progressiv muskeldystrofi
Introduktion
Introduktion till progressiv muskeldystrofi Progressiv myodystrofi är en grupp primära skelettmuskelsjukdomar orsakade av genetiska faktorer, och de viktigaste kliniska manifestationerna är långsam muskelatrofi, muskelsvaghet och varierande grader av dyskinesi. Sjukdomen kan orsakas av en mängd olika genetiska metoder, och dess kliniska manifestationer har olika egenskaper och bildar således många typer. Sjukdomen kan orsakas av olika genetiska metoder, mestadels hos barn och ungdomar. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,05% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Sändningsläge: överföring från mor till barn Komplikationer: Acne Multipla lunginfektioner
patogen
Orsaker till progressiv muskeldystrofi
(1) Orsaker till sjukdomen
Patogenesen av denna sjukdom har noterats av världen. I årtionden har det förekommit kärl-, neurologiska, muskelfiberregenerationsstörningar och cellmembranfel, men en stor mängd forskningsbevis tyder på att cellmembrandefekter spelar en viktig roll i förekomsten av denna sjukdom. En tredjedel av nyfödda pojkar orsakas av genetiska mutationer.
Med fördjupningen av molekylärbiologisk forskning har etiologin och patogenesen för denna sjukdom klargjorts ytterligare, och det har klargjorts att denna sjukdom är en slags genetisk genetisk sjukdom och dess genetiska metoder är olika. Många patogena gener har lokaliserats och klonats. Genprodukterna har belysts och några av de orsakande generna är fortfarande okända De relaterade genlokusmutationerna kan orsaka defekter och avvikelser i de sarkolemmala strukturproteinerna hos de uttryckta produkterna.
Molekylmekanismerna av olika typer och olika subtyper har också nyligen erkänts, bland dem är Duchenne-typ och Becker-typ muskeldystrofi (DMD, BMD) den mest djupgående forskningen. DMD är en X-kopplad recessiv genetisk sjukdom, och den orsakande genen har varit Beläget i kortarm 2-region 1-band 2 till 3-delband av X-kromosom (Xp21.2 - 21.3), har cDNA för dess gen klonats, hela längden är 14 kb, det finns 60-65 exoner, och genuttrycksprodukten är resistent. Dystrophin (Dys), när stora raderingar, upprepningar eller andra former av variation, såsom punktmutationer, orsakar Dys-brist eller strukturell dysfunktion är grundorsaken till DMD-patogenes. BMD-genen är i samma region som DMD. Ömsesidig är en allel, Dys är belägen i det inre skiktet av muskelfibermembranet. Det är ett cytoskeletalt protein som har funktionen att stabilisera muskelfibermembranet. Hos DMD-patienter, på grund av bristen på Dys i muskelfibrerna, förstörs sarkolemastrukturens integritet och den är rik på De extracellulära komponenterna i kalciumjoner flyter in i muskelcellerna och leder så småningom till muskelfibergenerering och nekros.Den patogena genen från Emery-Dreifuss muskeldystrofi är lokaliserad vid xq28, och dess kodade protein är emerin. Förekomsten av undernäring (LGMD) är förknippat med genetiska defekter i dystrofin-glykoproteinkomplexet (DGC) fäst vid muskelfibermembranet. DGC spelar en roll för att bibehålla muskelfibermembranets stabilitet och förhindra membranskador och nekros. En mycket viktig roll, ansikts scapular muskel dystrofi (FSHD) är den vanligaste kroppsinfektionen hos vuxna. Dess genplats är 4q35, genen har inte klonats och det kodade proteinet har inte isolerats, men FSHD har bevisats. Raderingen av kopienumret på 3,3 kb tandemrepetitionen i slutet av den långa armen på kromosom 4 är också associerad med andra molekylära mekanismer, såsom olika undertyper av distal muskeldystrofi.
