manlig pseudohermafroditism
Introduktion
Introduktion till manliga och kvinnliga bisexuella missbildningar Den pseudo-sexuella missbildningen är heterogeniteten hos genetiskt kön, gonadkön och fenotypiskt kön, det vill säga könet på gonaden överensstämmer med det genetiska könet, medan utvecklingen av reproduktionskanalen och urogenital sinus har motsatt kön eller egenskaperna hos båda könen, med genetiskt kön. Baserat på kön på gonaderna kan pseudohermaphroditism delas upp ytterligare i kvinnlig pseudohermaphroditism och manlig pseudohermaphroditism. Den grundläggande funktionen hos manliga och kvinnliga amfotera missbildningar är 46, XY. Om gonaden kan hittas är det definitivt testikeln, men vulven är ofullständig, tvetydig eller helt feminin. Eftersom processen med normal maskulinisering i fostret är mycket komplicerad, Det finns många typer av missbildningar av män och kvinnor. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: man Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: liten penis hypospadi kryptorchidism
patogen
Orsaken till missbildningar av män och kvinnor
(1) Orsaker till sjukdomen
De huvudsakliga orsakerna till manligt kön och hermafroditism är: För det första är androgenbristen inte fullständig, dess syntetiska testosteron är normal, men androgenet spelar en onormal roll, och den andra är testikulär hormonsyntesdefekt. När den mesenkymala celldifferentieringsstörningen eller enzymet har genetiska defekter kan det leda till 46, XY-fetalt mitten av njurröret för reproduktionskanal och yttre könsdelning är inte fullständigt, vilket resulterar i manlig pseudohermaphroditism, den tredje är Y-kromosomstrukturella avvikelser eller genmutationer eller andra kromosomavvikelser som leder till gonadal dysplasi.
(två) patogenes
Mekanismen för manlig och kvinnlig missbildning är relaterad till följande androgena verkningsdefekter:
1 reducerade androgenproduktionen, såsom 3P-HSD, 17p-HSD och 5a-reduktasbrist;
2-androgenreceptor (AR) -genmutation, vilket orsakar en minskning av AR-antalet och dysfunktion;
35a reduktasbrist, kan inte omvandla testosteron till dihydrotestosteron (DHT); 4 målcells intracellulära androgenmetabolismavvikelser, etc., AR-mutation är den främsta orsaken till feminisering av komplett och ofullständig testis.
Den humana androgenreceptorn (AR) -genen är lokaliserad vid Xq11 ~ 12, och mer än 200 AR-genmutationer har hittats, bland vilka den enda basmutationen står för mer än 90%. AR-genmutationen orsakar AR-bindningsförlust och DNA-strukturavvikelse, inklusive fullständighet. Deletion av könsgener, exon-deletion och punktmutation som kodar för androgenbindningsregionen eller DNA-bindningsregionen.
1. Testikulära kvinnliga testikulära kvinnliga testiklar med kromosomkön är 46, XY, ofta familjär början, familjeanalys är X-kopplad recessiv genetisk sjukdom, nära centromeren på X-kromosom - androgenreceptorns långa arm Genen är muterad, och målcellen saknar ett specifikt protein som binder till androgen. Även om det finns ett biologiskt aktivt androgen, binder den inte till den och förlorar sin reaktivitet. Hypothalamus är också okänslig för androgen och förlorar en negativ feedbackmekanism. Hypofysen utsöndrar en stor mängd gonadotropin för att stimulera proliferation av stromalceller. Det har bekräftats att androgenreceptorgenen är lokaliserad vid Xq11 ~ 12, längden är större än 90 kb, och det finns 8 exoner. Exon 1 upptar hela aminoterminalen och har funktionen att stimulera transkription. De flesta av testikelfeminiseringspatienterna är genetiska punktmutationer eller rader av baspar, vilket leder till defekter i androgenreceptorer, vilket resulterar i manlig genital transformation blockeras.
Dessa patienter orsakas av bristen på androgenreceptor i målvävnaden, så de är inte känsliga för testosteron. De är den vanligaste typen av manligt kön och hermafroditism. Förekomsten är cirka 1:12 miljoner hos nyfödda, med en familjehistoria. Testiklarna under mikroskopet är som kryptorchidismen före utveckling, de seminiferösa rören blir tunnare, röret fylls med bärande celler och omogna spermatogena celler, spermatogenesen försämras, men de mellanliggande cellerna fortfarande sprider sig och testiklarna är benägna att malig transformation.
2. Ofullständig testikelfeminisering, även känd som 5a-reduktasbrist, genetiska studier bekräftade att patientens karyotyp är 46, XY, föräldrafenotyp är normal, förekomsten ökar med blodäktenskap, familjeanalys kan spåras tillbaka till vanligt Förfäderna är sjuka, båda könen har onormala defekter i enzymerna, och båda könen har fenotypiskt normala genbärare, vilket stöder autosomal recessiv arv.
