, även känd som Kallmann-syntes Andra tecken på fysisk missbildning eller avvikelser inkluderar fetma, kort statur, klyftläpp, gomspjälk, hög zygomatisk båge, kort lingual snöre, neurologisk dövhet, rödgrön blindhet, osteoporos, kort fjärde metakarpal, falanx Lång och medfödd hjärtsjukdom och njurdeformitet, det mesta av intelligensen är normalt. De huvudsakliga kliniska manifestationerna av inneboende är muskelspänning och mental retardering, dålig akademisk prestation, IQ-nivå på cirka 60, hypogonadism utan utveckling eller hypoplasi av yttre könsorgan, liten penis, kan vara förknippad med kryptoridism, den främsta orsaken till fetma kan ha ätts Mer relaterad till minskning av aktiviteter, vissa patienter med diabetes, dess patogenes är okänd, men åtminstone relaterad till fetma, patienter med kort statur, korta lemmar, ojämnt ansikte, liten mängd, små ögonsprickor, strabismus eller i ansiktet, huvudet Och andra deformiteter i lemmarna. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: förekomsten är cirka 0,01% -0,02%, mest försenad pubertet Känsliga människor: man Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: anemi, hypopituitarism för vuxna
patogen
Försenad etiologi för manlig pubertet
(1) Orsaker till sjukdomen
Orsaken till de flesta patienter med försenad pubertetsutveckling är okänd, men etiologin för viss låg-gonadotropin-hypogonadism har klargjorts, såsom en del av patienterna på grund av KAL, GnRH-receptor, PROP1 eller DAX1-genmutation.
Vissa ärftliga sjukdomar har sina egna speciella kliniska manifestationer, och allmän diagnos är inte svår, såsom Kallmann-syndrom, gonadotropinbristhypogonadism, Fröhlich-syndrom och Laurence-MoonBiedl-syndrom, etc., såsom oförmågan att bestämma generna involverade i etiologin Mutationsidentifiering.
Förseningar i puberteten hos manliga och kvinnliga pubertetsutvecklingar.
1. Svår kronisk systemisk sjukdom Enligt sjukdomens historia och svårighetsgrad kan man dra slutsatsen att genetiska defekter leder till onormal utsöndring av gonadotropin, vilket manifesteras av hypotalamus förmåga att förlora syntesen och utsöndra GnRH (kan vara komplett eller Ofullständighet, kan förekomma i alla åldrar, de flesta av sjukdomen från barndomen, med användning av frekvent blodsamling (var 5 till 10 minuter) för att samla perifert blod för att mäta LH, indirekt reflektion av GnRH-sekretionspuls med LH-pulsanalys har tillämpats på IHH-patienter Diagnosen fann att det finns fem typer av avvikelser: 1 ingen pulserad GnRH-sekretion, vilket står för cirka 3/4. 2 GnRH-pulsutsöndring inträffar under nattasömn. Dessa patienter har större testiklar eller har en historia av tidig pubertet, liknande den tidiga puberteten. 3 GnRH-pulsutsöndring, men pulsamplituden är lägre än normalt, denna lilla LH-puls räcker inte för att stimulera Leydig-celler att utsöndra testosteron. Pulsamplituden på 4GnRH är lika hög som normalt, men pulsfrekvensen är bara ungefär hälften av den hos normala människor (normalt 12,0 ± 1,1 pulser / 24 h.) Hos dessa patienter är testosteronsekretion mycket fluktuerad och testosteronnivåerna minskas under ingen puls. 5GnRH-inducerad LH-pulsutsöndring är normal, men LH har ingen biologisk aktivitet och kan inte väcka Leydig-celler.
De flesta patienter med hypogonadism har en sexuell utveckling i det prepubertala stadiet. Några patienter har börjat puberteten, och testikelstorleken har nått nivån pubertet II till III. 80% till 90% av patienterna har liten larynx, brist på könshår och könshår kvar i Tanne I eller II, 20% av patienterna har mild bröstkörtelutveckling, kan vara förknippade med kryptorchidism, 80% av benåldern är bakom den faktiska åldern, cirka 40% av patienterna med luktförlust eller minskning (IHH med luktabnormalitet, även känd som Kallmann-syntes Andra tecken på fysisk missbildning eller avvikelser inkluderar fetma, kort statur, klyftläpp, gomspjälk, hög zygomatisk båge, kort lingual snöre, neurologisk dövhet, rödgrön blindhet, osteoporos, kort fjärde metakarpal, falanx Lång och medfödd hjärtsjukdom och njurdeformitet, det mesta av intelligensen är normalt.
2. Prader-Willi-syndrom Prader-Willi-syndrom, även känt som Prader-Labhart-Willi-Fanconi-syndrom, Prader-Labhart-Willi-syndrom eller hypotoni - mental retardering - hypogonadism - fetma syndrom.