(två) patogenes
Membranstrukturproteiner som är involverade i patogenesen av muskeldystrofi är ett stort komplex som består av en mängd olika proteiner, kallad dystrofin-glukoproteinkomplex (DGC), inklusive dystrofin. Muskulär dystrofi-glykanskomplex (bestående av α, ß-dystroglykan), sarkoglykanskomplex (α, β, γ, δ-sarcoglycan) och syntrofinkomplex, en ände av dystrofin och muskelrörelse Proteinet är kopplat till den andra änden, som är kopplad till p-dystroglykan, och sedan kopplad till det extracellulära matrisproteinet a2-Laminin på källarmembranet med a-dystroglykan, som strukturellt är kopplat till aktin och extracellulär matris i muskelceller. Brofunktion, komponenterna i DGC är nära kombinerade, och korrelationen kan bibehålla stabiliteten och integriteten hos sarkolemmaet. När motsvarande genlokus är muterat, kan en defekt i en viss komponent av DGC, såsom dystrofin eller någon typ av sarkoglykan Bristen på det kommer att påverka stabiliteten i hela membranstrukturen och orsaka skada på sarkolemma, vilket i sin tur leder till en serie reaktioner och leder till muskelfibernekros.
De patologiska förändringarna i det tidiga stadiet av sjukdomen visade bara att storleken på muskelfibrerna var annorlunda, den inre kärnan ökade, och muskelfibrerna stördes i det avancerade skedet av lesionen. Storleken på muskelfibrerna var oproportionerliga. De atrofiska fibrerna i samma muskelbunt, tårfibrerna och de hypertrofiska fibrerna visade en oregelbunden blandad spridning under mikroskopet. Se muskelfibrens tjocklek, muskelfiber degeneration, nekros, såsom hyalin degeneration, granulär degeneration, flockning och fagocytos, sarcolemma kärnan, arrangerad i en kedja, tidigt synlig regenererad fiber, sen muskelfiber försvann, Ersatt av fett och bindväv.
Ovanstående lesioner var de tyngsta med DMD, och andra typer var lättare. Dessutom hade myokardiet också liknande förändringar. Muskelhistokemisk färgning visade att både I- och II-fibrer var involverade, och det fanns ingen homogeniserad muskelgruppering. DMD visade ofta förlust av IIA-fibrer. IIC-fibern ökade avsevärt, och den senare antydde att regenereringsprocessen var aktiv.Detta är verkligen ett svar på kompensationsreparationen av nekrotisk fiber, men den regenererande kapaciteten och dess hastighet är mycket mindre än utvecklingen av nekros, så att dess tillstånd fortfarande förvärras.
Elektronmikroskopi visade muskelupplösta lesioner, sarkoplasmatisk membranbrott, defekter eller fullständigt försvinnande, Z-linje suddig, sarkoplasmisk retikulumutvidgning och hyperplasi med vakuolisering, ökad glykogengranulat, mitokondriell degeneration, interstitiell bindvävshyperplasi, frusen etsningselektronmikrosc Antalet muskelfibermembranproteinpartiklar minskades signifikant och det fanns en liknande förändring i erytrocytmembranet Immunohistokemisk färgning av muskelprover från patienter med DMD och BMD med användning av monoklonal dystrofinantikropp visade partiell eller fullständig förlust av sarkoplasmatisk dystrofin.
Förebyggande
Progressiv förebyggande muskeldystrofi
Det enda effektiva sättet att förebygga denna sjukdom är genetisk rådgivning, prenatal diagnos och selektiv abort, speciellt för DMD / BMD. Biokemiska metoder såsom serum CPK och Mb-detektion kan användas för att identifiera patogena genbärare, molekylärbiologi. Tillämpningen av teknik, såsom cDNA-sondetektering, PCR-amplifiering, Dys-avtryckning och immunofluorescens, förbättrar avsevärt detektionsgraden för DMD / BMD-patogena genbärare och kan användas för genetisk diagnos före prenatal. Förekomsten av sjukdomen är av stor betydelse.
