Osteomalaci och rakitis

• Introduktion
• patogen
• Förebyggande
• Komplikation
• Symptom
• Undersöka
• Diagnos

Introduktion

Introduktion till osteomalacia och raket Osteomalacia och raket är en bensjukdom kännetecknad av en nybildad benmineraliseringsstörning, vilket resulterar i ansamling av icke-mineraliserad benliknande vävnad (osteoid), mjukning av benet och bensmärta. En serie kliniska symtom och tecken som ben deformiteter och sprickor, orsakerna till sjukdomen är olika, huvudsakligen indelade i fyra kategorier: 1 vitamin D näringsbrist. 2 D-vitamin är brist på metabolisk aktivitet. 3 Mineralhalten på benmineraliseringsstället saknas. 4 benceller, benmatrisstörningar. Före puberteten, det vill säga skadorna på den långa benväxtplattan innan stängningen av tillslutningsperioden är raket. Hos vuxna kallas benmineraliseringsskadorna efter nedläggningen av epifysväxtplattan osteomalacia. Mineralbrist i benmineralisering är en viktig roll i mineralisering och återuppbyggnad av benväxt.D-vitamin och PTH spelar en viktig roll. Deras roll är att upprätthålla en normal mineraliserad miljö av kalcium, fosfor och magnesium och upprätthålla ben. Tillräcklig mineralförsörjning för att tillgodose alla aspekter av behoven och en sund tillväxt av ben, mineralisering och ombyggnad, om kroppsintaget av kalcium, fosfor, magnesium och andra mineraliserade ämnen av olika skäl är otillräckliga eller förlorade från tarmen, njurarna, till och med D-vitamin och PTH är normala, och abnormiteter i benmetabolism eller mineraliseringsstörningar kan förekomma, vilket kan leda till osteomalacia och raket. Bildandet av ben är en ordnad och komplex process. Under det tidigaste stadiet av ny benbildning är den organiska fasen produktion av matris eller osteoid. Matrisen eller osteoiden utsöndras av olika glykoproteiner, mukopolysackarider och osteoblaster. Kollagenkomposition, kollagen är basen för benstyrka, mineralavsättning av stenten, innehåller huvudsakligen höga koncentrationer av hydroxiprolin och hydroxyslysin, efter bildningen av kollagenfibrer inträffar korsstruktur i korspolymerisationen och slutligen är dessa polymeriserade delar kopplade till varandra. Det är mognadsprocessen, mineraliseringen av matrisen är initialt relaterad till kollagen, mineraliseringsprocessen måste börja efter att osteoiderna mognar, kalciumsaltkristallerna deponeras mellan kollagenenheterna och kristallerna bildas i matrisen mellan kollagenfibrerna i det senare mineraliseringssteget. Kalcium fälls ut i benvävnad i form av amorft kalciumfosfat och hydroxiapatit, vilket gör benet hårt. Därför är mineraliseringen av ben inte bara relaterad till avsättningen av oorganiska mineraler som kalcium, fosfor och magnesium, utan också med benmatris och produktion. Osteoblaster av kollagen är nära besläktade, och störningen i benmatris och osteoblaster kommer oundvikligen att påverka hastigheten och kvaliteten på benmineralisering, vilket leder till mjukning av ben. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,003% Känsliga människor: bra för barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: D-vitaminbrist hos barn, hand-, fot- och fotledssyndrom, hals, mjukning av ben och rakitt

patogen

Osteomalacia och orsaken till raket

Mineralisering av ben är en mycket komplex process, från de grundläggande kondrocyterna, bildandet av benmatris, tillförsel av rått kalcium, fosfor, magnesium till stabiliteten i den lokala inre miljön, hormoner som parathyreoidahormon (PTH), l, 25- (OH) 2D3, reglering av kalcitonin (CT), misslyckande av någon länk kan påverka mineraliseringen av ben och leda till raket och osteomalacia.

Det finns många orsaker till osteomalacia och raket. D-vitaminbrist är den främsta orsaken i ett stort antal länder före 1970-talet, särskilt i utvecklingsländerna. Under de senaste åren, med förbättringen av människors näringsstatus och levnadsförhållanden, har sjukdomen erkänts. Förbättring och förebyggande, näringsskalor med vitamin D-brist och osteomalacia reduceras avsevärt, och ärftliga, metaboliska defekter orsakade av raket och osteomalacia kommer att bli viktigare skäl, med förbättring av testmetoder och molekylärbiologi Tillämpning kan det senare bli huvudriktningen för framtida forskning, på grund av komplexiteten hos raket och osteomalacia, vilket kan leda till raket och osteomalacia kan ha flera faktorer samtidigt, så boken för orsaken till raket och osteomalacia och Klassificeringen är mer förvirrande och den här artikeln är grupperad i fyra kategorier.

Sjukdomen kännetecknas av det faktum att den nybildade benmatrisen inte kan mineraliseras på ett normalt sätt Mineralisering av benet är en komplex process som involverar kalcium, fosformetabolism, osteoblastfunktion och syrabasmiljö av mineraliserade delar. Faktorer som orsakar osteomalacia och raket inkluderar huvudsakligen följande aspekter:

D-vitaminbrist (20%):

D-vitamin spelar en viktig roll i kroppens kalcium- och fosformetabolism.Det kan främja absorptionen av kalcium och fosfor i tunntarmen, öka absorptionen av kalcium och fosfor i njurrören, stimulera absorptionen av benkalcium och mobilisera bensalter under den synergistiska effekten av PTH. Upplösning, bibehållande av den normala koncentrationen av kalcium och fosfor i blodet, bidrar till avsättningen av bensalt i benet och främjar bildandet av nytt ben. Därför är vitamin D-brist och metaboliska störningar viktiga orsaker till raket och osteomalacia, vilket orsakar Det finns många skäl för vitamin D-brist, inklusive:

(1) Otillräckligt med solsken: Det beräknas att när de utsätts för solljus kan människor producera 6 U vitamin D3 per kvadratcentimeter hud per timme. Normalt dagsljus kan producera D-vitamin på 310-100 μg per dag. Om det finns tillräckligt med kalcium- och fosfordiet, Förhindra förekomsten av raket och osteomalacia, men många faktorer kan påverka mängden solsken och UV-absorption, såsom säsonger, temperatur, luftföroreningar etc., kan säsongen påverka mängden solsken och vitamin D på vintern, våren på grund av exponering för solen Mängden 25- (OH) D3 är mer än den genomsnittliga dagliga solstrålningen. Med utvecklingen av industrin reducerar industriell rök- och kolstoftförorening ytterligare användbart ultraviolett ljus. I själva verket kan sjukdomen vara luft. Det första exemplet på en förorenande sjukdom, dessutom hudpigmentering, traditionella klädvanor och minskade utomhusaktiviteter är också viktiga orsaker till minskad exponering för solen. Hudpigmentering kan leda till en minskning av UV-absorption, i de kalla regionerna eller nära ekvatorn för att undvika kyla. Eller den varma solen lyser över barnet, asiatiska flickor och kvinnor är vana att stanna i huset, bär traditionella Vanan att stänga gardinerna i rummet och på hukrummet kan göra att mamma och barn blir mindre utsatta för solljus. På senare år har städerna blivit allt mer trånga, byggnaderna är täta, golven ökar snabbt, gatasolskenet gradvis minskas, människor arbetar hårt, utomhusaktiviteter minskas, särskilt många Äldre människor har längre livslängd och metaboliskt förfall i kroppen, och färre rörlighet ger mindre aktiviteter utanför livet, vilket leder till näringsmässigt vitamin D-brist, raket och osteomalacia eller subklinisk osteomalacia.

(2) Otillräckligt intag: Vissa barn i USA har rapporterat raket orsakade av vegetarisk kost. I vissa områden innehåller mjöl högre mängder fytat och lignin. Fytat kan binda kalcium och zink för att öka deras utsöndring. Lignin kan bilda ett komplex med gallsyra, vilket påverkar absorptionen av D-vitamin och kan orsaka raket.

(3) gastrointestinala skador och postoperativ som ofta åtföljs av malabsorption av D-vitamin; gallvägssjukdomar såsom gallvägscirros, gallvägsobstruktion påverkar absorptionen av fett, påverkar också absorptionen av fettlösligt vitamin D; bukspottkörteln kan också orsaka vitaminer D absorption reduceras.

(4) Malabsorption: Många orsaker till vitamin D-brist är tunntarmen, hepatobiliär dysfunktion, bukspottkörtelsjukdom med tarmmalabsorption och D-vitaminförlust inkluderar inte bara oral D-vitamin, utan också Endogena produkter, inklusive: gastrektomi, tunntarmsresektion eller bypass anastomos, Crohns sjukdom, gluten dystrofi, regional enterit, multipel dystrofi i divertikulum, stagnation (blind) ringsyndrom, hårt Hudsjukdom, exokrisk brist i bukspottkörteln, vidhäftning i bukspottkörtelkanalen, kronisk steatorré, gallvägsobstruktion, hindring av den extrahepatiska gallgången, medfödd gallvägsförmåga etc. Bevis och det finns en minskning av 25- (0H) D3-nivåer, men röntgenfynd av osteomalacia är mindre vanliga och osteomalacia är också en av de kirurgiska komplikationerna av partiell gastrektomi (vanligtvis Bi-typ II), men rapporterade Förekomsten av bensjukdom varierar kraftigt.Edd jämför den röntgenundersökning av patienter som har genomgått gastrektomi och magsår utan kirurgi.Det visar att den tidigare gruppen har uppenbara skador i mineraliseringen av bröstkotorna och ryggraden och 5,8% av patienterna har sjukdom. Sexuella frakturer, de flesta av de tidigare studierna ansåg att vid gastrointestinal dystrofi och hepatobiliary störningar, ett viktigt vanligt särdrag hos vitamin D-brist är störning i tarmens levercirkulation av 25- (0H) D3, men nyligen genomförda studier av Clement et al. Visar att 25- (OH) Tarm- och levercirkulationen av D3 är försumbar, så tarmens levercirkulation på 25- (OH) D3 är ansvarig för vitamin D-bristen. Det finns inget enhetligt uttalande. För absorption av D-vitamin är gallsalter nödvändiga och gallhinder är nödvändig. Såsom medfödd gallvägsförmåga, extrahepatisk gallvägshindring etc. har minskat vitamin D-nivåer, pankreassjukdom med absorptionsstörning, förekomsten av osteomalacia är inte många, 25- (OH) D3-nivåer är också olika, men de kan ha betydande hypokalsemi Med sekundär paratyreoidism, kort sagt gastrointestinala, hepatobiliära sjukdomar orsakade av raket och osteomalacia, ofta resultatet av flera faktorer, förutom D-vitaminabsorptionsstörningar, ofta åtföljda av kalcium, fosfor, magnesiummalabsorption. Dessutom kan minskningen av exponering för sol, kronisk diarré orsakad av systemisk undernäring påverka D-vitaminnivåer och benmineralisering, liksom läkemedlet kolestyramin kan binda gallsyra i tarmen, vilket ökar risken för benmjukning, även Det överstiger den primära sjukdomsbehandling.

