Familjär medelhavsfeber
Introduktion
Introduktion till familjär Medelhavsfeber Familj Medelhavsfeber är en spontan autosomal recessiv störning av okänd etiologi, varav de flesta förekommer i etniska grupper i Medelhavet, särskilt icke-centraleuropeiska judar, armenier, turkar och levant-araber. Oftast för barn, åtföljd av feber och en eller flera inflammatoriska manifestationer, såsom peritonit, artrit, pleurisi, erysipelliknande erytem. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: peritonitis proteinuria nefrotiskt syndrom
patogen
Familj Medelhavsfeber
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen är en spontan autosomal recessiv störning av okänd etiologi.
(två) patogenes
Patienter med familjefeber i Medelhavsområdet saknar en inflammatorisk mediator C5a som är resistent mot räddningsvägen och hämmar neutrofil kemotaxi, Con-A-inducerad hämning reduceras och C5a-hämmare är bristfälliga i patientens synoviala och peritoneala vätskor. Vid början av IL-1 är TNF lätt att "utarmas". Genen som orsakar familjär Medelhavsfeber hos icke-centraleuropeiska judar är huvudsakligen på kromosom kortarm nr 16, och den höga frekvensen av familjära medelhavsfeber gener ökar sannolikheten för att avkommor blir sjuka. Inte homozygot.
Förebyggande
Familjens medelvärme förebyggande
För att utföra äktenskap och födelse vägledning, sträva efter att minska förekomsten av genetiska sjukdomar i befolkningen och förbättra kvaliteten på befolkningen måste vidta effektiva förebyggande åtgärder för att undvika födelse av genetiska sjukdomar (dvs. genomförandet av eugenik) och genetisk variation, vidta de vanliga åtgärderna inklusive: äktenskaplig undersökning , genetisk rådgivning, prenatal testning och tidig behandling av genetiska sjukdomar.
Komplikation
Familjära medelhavskomplikationer Komplikationer peritonit proteinuria nefrotiskt syndrom
Sjukdomen kan kompliceras av peritonit, proteinuri, periodiskt artrit syndrom, nefrotiskt syndrom och liknande.
Symptom
Familjefeber symptom på Medelhavet Vanliga symtom Nefrotiskt syndrom Förstoppning erysipelas perikardit Peritonit Diarré Proteinuri Akut buk
Feber varar vanligtvis i 1 till 3 dagar, kan ha peritonit, och förstoppning är mer än diarré, pleurisi är vanligt, om inte diagnosen, leder familjära Medelhavet varm peritonit ofta till onödig akut bukoperation, vanligtvis inom några dagar Spontan lindring, är ledvärk ett vanligt symptom på familjär Medelhavsfeber. Artrit involverar vanligtvis en enda stor led med akut smärta och svullnad. Den löser vanligtvis efter 2 till 3 dagar, även om den också varar länge, särskilt om höftleden är involverad, är svullnaden svag. Emellertid kan smärtan vara mycket allvarlig. Jämfört med de flesta andra periodiska artrittsyndrom förekommer inte permanent ledskada, perikardit är sällsynt, 3% av de unga pojkarna har scrotal smärta, hud manifestationer är ibland, främst erysipelas-liknande erytem, diameter 10 ~ 25 cm, mest i den nedre delen av midjan, samt spridda ömhet lila fläckar, 10% till 50% har splenomegali, AA-typ (protein-härledd amyloid) amyloidos är vanligare, cirka 20%, förekommer hos judar Hastigheten är upp till 2%, och proteinuria och nefrotiskt syndrom kan uppstå.
Undersöka
Familj Medelhavets värmekontroll
Inklusive erytrocytsedimentationshastighet ökade antalet synoviala vita blodkroppar under attackperioden, vänster kärnvridning, IgG, IgM måttlig ökning, 10% IgD, 25% IgA ökning, RF, ANA negativ, amyloidos baseras huvudsakligen på vävnadssektion Kongo-rödfärgning kännetecknas av en karakteristisk äppelgrön dubbelbrytning under ett polariserande mikroskop. Om monoklonal antikropp med AA-protein är positivt färgad, är det av stort värde för diagnosen AA-amyloidos.
Synovialbiopsi är inte uppenbart, röntgen kan inte visa någon speciell ledutrymmestenos, skleros och osteofytbildning.
Diagnos
Familj Medelhavets termiska diagnos
Enligt kliniska manifestationer kan laboratoriekontrollerad monoklonal antikroppfärgning diagnostiseras.
Behöver differentieras från amyloidos, peritonit, pleurisy, proteinuri, periodiskt artrit syndrom, nefrotiskt syndrom-relaterade sjukdomar.