Komplikation
Progressiva komplikationer i muskeldystrofi Komplikationer flera lunginfektioner av akne
I det avancerade steget dras benen samman och aktiviteten är helt omöjlig. Ofta på grund av en lunginfektion är hemorrojder lika med döden före 20 års ålder. IQ har ofta olika grader av nedgång, mer än hälften kan förknippas med hjärtskador, onormal EKG. Tidig manifestation av hjärthypertrofi, vanligtvis asymptomatisk utom hjärtklappning.
Symptom
Symtom på progressiv muskeldystrofi Vanliga symtom ögonlocksuttryck är likgiltiga och lätt att falla "Anka steg" gångled tuffa matstrupen dilatation dysfagi progressiv tunnare överkropps viktminskning, nästa ...
Traditionen är indelad i följande typer:
1. pseudohypertrof muskeldystrofi (pseudohypertrof muskeldystrofi)
X-länkad recessiv arv, gen locus är i Xp21, defekten av genen kan leda till bristen på dess kodade protein dystrofin i skelettmuskeln, som är uppdelad i Duchenne och Becker. Den förstnämnda är tidig början, sjukdomen är tung, framstegen är snabb, dystrofin är nästan Frånvaro; det senare är yngre, tillståndet är relativt godartat och mängden dystrofin reduceras eller kvalitativt förändras.
(1) Duchenne muskeldystrofi (DMD): Det är den vanligaste typen av muskeldystrofi, den mest allvarliga typen av sjukdomar, ofta inaktiverar och orsakar dödsfall under de första åren, så det kallas "allvarlig typ", nästan alla patienter är Pojkar och flickor är extremt sällsynta.De flesta av dem utvecklas efter 3 års ålder. Det är uppenbart att barn är besvärliga, springer, hoppar, etc. är inte lika bra som sina kamrater. På grund av svagheten i bäckenbältet och fyrkanten, är de långsamma att gå, lätt att falla och klättra uppför trapporna. Svårt att luta, hålla sig eller falla efter att ha stått upp; när du står, är korsryggens kotor alltför lordotiska, och när du går är buken och bäcken svängande "anka steg" -liknande gång. När du står upprätt måste du först vända och benägen, och sedan stödja med båda händerna. Stöd på båda knäna, och sedan långsamt stå upp, kallad Gower-tecken, när sjukdomen utvecklas och påverkar axelremmen och överarmens muskler, lyftes armarna svagt, bevingade axlar, musklerna i atrofi och svaghet förvärras gradvis och kan påverka revbenen Intermuskulär, etc., pseudo-muskel hypertrofi är vanligast i den bilaterala gastrocnemius muskel, eftersom muskelfibrerna ersätts av bindväv och fett, blir hypertrofiska och hårda, pseudo-hypertrofi kan också ses i deltoidmuskeln, quadriceps och andra delar av muskeln Senreflexen försvagas eller försvann Med förvärring av muskelatrofi och minskad ledaktivitet kan muskelkontraktion och ledstyvhet uppstå. Den kan inte stå och gå omkring 12 år. Många barn har hjärtskador och elektrokardiogram Abnormaliteter, såsom höga R-vågor, fördjupning av Q-vågor, etc., vissa barn med mental retardering, ungefär 20 år gamla, patienter dog av andningsfunktioner, lunginfektion och hjärtsvikt.
(2) Beker muskeldystrofi (BMD): liknar DMD, den största skillnaden är att sjukdomsförloppet är långt, utvecklingen är relativt långsam, och det finns en normal livslängd, så det kallas "godartad typ", denna typ är i allmänhet 5 ~ 20 år gammal, cirka 20 år efter uppkomsten av symtom kan inte gå, lemmar proximal muskelatrofi, särskilt nedre extremiteterna, gastrocnemius hypertrofi är ofta ett tidigt tecken, hjärtskada och ledkontraktsdeformitet är mindre vanligt, intelligens är normalt, mest Kan överleva till 40 till 50 år gammal.
