Klinefelters syndrom
Introduktion
Introduktion till Klanfeldt syndrom Kleinfeltes syndrom (47, XXY) är ett vanligare syndrom orsakat av onormala kromosomnummer med flera avvikelser. Män är extraordinärt mer benägna att ha en kvinnlig sexkromosom. Utseendet är manligt, men vanligtvis är penis mindre än vanliga människor, ingen fertilitet och förekomsten av mental retardering ökar. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,005% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: Infertilitet
patogen
Orsak till Klanfelt syndrom
Orsaken till sjukdomen orsakas av det faktum att föräldrarnas groddceller inte separeras under meiosprocessen för att bilda spermier och ägg. Ju äldre patienten är, desto högre är frekvensen av kromosomseparation. Kemiska ämnen som mitomycin C kan orsaka kromosomavvikelser; dricka kan också orsaka Klanfelt syndrom hos avkommor.
Förebyggande
Cranfield syndrom förebyggande
Patienter förekommer vanligtvis i tonåren eller i vuxen ålder, med små testiklar, överdrivna gonadotropiner eller hypogonadism och kvinnliga bröst, 1 epidemiologi på cirka 1 av 1 000 pojkar med genomiska former av extra x-kromosomer (47 , XXY), vilket orsakar Cranfield-syndrom, som kan hittas hos 1/10 barn eller 25% av manliga patienter före födseln. Alla 47, XXY-hanar av kariotypen åtföljs. Infertilitet, Klinefelter syndrom står för 3% av manlig infertilitet, och hos manliga patienter med spermiereduktion och spermier bristande infertilitet är det inte ovanligt att ha Cranfield syndrom ( 5% till 10%), 2 kliniska manifestationer på grund av testikelhormonbrist, direkt eller indirekt urin follikelstimulerande hormon och luteiniserande hormon inhiberades inte, och det uppenbara utseendet av Cranfield syndrom dök upp.
Förebyggande: Zheng Lixin påpekade att för vissa genetiska sjukdomar eller fertilitet orsakad av onormalt kromosomantal eller morfologisk struktur har det medicinska samfundet ännu inte hittat effektiva förebyggande och behandlingsmetoder, endast genom genetisk rådgivning, fertilitetsvägledning och prenatal vård. Kontrollera för att undvika att föda sjuka barn.
Komplikation
Klanfelt syndrom komplikationer Komplikationer, infertilitet
Låg sexuell funktion, infertilitet och så vidare.
Symptom
Cranfield syndrom symtom vanliga symptom manlig sexuell dysfunktion mental minskning manlig infertilitet inget skägg manligt bröst stort
Kan delas in i typiskt Klinefelt syndrom och atypiskt Cranfield syndrom.
Typiskt Cranfield-syndrom:
Cirka 80% av sjukdomen, före puberteten, på grund av brist på symtom, är det inte lätt att hitta, ett litet antal människor har dåliga akademiska prestationer, och puberteten kan försenas med 1 till 2 år, vilket visar typiska symtom under utvecklingen :
1 manlig sekundär sexuell utveckling dålig testikel liten och hård, volymen är endast 1/3 av normala män eller mindre än 2 cm i längd; manlig sekundär sexuell utveckling är dålig, ungefär hälften av patientens bröst är feminina, huden är känslig, ljudet är skarpt Liksom kvinnor är de mer överviktiga, har inga skägg, har mindre kroppshår, har pubhårfördelning och har lägre sexuell funktion.
2 Staturen är hög och lemmarna är relativt långa. Underkroppen växer snabbare än överkroppen och stammen, så underkroppen är längre än överkroppen.
3 intelligens, mentala avvikelser Vissa patienter har milda till måttliga mentala utvecklingsstörningar, psykiska störningar eller schizofrenitendenser.
4 kan vara förknippade med andra sjukdomar såsom lungsjukdom (emfysem, kronisk bronkit), åderbråck, diabetes och så vidare.
Atypiskt Cranfield-syndrom:
Patienter med Kranfelt-syndrom med mer än 3 X-kromosomer har allvarligare symtom än typiskt Cranfield-syndrom, med undantag för små testiklar och dålig utveckling av manliga sekundära sexuella egenskaper, de har allvarlig intelligens och kropp. hinder.
Undersöka
Undersökning av Cranfield syndrom
Gonadotropin - prepubertalt gonadotropin är normalt, vanligtvis förhöjt efter 11 års ålder och är signifikant förhöjt efter puberteten.
Spänningstest - Luteiniserande hormonstimuleringstest var normalt eller aktivt; korioniskt gonadotropinstimuleringstest, testosteron ökade sämre än normala män.
Sædkontroll - inget spermier eller en liten mängd deformerad spermier.
Kromosom - oralt slemhinneaktivt kromatin positivt; perifera blodlymfocytkaryotypabnormaliteter.
Diagnos
Klanfelt syndrom diagnos och differentiering
Patienter med infertilitet, små testiklar osv. På grund av de längre lemmarna är patienter med Cranfield-syndrom vanligtvis högre än väntat baserat på föräldrarnas höjd, kvinnlig kroppsform visas och barndomen, såsom hormonsekretion är relativt statisk I staten minskar inte gonadfunktionen eller har en liten minskning, så det är svårt att identifiera Cranfield-syndromet.