(5) Det är inte ovanligt att kvinnor med relativt höga D-vitaminbehov orsakar osteommjukgöring i slutet av graviditeten och amning, särskilt i Asien, vilket kan vara relaterat till traditionen för regionens många barn. Slutstadiet och amningstiden är inte relaterad till tullen, tullarna för dörrar och fönster är stängda, och kalciuminnehållet hos modern ökas kraftigt genom graviditet och amning.Nägra nyfödda ben innehåller cirka 23 g kalcium och 14 g fosfor. De flesta av dessa mineraler är under graviditet. I slutet av perioden får modern 300-500 mg kalcium per dag. Om mamman inte har en stor mängd D-vitamin-syntes och en tillräcklig mängd kalciumtillskott är det lätt att orsaka osteomalacia. Spädbarn, särskilt för tidigt födda barn är också D-vitamin måste öka under en längre tid. Förutom konstgjorda matade spädbarn på grund av obalansen i kalcium- och fosforintaget är det lätt att drabbas av raket. Nya studier har visat att D-vitamininnehållet i bröstmjölken endast är 40-50 U / L och vattenlöslig vitamin D-sulfataktivitet är endast 1 % till 5%, kan inte förhindra förekomsten av raket, och sedan är puberteten (11 till 17 år) benutvecklingen kraftig, plasma 25- (0H) D3 är platt och låg, och denna period har ofta utsikt över överlevnaden D tillägg, är en viktig orsak till sen debut rakitis.

Defekter i D-vitaminmetabolismen (16%):

Den huvudsakliga patogenesen för denna typ av sjukdom beror inte på bristen på vitamin D-moder, men på grund av den metaboliska störningen i processen för omvandling av vitamin D-vitamin till aktivt vitamin D. Det finns många skäl, inklusive medfödda genetiska defekter, förvärvade sjukdomar och läkemedel. Syntesen av 25- (OH) 2D3 reduceras, och en serie skador orsakade av målorganreceptordefekter, många patologiska mekanismer är fortfarande inte särskilt tydliga. Med utvecklingen av molekylärbiologi kommer denna typ av sjukdom att bli den viktigaste forskningen. objekt.

Minskad produktion av 25- (OH) D3 i levern: en minskning av 25- (OH) D3 kan direkt leda till en minskning av syntesen av 1,25- (OH) 2D3, vilket kan orsaka raket och osteomalacia och en minskning i 25- (OH) D3, en är På grund av bristen på vitamin D-vitamin är det en vitamin D-brist, som har diskuterats tidigare; det andra beror på minskningen av vitamin D2 och D3 till 25- (0H) D3-nivåer, och levern är D-vitamin för 25 hydroxylering. Den huvudsakliga platsen, i en mängd olika leversjukdomar, inklusive svår kronisk alkoholisk hepatit, skrump, kronisk aktiv hepatit och primär gallvägscirrhos, kan leda till en minskning av 25- (OH) D3-produktion och 1,25 - (OH) 2D3-nivåer reduceras, vilket påverkar benmineralisering. Bensjukdomen orsakad av detta tillstånd kallas också "leverdystrofi i lever". Många patienter är asymptomatiska, men histologi har visat sig ha osteoporos och osteomalacia. Som nämnts ovan leder lever- och gallsjukdomar ofta till kolestas, minskade gallsalter och kan också orsaka malabsorption av vitamin D och proteinsyntesstörningar vid leversjukdomar. Minskningen av bindande protein av vitamin D och aktivt vitamin D påverkar också dess transportfunktion. Kolestyramin kan binda till endogent 25- (OH) D3, plus 25- (0H) D3 i blodet reduceras, så orsaken till osteomalacia vid leversjukdomar kan vara mångfacetterad. Iong m fl fann att även om nivån på 25- (0H) D3 i de flesta obehandlade leverpatienter kan minskas betydligt, Med tillräcklig ultraviolett strålning kommer nivån att vara normal, liknande situationer kan också uppstå hos prematura barn, särskilt omogna barn med låg vikt, vars födelsevikt ofta är mindre än 1000 g, antalet graviditetsmånader är mindre än 28 veckor på grund av lever 25 hydroxylering Funktionen är fortfarande omogen, vilket resulterar i en minskning av koncentrationen av 25- (OH) D3 i blodet. Osteopati förekommer ofta 12 veckor efter födseln och kan förebyggas och behandlas genom administrering av vitamin D.

Fosformetabolism störning (20%):

Fosfor är en viktig bensaltkomponent. 80% -85% av kroppens fosfor deponeras i ben, i kombination med kalcium för att bilda hydroxyapatitkristaller. Fosforbrist (otillräckligt intag eller malabsorption) och metaboliska störningar orsakas också av raket och ben. En viktig orsak till mjukgöring, såsom X-länkad anti-vitamin D-hypofosfatemisk rakitt (som X-kopplad dominerande ärftlig sjukdom) eller sekundär till andra skador, såsom tumörer, kan också orsaka hypofosfatemi.

(1) Riketter och osteomalacia orsakade av antiepileptika

Sedan Wright först ökade det alkaliska fosfataset i blod hos patienter som behandlades med antiepileptiska läkemedel 1965 har anti-epileptiska läkemedel varit kända för att orsaka raket och osteomalacia, men incidensrapporterna varierar, mestadels i 15% till 20%. %, dessa läkemedel inkluderar huvudsakligen fenytoin och fenobarbital. Det har bekräftats att patienter som behandlas med acetofenon har en minskning av nivån på 25- (0H) D3, acetazolamid och glumid. Kan) orsaka förvärring av osteomalacia, mekanismen för raket och osteomalacia är inte helt klar, men de flesta tror att:

1 Denna typ av läkemedel kan inducera levermikrosomalt blandat oxidassystem, påskynda metabolismen av vitamin D3,25- (0H) D3 och l, 25- (OH) 2D3. På senare år tror vissa att minskningen av 1,25- (OH) 2D3 Det beror på läkemedelsinducerad levercellutjämning av endoplasmatisk retikulumhyperplasi och D-vitaminomsättningsmetabolism, produktionen av aktiva metaboliter reduceras.

2 Denna klass läkemedel kan minska leverns 25-hydroxylasaktivitet.

3 fenytoin kan minska kalciumabsorptionen i tarmen och minska aktiviteten för vitamin D-beroende kalciumbindande protein. Fenytoin är det viktigaste läkemedlet som leder till raket och osteomalacia.

4 Eftersom nivån av vitamin D-brist inte överensstämmer med graden av osteomalacia, antas det att denna typ av läkemedel delvis kan hämma reaktionen av ben och tarmen på aktiva D-vitaminprodukter, och man enas om att Dosen och behandlingsförloppet av läkemedlet är direkt relaterat till graden av lesioner av raket och osteomalacia. Läkemedlet orsakar ingen manifestation av benskador och röntgenmärken.

Bensjukdomen kan förebyggas och behandlas genom att administrera vitamin D 5000-10000 U / vecka eller 25- (OH) D3 20 μg / d, vilket kan förbättra avvikelser i biokemiska och röntgenstrålar och minska förekomsten av sprickor och införa nya antiepileptika. Derivat av karbam-cepim och valproinsyra såsom dpakote kan ersätta fenytoin och fenobarbital, men oavsett om dessa nya läkemedel orsakar osteomalacia och raket måste observeras igen, bör blodkalcium i urinen regelbundet kontrolleras på grund av hypokalcemi Det kan förvärra kramper, vilket i sin tur ökar dosen av antiepileptika, vilket ytterligare förvärrar benskador.

(2) ärftlig vitamin D-beroende raket: det är en sällsynt ärftlig sjukdom på grund av defekter i medfødt renal 1a-hydroxylas, vilket resulterar i oförmågan att 25 (OH) D3 omvandlas till 1,25- (OH) 2D3 , så att benmineraliseringsstörningar, så kallad pseudo-vitamin D-brist-raket typ I, är sjukdomen mestadels autosomal recessiv arv, från 3 till 12 månader efter födseln, har också autosomal dominerande arv och i sen barndom Sjukdomen börjar antyda att den genetiska heterogeniteten hos sjukdomen kännetecknas av hypokalcemi, hypofosfatemi och ökat alkaliskt fosfatas. Det är ofta sekundärt till parathyreoidism. Benskadorna på raklar kan vara allvarliga eller snabbt utvecklas. Det finns permanent permanent emaljdysplasi och aminosyrauria. Nivån på 25- (OH) D3 i blodet är ökad eller normal, och koncentrationen av 1,25- (OH) 2D3 är mycket låg.

(3) raket och osteomalacia (renal osteopati) orsakad av kronisk njursjukdom: även känd som renal osteodystrofi, som är en viktig orsak till raket och osteomalacia, och har dess karakteristiska manifestationer och histologi En grupp sjukdomar som kännetecknas av kalcium, fosformetabolismstörningar, metabolisk acidos, reduktion av 1,25- (OH) 2D3, sekundära skador orsakade av paratyreoidism, etc. Orsakad av kronisk njursjukdom, inklusive kronisk glomerulonefrit, kronisk pyelonefrit, njursten, njur tuberkulos, urinvägsobstruktion etc., anses patogenesen för närvarande vara huvudsakligen följande: 1 främst på grund av kronisk njursjukdom som leder till nefron (eller Minskningen av renal cellmassa) försämrar aktiviteten hos 1a-hydroxylas i njuren, och omvandlingen av 25- (OH) 2D3 till 1,25- (0H) 2D3 minskar, vilket orsakar benmineraliseringsstörning. 2 Nyligen har studier visat att njurarna Fosforretention i parenkymceller är också en av huvudfaktorerna som påverkar aktiveringen av 25- (OH) D3 i njurvävnad. Hyperfosfatemi orsakad av kronisk njursvikt kan ytterligare hämma 1a-hydroxylas och störa PTH, 1,25- (OH) 2D3. Synergistisk verkan i ben hämmar PTH-förmedlad kalciumuppstigning, Minskad kalciumabsorption i tarmen, minskad kalciumnivå i blodet, 3 hypokalcemi, högt fosfor i blodet, 1,25- (OH) 2D3-reduktion kan leda till ökad utsöndring av PTH och sekundär hyperparatyreoidism, 1,25- ( OH) 2D3-nivåer minskar och mängden bindning till parathyreoideceptorer minskar, hämningen av PTH försvagas, PTH sönderdelas vid njursvikt, utsöndring minskas och PIH-nivåer ökar också, så den resulterande benresorptionen ökar, fibrocystisk osteit, etc. Sekundära sköldkörtelbensskador är vanligare och allvarligare än andra typer av raket och osteomalaci. 4 Metabolisk acidos vid kronisk njursvikt, ansamling av H i kroppsvätskor och kalciumbikarbonat är också buffrat. Ben förlorar en stor mängd kalcium vid regleringen av syrabasbalansen och mineralisering hämmas när mineraliseringsställets pH är <7,6; acidos kan störa 1a-hydroxylasaktivitet, vilket resulterar i 1,25- (OH) 2D3-produktion. Hastigheten bromsas och påverkar känsligheten hos målceller för hormon D-vitamin; acidos kan också väcka PTH och öka benresorptionen.

