Krigler-Najjars syndrom
Introduktion
Introduktion till Kriegler-Najar syndrom Crigler-najjarsyndrom (CNS), även känt som medfødt glukuronyltransferasbrist, medfødt icke-obstruktiv icke-hemolytisk gulsot, är en sällsynt förekomst hos nyfödda Ärftlig hyperbilirubinemi hos spädbarn och små barn. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: bra för nyfödda och spädbarn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: koma
patogen
Orsak till Kriegler-Najar syndrom
(1) Orsaker till sjukdomen
Kriegler-Najar-syndrom typ I, som första gången rapporterades av Crigler 1952, är autosomalt recessivt, föräldrar är mestadels nära släktingar, och glukuronyltransferas i levercellerna hos barnet saknar helt och kan inte bilda en kombination. Bilirubin, det blodinducerade okonjugerade bilirubinet, ökar signifikant, för högt fettlösligt okonjugerat bilirubin, genom den outvecklade blod-cerebrospinala vätskebarriären, diffunderar i cerebrospinalvätskan och hjärnparenchym, vilket orsakar bilirubin encefalopati.
Kriegler-Najar-syndromet typ II, upptäckt av Arias 1962, är också känt som Arias-syndrom och anses i allmänhet vara autosomalt dominerande, med ofullständigt uttryckligt utseende och föräldrar har sällan nära släktingar. Hos barn har leverceller delvis brist på glukuronyltransferas, vilket orsakar bilirubinbindningsstörning, vilket orsakar obundet bilirubin att öka, eftersom en liten mängd bundet bilirubin fortfarande kan produceras, så det är mindre troligt att bilirubin-encefalopati uppstår.
(två) patogenes
På grund av genmutationer i olika regioner i den kodande regionen av uracildifosfatglukuronyltransferas (UGT1A1) reduceras UGT1Al-enzymaktiviteten eller till och med frånvarande; Krigler-Najar-syndrom klassificeras i typ I enligt graden av brist på UGT1A1. Typ II, typ I är en autosomal recessiv genotyp, UGT1 försvinner helt i levern; typ II, autosomal dominerande arv, glukuronyltransferasaktivitet reduceras men försvinner inte på grund av minskning eller till och med brist på UGT1A1 enzymaktivitet, alltså Gör att bilirubin binder till dysfunktion.
Det fanns ingen speciell förändring i histopatologin i patientens lever. Bara gallkanalen hittades i kapillärgallkanalen. Hos patienter med kärngulsot var hjärnans basala ganglier djupt färgade av okonjugerad bilirubin.
Förebyggande
Kriegler-Najar syndrom förebyggande
Det finns ingen effektiv förebyggande åtgärd för denna sjukdom: tidig upptäckt och tidig diagnos är nyckeln till förebyggande och behandling av denna sjukdom.
Komplikation
Kyle-Najar syndrom komplikationer komplikationer Coma
Typ I kan orsaka dåsighet, kramper, vinkling, muskelkramp och stelhet, koma, typ II kan ha psykiska avvikelser, sensoriska defekter och spänningsskälningar.
Symptom
Kyle-Najar syndrom symptom vanliga symptom gulsot vinkling
Typ I är sällsynt. Det rapporterades för första gången av Crigler-Najjar 1952. Patienten är homozygot för crigle-najjar-typen. Nyfödda utvecklar gulsot snabbt efter födseln. De flesta av dem har betydande gulsot och bilirubin 1 till 4 dagar efter födseln. Koncentrationen kan vara så hög som 289-816 μmol / L, 90% är okonjugerat bilirubin; på grund av affiniteten hos okonjugerat bilirubin för hjärnvävnad, muskelkramp och stelhet, kramper, vinkling, etc. uppträder ofta inom 2 veckor efter födseln. Bilirubin encefalopati, patienten har ingen hemolys, gallan är färglös, ingen bilirubin, normal gallblåsan angiografi.
Typ II är sällsynt men vanligare än typ I. Det visade sig 1962 vara en heterozygot gen av typen Grigrer-Najjar. Patienten utvecklade gulsot strax efter födseln och utvecklades också i barndom eller vuxen ålder. Tillståndet är relativt lättare än typ I. Neurologiska symtom, mental utveckling är normal, gulsot är något lägre än typ I, bilirubin i serum varierar från 85 till 374 μmol / L, bilirubin encefalopati är sällsynt, gallan är pigmenterad och det finns en betydande mängd urobilin i avföring, endast Ett litet antal patienter har höga nivåer av okonjugerat bilirubin i blodet, vilket orsakar skada på det extrapyramidala systemet, och andra leverfunktionstest är normala.
Undersöka
Undersökning av Kriegler-Najar syndrom
Allvarlig gulsot, serumbilirubin> 340μmol / L, åtföljt av bilirubin encefalopati, fenobarbitalbehandling är ogiltig, diagnostiserad som typ I; gulsot är milt, serumbilirubin <340μmol / L, neurologiska symtom Inte uppenbart, fenobarbitalbehandling har en viss effekt, diagnostiserad som denna typ II.
Leverbiopsi under normalt ljusmikroskop, enstaka gallblåsan emboli, levercellernas struktur är nästan normal under elektronmikroskop, typ I kan ses att den endoplasmiska retikulum för hepatocyter är mer framträdande, oregelbundna vesiklar ses ibland i hepatocyter, och speciella partiklar finns i cytoplasma, II Typ kan ha endoplasmatisk retikulumhypertrofi och hyperplasi i slät yta i hepatiskt, åtföljt av bilirubin-encefalopati, synlig hjärnbark, talamus och basal ganglier är djupt färgade med bilirubin, njurpapilla, tarmslemhinna, endokardium, etc. Det finns en betydande deposition av bilirubin.
Diagnos
Diagnos och identifiering av Kriegler-Najar syndrom
Diagnostik av typ I baseras huvudsakligen på okonjugerat bilirubin i serum, och det finns inga bevis på hemolys, leverfunktion och leverbiopsi är normal, typ II: på grund av partiell brist på intrahepatisk BGT, kan behandling med fenobarbital minska gallblåsan i serum Koncentrationen av erytropoietin kan kliniskt bestämmas genom dess terapeutiska respons på ett enzyminducerande medel för att identifiera typ I eller typ II Kriegler-Najar-syndrom.
Behov av att identifiera neonatal hemolytisk gulsot orsakad av infektion, neonatal ABO hemolytisk sjukdom, Rh hemolytisk sjukdom.
