Marfans syndrom
Introduktion
Introduktion till Ma Fang syndrom Ma Fang-syndrom har också medfødt mesoderm dysplasi, kallat Marchesani-syndrom, spindelindikationer, slemhet i extremiteterna, kännetecknad av omgivande undernäring i bindväv, skelettavvikelser, inre ögonsjukdomar och kardiovaskulära avvikelser. En ärftlig sjukdom som kännetecknas av bindväv. Genom familjens kopplingsgenkartläggning som dominerar arv kan det bevisas genom ökningen av urinhydroxiprolinutskillnad hos patienter, sjukdomen är elastisk fiberdefekt och det finns onormal kollagenmetabolism. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,004% - 0,005% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: aortastenos thorax aorta dissektion aneurysm kristalldislokation myopi glaukom irit subarachnoid blödning epilepsi spina bifida syringomyelia
patogen
Orsak till Ma Fang syndrom
Genetiska faktorer (85%)
Sjukdomen är autosomal dominerande, och Dietz et al. (1991) lokaliserar sjukdomsgenen till 15q15 ~ q21.3 genom familjeanknytningsanalys, i många vävnader såsom endokardium, hjärtventil, stora blodkärl, ben, etc. Det finns ansamlingar av mukopolysackarider, såsom kondroitinsulfat A eller C, som påverkar strukturen och funktionen hos elastiska fibrer och andra bindvävsfibrer, vilket orsakar motsvarande organdysplasi och dysfunktion. Abraham et al. (1982) föreslog aortaelasticitet. Proteinet är onormalt, desmosomproteinet och isopontinproteinet minskas och lysylresten ökas på motsvarande sätt, vilket är den största förändringen av sjukdomen. Utskillelsen av hydroxyprolin i urinen ökas, och blodmucinet och mukopolysackariden är också ökat.
patogenes
Genom familjens kopplingsgenlokalisering dominerande arv, kan det bevisas från ökningen av urinhydroxiprolinutskillnad hos patienter, denna sjukdom är elastisk fiberdefekt, det vill säga onormal kollagenmetabolism, bindvävsfibrer är en mycket viktig komponent i kroppens vävnadsstruktur Därför, när det är onormalt, kommer det att påverka organen i hela kroppen (mesodermvävnad), särskilt benen och hjärt-kärlsystemet. Spindelbenen och bröstkorgen eller bröstkorgen representeras alla av benen. Den överdrivna tillväxten av fingrarnas och revbenens längdaxel kan bero på defekter i sammansättningen av periostealfibrerna. Det finns en sur mukopolysackaridavsättning i mittlagret av aorta och lungartär. Sjukdomen har en familjetendens och är autosomal dominerande.
Patologi: grova ögonförändringar, stigande aorta dilatation, kronisk aorta dissektion, hjärta ventilen visade slemödem, ventilballong, tjock förtjockning, hjärthypertrofi och mitral förkalkning och dermatoglyf Abnormaliteter, etc., de patologiska förändringarna av detta syndrom är mest framträdande och representativa för det kardiovaskulära systemet. Mikroskopiskt är den aorta elastiska vävnadens vävnad sparsom och fragmenterad, med jämna muskelförändringar i oregelbunden trådform och mängden kollagen ökar. Man kan se att den metakromatiska substansen är spridd i mittlagret och aorta-dissektionen bildas.Den visar cystisk mitten nekros och måttlig degeneration av elastiska fibrer, åtföljd av störning i slät muskelbunden. De histopatologiska förändringarna i aortaventilen är Normal strukturell förstörelse och förlust, cystisk degeneration och förlust av vävnadsfibroblaster, patologiska förändringar i huden som manifesteras som vakuolär degeneration och störning av elastisk fiberarrangemang, gemensamma synoviala förändringar är också elastisk fibros, kollagenökning och metakromatiska substanser Det är utspridd i säcken.
Förebyggande
Ma Fang syndrom förebyggande
Det finns fyra åtgärder för att förhindra hästsyndrom:
1. Ma Fang syndrom läkemedelsbehandling, det huvudsakliga syftet är att bromsa eller försena förekomsten av hjärt-kärlsjukdom, förebyggande och behandling av ventrikulär arytmi.
2. Regelbunden uppföljningsgranskning, livslång tillämpning av betablockerare.
3. Att begränsa mängden fysisk aktivitet kan bromsa och försena uppkomsten och utvecklingen av hjärt-kärlsjukdomar.
4. Tidig diagnos, tidig behandling, så långt som möjligt för att hitta patogenen, för att behandla orsaken.
Komplikation
Komplikationer av hästsyndrom Komplikationer aortastenos thorax aorta dissektion aneurysm kristalldislokation myopi glaukom irit subarachnoid blödning epilepsi spina bifida spruta
1. Kardiovaskulär kompliceras troligen av aorta idiopatisk dilatation, aortastenos, aorta dissektion och mitral anomalier.
