familjär polycytemi
Introduktion
Introduktion till familjär polycytemi Syreaffinitet ökar hemoglobin, på grund av förändringar i aminosyrasammansättningen i hemoglobin, ökas affiniteten hos hemoglobin för syre, syre frigörs till vävnaden och vävnadshypoxi orsakar kompensationspolycytemi. Denna sjukdom är en genetisk sjukdom, så det kallas också "familjär erytrocytos." sjukdom. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: sannolikheten för att få sjukdomen i avkomman till denna sjukdom är cirka 5% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: polycystisk njure, njur tuberkulos, njurcancer
patogen
Orsaker till familjär polycytemi
(1) Orsaker till sjukdomen
Denna sjukdom är en autosomal dominerande genetisk sjukdom. Globengenmutationen orsakar en förändring i aminosyrasammansättningen i globinkedjan. Några patienter har ingen familjehistoria, vilket kan orsakas av en spontan somatisk genmutation hos patienten. De kliniskt sett patienterna är alla heterozygota. Ange att mer än 40 typer av onormalt hemoglobin med ökad syreaffinitet har hittats.
(två) patogenes
De globala genmutationerna som orsakar denna sjukdom är grovt uppdelade i fyra typer:
Den C-terminala mutationen av la eller p-kedjan minskar stabiliteten hos hemoglobin-deoxygeneringstrukturen.
Mutationen vid 2a1- och p2-kedjekontakterna hindrar övergången av hemoglobin från det syresatta tillståndet till det deoxygenerade tillståndet.
Mutationer i bindningen av 3P-kedjan till 2,3-difosfoglyceratet försvagar bindningen mellan de två, vilket resulterar i ökad affinitet för syre.
4-mutation orsakar aminosyraförändringar relaterade till hembindning, vilket resulterar i en förändring i den rumsliga strukturen i hemehålan, vilket är gynnsamt för syresubstitutionen. Aminosyrasammansättningen i globinkedjan orsakad av ovanstående olika mutationsförändringar, syreaffiniteten hos hemoglobin ökas och syrefrisättningen till vävnaden reduceras. Vävnadshypoxi stimulerar en ökning av erytropoietin, vilket orsakar en ökning av erytrocyter.
Förebyggande
Familjeförebyggande av polycytemi
Det finns ingen effektiv förebyggande åtgärd för denna sjukdom: tidig upptäckt och tidig diagnos är nyckeln till förebyggande och behandling av denna sjukdom.
Komplikation
Familjära polycytemi-komplikationer Komplikationer polycystisk njur- och njuretuberkulos
Symtom på erytrocytos är vanliga symtom som yrsel, svullnad i huvudet, huvudvärk, trötthet, hjärtklappning, sömnlöshet, bländning, svettning, etc. Ibland är angina, mörkröd till fläckar i ansiktet, fingrar, läppar och auriklar, slemhinnor och konjunktiva. Trängsel och vasodilatation. Sekundär erytrocytos av njursjukdom är den vanligaste i njurcancer, följt av polycystisk njure, hydronephrosis, godartad njuradenom, njurararkom, njur tuberkulos, etc. Sekundära njurtumörer och njurtransplantationer har också sekundära röda blodkroppar. Ökade rapporter.
Symptom
Symtom på familjär polycytemi Symtom Vanliga symtom Upphetsad yrsel, uppblåsthet, domningar och trängsel
Ögon i kombination med membran, läppar, ansikte och lemmar i slutet av trängsel, kan ha svullnad i huvudet, yrsel, huvudvärk, sömnlöshet, irritabilitet, domningar i extremiteterna och andra symtom, men de flesta patienter med symtom är inte uppenbara, mjälten är i allmänhet inte svullnad, kan uppstå under graviditet Eller dödfödelse.
Undersöka
Undersökning av familjär polycytemi
Perifert blod
Hemoglobinkoncentrationen kan ökas normalt eller i varierande grad, till och med upp till 238 g / L, hematokrit 0,42 till 0,70, och antalet vita blodkroppar och blodplättar är normala.
2. Hemoglobinelektrofores
Det kan visa att den partiella syreaffiniteten ökar den onormala migrationshastigheten för hemoglobin skiljer sig från HbA och en onormal zon uppträder. En del onormal hemoglobin måste skiljas från HbA med pH 6,2 buffert eller isoelektrisk fokuseringselektrofores, och vissa abnormiteter. Hemoglobin kan inte identifieras genom elektrofores, och syreaffiniteten (P50-värdet) måste bestämmas för att bekräfta att syreaffiniteten för sådan onormal hemoglobin är 4-6 gånger högre än normalt.
Enligt kliniska manifestationer, symtom, tecken, EKG, B-ultraljud, röntgen, biokemisk undersökning.
Diagnos
Diagnos och diagnos av familjär polycytemi
Patienter med polycytemi och familjehistoria bör överväga denna sjukdom, hemoglobinelektrofores upptäckte onormal hemoglobinzon och / eller hemoglobin-syreaffinitet är avsevärt ökad för att bekräfta diagnosen, globin kedja aminosyrasammansättning analys eller globin genanalys kan bekräfta sjukdomen Molekylär patologi.