2.Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Det är en sällsynt godartad X-kopplad recessiv genetisk sjukdom, som förekommer mer än 2 till 10 år gammal.Den visar ofta svaghet i övre extremiteter och skulderformade muskler i ett tidigt skede. Efter flera år påverkar det gradvis bäckenbandet och musklerna i distala extremiteter. Svaghet och atrofi i anterior- och tibialis-musklerna är mest uppenbara, och några få kan vara förknippade med mild svaghet i ansiktsmusklerna. Denna typ uppvisar ofta hals-, armbågs-, knä- och vristkontraktion i ett tidigt skede. Nästan alla patienter åtföljs av varierande grad av hjärtskada. Hjärtblock och plötslig död.
3. Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)
För autosomala dominerande genetiska sjukdomar kan både män och kvinnor drabbas av sjukdomen, och början varierar mycket, vanligtvis 5 till 20 år gammal.
Lesionen invaderar huvudsakligen ansiktsmusklerna, scapulaen och överarmens muskler. När ansiktsmusklerna är involverade, är ansiktsuttrycket likgiltigt, ögonen är stängda, tandstyrkan är svag, ögonbrynen kan inte rynkas, rynkorna, luften, visslingen etc. Muskelns pseudohypertrofi gör att de övre och nedre läpparna förtjockas och blir lätt förlamade. Samtidigt sträcker sig lesionerna till de bilaterala skulderna och armmusklerna, som ofta är asymmetriska, så att patientens armar inte kan lyftas, bortföringen inte kan överhoppas och kammen är närvarande. , tvätta ansiktet, klädseln och andra svårigheter, på grund av svagheten i scapula-musklerna, de uppenbara vingliknande axlarna, vissa prestationsfria axlar eller "hangerliknande axelblad", synlig deltoidmuskel, gastrocnemius pseudohypertrofi, myocardial involvering är sällsynt, sent endast involverad bäcken Med muskelgrupper fortskrider sjukdomen långsamt och den allmänna prognosen är god.
4. Limbildband muskeldystrofi (LGMD)
Tidigare, på grund av den lilla förståelsen för denna typ av skada, klassificerades den endast enligt kliniska symptom och ärftliga metoder. Med fördjupningen av molekylärbiologisk forskning föreslog Bushby och Beckmann (1995) en ny poäng för LGMD baserat på resultaten av genetisk analys. Typnamn, de delar LGMD i två typer beroende på ärftlighet: LGMD1 står för autosomalt dominerande arv, LGMD2 står för autosomal recessiv arv, och LGMD1 eller LGMD2 lägger till bokstäver för att indikera motsvarande subtyper orsakade av olika patogena gener. Hittills är LGMD1 uppdelat i LGMD1A, 1B och 1C-typer; LGMD2 är indelat i LGMD2A, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F, 2G och 2H, totalt 8 typer, i LGMD är mer än 90% LGMD2.
De vanligaste typerna beskrivs kort nedan:
(1) LGMD1A-typ: genen är belägen vid 5q22.3-q31.3, och dess kodade protein är myotilin, som oftast förekommer under den unga och medelåldersperioden.Den första manifestationen är svagheten i de proximala extremiteterna, som gradvis involverar den distala delen av lemmen, och senare finns det ankelkontrakturen. Sjukdomen utvecklas långsamt och förlorar så småningom gångförmågan, serum CPK-nivå är förhöjd och EMG är myogenisk skada.
(2) LGMD2A: Genen är belägen vid 15q15.1-p121.1, och dess kodade protein är calpain-3. Den kliniska svårighetsgraden är annorlunda, de flesta av dem är milda. Åldersåldern är 4 till 15 år gammal, främst manifesterad som den proximala änden av båda nedre extremiteterna. Oförmåga, symmetri, efter den skapulära muskelgruppen, mer än 30 år gammal för att förlora gångförmåga, vissa patienter kan ha gastrocnemius pseudo-hypertrofi, men i mindre utsträckning kan senare ha muskelkontraktion, ryggradsstivhet, serum CPK-nivåer är uppenbara ökat.