2. Ögonskador kan kompliceras av kristalldislokation eller subluxation, hög myopi, glaukom, retinal frigöring, irit och så vidare.
3. Skador på nervsystemet kan kompliceras av subaraknoidblödning och inre karotisaneurysm, epileptiska anfall, dessutom kan patienter med Ma Fang-syndrom också ha spina bifida, ryggmärgsutbuktning, syringomyelia.
Symptom
Symtom på hästsyndrom Syndrom Vanliga symtom tummen tecken tremor arytmi angina pectoris linsdislokation eller subluxation handleden tecken cyste dural utbuktande led avslappning mitral ventil prolaps
Skelettlesion
Det är den huvudsakliga skadan, och det är lätt att få diagnosen, förekomsten är 80% till 97,2%.
(1) Kroppen är tunn och lång, och lemmarna är smala, särskilt underarmarna och låren:
1 höjd är mer> 180 cm.
2 fingeravstånd> höjd (två händer platt förlängning, två långfingeravstånd - höjd> 7,6 cm, har diagnostiskt värde.
3 underkropp (från pubisk symfys till sulan)> överkropp (från toppen av huvudet till pubic symfys), förhållandet> 0,92 (normal person ≤ 0,92).
(2) Spindelfinger / tåliknande förändringar:
1 finger (tå) är särskilt lång, med en typisk spindelliknande förändring är förhållandet mellan hand och höjd> 11% och förhållandet mellan fot och höjd är> 15%.
2 tumtecken (tumtecken): tummeadduktion, de återstående fyra fingrarna knuten näve, tummen spetsen utanför den nedre kanten av handflatan, står för ungefär hälften av patienten med denna sjukdom.
3 handledsskylt (handledsskylt): Håll handen under den andra handens styloidprocess med ena handen, tummen och lilla fingret kan kontaktas under inget tryck, med 82% av skylten.
4 metakarpalt index och falanxindex ökade, normalt metakarpalt index <8, patientens metakarpala index> 8,4 (8,4 ~ 10,5), 5 andra finger (tå) avvikelser: det kan vara klubbning, hänvisar till ( Toe) 蹼, handflatorna tunna, plana fötter.
(3) Skalle-lesioner:
1 lång, smal, konvex;
2 huvudindex> 75,9.
3 Avståndet mellan ögonen är för brett eller för smalt och käken är lång.
Fyra tänder är inte i linje, brist på visdomständer och så vidare.
5 öron sträckta framåt eller tappande, örathjulet är tunt, format som en gammal man.
(4) Bröst, ryggradeformitet förändras:
1 kycklingbröst, platt bröst, trattkista;
2 rygg, rygg eller rygg.
2. Ögonskador
Incidensen är 63,8% till 68,3%.
(1) Dislokation eller subluxation av bilateral lins, vars incidens stod för 83% till 86,8% av de okulära lesionerna, och alla patienter med hög dislokation.
(2) Retinal frigöring, skakning av iris, grå starr (förekommer i det sena stadiet av sjukdomen), strabismus, elevutvidgning, sekundär glaukom etc.
3. Hjärt-kärlsjukdom
Det är en av de viktigaste kliniska egenskaperna hos denna sjukdom, som kan vara så tidigt som 5 år gammal, så sent som 60 år gammal, och är progressiv, med en klinisk incidens på 38,5% till 60%; förekomsten av patologisk undersökning är 95% till 100%, huvudskadan är Nekros i aorta, cystisk dilatation.
(1) aortalesioner: beroende på förekomsten av aorta rotutvidgning med aortaventilinsufficiens, stigande aorta aneurysm, aorta dissektion, etc., tror Bowers att med eller utan aorta uppstötning Aortadilatation är en av kännetecknen för diagnosen Ma Fang-syndrom, och det finns aortauppstötning, mestadels manlig, vars diastoliska mumling skiljer sig från den för reumatisk aortauppstötning, mestadels belägen på höger fostergräns. Mellan två och fyra interkostaler har vissa forskare påpekat de senaste åren att separationen av dissektionen av gravida kvinnor främst är Ma Fang-syndrom.
(2) mitralventil prolaps: på grund av mitralventil mucoid degeneration, blir ventilbroschyrerna tunna, för långa eller förlängningar av senor orsakade av mitralventil prolaps, allvarliga fall av mitralinsufficiens.
(3) Kronartär involvering: orsakar angina eller hjärtinfarkt.
(4) Andra medfödda kardiovaskulära missbildningar: såsom förmaks septal defekt, ventrikulär septal defekt, patent ductus arteriosus, lungnabbrosstenos och dilatation.
(5) Hjärtförstoring, arytmi, etc.
Kardiovaskulär sjukdom är den främsta dödsorsaken i Ma Fang-syndrom och står för 70% till 90% av dödsorsaken.