År 1956 rapporterade Prader först att Kina rapporterade 7 fall av Wang Defen 1985. Etiologin för det intrinsiska är okänt. Det konstateras ofta att patienten har en omlokalisering av kromosom 15 centromere. Under de senaste åren hittades en mikrodeletion på 15q11-12. Men ofta åtföljs av andra avvikelser på 14: e och 15: e kromosomerna.
De huvudsakliga kliniska manifestationerna av inneboende är muskelspänning och mental retardering, dålig akademisk prestation, IQ-nivå på cirka 60, hypogonadism utan utveckling eller hypoplasi av yttre könsorgan, liten penis, kan vara förknippad med kryptoridism, den främsta orsaken till fetma kan ha ätts Mer relaterad till minskning av aktiviteter, vissa patienter med diabetes, dess patogenes är okänd, men åtminstone relaterad till fetma, patienter med kort statur, korta lemmar, ojämnt ansikte, liten mängd, små ögonsprickor, strabismus eller i ansiktet, huvudet Och andra deformiteter i lemmarna.
Diagnosen av denna sjukdom är huvudsakligen baserad på muskelspänning och mental retardering, hypogonadism (eller ingen pubertetsutveckling) och fetma för att göra en klinisk diagnos, men måste vara uppmärksam på medfödd muskeldystrofi, myastenia gravis, fetma-reproduktiv inkompetenssyndrom ( Fröhlich-syndrom) och Laurence Moon-Biedl-syndrom.
3. Thalassemia thalassemia pojkar åtföljs ofta av låg gonadotropin hypogonadism, med reducerad GnRH-sekretion och ingen puls. Allvarliga fall (med svår ironos) är ofta irreversibel skada, medan lätt Gradfall är ofta reversibla. En av metoderna för att identifiera reversibla och irreversibla lesioner är att noggrant mäta pulsegenskaperna hos GnRH. MRI visar att vissa patienter har vakuolärt sella-syndrom, hypofysvolymen reduceras, hypofysen är atrofi, hypofysen är tunn, Det finns järnavlagring i hypofysen och mellanhjärnan.Därför bör patienter behandlas med HCG och / eller androgen så tidigt som möjligt och förhindra järnutfällning orsakad av överdriven blodtransfusion.
4. Medfödd binjuredysplasi med hypogonadism DAX1 (AHC) -genmutation leder till X-länkad ärftlig binjuredysplasi och låg gonadotropin-hypogonadism, visar manliga spädbarn efter födseln Primär binjurinsufficiens, kan förbättras i viss utsträckning under barndomen, men ingen pubertetsutveckling, vissa milda fall är ofullständiga, symptomen är mycket lätt, kan bara manifesteras som försenad pubertet och mild binjurinsufficiens Ibland missdiagnostiserades som "fysisk pubertetsutveckling försening", till exempel rapporterade Achermann et al 106 fall av sporadisk låg gonadotropinhypogonadism och "fysisk pubertetsutvecklingsförsening" vid screeningen av DAX1-genmutation, hittade inte Det finns positiva fall av mutationer, så förseningen i pubertetsutvecklingen orsakad av mutation av DAX1-genen är sällsynt.
(två) patogenes
Många patologiska tillstånd kan orsaka försenad pubertetsutveckling Kliniskt är det vanligare: 1 tumörer i centrala nervsystemet, såsom craniopharyngioma och tumörceller i groddceller. 2 hypotalamisk-körtel-hypofysdysfunktion, såsom idiopatisk hypogonadotropin-hypogonadism och hypofysdvärg. 3 primär testikel dysfunktion, såsom Klinefelter syndrom och gonadal dysplasi. 4 allvarliga kroniska systemiska sjukdomar, såsom undernäring, malabsorptionssyndrom, bronkialastma, nefropati och medfödd hjärtsjukdom, etc., patologiska förseningar i puberteten har inte ovanstående patologiska tillstånd, vars patogenes är okänd.
Den försenade utvecklingen av konstitutionell pubertet beror på förseningen av återaktivering av LHRH-pulsgeneratorn, vilket resulterar i en brist på LHRH-utsöndring hos barn vid pubertetsåldern, åtföljt av en minskning av gonadotropiskt svar på gonadotropin, en funktionell hypogonadism Är en variant av normal pubertetsutveckling Gonadal dysplasi är försenad eller outvecklad på grund av onormal pubertalutveckling på grund av organiska skador på hypothalamisk-hypofysen-gonadalaxeln.
Förebyggande
Försenad förebyggande av manlig pubertet
1. Det finns många orsaker till denna sjukdom. Ett av orsakerna kan ärvas av autosomala dominerande, recessiva, X-kopplade och kan vara familjära eller sporadiska. Det kan användas för genetiska test före graviditet och pre-graviditet.
2. Om det finns en hög grad av misstankar om förseningar i pubertetsutvecklingen, kan du göra nödvändiga kontroller, till exempel dålig utveckling av enskilda artiklar, inte ställa slumpmässig diagnos, i allmänhet kan observeras under 1 till 2 år.