(3) LGMD2C (tung barndoms autosomal recessiv muskeldystrofi, SCARMD): Genen är belägen vid 13q12, det kodade proteinet är r-sarkoglykan, tillståndet är allvarligt, i vissa fall har en liknande DMD-kurs, och andra är mestadels mellan DMD och BMD. Mellan början, 3 till 12 år gammal, invaderar först bäckenmuskeln och spreds senare till bröstet, nackmusklerna, men också med hjärtinfarkt, påverkar i allmänhet inte intelligensen och mer gastrocnemius pseudohypertrofi, ofta förlorat i 10 till 13 år gammal Gångförmåga, andningsfel inträffade hos 30 till 40 år gammal, och serum CPK-nivå ökades signifikant.
5. Oculopharyngeal muskeldystrofi
Det är en autosomal dominerande myopati. Den börjar vanligtvis i ungefär 40 år gammal. Först är det symmetri av extraokulär muskelsvaghet och / eller tappning av ögonlocken. Därefter visar det gradvis svälja, svårighet att leda och framstegen är mycket långsam. Ett litet antal patienter sväljer. Som ett första symptom har vissa patienter mild svaghet och atrofi i ansiktsmusklerna, massamusklerna, membranmusklerna och benmusklerna.
6. Distal muskeldystrofi
För närvarande har denna typ av muskeldystrofi delats upp i minst fyra subtyper, nämligen autosomal dominerande typ I, typ II och autosomal recessiv typ I, typ II, den förra som oftast förekommer i Europa, och fallen rapporterade i Japan. Vanligtvis autosomal recessiv typ I och typ II, det vanliga med denna typ av myopati är att muskelsvaghet främst manifesteras i den distala änden av extremiteterna, med den mest uppenbara svagheten och atrofi av extensormuskeln; ingen sensorisk störning och autonom nervskada Prestanda; EMG är myogenisk skada, och vissa typer av patologi liknar ärftlig kroppsminopati.
7. myotonisk dystrofi (myotonisk dystrofi)
Sjukdomen är autosomal recessiv, den sjukdomsframkallande genen lokaliseras vid 19q13,3, och det kodade proteinet är myotonisk dystrofi-proteinkinas (MDRK) eller DM-kinas (DMK), DMK för normala friska människor. Det finns 5 till 37 CAG-nukleotidupprepningar, och hos patienter med myotonisk dystrofi kan CAG-upprepningen av denna gen uppnå 50-300. Sådana sjukdomar orsakade av trinukleotidupprepningar kallas kollektivt trinucleotid-repetitionssjukdom. (triplet upprepade sjukdomar), de patologiska egenskaperna hos denna sjukdom skiljer sig från andra typer av muskeldystrofi, muskelfibernekros och regenerering är sällsynta, och den viktigaste förändringen är bildandet av ett stort antal sarkoplasmisk massa runt muskelfibrerna, kärnmuskelfibrerna ökas avsevärt, och den längsgående sektionen visar kärnkedjebildning. Dessutom kan det finnas selektiv fiberatrofi av typ I, så det finns nu en uppfattning att tonisk muskeldystrofi inte klassificeras som muskeldystrofi i klassificeringen, men tillhör kategorin myotonisk myopati.
Denna sjukdom är också känd som dystrophy myotonica. Den är uppdelad i tre typer: vuxen typ, medfödd typ och mild typ. Ålders början är relaterad till sjukdomens svårighetsgrad. Ju tidigare uppkomsten, desto svårare är de kliniska symtomen, huvuden och huvuden. Musklerna i musklerna, nackmusklerna och de distala extremiteterna är tyngre, visar en hängande sag, en massering av massemetern och bukkala musklerna för att bilda en unik "yxa ansikte"; den sternocleidomastoid muskelatrofi får halsen att böjas, alltför framåt, Bildande av en "svanhals", tidigt kan ha tibialis främre muskelsvaghet, atrofi och fot droppe, halsmuskelns engagemang kan leda till nasala ljud, monoton röst, låg röststump, övre skelettmuskelns engagemang i matstrupen kan orsaka esophageal dilatation, när sjukdomen fortskrider, proximal Muskler och skelettmuskler påverkas också, sputumreflexer är låga eller försvinner, muskelstivhet kännetecknas av spontan slamming eller elektrisk stimulering, spontan spontan sammandragning av muskler, stora muskler mellan musklerna, tungmusklerna och orbicularis muskler kan lätt induceras. Tonic-symtom kan uppstå före muskelsvaghet under många år, och vissa patienter kan vara felaktigt diagnostiserade som medfödd myotoni i ett tidigt skede, medfödd och barndomsinducerad tonisk muskeldystrofi, tidigt. Inom muskelstelhet kan finnas några symtom, bara några visas efter 20 till 30 år gammal och med i denna sjukdom främst i 15-20-åriga förlorat förmågan att gå, de flesta patienter inte överleva till ett normalt liv.