Kort sagt, de komplexa effekterna av olika faktorer leder till en serie benskador, histologiska egenskaper inte bara förändringar av raket och osteomalacia orsakad av hormon D-vitaminbrist, osteoporos orsakad av sekundär hyperparatyreoidism, benresorption Öka till och med prestandan av fibrocystisk osteit; det finns benhärdning och förkalkning av mjukvävnad orsakad av högt fosfor, kalcium, fosfor etc., så röntgenprestanda är en blandning av dessa tre, men hos olika patienter kan det vara en viss Mer uppenbart, barn med uremisk bensjukdom kan bero på bentillväxtperioden, efterfrågan på vitamin D och kalcium är större, raketernas prestanda är mer uppenbar och höjdtillväxten hindras och röntgenytan har en benmjuknande förändring, Tecken på osteopetros, som är kännetecknande för renal osteodystrofi, kan kännetecknas av ökad regional bentäthet, mestadels belägen i ryggradens kortikala ben, under bäckenet och långa benen, och cancellösa benbalkar kan karakteriseras av osteomalacia. Transilluminationen reduceras, oskärpa är oklar, benstrukturen är som en glasartad form, och ryggkotorna i ryggraden har en karakteristisk sandwichliknande förändring - de övre och nedre lagren ökas i densitet och den mellersta 1/3 densiteten reduceras, vilket är vanligare i ländryggens rygg. Det finns olika grader av subperiosteal benresorption, biokemiska indikatorer förändrar kalcium i blodet, ökat fosfor i blodet, ökat alkaliskt fosfatas, ökad hydroxyprolin i urin, 25- (0H) D3-nivå normal, 1,25- ( OH) 2D3-nivå reduceras avsevärt, de kliniska manifestationerna beroende på orsaken, patientens ålder, svårighetsgraden av den primära sjukdomen och dieten Ca, P, proteininnehåll och behandling, behandlingsformen kan variera kraftigt och röntgenmärken och Det finns inget bra samband mellan laboratorietester, och dialys och njurtransplantation utan snabb tillskott av kalcium eller D-vitamin kan användas för att öka graden av osteomalacia och raket, och för att använda stora doser vid njurtransplantation, nefrotiskt syndrom eller immunsjukdomar. Glukokortikoider orsakar också en ytterligare minskning av benmineralinnehållet med steroidrelaterad avaskulär nekros i lårbenshuvudet.

(4) hypoparathyroidism och pseudohypoparathyroidism: Många studier har diskuterat PTH: s viktiga roll för vitamin D. PTH kan direkt verka på njurceller, förbättra l-hydroxylasaktivitet och främja Syntesen av l, 25- (OH) 2D3 kan förväntas vara förknippad med onormal D-vitaminmetabolism i hypoparathyroidism och pseudohypoparathyroidism, och det har bekräftats i kliniska fall att undersöka sådana patienter. Faktum är att nivån på 1,25- (OH) 2D3 minskas, medan 25- (0H) D3-nivån är normal, vilket avslöjar att processen för konvertering av 25- (0H) D3 till 1,25- (0H) 2D3 är försämrad. Behandlingen visar också att om vitamin D och 25- (0H) D3 används krävs en större farmakologisk dos för att korrigera hypokalcemi, medan en fysiologisk dos på 1,25- (0H) 2D3 kan uppnå ett liknande svar. Hyperfosfatemi vid hypoparatyreoidism och pseudohypoparathyreoidism har också toxiska effekter på produktionen av aktivt vitamin D, men vid denna typ av sjukdom, på grund av minskade plasmanivåer eller normala PTH-nivåer, benpar Den har ingen reaktion, vilket minskar aktiviteten hos benceller, och det finns väldigt lite benmatriskonstruktion. Därför är benmineraliseringsfel inte vanliga. Se, hos patienter med pseudohypoparathyroidism, är en av dem en njursvarig benkänslig typ, som lätt kan diagnostiseras som osteomalacia. Eftersom denna typ av benceller inte svarar på PTH, kan PTH inte mobilisera bensalt för att lösa upp. Bibehålla normala kalciumnivåer i blodet, lågt blodkalium leder till sekundär hyperparatyreoidism, och njurrör reagerar på PTH, vilket minskar njurreabsorptionen av fosfor och förlorar en stor mängd fosfat. Som ett resultat har patienterna hand- och fotspasm, hypokalsemi och hypofosfatemi. Urinkalcium är inte högt, urinfosfor ökas, men alkaliskt fosfatas i blod är normalt, PTH är hög, röntgenfilm visar normal eller ökad bentäthet.

Patienter med idiopatisk hypoparatyreoidism är mottagliga för kroniska svampinfektioner. Vid denna tidpunkt används ketokonazol ofta för att hämma syntesen av 1,25- (OH) 2D3, och vid långvarig användning krävs en ökning av dosen av vitamin D.

(5) Ärftliga raket av vitamin D-resistens: även känd som vitamin D-beroende raket typ II eller pseudo-vitamin D-bristande raket typ II, på grund av kliniska egenskaper och genetiska egenskaper som liknar typ I, har betraktats som en sjukdom tidigare Olika typer konstaterades senare att patientens blod 1,25 i - (0H) 2D3 inte är lågt, men väsentligt ökat; aktiviteten är också normal, men kan inte spela en roll i anti-karies, med tanke på stora doser av vitamin D-behandling, dålig effekt, visar Sjukdomen är inte en hormonbrist och en abnormitet i själva hormonet, men målorganet är resistent eller okänslig mot 1,25- (0H) 2D3. Orsaken kan bero på genetiska faktorer såsom alfacalcidolreceptor eller post-receptornivå. Det finns olika avvikelser, de genetiska egenskaperna är autosomal recessiva och det finns en familjetendens. Nyligen har cellkulturstudier från dessa patienter avslöjat en serie funktionella defekter av 1,25- (0H) 2D3-receptorn, och studier har bekräftat Vissa patienter saknar 1,25- (0H) 2D3-receptorer eller har defekter i receptorbundna 1,25- (0H) 2D3, och Hughes et al rapporterade ett vitamin i en av två familjer av ärftliga vitamin D-resistenta raket. D-receptorpar DN Onormal bindning av A, bekräftade att vitamin D-receptorgenpunktsmutation orsakad av mer än ett år efter födseln, det finns förseningar, manifesteras som progressiva raketbenförändringar, tillväxtfördröjning, mental retardering och mer än hälften av patienterna Tillsammans med medfödd alopeci, på grund av D-vitamin hormon bör inte, immunfunktionen påverkas, benägna till olika infektioner och hudsvampinfektioner, biokemiska indikatorer är beroende av raket typ I, och kan ha ökat PTH, blod 25- (0H D3 är normalt eller något ökat, 1,25- (0H) 2D3 ökas signifikant och 24,25- (OH) 2D3 minskas.

Acidos (10%):

Det finns många orsaker till acidos. De vanligaste orsakerna till kronisk acidos är uremi och renal tubular acidosis orsakade av olika orsaker. Renal tubular acidosis kan delas in i primär och sekundär, primär njure. Rörsuros såsom Debre-DeToni-Fanconi syndrom, Lignac-Fanconi syndrom, Love's syndrom etc. Sekundär tubulär acidos är i huvudsak sekundär till olika kroniska sjukdomar såsom kronisk pyelonefrit, Sjogren syndrom, Systemisk lupus erythematosus, hypertyreoidism, hyperparatyreoidism, etc., renal tubular oförmögen till normalt utbyte av vätejoner, förlust av karbonat, orsakar låg natrium, hypokale acidos åtföljd av urinalkalisering Kan orsaka raket och osteomalacia.

Mineralbrist (16%):

Mineralbrist i benmineralisering är en viktig roll i mineralisering och återuppbyggnad av benväxt.D-vitamin och PTH spelar en viktig roll. Deras roll är att upprätthålla en normal mineraliserad miljö av kalcium, fosfor och magnesium och upprätthålla ben. Tillräcklig mineralförsörjning för att tillgodose alla aspekter av behoven och en sund tillväxt av ben, mineralisering och ombyggnad, om kroppsintaget av kalcium, fosfor, magnesium och andra mineraliserade ämnen av olika skäl är otillräckliga eller förlorade från tarmen, njurarna, till och med D-vitamin och PTH är normala, och abnormiteter i benmetabolism eller mineraliseringsstörningar kan förekomma, vilket kan leda till osteomalacia och raket.

(1) Kalciumbristsyndrom: Kalcium är det viktigaste mineralelementet i benbildning. Mängden benkalk utgör 99% av den totala kalcium i människokroppen. Från fosterbenbildning till vuxen benrekonstruktion konsumeras en viss mängd kalcium varje dag, men I olika fysiologiska tillstånd är mängden kalcium som krävs 240-900 mg per dag för vuxna, 360-500 mg för vuxna, och minst dubbelt så mycket kalcium som krävs för graviditet och amning. Därför sägs det i allmänhet att kalcium inte är tillräckligt för någon orsak. Eller tarmkalcium, kommer överdriven förlust av urinkalium att påverka benutveckling och rekonstruktion, vilket leder till dålig mineralisering, men på grund av kroppens egen reglering, inklusive justering av de tre stora kalciumfrämjande hormonerna, ofta justering av kalcium i blodet, särskilt joniserat kalcium, Under normala metabolismförhållanden finns det i allmänhet ingen uppenbar hypokalcemi och allvarliga raket och osteomalacia, men kalciumbrist-raket med höga plasmanivåer av 1,25- (OH) 2D3 kan förekomma i följande tre fall.

1 För tidigt födda barn med få överlevande ben växer snabbt och kräver mer kalcium än kalcium som tillförs av tarmen. Några människor tror att kalciumabsorptionen i tarmen inte svarar på 1,25- (OH) 2D3.

2 raket förekommer i snabbväxande pubertet, och kalcium i kosten är låg (som hos Bantu-barn i Afrika), där kompensationsökningar i PTH i blod och 1,25- (OH) 2D3, Håll blodkalcium normalt.

3 I kosten med låg kalcium, åtföljd av högt fluorintag (högt fluoridområde), kan kalcium i blodet minskas, partiell osteomalacia och sekundär hyperparatyreoidism.

(2) Kronisk hypofosfatemi: Vissa forskare har föreslagit att raket och osteomalacia kan delas in i två kategorier utifrån biokemiska egenskaper, en är rakitt med låg kalcium, kännetecknad av kalcium med lågt blod, och en del kan åtföljas Fosfor med lågt blod; den andra typen är hypofosfatemiska rakitt, normalt eller lätt reducerat kalcium i blodet, det senare behandlas med kalcium och vitamin D, effekten är inte bra, ibland behöver en stor dos D-vitamin, det kallas också hypofosfatemi Vitamin D-raket och osteomalacia kan man se att fosfor spelar en viktig roll i metabolisk bensjukdom. Fosfor kan främja benmatrissyntes och benmineralavsättning, främja benbildning och fosfor påverkar också benreglering. Vävnadskultur visar att minskning av fosfatkoncentrationen i odlingsmediet främjar benresorption, ökar koncentrationen av fosfat och hämmar benresorption; minskningen av fosfat leder också till onormal struktur och funktion av benceller, och bristen på fosfat kan orsaka raket Och osteomalacia, men det finns också blodfosfor låga benskador är inte uppenbara, därför kan patogenesen av hypofosfatemi anti-vitamin-raket och osteomalacia vara mångfacetterad, kan också ha vitamin D-aktivitetsdefekter, vilket leder till långsam Det finns många skäl till hypofosfatemi: till exempel X-kopplad familjär hypofosfatemi och andra former av medfödd hypofosfatemi, renal tubular acidosis, Fanconi syndrom och Wilsons sjukdom, Lowe syndrom och annan systemisk metabolism. Sexuella sjukdomar, tumörinducerad osteomalacia och en stor mängd aluminiumhydroxidgel, lågfosforlösning i blodperfusion eller långvarig intravenös näring, kan orsaka stor mängd fosforförlust eller otillräckligt intag, hypofosfatiska rakitt och ben De viktigaste funktionerna vid mjukning är: lågfosfor, normalt eller minskat kalcium i blodet, och uppenbar muskelsvaghet. Oförmåga att höja, kan inte kamma håret; svaghet i nedre extremiteterna, kan inte stå upp på egen hand efter att ha gått på huk, gång eller anka, inte kan gå längre sträckor, fosforbrist kan också påverka metabolismen i cellenergin, vilket leder till muskelceller, vita blodkroppar Röd blodkroppsdysfunktion, anorexi, andningsdysfunktion, takykardi, migrerande kroppssmärta, etc., men det bör noteras att minskningen av blodfosfor ibland inte helt överensstämmer med graden av benskador, i hypofosfatemi Sjukdom, osteomalaci och som helt enkelt inte ger en fosfor tillskott av D-vitamin kan inte på ett effektivt sätt förbättra benskador.