Komplikation
Utveckling av komplikationer för manlig pubertetsutveckling Komplikationer, anemi, hypopituitarism för vuxna
Dysfunktion i hypofysen, anemi.
Symptom
Försenade symtom på manlig pubertet, vanliga symtom, hypopituitarism, asfyxi
Även om orsakerna är olika är de vanliga kännetecknen för kliniska manifestationer: försenad eller outvecklad pubertet, fysisk undersökning visar att de yttre könsorganen är naiva, i stadiet av pubertetsutveckling, könshår, mantillväxt är inte uppenbart, testikelvolym är mindre än 4 ml, ljud Fortfarande barnslig, på grund av det barnsliga utseendet, behandlar föräldrar, lärare och klasskamrater ofta patienter som barn, vilket försvårar patientens självkänsla och till och med underlägsenhet, och är ovilliga att delta i gruppaktiviteter och påverkar därmed den personliga förmågan att bearbeta efter vuxen ålder.
Undersöka
Försenad utveckling av manlig pubertet
De relevanta undersökningarna valdes utifrån tillståndet, och halterna av thalamic-hypofys-gonadala hormoner (blod LH, FSH, T) och andra endokrina hormoner (såsom T3, T4, TSH och GH) bestämdes på följande sätt, och GH-excitationstest utfördes vid behov.
Kromosomundersökning används för att utesluta gonadala utvecklingsstörningar orsakade av kromosomavvikelser, såsom Turmer-syndrom och Kline-Felter-syndrom.
MR- eller CT-avbildning för att snabbt upptäcka sadelområdesskador eller andra sjukdomar, röntgenbestämning av benåldern, för att förstå förekomsten eller frånvaron av hypofysdysfunktion.
Diagnos
Försenad diagnos och identifiering av manlig pubertet
Diagnostiska kriterier
1. En omfattande förståelse av den relevanta situationen, för att underlätta rätt bedömning, inklusive förståelse av patientens tillstånd vid födseln, uppmärksamma historia på dystocia, födelseskada och asfyxi, höjd och vikt vid födseln och vid tidpunkten för besöket, tillväxt och utveckling efter födseln, uppmärksamma Oavsett om det finns kroniska medicinska sjukdomar som anemi, bronkialastma, hjärta, njure, leversjukdom etc., beräkna den årliga tillväxthastigheten och andelen överkropps / underkroppslängd, uppmärksamma närvaron eller frånvaron av lukteavvik och utvecklingsstörningar i mittlinjen och förstå utvecklingshistorien för föräldrarnas pubertet. Såsom fars röstförändring, rakning och kroppslängd, ålder på mammas menark, etc., detaljerad fysisk undersökning, för att förstå patientens man, pubhårtillväxt, noggrant registrera testikelvolym, kontrollera blod, urin, lever, njurfunktion , blodelektrolytnivåer, etc., för att utesluta några av de akuta och kroniska sjukdomarna som påverkar tillväxt och utveckling, röntgenbestämning av benåldern 12 till 13 år gammal fortfarande inga tecken på pubertetsutveckling, det är nödvändigt att identifiera fysisk och organisk gonadal dysplasi, såsom benåldern just nådd tonåren Utvecklingsålder kan observeras i ett halvt år eller IHRH-stimuleringstest, såsom benålder har inte nått pubertetsutveckling Ålder kan följas upp var sjätte månad tills skelettåldern ska vara pubertalutveckling.Om benåldern fortfarande är signifikant efter den faktiska åldern, bör hypofysens funktion utvärderas för att se om det finns hypopituitarism.
2. Nivån av hypotalam-hypofys-gonadal hormon (blod LH, FSH, T) och andra endokrina hormoner (såsom blod T3, T4, TSH och GH) bör bestämmas i enlighet med tillståndet, och GH-excitationstest bör utföras vid behov. Kromosomundersökning används för att utesluta gonadala utvecklingsstörningar orsakade av kromosomavvikelser, såsom Tumer-syndrom och Kline-Felter-syndrom, MRI- eller CT-avbildning för att upptäcka sadelupptagande lesioner eller andra störningar i tid.
Differensdiagnos
1. Om du är ung kan du fortsätta att observera och följa upp var sjätte månad för att observera sekundära sexuella egenskaper, yttre könsutveckling, LH, FSH, könshormonnivåer, benålder, höjd, sekundära sexuella egenskaper, etc. Vissa patienter är om några månader. Ungdomsutveckling kan initieras automatiskt.
2. Vid identifiering av gonadotropinbrist och konstitutionell pubertet kan den behandlas med testosteron i 4 månader. Kroppspatienter som enkel fetma svarar bra på testosteron, och den longitudinella tillväxthastigheten kan ökas från 4,3 cm / år till 11,2 cm / år, testikelförstoring är uppenbar, men svaret på den organiska gonadotropinbristen är dålig.
