cystisk fibros
Introduktion
Introduktion till cystisk fibros Cystisk lungfibros (CPF eller CF) är en medfödd sjukdom med en autosomal recessiv ärftlig familj. Den typiska kliniska manifestationen är att barnet har upprepade luftvägs- och lunginfektioner, och det finns en manifestation av bukspottkörteln exokrina körtlar, såsom en stor mängd fett. De ursprungliga symtomen på luftvägarna är hosta, främst torr hosta. Sputumet är klibbigt och svårt att hosta upp. Det följs av paroxysmal hosta och ökad sputum. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,025% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: bronkiektas hemoptys
patogen
Orsak till cystisk fibros
Genmutation (35%):
Studier har visat att förekomsten av CF- och den transmembrane regulatoriska faktorgenen (CFTR) -mutation direkt leder till P. aeruginosa-infektion, den direkta följden av P. aeruginosa-infektion är luftvägs slemhinder och progressiv lungvävnadsnekros.
Genetiska faktorer (30%):
Cystisk lungfibros (CF) är en autosomal recessiv medfödd exokrin körtelsjukdom, det mest mottagliga organet i luftvägarna och mag-tarmkanalen. För närvarande har forskningen på patogenes av CF varit på molekylnivå. Patienter med en specificitet på 15% uppvisade adekvat bukspottkörtelfunktion och var funktionellt adekvata. I andra patienter var bukspottkörtelfunktionen otillräcklig och funktionellt otillräcklig. Forskare i USA och Kanada trodde att CF-genen var den första som bestämde sin plats endast baserad på bindningsanalys. Den klonade genen (platsgen) visade också att CF-genen är belägen på kromosom 7, bredvid CF-genen, runt ett område av cirka 1,5 miljoner baspar, på grund av "kromosomslag" och "kromosomskiftande" teknik. I kombination klonades ett 500 kb DNA, varav cirka 256 kb var CF-genen. En del av denna gen användes som en sond för ett cDNA-bibliotek av mRNA härrörande från svettkörtelkanalceller, och dessa celler visade CF. Patientens salttransportfunktion förlorades, en positiv klon hittades och cDNA sekvenserades. CDNA: t är ca 6000 bp långt och innehåller ett öppet läsregion och ett kodat ägg. Konsekvent avslöjade ytterligare studier som jämför cDNA-sekvenserna hos normala människor och patienter en intressant mutation, brist på 3 baser, vilket resulterade i bristen på en proteinproteinprodukt, 508 och en fenylalaninbas (CF508). Denna mutation är endast synlig hos CF-patienter och har aldrig setts av normala människor.
Patologiska förändringar: på grund av den onormala funktionen i de exokrina körtlarna, sekretioner i luftvägarna ökas och tjocka, och skadorna på cilia borttagningsfunktionen får bronkialslem att täppa, följt av sekundär infektion. Under normala omständigheter har patienten inga andningsskador vid födseln. Tidig bronkiehypertrofi, degeneration av bägare celler och sedan bronkiala slemkörtlar utsöndrar en tjock utsöndring, så att slemhinnans epitelaktivitet hämmas, slamdreneringen inte är jämn, vilket resulterar i bronkial hindring, sekundär suppurativ bronkit, lunga Inflammation, såsom återkommande lunginfektion, kan vidare orsaka atelektas, lungabcess, bronkiektas, särskilt cystisk bronkiektas, omfattande lungfibros och obstruktiv emfysem, lunghypertoni i det senare skedet, pulmonalt ursprung Hjärtsjukdom, hjärtsvikt etc. börjar sjukdomen uppträda i den högra övre lobbronkan, invaderar ofta subbronkos och bronkioler, bronkiektas i dessa två delar, är kännetecknen för denna sjukdom, cystisk bronkiektas kan ses under mikroskopet, körtelkanalen Dilatation och hypersekretion, inflammatorisk svullnad i bronkialväggen, plasmaceller och lymfocyter Kör, bukspottkörtel lesioner har ductal dilatation i det tidiga stadiet, epitelceller plattar, och senare orsakar bukspottkörtel degeneration och fibros, och slutligen kan inducera diabetes, lever lesioner och bukspottkörtel är liknande, tidig gallgångs dilatation, hyperplasi, några utvecklar portal cirrhosis Svettkörtelsstrukturen och svettviskositeten är normal, men ökningen av Na, K, Cl-koncentration i svett är också ett kännetecken för denna sjukdom .. Cirka 10% av barnen kan orsaka obstruktion av meconium tarm på grund av onormal gastrointestinal utsöndringskörtlar.
