Gordons syndrom
Introduktion
Introduktion till Gordons syndrom Gordonsyndrom är hyperkalemi, högt klor i blodet, låg reninhypertoni, även känd som familjär hyperkalemi eller typ II pseudoaldosteronism. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: förekomsten är cirka 0,005% - 0,007% Känsliga personer: Uppstod hos patienter med högt blodtryck i åldrarna 10 till 30 år Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: Hypertensiv nefropati
patogen
Orsaken till Gordons syndrom
Medfödda faktorer (65%):
Det antas att sjukdomen orsakas av defekter i medfödd tubulär funktion, ökad natriumreabsorption i njuren, ökad natrium i blod och klor i blod, vilket resulterar i blodvolymutvidgning och högt blodtryck.
Kroppsfaktor (35%):
Njursekretion hämmas, så att plasma reninaktivitet reduceras, eftersom kaliumutsöndringen i njurarna reduceras, så kalium med högt blod produceras och acidos orsakas främst av hyperkalemi.
patogenes
Gordon et al anser att den möjliga mekanismen för denna sjukdom är renalt tubulärt natrium, ökad reabsorption av klor, ökad förmåga att hämma utsöndring av renin och aldosteron och en minskning av återabsorptionen av filtrerat natrium i de distala, viklade rören vilket leder till utsöndring av kalium och vätejoner. Minskad, vid hämning av det kroniska renin-angiotensinsystemet, är aldosteronnivåerna fortfarande otillräckliga för att upprätthålla kaliumbalans, låg saltdiet och diuretisk behandling för att uppnå goda resultat, för kallstimulering, angiotensin II och fram Överdrivet pressrespons av adrenalin stöder kapacitetsutvidgningen. Schambelan m.fl. tror att sjukdomen kan vara förstörelsen av klorreabsorptionsbarriären hos den distala invecklade tubuli. Klor och natrium reabsorberas tillsammans, och potentialen som är nödvändig för utsöndring av kalium och vätejoner kan inte fastställas. Dålig, vilket resulterar i hyperkalemi, högt klor och surt blod, Farfel et al föreslog felmembranfunktionsfel, att kalium i celldysfunktionen, anser Kelmm att låg prostaglandin (PGE2) nivå är en av de patofysiologiska mekanismerna för Gordons syndrom Sjukdomen är en genetisk heterogen sjukdom. O'Shaughnessy et al tror att sjukdomen är förknippad med kromosom 17-abnormiteter, kromosom 1 (PHA2A), 17 (PHA2B) och 1 2 (PHA2C) tre ställen har identifierats, men tiazidkänslig NaCl (SLCl2A3) har uteslutits från sjukdomen.
Förebyggande
Gordons syndrom förebyggande
Sjukdomen är en sällsynt autosomal dominerande genetisk sjukdom. För närvarande finns det ingen effektiv förebyggande metod. Vid diagnos och behandling av hypertoni är det nödvändigt att vara uppmärksam på förekomsten av sjukdomen. När misstänkta tecken finns, krävs ytterligare undersökning. Tidig upptäckt och tidig behandling har sjukdomen en god prognos.
Komplikation
Gordons syndrom komplikationer Komplikationer Hypertensiv nefropati
Komplikationerna av Gordons syndrom liknar de med hypertoni, de kan vara komplicerade av stroke, vänster ventrikelfel, hypertensiv retinopati, hypertensiv nefropati. Patienterna är ofta toleranta mot kronisk hyperkalemi och hyperkalemi. För närvarande kan sjukdomen ha muskelsvaghet eller förlamning, och ibland är elektrokardiogram T-vågen uppenbar.
Symptom
Gordons syndrom symptom vanliga symtom hypertoni metabolisk acidos hyperkalemi
De huvudsakliga manifestationerna av Gordons syndrom är hyperkalemi, högt klor i blodet, acidos, lågt renin och högt blodtryck.