(3) X-kopplad familjär hypofosfatemi: även känd som ärftliga eller familjära hypofosfatemiska vitamin D-resistenta raket (VDRR), X-kopplade familjala ärftliga raket eller osteomalacia, en medfödd sjukdom De flesta av dem är X-länkade dominerande dominerande, med familjehistoria, men har också sporadiska former och X-kopplade recessiva arv, autosomala dominanta eller recessiva arv rapporter, lesioner beror främst på njurproximala tubuli till fosforreabsorption. Absorptionen av fosfor i tarmen minskar, vilket resulterar i en minskning av blodfosfor och en benförändring orsakad av raket. Mekanismen för fosforförlust i njurarna och tarmen är oklar, vilket kan vara relaterat till onormal fosfortransport i membranet. Vissa tror att fosfor och protein i njurarna och tarmen kan påverkas. Kontrollen av samma genlokus, defekten av denna gen gör det fosforoperativa proteinet onormalt, urinfosforet förloras för mycket och tarmfosforabsorptionen minskas, vilket resulterar i den okorrigerbara hypofosfatemiaen. Harriet m.fl. nyligen fann att mössen som lider av sjukdomen har kromosomer. Hyp-mutationen, den höga affiniteten hos den renala proximala tubulusborstgränsen, Na-P-cotransporten med låg kapacitet och dess mRNA reduceras signifikant, medan genuttrycksprodukten från Hyp-stället kan reglera Na-P gen Att minska dess transkription eller öka förstörelsen av transkript, så småningom minska Na-P, vilket resulterade i minskad njurreabsorption av fosfor, och fann att patientens plasma 25- (0H) D3 och iPTH är normala, medan 1,25- Koncentrationen av (OH) 2D3 minskas, så det antas att orsaken till sjukdomen kan vara bristen på renal 1a-hydroxylasreaktion, kalcitriolsyntesen försämras och början är från 6 månader efter födseln till åldern. Skillnader, varav de flesta är uppenbara under barndomen, kan lindras med tillväxten av tillväxtplattan, men återfall av vanliga symtom hos äldre, äldre mildare eller asymptomatiska, men med histologiska bevis på ihållande osteomalacia, manliga Graden av benskador är tyngre. Vissa kvinnliga patienter kan bara ha hypofosfatemi.De typiska manifestationerna är kort statur, deformerade nedre extremiteter, försenad benålder, muskelsvaghet och minskad muskelton, raket och genetisk heterogenitet. Det är uppenbart att barn kan ha skallefusion, ett fåtal personer har neurogen dövhet, röntgenmärken är i princip samma som näringsskalor med vitamin D-brist och osteomalacia, men vissa röntgenmärken har motstridiga poäng, Det finns en ökning av benmineralinnehållet, även om mineralisering saknas, men ett stort antal benliknande aggregat kan leda till skleroseringsstörningar, särskilt den centrala axelbenet, förkalkning av bäckenet kan involvera midjan, vristen, caudal ligament, i muskelbanden Det kan förekomma ny benbildning vid bifogningen. Biokemisk undersökning indikerar normalt blodkalcium, ökad urinfosfor, normalt eller förhöjd alkaliskt fosfatas och ingen aminosyra.

(4) skada på njurrören med allvarlig tubulär skada kan leda till raket och osteomalacia: även om det också är en kategori av renal osteopati, men också med glomerulär bensjukdom (eller uremisk osteopati) Uppenbarligen olika egenskaper, det är inte parallellt med graden av njurfel. I fallet med god njurfunktion kan uppenbar bensjukdom uppstå, biokemiska egenskaper åtföljs av uppenbar hypofosfatemi, njurfosfor och normalt blodkalium. Eller bara mildt minskat, ökad AKP, benlesioner varierar i prestanda, allvarliga patienter från barndomen kan ha uppenbara rickets bensjukdom, mild skada i vuxen ålder att visa osteomalacia, kan också vara sekundär till parathyreoidism, uppträder Självklart benavkalkning, osteoporos eller fibrocystisk osteit, bendeformitet och patologisk fraktur, andra manifestationer av renal tubular acidosis, kan ha hög kloridsyros, hypokalemi, muskelsvaghet och mjuka gom i lemmarna Den proximala trabekulära dysfunktionen kan åtföljas av aminosyruria, diabetes, fosforsyra och polyuri, och vissa kan också ha högt kalcium i urin, njursten och proteinuri och slutligen leda till njursvikt.

Det finns många orsaker till renal tubulär skada, såsom primär renal tubular skada, såsom primär renal tubular acidosis är en autosomal dominerande genetisk sjukdom, patogenesen för den distala invecklade tubuli, insamlingsrörets aktiva utsöndring av H-förmåga minskade eller nära Åderbråck absorberar HC03-störningen, såväl som Fanconi-syndrom, som också är en medfödd tubulär dysfunktion.Det är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom, huvudsakligen involverande de proximala veckade tubuli, vilket leder till en minskning av renal tubulär reabsorptionsfunktion. Urin (med eller utan cystineuria), diabetes, fosfaturin, urinsyra och bikarbonaturin kan förknippas med cysteinavsättning i systemvävnader hos spädbarn och barndom, utan några vuxna fall Cystinavsättning, och sedan sekundär till olika orsaker såsom infektion, tungmetallförgiftning, utgått tetracyklin, streptozotocin, cresol och annan läkemedelförgiftning, medfödda systemiska metaboliska defekter (cystinsjukdom, galaktosblod Syndrom, glykogenansamlingssyndrom, lever- och njursgenetisk tyrosineuri, ärftlig fruktosintolerans, hepatolentikulär degeneration och ögon- och hjärnsyndrom; immunsjukdom (amyloidos, Sjogren-syntes) tecken); multipel Sexuellt myelom; strålningsfaktorer etc. kan orsaka sekundär nedsatt tubulär dysfunktion, kan också orsaka sekundärt Fanconi-syndrom, njurrörsskada orsakad av bensjukdom, utöver tidigare hypofosfatemi, acidos Dessutom anses reduktionen och aktiviteten av 1,25- (OH) 2D3-produkter för närvarande vara minskad, och benskador kan förhindras genom administrering av alfacalcidol (kalciumtriol), någon enkel renal tubulär acidos, Benskador kan också förebyggas genom att administrera tillräckligt med natriumbikarbonat [5 ~ 15mmoL / (kg · d)] för att korrigera blodets pH till normalt, denna behandling kan också förhindra osteomalacia orsakad av acidos efter ureteral sigmoid anastomos.

(5) neoplastisk osteomalacia: även känd som tumörassocierad osteomalacia, tumörinducerad hypofosfatemisk osteomalacia rakick, kliniska funktioner som liknar låg-fosfor vitamin D-resistenta raketen osteomalacia, det var 1959 av Prader I en rapport utvecklade en 11-årig tjej svår raket och hypofosfatemi på ett år, högt urinfosfor med jättecellstumör i ribben och raket återhämtade sig efter tumörresektion. Hittills har nästan 100 fall rapporterats och relaterade tumörer kan uppstå i Vuxna och barn, lokaliserade i mjukvävnad eller ben, oftast godartade tumörer i mesodermal vävnad, Nuovo et al. 372 fall fann att bentumörer stod för 56,3%, hälften i långa ben, följt av skalle och inklusive mandibel, paranasal sinus, etmoid sinus Benneoplasmer; 43,05% är mjuka vävnadstumörer, vanligare i nedre extremiteterna, kan lokaliseras i huden, tumörer är mestadels godartade, hemangiomas, angiosarkom, fibroangiom, ben mesenkymala tumörer, flera neurofibrom, kondroma, jätteceller Tumör, osteoblastom och icke-neoplastiska sjukdomar (fibrös dysplasi och malignt multipelt myelom, bröstcancer, prostatacancer, havrecellcancer, etc.), de flesta tumörerna är små, platta 1 till 4 cm, det minsta är 0,5 cm, och det maximala är 15 cm. De kliniska egenskaperna är hypofosfor raket och osteomalacia hos friska barn eller vuxna. De radiologiska kännetecknen hos raket och osteomalacia kan också utvecklas. Svår muskelsvaghet, proximal myopati, nedre rygg, bröstben och smärta i foten, bäcken, ryggraden, lemdeformiteter och patologiska frakturer, laboratorieundersökningar: normalt blodkalsium, låg fosfor i blodet, ökad urinfosfor, PTH Och kalcitonin normal, 25- (0H) D3 normal, 1,25- (0H) 2D3 minskade ofta, blod alkaliskt fosfatas ökade, urin HOP ökade, och det rapporterades om aminosyruria, diabetes, raket, benmjukning och tumör Prestandan kan uppträda på samma gång, men kan också separeras i flera år.Rickets benmjuknande prestanda kan vara tidigare än tumörupptäckten under 1 till 13 år, i genomsnitt 5 år. Därför kan de idiopatiska och sporadiska osteomalacia-plack som diagnostiserats tidigare ha vissa fall. Det vill säga neoplastiska osteomalacia raket, sjukdomens patogenes är fortfarande inte särskilt tydlig, de flesta forskare tror att tumören kan frisätta en faktor eller substans, som direkt verkar på de njurproximala krökta rören, hämmar absorptionen av fosfor, Minskat fosfor i blodet, ökat urinfosfor och fann att extraktet av tumörceller direkt kan hämma aktiviteten hos la-hydroxylas i njuren, medan den intracellulära cAMP inte ökar, vilket indikerar att detta ämne skiljer sig från PTH, i många fall Rapporten bekräftade också onormaliteten i vitamin D och minskningen av 25- (OH) D3. Nya studier har också visat att extraktet av denna typ av tumör är ett peptidsubstans, icke-fettlösligt, värmebeständigt, anti-trypsin, molekylvikt Vid 8 ~ 25 kD kan det hämma absorptionen av fosfor genom Na-P-samtransport på borstkanten av proximala tubulära epitelceller, och kan också ändra funktionen hos proximala tubuli, vilket resulterar i en serie patologiska förändringar. Kort sagt, för många kliniska tumörer Det är mycket viktigt att vara förknippad med karcinogenes av raket, och denna skada bör försiktigt eftersträvas vid diagnosen hypofosfatemiska anti-vitamin-raket.

Utskärning av dessa tumörer, osteomalacia och raket kan botas utan behandling.När ingen tumör hittas eller den maligna tumören inte kan avlägsnas, är det nödvändigt att komplettera både fosfor och alfacalcidol. Dosen och metoden är lägre än X-kopplad familj. hyperfosfatemi.