Förebyggande
Förhindrande av lungcystisk fibros
1. Förhindra infektion, stärka träningen, förbättra fysisk kondition, förbättra autoimmun funktion och regelbundet liv.
2, kan en rimlig diet äta mer fiberrik och färska grönsaker och frukter, balanserad näring, inklusive protein, socker, fett, vitaminer, spårämnen och kostfiber och andra viktiga näringsämnen, kött och grönsaker, diversifierade livsmedel, Att ge näringsämnen den kompletterande rollen i mat full hjälp är också bra för att förebygga denna sjukdom.
Komplikation
Cystisk fibroskomplikationer Komplikationer bronkiektas hemoptys
Om det upprepas hemoptys i fall av bronkodilering, kan det finnas cyanos och klobbning i det senare skedet, ofta med allvarliga komplikationer såsom lunghjärtsjukdom och hjärtsvikt.
Symptom
Pulmonal cystisk fibros symtom Vanliga symtom Gasdiffusionsstörning Håravfall Svår täthet i bröstet Lungfibros Torr hosta hjärtsvikt Hemoptys Lungesinfektion
1. Den typiska kliniska manifestationen är att barn har upprepade luftvägsinfektioner och lunginfektioner, och det finns manifestationer av bukspottkörteln exokrina körtlar, såsom ett stort antal fettpallar, som kan vara kliniskt olika. Det svarar på cystisk lungfibros på molekylnivå. Specificitet, 15% av barn med återstående pankreasfunktion är tillräckliga, klassificeras som tillräcklig pancreasfunktion, dessa barn är bättre än återstående pankreasinsufficiens, om andra familjemedlemmar är involverade, måste få familjens familjehistoria, ibland föds barnet När pancreasfunktionen är otillräcklig kan meconium orsaka meconium ileus på grund av klibbigt meconium.
2, de initiala symtomen på luftvägarna är hosta, huvudsakligen torr hosta, slem klibbig och inte lätt att hosta upp, efter förekomsten av paroxysmal hosta, ökad sputum, på grund av luftvägsinfektion, många barn på grund av feber, och sedan inlagd för ytterligare undersökning, av Fråga om sjukdomshistoria och den relevanta undersökningen bekräftades. Eftersom barnets luftvägsinfektion är allvarlig är det svårt att hosta upp och kommer inte att hosta, så det kan finnas hypoxi såsom bröstetthet, kvävning och andningssvårigheter. Dessa symtom kan pågå i veckor eller till och med Månaden har många barn allvarliga sjukdomar, men de diagnostiseras under 10-årsåldern. Cystisk lungfibros kan också påverka det reproduktiva systemet.
3, såsom kombinerad bronkodilering med upprepad hemoptys, sen kan ha cyanos och klubba, ofta med allvarliga komplikationer såsom lunghjärtsjukdom och hjärtsvikt, dödas ofta före 10 års ålder, tvärtom, om du kan få tidig diagnos och Med rimlig omfattande behandling kan de flesta patienter leva för att vara mer än 20 år gamla eller till och med längre.
Undersöka
Undersökning av cystisk fibros
1. Svettestet är positivt.
2. Pankreasstimuleringstest:
Trypsin mättes och pankreasenzym minskade signifikant eller nästan normalt, men bikarbonat reducerades signifikant.
Förutom kliniska symtom kan röntgen, CT och MRI ge en viss diagnostisk grund för extraundersökning.
3. Röntgeninspektion:
(1) Förändringar i lungstrukturen: Tidigt i lesionen manifesteras bronkiektas genom förbättrad lungstruktur.
(2) lobulär lunginflammationsliknande förändringar: manifesteras som bronkial hindring under segmentet, infektion, bildar en liten otäck suddig skugga
(3) Lungefältförändring: Det finns en ringformig skugga runt hilumen, som är ett viktigt röntgenmärke på kapselhålan i början av bronchierna. Denna ringformiga skugga är en onormal bronkektas, inte ett riktigt hålrum. Mer uppenbart kan det finnas tecken på luftansamling i den nedre loben, vilket inkluderar förlust av perifert blodkärlfördelning och membranlåga sänkning, och lokaliserad obstruktiv atelektas, emfysem, lungabcess och lunghjärtsjukdom.
(4) bronkografi: manifesteras som lätt, måttlig kolumnerad bronkiektas, förekommer ofta i övre loben i båda lungorna.
4. Bröst-CT-undersökning:
(1) förtjockning av bronkialväggen, bronchiectasis: kan spridas i bladen i båda lungorna, särskilt i den övre loben i båda lungorna, är bronchiectasis främst lätt, måttlig kolumnerande bronchiectasis, kan bronkialväggförtjockning uppstå i expansion Bronkierna kan också förekomma i icke-expanderade bronkier, ofta med mild förtjockning och smidig inuti och utanför väggen.