Tonic muskeldystrofi är en multisystemisk dystrofisk sjukdom, utöver muskelatrofi, muskelsvaghet och muskelstivhet, såväl som endokrinsystemskada såsom impotens, håravfall, testikelatrofi, bröstförstoring och minskning av ovarier, hjärtskador såsom arytmi, atrioventrikulär Ledningsblock, neuropsykiatrisk skada såsom psykisk retardering, glömmer, misstänksam; ögonskador som kristallopacitet och grå starr (se 90% av patienterna), vissa patienter kan också vara förknippade med motoravkännande perifer neuropati.
Undersöka
Progressiv muskeldystrofi
Blodkemisk undersökning
Ökningen av serumkreatinfosfokinas (CPK) är en viktig och känslig indikator, med den mest uppenbara ökningen av pseudo-gödselmedel, den andra är lemmbältstypen och den ansiktsformiga typen är något förhöjd eller normal, i det tidiga stadiet av pseudo-hypertrof stort CPK ökade mest signifikant, och sen aktivitet minskade. Dessutom var serum myoglobin (Mb), pyruvat kinas (PK) och laktat dehydrogenas (LDH) också känsliga indikatorer, alanin aminotransferas (ALT) och Tianmen. Aspartataminotransferas (AST) är också ofta förhöjd, och den kombinerade bestämningen av olika enzymindikatorer bidrar mer till korsreferenser.
2. Bestämning av urinkreatin
Den 24-timmars kreatinproduktionen urin ökade.
3. Elektromyografi
När det är slackt kan det självgenererande läget inträffa. När ljuskontraktionen, den genomsnittliga tidsgränsen för motorenhetens potential förkortas, den genomsnittliga amplituden reduceras och kortvågens flerfaspotential visas. När den starka sammandragningen inträffar är den patologiska störningsfasen närvarande, och toppspänningen är i allmänhet mindre än 1000 μV.
4. CT- eller MR-undersökning av skelettmuskler
CT- eller MR-avbildning av flera skelettmuskler kan användas för att förstå omfattningen och svårighetsgraden av skelettmuskelskador, vilket hjälper till att tidig diagnos och tillhandahålla en föredragen plats för muskelbiopsi.
5. Muskelbiopsi
(1) Morfologi: De patologiska förändringarna i skelettmuskeln visas under ljus- och elektronmikroskopi som beskrivits ovan.
(2) Bestämning av skelettmuskelproduktprotein: Det specifika proteinet för motsvarande protein, immunohistokemi och immunblotting användes för att detektera fördelningen av motsvarande proteiner i skelettmusklerna och förändringarna i deras kvalitet och kvantitet, såsom Duchenne-muskel. Det dystrofiska muskelmembrandystrofinet är nästan frånvarande.
6. Hjärtfunktionskontroll
90% av patienterna med DMD är förknippade med hjärtskador. Generellt sett kan elektrokardiogram orsaka sinustakykardi, onormal R-våg, grunt S-våg av V1-bly, djup Q-våg, förkortning av PR-intervall och onormalt grenbuntblock. Emery-Dreifuss muskeldystrofi har ofta onormala manifestationer av hjärtskador, arytmi och hjärtledningsstörningar i hjärtfunktionstest, men är mindre vanligt vid andra typer av hjärtinvolvering.