(6) Magnesiumbristsyndrom: Magnesium är nära besläktat med benmetabolismen. Magnesium i benvävnad står för 60% till 70% av det totala magnesiumet i människokroppen. I djurförsök observeras hindring av tillväxtplattor när magnesium är bristfälligt och tarsalplattan är smal, nästan ingen Chondrocyter, trabekulära ben försvann också, matrisproteiner, mukopolysackaridförlust, kollagensyntesstörningar, Smith et al. 1972 fann att magnesiumbristmogna omogna råttor hade betydande benmineralreduktion och tillväxten stoppade vid den proximala änden av skenbenet. År 1973 drog Nielsen-studien slutsatsen att koncentrationen av extracellulärt magnesium kan reglera bildningen av förkalkning av omogna ben och omvandlingen av icke-kristallina salter till hydroxyapatit. Effekterna av magnesium på vitamin D-nivåer rapporteras i olika fall. I fler studier hade nästan hälften av patienterna minskat blod l, 25- (OH) 2D3, och de flesta av dem hade 25- (0H) D3-brist.Därför har rollen som magnesium i metabolisk bensjukdom fått mer och mer uppmärksamhet. Magnesium är allmänt närvarande i I mat, grönsaker och reglering av urinmagnesium i njurarna, när magnesiumintaget minskas, kan urinmagnesium minskas till mindre än 0,5 mmol / d, och fekalt magnesium reduceras också, så generellt orsakar inte hypomagnesemi, vilket resulterar i lågt magnesiumblod Ofta medfödd ärftlig magnesiummalabsorption Sekundär njursvikt, gastrointestinala sjukdomar och malabsorptionssyndrom efter kirurgisk tarmresektion, i skelettens osteomalaci, det finns många rapporter om signifikant minskning av blodmagnesium, det minsta serumagnesiumet kan vara 0,7 mmol / L, Under de senaste åren har magnesiumberoende anti-vitamin D-raket också rapporterats. 1974 rapporterade Reddy et al. 2 fall med typiska manifestationer av raket och biokemiska och röntgenegenskaper. Magnesiumnivåerna i blodet minskades signifikant, 0,5 mg respektive 0,74 mg, ges vitamin D. Behandling under 2 till 3 veckor utan förbättring, oral administrering av MgCl 210mmoL / d, efter 1 till 2 månader, tillståndet förbättrades avsevärt. 1975 rapporterade Rwpado et al ett 12-årigt barn med polyuria, kalcium med hög urin, njursten med natriumfosfat Efter behandling med hydroklortiazid under en tid, hypokalcemi (6,9 mg / d1), hypomagnesemi (0,25 mmol / L), tydliga tecken på raket i handleden och vristen och en månad intramuskulär magnesiuminjektion Efter att tecken på raket försvann, kalcium i blodet, magnesium återgått till det normala, men fler rapporter är hypokalcemi eller hypofosfatemi i kombination med hypomagnesemi, leder de två eller tre tillsammans till raketmjukning, hypomagnesemi till vitaminer Effekter av D-metabolism och enkel magnesiumbrist Osteomalaci existens och patogenes, histologiska funktioner, etc. betygsätta också inte helt klart, att utforskas ytterligare.

Bencell- och benmatrisstörningar (10%):

Bildandet av ben är en ordnad och komplex process. Under det tidigaste stadiet av ny benbildning är den organiska fasen produktion av matris eller osteoid. Matrisen eller osteoiden utsöndras av olika glykoproteiner, mukopolysackarider och osteoblaster. Kollagenkomposition, kollagen är basen för benstyrka, mineralavsättning av stenten, innehåller huvudsakligen höga koncentrationer av hydroxiprolin och hydroxyslysin, efter bildningen av kollagenfibrer inträffar korsstruktur i korspolymerisationen och slutligen är dessa polymeriserade delar kopplade till varandra. Det är mognadsprocessen, mineraliseringen av matrisen är initialt relaterad till kollagen, mineraliseringsprocessen måste börja efter att osteoiderna mognar, kalciumsaltkristallerna deponeras mellan kollagenenheterna och kristallerna bildas i matrisen mellan kollagenfibrerna i det senare mineraliseringssteget. Kalcium fälls ut i benvävnad i form av amorft kalciumfosfat och hydroxiapatit, vilket gör benet hårt. Därför är mineraliseringen av ben inte bara relaterad till avsättningen av oorganiska mineraler som kalcium, fosfor och magnesium, utan också med benmatris och produktion. Osteoblaster av kollagen är nära besläktade, och störningen i benmatris och osteoblaster kommer oundvikligen att påverka hastigheten och kvaliteten på benmineralisering, vilket leder till mjukning av ben.

(1) Fosfatasbrist: Det är en sällsynt autosomal recessiv sjukdom. Enskilda vuxna typer har också autosomalt dominerande arvskaraktär, liknande benmineraliseringsdefekter av raket och osteomalacia, som kan påverka hela kroppens ben. Sjukdomen rapporterades först av Rathbun 1948. Den har rapporterats i många delar av världen sedan dess förekomst. Förekomsten är ungefär 1/100 000. Sjukdomens patogenes och patologiska process är fortfarande inte särskilt tydlig. Den anses för närvarande bero på vissa faktorer. Det alkaliska fosfataset i osteoblaster reduceras. Under fysiologiska förhållanden syntetiseras en stor mängd alkaliskt fosfatas och lagras i cytoplasma av osteoblaster, vilket är en viktig katalysator i processen för benbildning, i ny benbildning och Alkalisk fosfatasaktivitet ökar under benombyggnad.Det kan katalysera omvandlingen av pyrofosfat eller andra fosfater till oorganiska fosfater och främja benmineralisering. När detta enzym saknas kan benmatrisen inte fullborda normal förkalkning, och pyrofosfat kan inte. Det transformeras och ackumuleras i stora mängder, och det senare är en stark mineralhämmare. Som ett resultat har osteomalaciaskador uppträtt. Nyligen har det bekräftats att det finns punktmutationer i den alkaliska fosfatasgenen i allvarliga fall. Skillnaden mellan sjukdomen och vitamin D-brist eller metaboliska defekter orsakade av raket och osteomalacia är att serumets alkaliska fosfataskoncentration reduceras, medan koncentrationen av blod, urin pyrofosfat och fosfoetanolamin ökar signifikant, urinhydroxiprolin Minskat, normalt eller högt blodkalium, normalt blodfosfor, enskilda patienter kan ha hyperkalcemi.

Histopatologiska särdrag är normal benmatrisbildning, men inte normal förkalkning, ökad benmassa, trabekulärt ben som täcker ett brett benliknande skikt, osteofytplatta saknar också förkalkning, ingen normal förkalkningslinje, kliniska manifestationer varierar mycket Både män och kvinnor har sjuklighet, vilket kan vara typiskt för raketar och osteomalacia hos vuxna. De flesta av dem finns hos spädbarn eller barn. De är försenade i promenader, långsam tillväxt och utveckling, kort i lemmarna, benägna till sprickor, deformiteter och mest allvarliga fall. När det gäller spädbarn under fullmånen kan många delar av benen inte krossas alls, vissa har frakturer vid födseln, långa ben har böjda deformiteter, det finns pärlstavsben, sakral utvidgning, förkalkningsförkalkning är ofullständig och vissa frakturer inkluderar stödjande kranial Avsaknaden av flera ben i de inre och thoraxstrukturerna dör vanligtvis inom ett år. Unga och vuxna patienter är milt sjuka, kan förekomma med plötsliga rakickar eller patologiska frakturer, för tidig lösning av tänderna, bakåtutveckling av lemmarna och nissarna och svåra frakturer. Helande, sällsynta prestationer kan ha för tidig stängning av kranialsuturen hos barnet, ökat intrakraniellt tryck orsakat av små kranialnerver, hyperkalcemi hos barn eller vuxna Allvarliga fall kan uppstå, kräkningar, njursten, njurkalcinos, död av njurfel, radiologisk prestanda utöver skelettens mjukgörande prestanda, synliga korta ben och kallus med flera mejselformade defekter, ofta torra frakturer, Det kan också ses att ny benbildning under periosteum, paravertebralområdet fäst vid benets sen och ligamentförkalkning, Seriver rapporterade också en mycket liknande prestanda av fosfatas hypotyreoidism, men det alkaliska fosfataset i blodet är normalt, kallat "falskt" Fosfolipas är för litet. "

(2) Axonal osteomalacia och osteofibros: Axonal osteomalacia är en sällsynt sjukdom, rapporterades först av Frame et al 1961, alla hos vuxna, mestadels över 60 år gamla, generellt Tillståndet är bra, symtomen är milda, de viktigaste skadorna är i centralaxeln, ryggraden, bäckenet och revbenen. Benbiopsin i det drabbade området bekräftade benmjukningen, men den biokemiska undersökningen var normal och D-vitaminbehandlingen svarade inte. Nelson et al rapporterade 4 sådana Av patienterna hade 2 av dem kännetecknen av ankyloserande spondylit, och förhållandet mellan de två syndromen är fortfarande oklart.

Osteofibros är också ett sällsynt tillstånd. Avbildning visar symmetri av trabekulär benbredd, periostealreaktion och förkalkning av mjukvävnad, liknande Paget-bensjukdom, histologisk undersökning bekräftade den strukturella störningen i kollagenfibrer, vilket resulterar i Normal mineralisering är inte möjlig. Under polariserat ljus försvagas eller försvinner den vanliga dubbelbrytningen av kollagenfibrer. Sjukdomen förekommer vanligtvis hos personer över 50 år. Symtom kan ha svår bensmärta, ömhet och progressiv aktivitetsstörning, blod. Alkaliskt fosfatas förhöjdes och andra biokemiska tester var normala.

(3) Torr sakral broskdysplasi: Torr sakral broskdysplasi är en grupp av olika störningar, den typ som mest beskrivits av Schmid kännetecknas av en endogen osteogenesdysfunktion av metafysens allmänna symmetri. Blodkalcium, fosfor, alkaliskt fosfatas är normalt, autosomalt dominerande, kliniska manifestationer är lätta, allmän hälsa är bra i början av sjukdomen, barn kan vara korta, långa ben böjda, gånghäft, ryggrad Lordos, radiologiska egenskaper är väldigt lik X-länkade hypofosfatemiska raket, men jämfört med detta är metafyseal mineralisering ibland bra, ibland visar ökad bentäthet, benliknande utsprång, inga falska spricktecken eller Efter en tids vila i sängen kan det finnas en tendens att spontant läka.

(4) Osteomalacia med låg konvertering: en sjukdom där aktiviteten hos benceller (osteoblaster och osteoklaster) reduceras, orsaken är förknippad med parathyreoidahormonbrist (såsom postoperativ paratyreoidkörtel) och aluminium aggregeras i benet. På liknande sätt inträffar ofta för mycket aluminium i hemodialys när dialysatet innehåller för mycket aluminium, aluminiumkontaminering under plasmautbyte, parenteral näring med hydrolyserat kasein och långvarig användning av aluminiuminnehållande antacida. Aluminium ackumuleras vid mineraliseringsfronten i benet och stör interaktiviteten hos osteoblaster. På senare år har aluminium också visat sig hämma utsöndring av paratyreoidkörtlar. PTH-reduktion påverkar också direkt kalcitriolsyntes och bencellaktivitet, vilket gör osteoblaster Minskad aktivitet påverkar benmineralisering, vilket leder till osteomalacia eller osteogenes ofullständig bensjukdom. Patienter med aluminiumförgiftning kan inte utföra benmineralisering. Alfacalcidol och någon farmakologisk dos av vitamin D bör därför förbjudas, annars kan det orsaka allvarliga Hyperkalcemi, patienter med osteomalacia orsakade av överdriven aluminium kan uppvisa bensmärta, sprickor och hämning av paratyreoidfunktion, och har också en tendens att utveckla högt kalcium i blodet. Blodaluminiumbestämning kan inte användas som en pålitlig indikator på överdriven aluminium. Benaktivitet Eller göra deferoxamin (desferrioxamin) intravenös infusion test.

