Laforas sjukdom
Introduktion
Introduktion till Raforasjukdom Laforas sjukdom är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom som förekommer i sen barndom och ungdomar och tillhör familjär myoklonisk epilepsi. År 1911 fann Lafora att hjärnbarken, talamusen, substantia nigra, globus pallidus och dentatkärnan innehöll basofila inklusionskroppar (Lafora kroppar) baserade på obduktionsdata. Sjukdomen har en ny förståelse. Hälften av patienterna började ha lokala anfall, så att de fick diagnosen vanlig epilepsi i ett tidigt skede. Ibland, före förekomsten av myoklonus och anfall, hade patienten visuella hallucinationer eller irritabilitet, och humöret var oriktigt. Sexuell kognitiv nedgång. De flesta patienter har svårt att överleva till 25 års ålder. Patientens EEG visade diffus långsam våg- och fokal- eller multifokal spikutsläpp. Sjukdomen måste diagnostiseras av neuropatologi. Laforakroppen är rund i nervcellens cytoplasma, med en diameter på 3-30 μm, PAS och Alcian orkidé. Färgning var positiv och elektronmikroskopi var till hjälp för att bekräfta diagnosen. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,02% Känslig population: förekommer i sen barndom och ungdomar Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: kramper och kramper
patogen
Orsak till Laforasjukdom
Orsak:
Laforasjukdom är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom som kan ha en annan genetisk bas för patienter med Laforasjukdom som har dött efter 40 års ålder och dog 50-åriga.
patogenes
Patogenesen är fortfarande oklar. 1911, baserat på obduktionsdata, fann Lafora att hjärnbarken, talamus, substantia nigra, globus pallidus och dentatkärnan innehöll basofila inklusionskroppar i nervcellernas cytoplasma. Yoki et al. Bekräftade att dessa basofila inklusionskroppar är sammansatta av polysackarider som är biokemiskt relaterade till glykogen och är strukturellt ej relaterade. Under elektronmikroskopi är de amorfa elektronstäta partiklar och oregelbundna filament. Diametern är cirka 6 um.
Det har rapporterats i Kina att Lafora corpuscle finns i hjärnbarken neuroner genom hjärnbiopsi. Corpuscle är runt i nervcellernas cytoplasma, och diametern är 3-30 μm. Både PAS och Alcian blå färgning är positiva.
Förebyggande
Laforasjukdom förebyggande
Svårigheter i behandlingen av genetiska sjukdomar, otillfredsställande resultat, förebyggande är viktigare, förebyggande åtgärder inkluderar att undvika nära anhöriga äktenskap, implementering av genetisk rådgivning, genetisk testning av bärare och prenatal diagnos och selektiv abort för att förhindra födelse av barn.
Komplikation
Lafora sjukdomar komplikationer Komplikationer, kramper och kramper
Med utvecklingen av sjukdomen, förutom ataxi och myoklonus, kan det finnas olika symtom och tecken, såsom språkstörningar, oklar ledartikling, nystagmus och så vidare. I det senare skedet bör uppmärksamhet ägnas åt lunginfektioner, hemorrojider etc. orsakade av långvarig säng vila.
Symptom
Laforasjukdom symptom vanliga symtom krampaner illusion medvetenhet förlust ataxi irritabilitet irritabilitet sängliggande myoklonus
Den internationella konferensen i Marseille 1989 använde Laforasjukdom som en separat sjukdomsenhet.
1. Sjukdomen förekommer i sen barndom och tonåren.
2. Hälften av patienterna började ha lokala anfall, så att de diagnostiserades som vanlig epilepsi i ett tidigt skede. På några månader kunde de utveckla sexuellt utvecklade myokloniska avsnitt och gradvis spridas till hela kroppen. Episoderna kan orsakas av buller, chock och spänning. Oväntade taktila stimuli och viss långvarig aktivitet inducerar eller förvärrar, och utvecklas till och med till en serie av myoklonus och överförs till systemiska kramper med förlust av medvetande.
3. När sjukdomen fortskrider stör myoklonus alltmer patientaktiviteten tills allvarlig funktionsnedsättning, språkengagemang, neurologisk undersökning avslöjar förändringar i muskelton och mild cerebellar ataxi, ibland i myoklonus Innan epileptiska anfall började hade patienten visuella hallucinationer eller irritabilitet, extas och progressiv kognitiv nedgång.
4. Ett litet antal patienter med dövhet som tidiga tecken, låg muskelton, nedsatt senreflex och sällsynta pyramidala tecken är sena manifestationer av sjukdomen.
5. De flesta människor är svåra att överleva tills de är 25 år gamla. För vissa patienter med Laforasjukdom som är 40 år gamla och har dött i 50-årsåldern kan de ha annan genetisk bas.
6. Patientens EEG visade diffus långsam våg- och fokal- eller multifokal spikavladdning. Sjukdomen måste diagnostiseras av neuropatologi. Laforakropp kan hittas i hjärnbarkens nervceller genom hjärnbiopsi. Den är rund i nervcellernas cytoplasma och har en diameter på 3-30 μm. Både PAS- och Alcian-blåfärgning är positiva, och elektronmikroskopisk observation kan hjälpa till att bekräfta diagnosen.
Det finns ingen specifik behandling för denna sjukdom, och patienter dör så småningom på grund av sängliggande och upprepade infektioner.
Undersöka
Laforasjukdomskontroll
Blodrutin, biokemisk, cerebrospinal vätskeundersökning fann ofta inga avvikelser.
1. EEG visade diffus långsam våg och fokal eller multifokal spikutladdning.
2. Hjärnvävnadsundersökning av Laforakroppar.
Diagnos
Diagnos och diagnos av Laforasjukdom
diagnos
Enligt de kliniska manifestationerna av denna sjukdom förekommer den i barns avancerade stadium och pubertet; under vissa månader kan den utveckla sexuellt utvecklad myoklonus och gradvis spridas till hela kroppen; patientens EEG är diffus långsam våg och fokal eller multifokal ryggrad Vågutladdning osv. Denna sjukdom kan övervägas, diagnosen måste förlita sig på neuropatologisk diagnos.
Differensdiagnos
Uppmärksamhet skiljs från andra autosomala recessiva ärftliga sjukdomar, myoklonisk epilepsi och liknande.