Det är känt att testosteron spelar en roll i omvandlingen av dihydrotestosteron genom verkan av 5a-reduktas i androgenkänsliga målvävnader; testosteron och dihydrotestosteron är oundgängliga för differentiering av manliga könsorgan till män, om manliga I det tidiga utvecklingsstadiet saknar fostret 5a-reduktas, och dihydrotestosteronbristen i målvävnaden orsakar onormal utveckling av de yttre könsorganen, vilket ofta är svårt för kvinnor eller män och kvinnor.
Enligt resultaten från 5a-reduktasaktivitetsanalys kan sjukdomen delas upp i två typer: enzymbrist och enzyminstabilitet. Resultaten av genetisk analys indikerar att bristen på enzymaktivitet orsakas av mutation och borttagning av genen, eller att enzymet inte kan binda till testosteron. eller påverka enzymets funktion, eller mutationen utanför den enzymkodande genen påverkar expressionen av genen.
Förebyggande
Förebyggande av missbildningar av män och kvinnor
Orsaken till denna sjukdom är inte klar, tidig upptäckt, tidig diagnos, tidig behandling är av stor betydelse för att förebygga denna sjukdom. Regelbunden undersökning bör göras under graviditeten Om barnet har en tendens att utveckla avvikelser bör kromosomundersökning göras i tid och abort bör utföras i tid för att undvika det sjuka barnets födelse. För barn med besvärliga missbildningar bestäms könet före 2 års ålder, eftersom barnen efter 2 års ålder har fått motsvarande psykologisk utveckling för sitt kön, som att byta kön, kan det orsaka framtida psykologiska avvikelser. Därför bör kön hos barn med könsdeformitet över 2 år bestämmas enligt formen och könet på de yttre könsorganen. Enligt det bestämda könet väljs motsvarande formkirurgi och motsvarande könshormonterapi ges vid behov för att främja utvecklingen av könskonsekventa sekundära sexuella egenskaper.
Komplikation
Komplikationer hos manliga och kvinnliga missbildningar Komplikationer kryptorchidism med liten penis hypospadi
Liten penis: liten penis (mikropenis) betyder att utseendet på penis är normalt, förhållandet mellan längd och diameter är normalt, men längden på penis är mindre än 2,5 standardavvikelser över den genomsnittliga längden på den normala penis. Längden på penis hänvisar till uträtningen av penishuvudet så mycket som möjligt, vilket motsvarar avståndet från toppen av penis till könssymfysen när penis är helt upprätt. Vuxna har i allmänhet en penisavslappningslängd på mindre än 3 cm för en liten penis.
Hypospadier: Urinrörets ektopiska öppning i ventralsidan av urinröret kallas hypospadi. Hypospadias öppning kan inträffa var som helst från perineum till penishuvudet. Den distala änden av den yttre urinröret, urinröret och omgivande vävnader är underutvecklade, och bildandet av en fiberkabel involverar penis, vilket får penis att böjas till den ventrala sidan. Medfödd peniskrökning är inte alla hypospadier, men hypospadierna har olika grader av krökning i penis.
Cryptorchidism: Cryptorchidism avser alla platser där ensidiga eller bilaterala testiklar av en pojke inte har fallit till pungen och förblir i sin normala nedgång. Det vill säga, det finns inga testiklar i pungen eller testiklar på en enda sida.
Symptom
Manliga och kvinnliga kön deformitetssymtom Vanliga symtom Mild missbildning maskulin amenoré brösthypertrofi kryptorchidism penis kort
1. De yttre könsorganen hos feministiska patienter med full typ av testiklar är helt samma som den vanliga kvinnan, klitoris är inte hypertrofi, men vagina är relativt grunt, blind, ingen livmoderhals, ingen livmodern och äggledarna i bukhålan, primär amenoré, testik på båda sidor Läget kan vara i bukhålan, i ljumsken och labia majora, den vanligaste i ljumsken (78%), brösten på båda sidor är hypertrofierade, men körtelvävnaden är mindre, bröstvårtan är dåligt utvecklad och kroppens form är också kvinnlig. En funktion är att patienten inte har någon mana och könshår (ingen hårig kvinna).
2. Ofullständiga testikelfeminiseringspatienter reproduktionsvägar, gonader, plasmakönshormoner och gonadotropiner, karyotyp, genetiskt mönster etc. är desamma som fullständig testikelfeminisering, men vulven har olika grader av maskulinisering, åtföljd av könshår Och man tillväxt, eftersom mängden eller kvaliteten på målvävnadens androgenreceptor är lägre än den normala nivån snarare än en fullständig brist, så det finns olika grader av maskulinitet.
(1) Lubs syndrom: Njurröret är delvis utvecklat hos patienten, med sexuellt hår, manlig kroppstyp, kombinerat med post-fusion, och de yttre könsorganen tenderar att vara kvinnliga.