(5) För många mineraliseringsinhibitorer:

1 Fluorid: Det är ett normalt spårelement i mänskliga vävnader. Det är också ett oumbärligt ämne för tillväxt och utveckling av tänder och ben. Rätt mängd fluor är fördelaktigt för bildandet av bensalter av kalcium och fosfor i ben, benbildning och benstyrkeförbättring. Hårdhet spelar en roll, men långsiktig stor mängd fluorintag kan skada tänder och ben. Fluor och kalcium kombineras för att bilda kalciumfluorid som är svårt att lösa upp. Det är inte lätt att ta upp, vilket sänker kalcium i blodet. Fluor kan skada njuren och minska 1a-hydroxylasaktivitet. Minskad syntes av aktivt vitamin D, vilket leder till osteomalacia eller osteoporos, minskat blodkalcium och sekundär hyperparatyreoidism, ökad benresorption, minskad benmassa och 0H- i benhydroxiapatit ersatt av F- Bildningen av fluoroapatit, dess löslighet är mycket liten, kan också leda till benmjukning och benskleros; periosteal ny ben- och kallusbildning; fluorid kan också göra bencelledegeneration, störning av plattstrukturen, förkalkning av mjuk vävnad orsakade en serie kliniska prestanda.

2 difosfat: Det är en analog av pyrofosfat, men till skillnad från pyrofosfat hydrolyseras det inte lätt av enzymer, och det kommer snabbt in i benvävnad efter absorption och adsorberar på ytan av hydroxyapatitkristaller. Utfällning och absorption av apatitkristaller och kristaller, blockerar benmineralisering och minskar tarmabsorptionen av kalcium. Djurförsök har visat att de också hämmar 1a-hydroxylas i njuret, vilket gör 1,25- (0H) 2D3 Syntesen reduceras, vilket kan leda till benmjukning och öka förekomsten av sprickor. Det har visats att bisfosfonat hämmar benresorption och retardationsmineralisering är nära besläktat med dess sidokedja, så den andra generationen som produceras genom att byta sidokedjan under de senaste åren, Tredje generationens bisfosfonat förstärker inte bara hämningen av benresorption, utan blockerar inte heller mineraliseringen av benvävnad även i stora mängder.

3 Kalciumbrist: 99% av kalcium i människokroppen deponeras i benen. Det är den viktigaste bensaltkomponenten i kroppen. Otillräckligt intag av kalcium i kosten och dåligt upptag av kalcium i tarmen kan orsaka raket och osteomalacia.

Andra faktorer (2%):

Andra sällsynta orsaker, såsom dålig fibrös struktur eller neurofibromatos, kan kompliceras av osteomalacia.

patogenes

1. Pathogenesis

Patogenesen av osteomalacia och raket är komplicerad. D-vitaminbrist orsakar främst raket och osteomalos. Det är en metabolisk bensjukdom orsakad av D-vitaminbrist som orsakar störning av kalcium- och fosformetabolism, som kännetecknas av dålig förkalkning av benliknande vävnad. Bentillväxtstörning, vitamin D-brist, minskad kalcium- och fosforabsorption i tarmen, blodkalsium, blodfosfor minskade, blodkalcium minskade för att främja utsöndring av paratyreoidkörtlar, det senare främjar osteoklastupplösning av bensalter, så att de gamla benen av Kalcium, benkalcium i blodet för att upprätthålla kalcium i blodet nästan normalt, men parathyreoideahormon kan hämma renal tubulär fosforreabsorption, vilket resulterar i ökad urinfosfor, minskad blodfosfor, blodkalium och fosforprodukter (<40), så att kroppens ben Förkalkningen av osteogenesen blockeras, och osteoblasterna kompenserar hyperplasi, vilket orsakar ansamling av osteofyter och subperiosteal benliknande vävnad, orsakar raket och osteomalacia. Om paratyreoidkörteln svarar inte, kan benkalcium inte snabbt släppas ut i blodet. Blodkalcium minskar, såsom totalt kalcium minskade till 1,75 ~ 1,87 mmol / L (7 ~ 7,5 mg / dl), blodfritt kalcium under 0,88 ~ 1,0 mol / l (3,5 ~ 4,0 mg / dl) under, uppkomsten av hand och fot 搐 搦Kramp med låg kalcium Patogenesen för raket och osteomalacia är mycket komplicerad. Den här artikeln använder först etiologin och patogenesen (figur 1, 2).

2. Patologi

Osteomalacia är mycket lik de histologiska förändringarna av raket, förutom att lesionerna på raketen är på tarsalplattan, medan osteomalacia är i det trabecularbenet och det kortikala benet.

Den främsta förändringen av raket är att mastcellskiktet på tillväxtplattan förtjockas och inte korrekt förkalkas, men det statiska lagret och det proliferativa lagret är oförändrat. Det kolonnära arrangemanget av de mogna skiktcellerna försvinner, den axiella tjockleken och bredden ökar och den tidiga förkalkningszonen misslyckas med att inträffa. För att få blodkärlen att växa in i tillväxtplattan i en kemotaktisk riktning förkalkas det ursprungliga cancellösa benområdet, vilket bildar olika deformiteter i metafysen.

Osteomalacia kännetecknas av en stor mängd benliknande vävnad (olämplig mineraliserad matris) och täcker fodret på det trabekulära benet och cortex. Överdriven benliknande vävnad kan ackumuleras under periosteum, vilket resulterar i trabecular benförändringar. Bra, antalet reduceras också. I kortikala ben blir Hastelloy-röret oregelbundet och bildar ett stort lumen. Det benliknande vävnadsgapet är inte bara ett kännetecken för osteomalacia, utan finns också i andra bensjukdomar med hög metabolisk omvandling, utan Vid osteomalacia ökas gapet och bredden ökas för att bilda en pseudo-fraktur eller Loosers område, vilket är ett röntgenfunktion hos osteomalacia orsakat av fokal ansamling av benliknande vävnad.

Fibrös osteit, som återspeglar sekundär hyperparatyreoidism, kan också förekomma i raket och osteomalacia (sekundär till låga kalciumnivåer i blodet).

Förebyggande

Osteomalacia och raket förebyggande

1. På grund av intensiva livsmedel med kalcium och D-vitamin är halten av kalcium och vitamin D i kosten i allmänhet låg i Kina, och vintern i den norra delen av Kina är lång, solskenet är kort, och förekomsten av raket hos barn under 3 år är mer. Hos de äldre barnen förekommer också subklinisk vitamin D-brist och graviditet, amning och osteomalacia då och då, så det är mycket nödvändigt och nödvändigt för att förebygga osteomalacia och raket, beroende på kalcium i vår befolkning Undersök undersökningen, de allra flesta människor är under 80% av näringsnormen och barn har bara 20% till 50%, så rätt mängd kalciumtillskott för spädbarn och sen graviditet, amning, kvinnor efter menopaus och malabsorption Äldre är också nödvändiga, barn bör vara 20 ~ 30 mg / (kg · d) kalcium, postmenopausala kvinnor och äldre 500 mg / d, gravida och ammande kvinnor kalcium 500 ~ 1000 mg / d, långvarig användning av kalcium, intermittent Det är mer rimligt att ta det eftersom det har bekräftats att högt kalcium kan öka aluminiumabsorptionshastigheten för aluminium, vilket är särskilt olämpligt för äldre.Det kan främja mjukgörelse i hjärnan och osteoporos, hög kalciumabsorption under lång tid och kompensationstarm. kalcium Nettobsorptionshastigheten reduceras. Därför kan ta kalcium i 2 månader avbrytas i 1 månad. Varje kalciumtillskott bör delas in i 550 mg dos eller mindre för att ta det i uppdelade doser, så att nettobsorptionshastigheten för kalcium blir högre. För ett litet antal barn med långvarig applicering av kalcium, kommer det att förlora aptit, förstoppning och till och med anemi, då behöver inte betona tillgången på konventionellt kalcium, bör ge en hög kalciumdiet.

2. Hitta orsaken, behandla orsaken och förhindra missbildningar: använd stagskyddet för att korrigera och förhindra missbildningen av missbildningen. För deformitet i nedre extremiteterna kan stag eller osteotomi användas.

3. Undvik tidigt äktenskap och produktiv, uppmärksamma hälsohantering.

Komplikation

Osteomalacia och komplikationer av raket Komplikationer, vitamin D-brist, hand, fot och sputum, hals, mjukning och rakitt

1. De flesta osteomalacia och sputum orsakar blodkalciumminskning med varierande grad av kompensatorisk paratyreoidefunktion, och vissa förefaller till och med sekundär hyperparatyreoidism.

2. Rickets långa ben är bristfälliga i kalcium, och mjukningen böjs av spänningen. De "O" -formade benen (knävarus) visas, de "X" -formade benen (knä valgus) och den nedre delen av skenbenen är framåt lutande och bildar en knivformad deformitet, allvarliga raket. Patienter och spädbarn med raket kan utveckla hand, fot och sputum på grund av svår hypokalcemi och till och med kramper, hals, kvävning och död.

3. Osteomalacia kan orsaka att bäckenet blir mindre. Eftersom bäckenbenet mjukas, kan det inte effektivt stödja ryggraden, vilket gör att bäckenorganen rör sig ner och orsakar bäckenstenos.

Symptom

Osteopatisk mjukgörelse och rakitt symptom Vanliga symtom Osteoporos, benmjukning, uttryck, likgiltighet, aptitlöshet, vitamin D-brist, kortikat gallring, trötthet, oförmåga att kväva bensmärta

1. rakitis

Dess patologiska grund är mineraliseringsstörning, ett stort antal benliknande ansamlingar, vilket leder till mjukning av benen, deformitet, på grund av olika orsaker, olika tidpunkter för början av raket, olika prestanda, näringsrika förekommer hos spädbarn 6 till 24 månader, ärftliga vitaminer D pseudo-brist inträffar ofta 2 till 3 månader efter födseln, medan enkla hypofosfatemiska raket ofta manifesteras 2 till 5 år efter födseln, och raket är tydligare i områden med snabb benväxt och snabb benomsättning. Det första året efter födseln är den snabbast växande skallen, handleden och revbenen, som kännetecknas av en mjuk skalle, kan sjunka efter fingertrycket, och har en bordtennisliknande elastisk känsla. Skallens fyra ben samlas upp till ytan. Utbuktningen bildar ett kvadratiskt kranium, och revbenen och broskens korsningar har också osteoidansamling och expanderar till pärlbundna revben. Samtidigt mjukas ribborna av de interkostala musklerna, och bröstbenet är framträdande och bildar kycklingbröstet, och membranet drar ribborna länge. Det finns en horisontell fördjupning i bröstväggen, det vill säga Her's dike, den långa benänden är svullen och framträdande, speciellt i handleden, fotleden och knäleden. Det långa benet har brist på kalcium, och mjukningen böjs på grund av stress, och ett "O" -format ben visas. (Knävarus), "X" -formade ben (knä valgus) och nedre skenben framåt, till en knivformad deformitet, allvarliga raket och infantil raket kan orsaka hand- och fotsputum på grund av svår hypokalsemi och till och med orsaka systemiska kramper , hals, kvävning och död.

