Ärftligt bröst-ovariecancersyndrom
Introduktion
Introduktion till ärftligt bröstcancer-äggstockscancer syndrom I familjer med ärftlig bröstcancer, bröstcancerpatienter eller deras första eller andra blodfamiljer har två eller flera äggstockscancerpatienter, tillhör denna familj den ärftliga bröstcancer-äggstockscancer syndrom familjen, 1900-talet I litteraturen om den första epidemin av äggstockscancer på 1950-talet beskrev Lynch först bröst-äggstockscancer syndrom 1972 och definierade tre distinkta ärftliga äggstockscancer syndrom 1992: 1 ärftligt icke-polypos Kolorektalt cancersyndrom (dvs. Lynch typ II). 2 genetiskt platsspecifikt ovariecancer syndrom. 3 ärftlig bröstcancer - äggstockscancer syndrom. Det senare är det vanligaste av de tre syndromen. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,00012% Känsliga människor: kvinnor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: äggstockscancer, bröstcancer
patogen
Ärftlig bröstcancer - orsaken till äggstockscancer syndrom
(1) Orsaker till sjukdomen
Ärftligt bröstcancer-äggstockscancer syndrom är en autosomal dominerande arv med varierande genetiskt utseende. Narod et al bekräftade 1991 känslighetsgenen för ärftlig bröstcancer-äggstockscancer och kartlade genen ytterligare till 17q12. ～ 23, 1992, fick genen namnet BRCA1. Internationella bröstcancerinterlockgruppen bekräftade förhållandet mellan BRCA1 och ärftligt bröst- och äggstockscancer och begränsade BRCA1-genen till 17qD17S250 ～ 17S588. I juli 1994 forskade Skolnick Medlemmen slutförde lokaliseringen och kloningen av BRCA1 BRCA1 är belägen vid 17q17S1321 ~ D17S1325 och består av 22 kodande exoner. Den upptar 100 kb genomiskt DNA, transkript 7,8kb, kodat protein innehåller 1863 aminosyror och zinkfingerstrukturen för aminoterminalen av BRCA1-protein finns. , vilket föreslår en transkriptionell reglerande funktion.
(två) patogenes
Klart ärftligt bröstcancer-äggstockscancer-syndrom består huvudsakligen av seröst cystadenokarcinom i patologisk klassificering. Rollen och regleringsmekanismen för BRCA1 vid tumörgenes är fortfarande inte klar. Det anses att BRCA1 är en tumörundertryckningsgen. Det kodar ett tumörsuppressorprotein, som reglerar tumörtillväxt och hämmar tumörtillväxt.De flesta tidiga början av familjär bröstcancer och äggstockscancer har BRCA1-gencellsmutationer. BRCA1-bärare utvecklar bröst vid 50 år gamla. Risken för cancer och äggstockscancer är 73% respektive 29%. De med BRCA1-gen, när de har onkogenmutationer och minskat BRCA1-uttryck, har en högre risk för bröst- och äggstockscancer och är också benägna att uppstå. Klassrelaterad cancer.
Det faktiska BRCA1-uttrycket i öst- och västpopulationen, olika geografiska faktorer och etniska faktorer och könshormoner, äggstocksvävnad och celltillväxt, utveckling och differentiering är också direkt relaterade, så det finns behov av ytterligare djupgående forskning.
Förebyggande
Ärftlig bröstcancer - förebyggande av äggstockscancer syndrom
BRCA1-genen har en stor struktur, vilket gör screeningarbetet ganska besvärligt. För närvarande har olika screeningstekniker kombinerats, såsom enkelsträngad konformationspolymorfismanalys, gradientgelelektrofores, heteroduplex nukleinsyramolekylbestämning, kemisk klyvningsöverensstämmelse , Allelspecifik oligonukleotidhybridisering, protein-trunkeringsanalys och direkt sekvensering applicerades på detektionen av BRCA1-mutation.
Cancerövervakning: Familjemedlemmar med ärftligt bröst-äggstockscancer syndrom måste ha livslång cancerövervakning. Övervakningen inkluderar:
Från åldern 118 till 21 utförs bröstets självtest en gång i månaden; från 25 till 35 år undersöks bröstkörteln av en kliniker varje år eller en gång var sjätte månad; från 25 till 35 år tas bröstet en gång om året.