4. Skador på centrala nervsystemet
(1) Dural utbuktning: Det är en av egenskaperna hos denna sjukdom. Det är vanligare i bukningen i lumbosakral dural. Dess egenskaper är:
1 Incidensen är hög (63% till 66,7%).
2 har ingen relation till svårighetsgraden av andra tre tecken (skelettdeformitet, linsdislokation, aorta sjukdom).
3 mer asymptomatiska.
Fyra måste förlita sig på röntgenfoto, CT / MRI och andra inspektioner kan hittas.
5 kan också kombineras med meningiom, orsakat av defekter i extracellulär matris.
(2) Subarachnoida cyster.
(3) bäcken meningocele.
5. Övriga delar
(1) Subkutant fett är sällsynt och muskelutvecklingen är dålig.
(2) ledavslappning, expansiva krymplinjer eller rynkor.
(3) Inguinalbråck, navelbråck och tvärbråck.
Undersöka
Undersökning av Ma Fang-syndrom
Den basala metaboliska hastigheten är låg, serummucinet är lägre än normalt, urinhydroxiprolin ökas, mukopolysackariden ökas, särskilt sulfatgummit A eller C ökas och hyaluronsyran i urinen är överdriven.
Beträffande bestämningen av 24 timmar urinhydroxicitrat har vissa forskare föreslagit att resultaten av inhemska Tongji Medical University-data för 24 timmar urinhydroxisyranormala vuxna och barn är (24,41 ± 17,02) mg, patienter (inklusive vuxna, barn) Skillnaden mellan (44,84 ± 36,12) mg är mycket signifikant. Även om testet är mindre specifikt och mindre känsligt, är det uppenbart om sjukdomen och andra faktorer som kan påverka urinhydroxiprolintestvärdet utesluts. Ökad är meningsfull för diagnos.
Röntgeninspektion
(1) Falanxen är smal.
(2) Bestämning av metakarpalt index, det vill säga förhållandet mellan höger och vänster 2: a till 5: e metacarpal längd och bredd, normalt är 5,5 till 8,0; 8,1 till 8,3 snabb (möjlig) diagnos, ≥ 8,4 bekräftade sjukdomen.
(3) Bestämning av falanxindex, det vill säga förhållandet mellan längden och bredden på den proximala falanxen på höger ring, kvinnlig> 4,6, manlig> 5,6, kan diagnostisera sjukdomen.
(4) Den aorta rotbredden utvidgades avsevärt, och den aorta retrograderade angiografin visade att den stigande aorta expanderade på ett vasliknande sätt och den vänstra kammaren ökade.
2. Echokardiografi rapporterade en diagnostisk koincidens på 92,3%.
(1) Aortakrotutvidgning: enligt Brown et al.
1 aortabredd> 22 mm / m2 kroppsyta;
2 mätt aortadiameter> 37 mm;
3 vänster aortadiameter <0,7 cm; 2 av 3 artiklar kan diagnostisera sjukdomen.
(2) Aortaklaffdysfunktion.
(3) tecken på mitralventilens prolaps och mitralinsufficiens.
(4) De med aortadissektion kan hitta motsvarande tecken.
(5) Andra hjärt-missbildningar.
3. CT- eller MRI-undersökning kan tydligt identifiera närvaron eller frånvaron av aortaskador, kärlväggens tjocklek, aorta dissektion och rivning, ocklusion i lumen.
4. Undersökning av spaltlampa kan avslöja linsförskjutning.
Diagnos
Diagnos och differentiering av Ma Fang-syndrom
diagnos
1. Diagnosen av detta syndrom är baserad på
(1) Speciella benförändringar, det vill säga det rörformade benet är smalt, särskilt det metacarpala benet, det kortikala benet är tunt, smalt och förändras som en spindel.
(2) Medfödda kardiovaskulära avvikelser.
(3) Ögonsymtom.
(4) Familjehistoria.
Tre av ovanstående fyra kliniska kriterier kan diagnostiseras, och endast två av de tre första förändringarna kan diagnostiseras som ofullständigt hästsyndrom.
2. Mckusick (1995) listar kardiovaskulära avvikelser i hästsyndrom som
(1) aortadilatation (stigande aorta, fallande aorta), aortadissektion, aortastenos, patent ductus arteriosus.
(2) abnormiteter i lungarterie (lungartärutvidgning, lunganeurysm).
(3) septal defekt (förmaks septal defekt, ventrikulär septal defekt).
(4) onormal ventil och åtföljs av subakut bakteriell endokardit.
Differensdiagnos
Sjukdomen måste skilja sig från följande sjukdomar:
1 homocystein;
2 reumatisk aortaklaffinsufficiens;
3 familial mitralventil prolaps eller aortaklaff prolaps;
4 familjär aorta annulusdilatation;
5 medfödd kontraktion spindelliknande finger (tå) och annan identifiering.