Riketter utöver benskador kan också uppstå bukspänning, buk i utbuktningen, aptitlöshet, drömmar, lätt att starta, svett i huvudet, lövtänder, utbredd höjdtillväxt, och mycket mottagliga för förkylningar, lunginfektioner, brukade anses bero på ben Kvaliteten är mjuk, bröstet är deformerat, och hypofosfatemia gör andningsmusklerna svaga, vilket påverkar andningsfunktionen. På senare år anses det vara direkt relaterat till bristen på hormoner och vitamin D. Det har bekräftats att 1,25- (0H) 2D3 kan reglera människokroppen. Viral infektion och neonatal immunsvar, hämmar human monocyt-associerad virusinfektion, främjar omvandlingen av monocyter till fagocytiska makrofager och förbättrar immunfunktionen hos mononukleära makrofager; vitamin D-brist och infektion Kursen är positivt korrelerad.

2. Osteomalacia

Eftersom endast 5% av vuxna ben är nyligen tillagda ben varje år tar det en betydande tid att bilda nya ben med otillräcklig mineralisering, vilket orsakar benmjukning, så tidiga symtom är ofta inte uppenbara, eftersom benmjukning förvärras, långsiktig belastning eller aktivitet Muskeldraginducerad bendeformitet, eller tryck vid beröring av periosteal sensorisk nervterminal orsakar uppenbar benmärta, start eller intermittent, uppenbar på vintern och våren, ökad i sen graviditet och amning och gradvis blir beständig efter flera månader eller år Och utvecklas till svår, allvarlig smärta i kroppen, aktivitet och förvärrande av promenader, kan verka slapp och anka gång, böjning, kamning, vändning är svår, svår benmjukning, bröstutstrålning, Brystbenet bildar ett kycklingbröst, vilket påverkar hjärtat, lungfunktionen, långvarig säng vila, sittställning kan göra livmoderhalsen rygg, kortare lordos, bröstkyfos, vilket leder till skoliose, kyfos, höjdförkortning, mjukt ben långtidsvikt, Den sakrala sulcusen är utbuktad, pubis är anteriort en fågelliknande form, de två acetabulära säckarna invagineras, skambenet är i en akut vinkel, och bäckenet är ett kycklinghjärta eller en trilobal deformitet, vilket kan leda till dystocia, och muskelsvaghet är också Enastående symtom, speciellt hos patienter med uppenbar hypofosfatemi, kan inte hålla tunga föremål eller lyfta upp, kan inte stå upp på egen hand efter att ha satt på huk, ofta behöver hjälpa eller lita på att andra lyfter, kan inte stå på egen hand Upp, eller ovanstående åtgärder kräver en hel del ansträngningar att slutföra, är mekanismen relaterad till fosforförbrukningen i muskelcellerna, långvarig aktivitet kan minska förlusten av muskelatrofi, mer muskelsvaghet och lätt att göra med den primära muskeln Förvirring av sjukdomen, denna typ av mjukade patienter, milt trauma kan leda till patologiska frakturer, särskilt revbenfrakturer, och även efter att patienten kanske inte vet.

De flesta osteomalacia och sputum orsakar blodkalciumminskning med varierande grad av kompensatorisk paratyreoidfunktion, och en del till och med sekundär hyperparatyreoidism, vilket ytterligare förvärrar benskador och kan komplicera diagnosen Även om sekundär hypertyreoidism kan öka kalcium i blodet, förvärrar det hypofosfatemi, vilket gör muskelsvaghet och myopati mer uppenbar.

3. Skador

Benen och broskens leder i båda ändarna av de långa benen och revbenen är uppenbara, och kan också hittas i handleden, vristerna, etc. På grund av otillräcklig brosk och ny benmineralisering samlas en stor mängd benliknande vävnad ut och expanderar till periferin och bildar en pärlformad deformitet.

Skallen kan uttunnas på grund av otillräcklig förkalkning, och trycket liknar trycket hos mjukgad bordtennis, men den kan återfällas, eftersom ribborna mjukas, och ribborna vid fästet på membranet dras och försänkas för att bilda ett lateralt spår. Detta kallas ribbor eller hög. Harrison, finns på framsidorna av bröstväggen.

Extremiteterna kan bilda en ringformad utbuktning på grund av hypertrofi i sakraländen, som kallas en bockel eller en fotstöd. De nedre lemmarna bildar ett "O" -ben eller ett "X" -ben på grund av vikten. Det förstnämnda är vanligare och annan skoliose kan fortfarande förekomma. Bäcken deformation, etc.

Osteomalacia kan orsaka att bäckenet blir mindre. Eftersom bäckenbenet mjukas, kan det inte effektivt stödja ryggraden, vilket gör att bäckenorganen rör sig ner och orsakar bäckenstenos.

Undersöka

Undersökning av osteomalacia och raket

Biokemisk förändring

(1) Kalcium, fosfor i blodet: raket och osteomalacia på grund av olika orsaker och grader och närvaron eller frånvaron av sekundär paratyreoidism, kan kalcium och fosfor i blodet ha följande sex förändringar:

1 blodkalcium reduceras, fosfor i blodet är normalt eller lågt, såsom milt näringsriktor med vitamin D-brist.

2 blodkalcium är normalt eller lågt, blodfosfor reduceras signifikant, såsom X-kopplad hypofosfatemi, njurrör och neoplastisk osteomalacia.

3 kalcium i blodet, fosfor reduceras avsevärt, såsom vitamin D-beroende raket typ I och svår raket med vitamin D-brist med sekundär hyperparatyreoidism.

4 blodkalcium reduceras, blodfosfor är normalt, såsom idiopatisk hypoparathyreoidism och renal osteodystrofi (uremisk osteopati).

5 blodkalcium är normalt eller ökat, blodfosfor är normalt, såsom familjealkaliskt fosfatas hypotyreos.

6 blodkalcium, fosfor är normalt, såsom axiell osteomalos och benfiberinsufficiens.

(2) urin kalcium, fosfor: urin kalcium orsakat av olika orsaker till raket och osteomalacia, men de flesta raketen och osteomalacia har en framträdande egenskap, det vill säga 24 timmar urinkalcium är betydligt reducerat, i allmänhet Vid cirka 50 mg kan en del inte ens mätas, några få benceller och benstörningar i osteomalacia, kalcium i urinen kan vara normalt eller ökat, fosforförändringar i urin är inkonsekventa, med fosforintag och närvaro eller frånvaro av sekundär paratyreoid relaterade.

(3) Alkaliskt fosfatas i blod (AKP) och urinhydroxiprolin (HOP): De flesta raket och osteomalacia, blod AKP och HOP i 24 h är milt, måttligt förhöjda och ofta associerade med benskador Svårighetsgraden är relaterad, men den minskas i familjär alkalisk fosfatashypotyreos, och är normal vid torr metafyseal dysplasi och axiell osteomalacia.

2. Hormonbestämning

(1) Parathyroidhormon: Även om de flesta patienter med raket och osteomalacia har ökat kompensatorisk parathyreoidefunktion, mäts PTH i allmänhet inom det normala intervallet genom radioimmunoassay, och ett litet antal patienter med uppenbar sekundär När paratyreoidism är förlamad kan PTH-nivåerna vara milda, måttligt förhöjda och PTH reduceras när idiopatiska paratyreoidkörtlar är låga.

(2) Bestämning av vitamin D: Undersökningen av D-vitamin är mycket viktigt för att identifiera etiologin och typen av raket och osteomalacia, främst för att bestämma plasma 25- (OH) D3 (normalvärde: 7 ~ 50 ng / m1 utomlands, Peking Concord Hospital 7 ~ 36ng / ml) och 1,25- (OH) 2D3 (normalvärde: främmande 25 ~ 45pg / ml, Peking Union Medical College Hospital 21 ~ 62.4pg / m1), när den allmänna näringsmässiga vitamin D-bristen, 25- ( OH) D3 och 1,25- (OH) 2D3 minskade, vitamin D-beroende raket typ I och medfödd eller förvärvad renal 1a-hydroxylasaktivitet minskade på grund av raket 25- (0H) D3 normal och 1, Nivåer av 25- (OH) 2D3 reducerades, medan vitamin D-beroende raket typ II, 1,25- (OH) 2D3-nivåer var förhöjda och förändringar i laboratorietester för olika raket och osteomalacia (tabell 2).

3. Röntgenskyltar

(1) Riketter: De viktigaste patologiska förändringarna inträffar i områden med stark tillväxt, röntgenmärken är också främst i den snabbast växande metafysen, såsom den distala lårbenet, proximal humerus, humerus och ulna, och tidiga förändringar är tillfälliga förkalkningar. Fuzzy tunnare, oregelbundenhet och till och med försvinnande, den torra änden först utvidgas och breddas, formen borstas oregelbundet och den bakre centrala fördjupningen är koppformad, epifysens tjocklek är 5-10 gånger den för vanliga barn, och epifysen verkar trög. Små, suddiga kanter, knedeformitet kan ses i knävarus, knä valgus, etc. Efter 10 år är knäet tydligare än handleden.

(2) Osteomalacia: milda fall visar endast generell minskning av bentensitet, vidare utveckling kan leda till kortikalt gallring, täthetsminskning är villus, ryggkotorna är biconcave, typiskt lösare band (Milkman pseudofracture) Det är en röntgenfunktion hos osteomalacia, som kännetecknas av ett ljust band med en bilateral symmetri på cirka 1 till 5 mm bred, över benområdet eller vid det konkava ytan på det långa benet, inte helt över benets långa diameter, i vinklar mot det kortikala benet, Uppträder i lårbenshalsen, revbenen, ulna och nedre änden av humerus, under axelbladet, humerusvingen och pubis och ischial gren. Produktionen av denna typ av falskt brott anses bero på den upprepade rekonstruktionen av mikrofrakturen men inte förkalkningen. Hej, en del av det kan också vara ett resultat av arteriell pulsering eller stress.I svåra fall kan långa ben också vara böjda, och bäckenets yttre mun är deformerad eller triangulär.

Oavsett raket eller osteomalacia kan det finnas olika grader av sekundär hyperparatyreoidism, som kännetecknas av spetsliknande subperiosteal benresorption, pubisk symfys och bredd i fotleden, subperiosteal benresorption och phalangeal plexusabsorption, pseudogenic Klubbor, vuxna osteomalacia visar också ett atypiskt övre cystiskt genomskinligt område, och typiska bencystar är sällsynta.

4. Två-foton undersökning av bentäthet

Typiska raket och osteomalacia är inte svåra att diagnostisera, och tidig diagnos av mild osteomalacia är svårt. Det tvåfotonade bentäthetsprovet kan visa minskning och förlust av benmineralinnehåll i ett tidigt skede. Nackdelen är att den inte kan skilja mineraler. Orsaken till förlusten är dålig benmineralisering, osteoporos eller förbättrad benresorption, men det kan användas som en indikator för återhämtning efter osteomalacia-behandling, vilket är mer exakt än röntgenundersökning.