(2) Gilbert-Dreyfus-syndrom: Patienten är manlig, med en liten penis, åtföljd av hypospadi, partiell utveckling av njurrör, brösthypertrofi och maskulin grad.
(3) Reifenstein-syndrom: manlig vulva, kort penis, varierande grader av hypospadi, skrotal bifurkation, utvecklingsbrösthypertrofi, sexuellt hår, infertilitet.
(4) Rosewater syndrom: manliga könsorgan och könsslangar, brösthypertrofi under utveckling, fettfördelning är kvinnlig, sexuellt hår, infertilitet.
(5) falska vaginala perineala skrotumhypospadier: hos denna typ av patienter på grund av 5-alfa-reduktasbrist kan testosteron inte konverteras till 5-a dihydrotestosteron, resultatet är att penis är som en klitoris, urinröret är i perineum, det finns en grunt Vagina, det mellersta njurröret skiljer sig som en vanlig hane, det vill säga det finns seminala vesiklar, vas deferens, epididymis, utlösningsrörets öppning i genital sinus, testiklar i ljumsken eller bifurcation scrotum, mogna spermier och olika spermier i sperma hos vuxna patienter I utvecklingsstadiet, manliga sekundära sexuella egenskaper: muskelutveckling, låg röst, bröstutveckling, penisförstoring, erektion och utlösning, hormontest visade att blodtestosteronvärdet är detsamma som normalt manligt och 5-alfa dihydrotestosteronvärde Minskad 5-a-dihydrotestosteron är nästan oupptäckbar i vävnader såsom patientens förhud, corpus cavernosum, etc., vilket indikerar att 5-alfa-reduktas saknas i dessa vävnader, vilket resulterar i urinhinnus och könsdysplasi som inte helt utvecklas i manlig riktning, enligt Analys av patientens släktforskning, patientens genetiska mönster kan vara autosomalt recessivt.
Undersöka
Undersökning av bisexuella missbildningar av män och kvinnor
1. Komplett test av kvinnligt hormon hos testiklar visade att serum FSH och LH var normala eller något förhöjda, testosteronkoncentrationen var ekvivalent med manlig vuxenivå, östradiolkoncentration var högre än manlig vuxenivå och testikelbiopsi visade mindre testikelvolym. Leukorrhagen är slät, vas deferens, epididymis, seminiferous tubuli är underutvecklade, väggen är degenererad, det finns spermatogoniala celler, men ingen spermier produceras, och de interstitiella cellerna är dåligt spridda, sparsamt fördelade runt de seminiferous tubuli.
2. Ofullständig testikulär feminisering endokrin undersökning Testosteronnivåer i pubertetspatienter liknar normala män, främst på grund av låga dihydrotestosteronnivåer, ökat förhållande mellan testosteron och dihydrotestosteron, plasma-luteiniserande hormon (LH) Mild stigning, urin 17-hydroxikortikosteroid (17-HS) och 17-ketokortikosteroid (17-KS) var normala.
Diagnos
Diagnos och diagnos av manlig och kvinnlig hermafroditism
diagnos
Fullständig testikelfeminisering kan baseras på karyotype 46, XY, kvinnlig fenotyp, uterus frånvarande, inguinal hernia, inget könshår, kryptorchidism och manlig serum testosteronbestämning kan bestämma diagnosen för testikelfeminisering av full typ.
Ofullständig testikelfeminisering är i grunden densamma som test av full testikelfeminisering, skillnaden är att vissa maskulina symtom och tecken visas.
Differensdiagnos
Relaterade sjukdomar som bör diagnostiseras differentiellt vid testikel feminiseringssyndrom inkluderar:
1. Sekundärt renalt tubulärt hypoplasiasyndrom (Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-syndrom, MRH-syndrom) är medfödd frånvaro av vaginal missbildning, MRH-syndrom karyotyp är 46, XX, bilaterala gonader är äggstock, nej Vagina, men med könshår och manutveckling är de inre könsorganen kvinnliga, östrogenkoncentrationen i serum är normal.
2. Karyotypen för verklig amfotär missbildning är 46, XX eller 46, XY eller chimär, bilaterala gonader är testis / äggstock / äggtest, könsutveckling av båda könen, vulvar deformitet, fenotyp är kvinnlig eller manlig eller deformerad.
3. Klinefelter syndrom är medfödd testikelhypoplasi, kromosomkaryotyp är 47, XXY kan identifieras.
Barn kan lätt förväxlas med 17-hydroxydehydrogenas-brist, vilket är en defekt i testosteronbiosyntesen.Det har också egenskaperna till pseudovaginala, perineala och scrotala hypospadier, men plasmatestosteronet är normalt och puberteten är progressiv. Manlig utveckling kan utesluta otillräcklig testosteronproduktion.
