D-vitaminberoende rakitis
Introduktion
Introduktion till vitamin D-beroende raket Vitamin D-beroende raket (VDDR) är autosomal recessiv, och dess kliniska egenskaper liknar de för typisk vitamin D-brist, så det kallas också pseudo-D-bris. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: fraktur, dvärg, urinrinkor med renal aminosyra
patogen
Orsaker till vitamin D-beroende raket
(1) Orsaker till sjukdomen
Den autosomala recessiva arv orsakar den genetiska defekten av renala tubulära epitelceller 25 (OH) D3-1a hydroxylas, vilket orsakas av minskningen med 1,25 (OH) 2D3 eller bristen på receptor.
(två) patogenes
Sjukdomen är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom, som kan orsakas av brist på det aktiva vitamin D3 som produceras av njurarna eller på grund av en genetisk defekt av renal tubular cell 25 (OH) 2D3-1a hydroxylas, som inte kan vara 25 ( OH) 2D3 omvandlas till 1,25 (OH) 2D3. På grund av bristen på 1,25 (OH) 2D3 reduceras tarmabsorptionen av kalcium, vilket resulterar i hypokalcemi, sekundär PTH ökar, vilket resulterar i ökad urinfosfor. Paratyreoidism och raket, på grund av den normala koncentrationen av 25 (OH) 2D3 i blodet, är det inte en riktig vitamin D-brist, utan en pseudo-brist. Vissa patienter har höga koncentrationer på 1,25 (OH) 2D3 i blodet, men dessa Patientens affinitet 1,25 (0H) 2D3-receptor reduceras (typ II VDDR).
Förebyggande
D-vitaminberoende raket förebyggande
Sjukdomen är en ärftlig sjukdom, det finns inga specifika förebyggande åtgärder för dess början, och patienter med redan början bör vara aktivt symtomatiska för att förhindra komplikationer.
Komplikation
D-vitaminberoende raketkomplikationer Komplikationer, dvärg, urinär fistel i njuramin
De viktigaste komplikationerna är raket och andra förändringar i bensjukdomar, såsom frakturer, bensmärta, dvärg, etc., men också aminosyraurin och kloracidos i blodet.
Symptom
D-vitaminberoende raketsymtom Vanliga symtom Onormal abstinensrespons Kort status muskelsvaghet D-vitamin Förgiftning Bensmärta Alkaliskt fosfatas ökat
Sjukdomen är vanlig hos barn, sjuka barn uppträder vanligtvis symtom 12 veckor efter födseln, raket före 2 år gammal, dess egenskaper liknar eldfast rakick, men denna sjukdom har sputum, svår muskelsvaghet, barn mer än 1 Osteopatiska lesioner börjar dyka upp omkring ett år. Det "O" -formade benet är ofta det tidigaste symptom på uppmärksamhet, men sjukdomen är mestadels försummad, höjden är normal och det sjuka barnet är kort. Allvarliga sjukdomar som barn kan uppstå i 6 års ålder. Riketter, som manifesteras som allvarliga skelettdeformiteter, dvärg, svår bensmärta, vissa patienter kan drabbas av bensmärta och kan inte gå, allvarliga fall kan uppstå frakturer och stagnation av tillväxt och utveckling, och ofta före förekomsten av bensjukdom, tidiga skador, såsom tänder Brutet, slitet, utsläpp, emalj för lite osv., Laboratorieundersökning visade att blodkalcium minskade, blodfosfor var normalt eller ökat och till och med minskade; alkaliskt fosfatas ökade; blodparathyreoidhormon ökade; typ I VDDR-serum 1 25 (OH) 2D3 minskade eller inte kunde upptäckas, typ II VDDR ökade; det kan finnas aminosyruria och hyperkloremi acidos.
Undersöka
D-vitaminberoende raket
1. Urin och avföring kontrollerar för minskad urinkalcium och ökad urinfosfor; det kan finnas aminosyruria och ökat fekalt kalcium.
2. Blodprovets blodfosforvärde har individuella skillnader, men minskningen är mycket liten, blodkalcium sänks (blodkalciumvärdet är lägre än 2,25 mmol / L för hypokalcemi), alkaliskt fosfatas är förhöjt; Ökad; kan ha hög kloridsyros i blodet, typ I VDDR-serum 1,25 (OH) 2D3 minskat eller inte uppmätt, typ II VDDR ökat.
Rutinmässig avbildning och B-ultraljudundersökning, röntgen av ben visade typiska raket och osteomalacia.
Diagnos
Diagnos och identifiering av vitamin-beroende raket
Enligt ovanstående kliniska manifestationer och laboratorieresultat är diagnosen inte svår.
Huvudsakligen relaterad till eldfasta rickor av vitamin D bör differentieras, sjukdomen har kramp och svår muskelsvaghet, kalcium med låg blod, fosfor i blodet är normalt eller ökat; den fysiologiska mängden aktiv vitamin D3-behandling är bra och visar uppenbart beroende, medan den tidigare Kliniska symptom och laboratorietester och behandlingseffekter skiljer sig från sjukdomen för identifiering.