7. Genetisk testning
Ta perifert blod från patienter och använd molekylärbiologitekniker för att direkt eller indirekt analysera de orsakande generna och för att diagnostisera dem på DNA-nivå, till exempel att upptäcka exon-borttagningar eller andra typer av genetiska defekter i Duchenne muskeldystrofi. .
(1) DMD / BMD-gendetektering: Bland DMD-genfelna är 65% deletionsmutationer, 5% är upprepade mutationer, och resten är punktmutationer och andra mutanta former. För närvarande kan olika metoder användas för olika mutationsformer. Ställ en diagnos:
1 För gendeletioner och upprepningar kan flera par primers användas i kombination för multiplex PCR-amplifiering.
2 För typen av icke-radering används ofta PCR-STR-kopplingsanalys.
3 För punktmutationer kan PCR-SSCP och DNA-sekvenseringstekniker användas.
(2) FSHD-gendetektering: Under de senaste åren har det visat sig att mer än 95% av FSHD-fall och 3,3 kb repeterande enheter av 4q35-regionen raderas, vilket resulterar i en förkortning av ett EcoRI-fragment i denna region. Detta fragment kan södra hybridiseras med P13E-11-sond. Metoden är att detektera att det normala segmentet av fragmentet är 35-300 kb, och patienten är mindre än 35 kb på grund av ovannämnda borttagning. Därför kan direkt detektion av fragmentets storlek användas för genetisk diagnos av sjukdomen.
Diagnos
Diagnos och identifiering av progressiv muskeldystrofi
Enligt kliniska symptom och tecken kan referensfamiljens genetiska historia, plus serumenzymer, EMG och positiva resultat från muskelbiopsi, ofta diagnostiseras.
Diagnostiska punkter
1. Det finns ofta en familjehistoria.
2. Den sjuka muskeln påverkar först de proximala musklerna i extremiteterna.Symmetrisk hypertrofi på båda sidor, svaghet i nedre extremiteterna, gångsvängning, positivt Gowers tecken, svårigheter att lyfta övre extremiteter.
3. Huduppfattning är normal, sputumreflex och grunt reflexer är hypertyreos, ingen muskelflimmer.
4. Betydande ökning av CPK i blod är den mest känsliga indikatorn, vilket är användbart för tidig diagnos; ALT, AST, LDH kan vara förhöjda.
5. Elektromyografi överensstämmer med skador på muskeltjocklek; muskelbiopsi visar fibros, dystrofinhaltbestämning och PCR-teknik är användbara för diagnos.
Differensdiagnos
Behovet av att identifiera huvudsakligen med spinal muskelatrofi, kronisk polymyositis och mitokondriell myopati, förutom klinisk historia och prestanda, serumenzymanalys, elektromyografi och muskelbiopsi resulterar i diagnos och diagnos av värdefullt värde.
1. Juvenil spinal muskelatrofi (Kugelberg-Welanders sjukdom)
Vanligtvis från början av barndom till pubertet, manifesteras som progressiv benproximal muskelsvaghet och atrofi, så det är lätt att förväxla med DMD / BMD, men sjukdomen kan påverkas av män och kvinnor, oftast åtföljda av fascikulation, enligt serumenzymbestämning, Egenskaperna hos elektromyografi och muskelpatologi är i allmänhet inte svåra att identifiera.
2. Polymyositis
Måste vara annorlunda från muskeldystrofi i lemmatyp, polymyositis utvecklas i allmänhet snabbare, muskelsvaghet är mer uppenbar än muskelatrofi, har ofta muskelsmärta, ingen familjehistoria och kortikosteroidbehandling fungerar ofta bättre genom muskler Biopsi kan tydligt identifieras.
3. Myasthenia gravis
I allmänhet kännetecknas det av svaghet och trötthet i muskelstyrka, applicering av läkemedelseffekt mot kolinesteras och minskande fenomen med lågfrekvent upprepad stimulering av elektromyogram och skiljer sig från ögon-faryngeal muskeldystrofi.