Bekkenundersökning, vaginal ultraljud, serum CA125 bestämning, färgflöde Doppler observation av ovarialt blodflöde från 225 till 35 år gammal.
Komplikation
Ärftlig bröstcancer - komplikationer av äggstockscancer syndrom Komplikationer äggstockscancer
Infektion, vävnad vidhäftning.
Symptom
Ärftlig bröstcancer - symptom på äggstockscancer syndrom Vanliga symtom Bröstsmassa bröstsmärta onormal utmattning i livmodern
En viktig egenskap är att början av ålder är tidig, och enligt dess definition manifesteras syndromet som: i en familj med en predisposition för bröstcancer, två eller flera äggstockscancerpatienter med bröstcancerpatienter eller deras familjer i klass 1 eller 2, och Har följande kliniska egenskaper:
1 familj med bröstcancer visade tidigt början, den allmänna åldern vid början <50 år
2 Åldern för början av äggstockscancer i familjen är också tidigare, vanligtvis 49,6 till 55,3 år gammal, med en genomsnittlig ålder på 52,4 år (den genomsnittliga åldern för början av sporadisk äggstockscancer är 59 år);
3 familjer kan ha andra typer av cancerpatienter, såsom endometrial cancer, matsmältningscancercancer, prostatacancer osv .;
4 Den patologiska typen av äggstockscancer är vanligare vid serös papillär cystadenokarcinom.
Diagnostiska punkter:
1 detaljerad släktträdanalys, den kompletta medicinska journalen av familjen bör inkludera ålder då maligna tumörer börjar, såsom äggstockscancer, bröstcancer, koloncancer, endometrial cancer, patologiska rapporter eller dödscertifikat.
2 Åldern börjar tidigt, de flesta bröstcancer är <50 år gamla, och den genomsnittliga äggstockscancer är 52,4 år gammal.
3 kliniska egenskaper hos bröst- och äggstockscancer.
Detekteringen av 4BRCA1- och BRCA2-mutanta gener var positiv.
Eftersom äggstockscancer är djupt i bäckenhålet, är skada inte lätt att upptäcka tidigt. När cancern växer växer cancern också snabbt. Det finns ingen effektiv tidig diagnosmetod. Om BRCA1-screening till exempel kan utföras för personer med en ärftlig familjehistoria, kommer äggstockscancer att upptäckas tidigt. Väntar på hjälp.
Undersöka
Arvelig bröstcancer-äggstockscancer syndrom undersökning
1. Vaginal ultraljudsgrad kan mäta storleken och formen på äggstocken. Kvinnor med HBOCS tenderar att hitta äggstocksförstoringen, som bör uppmärksammas. Vid behov, i tid, laparoskopisk undersökning och biopsi för att upptäcka äggstockscancer tidigt, vaginal ultrasonografi har visat sig vara mindre. Asymptomatiska neoplasmer i äggstockarna är mer känsliga.
2. Färg Doppler ultraljudsmätning blodflödesmätning av blodflödet efter ovariellt blodtillförsel, hjälpa till att identifiera ovariella godartade och maligna tumörer, främst för att mäta pulsindex (PI), med ett PI-värde på 1,0 som gränsen, om mindre än värdet antyder malig .
3. Serum CA125 bestämning av ovariell epitelcancer, speciellt ovariellt seröst karcinom, mer än 80% av CA125 ökade (> 35U / ml), sen 90% ökade, det rekommenderas generellt att testa serum CA125 en gång om året för att förbättra Upptäckthastigheten för äggstockscancer hos kvinnor med HBOCS-tendenser.
Histopatologisk undersökning visade att de mutanta generna BRCA1 och BRCA2 var positiva.
Diagnos
Diagnos och diagnos av ärftligt bröstcancer-äggstockscancer syndrom
Intrinsic bör differentieras från icke-ärftlig positiv familjehistoria för bröstcancer, äggstockscancer, och dessa familjer kan ha spridda bröstcancer, äggstockscancerpatienter, men uppfyller inte egenskaperna hos ärftlig bröstcancer-äggstockscancer syndrom, BRCA1 eller De flesta av BRCA2-mutationerna var negativa.