Enligt Achard rapporterades 90 fall av Gordons syndrom i världen åtminstone 2001. Sjukdomens svårighetsgrad var olika. De kliniska manifestationerna var olika. En grupp av 69 fall rapporterades, varav 37 hade högt blodtryck, 15 hade kort status och 4 hade Psykisk retardering, 37% av personer under 20 år har högt blodtryck, 82% av de över 20 år har högt blodtryck, och en annan grupp rapporterade 51 fall av Gordons syndrom från 1964 till 1991, 17 patienter från USA och 8 från Australien. 7 fall i Israel, 4 fall i Finland, 6 fall i Japan, 3 fall i Skottland, 3 fall i Kanada, 2 fall i Frankrike, 28 fall hos män och 23 fall hos kvinnor. Ålders början är 52 år, mestadels 10 till 30 år, med familjen. 34/44 fall av historia, 38 fall av hypertoni, blodtrycksområde 140-220 / 90-120mmHg, natriumnivå 134-144mmol / L; blodkalium 4,9-9,6 mmol / L, mest 5,6-8,0 mmol / L Blodklor 102 ~ 119 mmol / L; HCO3-14 ~ 31 mmol / L (mer än 16 ~ 20 mmol / L); plasma och urin-aldosteron är vanligtvis normalt eller något lägre; serumkreatinin är i allmänhet normalt; förmaks-natriuretisk peptid Vid normala nivåer mättes plasman reninaktivitet (PRA) i vissa fall, nivåerna av reninaktivitet i plasma var låga och en saltbegränsad diet administrerades. Kaoset kan korrigeras, snittarna är onormalt synliga och stroke orsakas av högt blodtryck.Shanghai rapporterade ett fall av en 48-årig manlig patient med blodtryck på 140-170 / 90-105 mmHg, blodkalium på 5,8-6,1 mmol / l och blodklor. 112 ~ 117mmol / L, efter den natriumbegränsade dieten, ovanstående onormala förbättring.
Undersöka
Gordons syndromskontroll
1. Hyperkalemi är det grundläggande villkoret för att hitta ledtråd och diagnos av denna sjukdom. Det är lämpligt att kontrollera blodkaliumet flera gånger.
2. Hyperchloremia acidosis, i de flesta fall minskade plasmakarbonatkoncentrationen, arteriellt blod pH minskade också.
3. Aktiviteten i plasma renin reduceras avsevärt, aldosteronnivåerna i plasma är mestadels normala, men aldosteronnivåerna jämförs med normalt kalium, standarden är hög för hyperkalemi, förmaks natriuretisk peptid är normal eller mild ökat.
4. Serumkreatinin, ureakväve och endogent kreatininclearance som reflekterar njurfunktionen ligger ofta inom det normala intervallet och urinkoncentrationsfunktionen är normal.
Behandling med en natriumbegränsad diet eller med en tiaziddiuretikum, blodtryck och blodelektrolytstörningar förbättras eller korrigeras.
Diagnos
Diagnos och identifiering av Gordons syndrom
Kronisk hyperkalemi, andra symtom är ofta inte uppenbara bör överväga möjligheten till denna sjukdom, hyperkalemi, hyperkloremi, låg plasman reninaktivitet, normal glomerulär filtreringshastighet, med eller utan högt blodtryck, Det bör betraktas som Gordons syndrom.
identifiering:
Kronisk hyperkalemi-relaterade sjukdomar, medan Gordons syndrom har en normal glomerulär filtreringshastighet, medan andra sjukdomar kan ha en tillfällig eller långvarig minskning av glomerulär filtreringshastighet, isolerad aldosteronhypoxi, Ai Dickens, pseudo-aldosteronbrist, aldosteronbrist eller resistens, vilket resulterar i förlust av njurens natrium, minskad blodvolym, ökad plasma renin och minskad glomerulär filtreringshastighet.
Blodtrycksnivåer klassificerar kronisk hyperkalemi. Enligt glomerulär filtreringshastighet, nivåer av plasma-renin och aldosteron är det inte svårt att identifiera Gordons syndrom och andra sjukdomar.