(2) diffus emfysem i båda lungorna: lungfältets densitet är låg och ojämn, och lesionsernas svårighetsgrad varierar i olika fall, särskilt hos spädbarn eller barn.
(3) bronchial slemplugg: på grund av slamutsöndring i luftrören, beroende på slemens bronkialriktning, är formen annorlunda, mestadels rund, oval, rörformig eller spets som pekar på "V" -formen på hilum eller " Y "-formad högdensitetsskugga, enhetlig densitet, släta och skarpa kanter. CT-värdet är i allmänhet 15 ± 10HU, men det långvariga slemproppens CT-värde kan vara så högt som 40 ~ 80HU, förbättrad skanning utan förstärkning.
(4) Tunnväggig ballongkammare: på grund av bronkiektas, emfysem lungalveolär och interstitiell ballongsvullnad bildar cyster i olika storlekar, främst fördelade i den övre delen av båda lungorna.
(5) Patchy skugga: manifesteras som smittsam bronkopneumoni och subelementatelektas, med plåstig högdensitetsskuggor som sträcker sig från 1 till 3 cm i storlek, med vanligare eller övre lungskador i det övre lungfältet.
5. MRI-undersökning i bröstet:
MRI visar att de patologiska förändringarna av cystisk fibros i andningsorganen orsakas av utsöndringar som blockerar bronchus och sekundär infektion. MRT kan bättre visa bronkialslememboli och lunginfektionsskador. Slememboli är något kortare och längre T1 onormal signal. Signalen är enhetlig, kanterna är släta och vassa, och dess form är annorlunda. Spetsen pekar på hilum och den sekundära infektionen är främst lobulär lunginflammation.
Diagnos
Diagnos och differentiering av cystisk fibros
Diagnostiska kriterier
Ett användbart laboratorietest för cystisk lungfibros är ett kvantitativt test av klorpyrifos elektroosmotisk terapi, eftersom det finns en hög koncentration av NaCl i svetten, i allmänhet Cl- <60 mmol / L, mätt C1-> 70 mmol / L är positivt, har diagnostiskt värde, i kombination med barn med bukspottkörtelkanal och annan exokrin körtelsdysfunktion, avföringsvolym och mer fett, barn är ofta benägna till luftvägsinfektioner, ökning av slemens slem, Det är lätt att orsaka luftvägshinder och i kombination med familjehistoria kan röntgen, CT, MR, etc. fortfarande diagnostiseras.
Differensdiagnos
Cystisk bronkofibros uppträder ofta vid cystisk bronkiektas, så det måste skilja sig från vissa sjukdomar som orsakar cystisk bronkiektas. Cystisk bronkiektas är en komplikation av återkommande eller kronisk infektion, och dess prestanda kan likna flera kaviteter. Det är inte sant. Kaviteten är en manifestation av multipel bronkiektas med en cystisk kavitet.
1. Gamma globulinbrist:
Patienten är benägen att återkommande bakteriell infektion, sekundär luftvägsobstruktion och cystisk bronkiektas, ibland svårt att identifiera med cystisk lungfibros, men patientens blodglobulin reduceras eller saknas betydligt, och det finns ingen hög koncentration av svett NaCl existerar och kan därför identifieras.
2. Återkommande bakteriell lunginflammation:
Upprepade avsnitt kan orsaka bronkiektas. I ett tidigt skede kan bronkektas vara cylindrisk och vändbar, men efter flera episoder av lunginflammation kan bronkialskador utvecklas till åderbråck eller cystisk bronkiektas, belägen i den nedre loben. Dess egenskaper, tidig röntgeninfektion av bröstet är normal, med linjära skuggor på botten av lungorna, kan bronkial angiografi visa bronkiektas, när bronkial dilatation vidareutvecklas, kan det vara små cystiska bronkiektas, med högupplöst CT (HRCT) ) kan diagnostiseras istället för bronkografi.
3. Allergisk bronkopulmonal aspergillos:
När astma inträffar, kan det åtföljas av bronkial cystisk dilatation, men i allmänhet är ålder då sjukdomen börjar senare, det finns ingen familjehistoria, fiberbronkoskopi kan hitta myceliet, glukokortikoider kan botas.
4. Tuberkulös bronkiektas:
Tuberkulos är en annan orsak till cystisk bronkiektas. Efter långvarig tuberkulosinfektion kan håligheter uppstå i lungspetsen och i hela lungan. Utöver nekrotiska hålrum måste dessa transparenta områden också beakta bronkektas, särskilt cystiska bronkier. Dilatation, men bronkiektas orsakad av tuberkulos har i allmänhet symtom på förgiftning, såsom låg feber, nattsvett, etc., tuberkulos kan hittas i sputum, sjukdomen kommer gradvis att förbättras genom anti-tuberkulosbehandling, så den kliniska diagnosen är inte svår.