5. Osteometrisk undersökning

Detta är en metod för in vivo-biopsi av dubbel märkning av tetracyklin och sedan kvantitativt upptäcka benmetrologiparametrar genom histomorfometri.Det är ett viktigt sätt att diagnostisera raket och osteomalacia, särskilt för oklar diagnos och höjd. Misstänkta patienter kan ge en övertygande morfologisk grund för diagnos.Diagnosen av raket och osteomalacia har tre punkter: 1 typ av benbredd ökar. 2 Mineraliseringsavsättningshastigheten (MAR) minskade och mineraliseringsfördröjningstiden (MTT) förlängdes avsevärt. 3 Procentandelen benyta som täcktes av osteoid ökade. Den genomsnittliga mineraliseringen av normalt humant ben var 10-12 dagar, den benliknande bredden var 7-15 μm, den benliknande trabekulära ytan var cirka 12% och MAR var 0,6 ~. 1,0 μm / d, och andelen benliknande bredd och osteoidliknande täckning hos patienter med osteomalaci ökade avsevärt. Den benliknande bredden överskred 20 μm och täckningen av benytan kunde ökas till 20%. Sjukdomen med hög benomsättningshastighet som nämnts ovan ( Även känd som icke-kondrogen osteoidhyperplasi), även om det finns en ökning av osteoid, men deras benbredd är normal eller reducerad, osteoporos vid låg benomsättningshastighet, procentandelen benliknande täckning reduceras betydligt på grund av mineralisering Dålig, osteomalacia-mineraliseringsfront förträngd och oregelbunden, mineraliserad mognad försenad, manifesterad som tetracyklin dubbelmarkeringslinjeförtjockning, fördelningsdispersion, avstånd smalare till fusion, på grund av osteomalacia trabecular ytproliferativ ytförlängning Osteoiden breddas, och magenta-färgämnet kommer lätt in i benvävnaden, och rosa fläckig färgning syns i det trabekulära benet, vilket är svårt att se i normal benvävnad.

Med användning av cellräkningsmetoder kan man se att antalet osteoblaster som är aktiva i osteomalacia ökas, och cellkropparna är stora, kubiska och kolumnerande, vilket antyder att osteoiderna som täcks av dessa celler är nyligen syntetiserade på grund av bristen på aktivt vitamin D, kalcium. Minskad absorption, vilket resulterar i förseningen i den nyligen syntetiserade osteoiden kan inte mineraliseras, och benbildning och lamellär benstruktur av Pagets bensjukdom är störd, vissa aspekter liknar paratyreoidism och lokala osteoklaster produceras överdrivet. Ökad benresorption.

Diagnos

Diagnos och differentiering av osteomalacia och raket

Diagnostiska kriterier

Enligt den medicinska historien, kliniska manifestationer, biokemisk undersökning i blod och röntgenundersökning har de två senare undersökningarna mer diagnostisk betydelse för atypiska fall och raket.

1. rakitis

Följande kliniska manifestationer bör överväga risken för raket:

(1) Stunting, höjden ligger under normalområdet.

(2) Barns uttryck är likgiltiga och irriterande eller tyst, ovilliga att röra sig, föredrar att sitta, inte villiga att stå och gå.

(3) Vid sittande förstoras buken (buksjukan).

(4) Barn med mycket unga åldrar har mjuka dödskallar, fyrkantiga dödskallar och pannor och pannor.

(5) Bröstväggens ribbbrosk är pärlade vid korsningen, och den nedre ribben är ojämn. Det blir Harrison-dike, och bröstryggraden är framträdande men progressiv skolios är sällsynt.

(6) Handled, fotled, knä och armbågsfogar är uppenbarligen uppblåsta, den nedre extremiteten är välvd, ibland åtföljd av en fraktur, och några kan ha en femoral skalle som glider av.

Rickets röntgenfilm visar följande egenskaper:

1 Tillväxtplattans längsgående och tvärgående diametrar ökar, förkalkningen är dålig och arrangemanget är ostört.

2 Kanten på skivans centrum för osifikation är osäker.

3 har benmjukning, böjdeformitet och så vidare.

2. Osteomalacia

De positiva tecknen på osteomalacia är relativt mycket mindre. Patienter klagar ofta på trötthet, feber och bensmärta. Bensmärtan är diffus, svår att hitta och kan åtföljas av omfattande ömhet i benet. För äldre på grund av benmassa Lösa frakturer kan leda till de senaste resultaten av osteomalacia.

3. Röntgenfilm är också ospecifik för diagnos av osteomalacia på grund av minskad benmassa. Många förändringar inkluderar långa ben, bäcken och ryggradsdeformiteter är desamma som raket, det totala antalet trabekulära ben minskas och de återstående trabekulära benen är betydande. Och bli grovt, det kortikala benområdet har ett öppet område, pseudo-fraktur kan uppstå, vilket liknar stressfraktur, men skillnaden är att detta pseudo-fraktur kan uppstå i icke-viktbärande ben och kan existera symmetriskt.

4. Biokemisk undersökning i blodet

Rikett, benmjukgörande sjukdom aktivt kalcium kan vara normalt eller lågt, [normal 2,2 ~ 2,7 mmol / L (9 ~ 11 mg / dl)]; blodfosfor minskade [vuxen normal 0,9 ~ 1,3 mmol / L (2,8 ~ 4 mg / dl) Dl)], [Normala barn 1,3 ~ 1,9 mmol / L (4 ~ 6 mg / dl)], kalcium- och fosforprodukter <30 (normal 40), ökat alkaliskt fosfatas i blod (normalt 15 ~ 30 guldenheter), denna metod Det är en vanligtvis indikator för diagnos av raket, men den saknar specificitet och påverkas starkt av leversjukdomar. På senare år har benalkaliskt fosfatas främjats. Det normala referensvärdet är ≤200μg / L, och det alkaliska fosfataset i serum är alkaliskt fosfat. Enzymbaserat, utsöndrat av osteoblaster, när vitamin D är bristfälligt, cellerna är aktiva, serumalkaliskt fosfatas är förhöjt, höjningsgraden är nära besläktad med raketernas svårighetsgrad och känsligheten för tidig diagnos av raket är hög, serum 25 - (OH) D3 [normal 12-200 nmol / L (5-80 ng / ml)]; serum 1,25- (0H) 2D3 [normal 40-160 pmol / L (16-65 pg / ml)] har reducerats i det tidiga aktivitetssteget Det är mer känsligt för tidig diagnos (men skillnaden mellan värdena som mäts av olika laboratorier), och den blodkemiska undersökningen under återhämtningsperioden återgår till det normala.

5. Röntgenbehandlingsfunktioner

I början av raket var bara den tillfälliga förkalkningen av de långa benen suddig och tunnare, och slipvinkeln försvann på båda sidor. Den typiska förändringen av den aktivitetsstimulerande perioden var försvinnandet av den tillfälliga förkalkningszonen. Epipysens brosk borstades, koppen ändrades och epifys och cognac förändrades. Avståndet mellan ändarna ökas, de långa benens ben avkalkas, benen uttunnas, benen är uppenbarligen sparsamma, densiteten minskas, de trabekulära benen förtjockas, arrangemanget är oroligt och ryggraden kan böjas eller sprickas. Den tillfälliga förkalkningszonen visas igen under återhämtningsperioden och blir gradvis snygg. , tät, ökad bentäthet.

Det finns ingen speciell förändring i den tidiga röntgenstrålningen av osteomalacia. De flesta patienter har olika grader av osteoporos, bentätheten minskar, det långa kortikala benet blir tunnare, vissa har patologiska frakturer och allvarliga röntgenbilder visar främre och bakre krökning av ryggraden och ryggraden. Svår avkalkning och atrofi, biconcave deformitet, bäckenstenos, pseudo-fraktur (även känd som lösare bälte); kan betraktas som ett drag i röntgenförändringar i vuxen osteomalacia, avkalkning av bandade ben, längd på röntgenfilmer Ljusöverförande band som sträcker sig från några millimeter till några centimeter är i allmänhet vinkelräta mot benytan. Dessa ljustransmissiva band är ofta bilaterala och symmetriska, speciellt på kön, ischial, femoral hals, revben och axelkanten. Så typiskt.

Benmineralinnehållet har blivit en viktig indikator på benmineraliseringsavvikelser orsakade av olika patologiska faktorer för benmetaboliska sjukdomar. För närvarande används metoden för enkel fotonabsorption vanligtvis i Kina, och metoden används för att bestämma benmineralinnehållet i raket i olika stadier. Det visade sig att både det ursprungliga steget med raket och innehållet av benmineraler under den irriterade perioden minskade, vilket var av stor betydelse för diagnosen raket och osteomalacia.

Differensdiagnos

Först och främst bör det skilja sig från andra orsaker till raket, den kliniska diagnosen av raket med D-vitaminbrist, efter en tillräcklig mängd vitamin D 30 000 μg (1,2 miljoner U) behandling är inte effektiv, bör överväga anti-vitamin-raket, ofta med njurarna När det gäller sjukdomar inkluderar sådana sjukdomar:

D-vitaminberoende raket

Familjehistoria, typ I förekommer hos spädbarn under 1 år gammal, kort statur, emalj tillväxtinsufficiens, rakethet deformitet, blodbiokemi som kännetecknas av hypokalsemi, hypofosfatemi, alkalisk fosfatasaktivitet i blodet ökas signifikant Aminosyrauria, typ II är tidigt början, kännetecknas av alopecia under de första månaderna efter födseln, och hudskador har ett kliniskt drag av typ I.

2. Hypofosfatemiska anti-D raket

För den tillhörande kedjearv kan det också vara autosomalt dominerande eller recessivt, så det finns ofta en familjehistoria, vanligare efter 1 år gammal, det finns fortfarande aktiva raket efter 2 till 3 år gammal, ofta åtföljd av allvarlig bendeformitet, biokemiska egenskaper i blodet Blodfosforet är extremt lågt och urinfosforet ökas, sådana patienter behöver komplettera fosforblandningen hela livet.

3. Distal renal tubular acidosis

Otillräcklig vätejonutsöndring för medfödda långt böjda njurrör, så att natrium, kalium, kalciumkatjoner går förlorade från urinen, alkalisk urin släpps ut, biokemiska förändringar i blodet, kalcium i kalcium, fosfor, kalium är lågt, klor i blodet är högt och ofta metaboliskt Acidos, denna typ av patient har allvarliga skelettdeformiteter, avkalkning av benen, och barnet är kort.

4. Renal rakick

Kan orsaka nedsatt njurfunktion på grund av medfödda eller förvärvade orsaker, vilket resulterar i lågt kalcium i blodet, högt fosfor i blodet, 1,25- (0H) 2D3 hypotyreos och sekundär hyperparatyreoidism, benavkalkning är vanligt, vanligare i sen barndom Det finns symtom på den primära sjukdomen och urinering och förändringar av njurfunktionen.

Skelettväxling av raket är lika stora som huvudet, den främre iliac crest, den sena stängningen, den långsamma tillväxten och utvecklingen bör differentieras från den lilla sjukdomen, broskär undernäring, etc., den lilla sjukdomen har ett speciellt ansikte, den lägre mängden är extremt kort, med mental retardering, blodkalk, Fosfor är normalt, röntgenundersökning av ossificeringscentrum verkar trög, men förkalkning är normal, brosk är undernäring, lemmarna är korta och tjocka, blodkalcium och fosfor är normalt, röntgen visar långa ben korta och tjocka och böjda, och den metafyseala änden breddas i trumpetform, men konturljuset helhet.