mukopolysackaridos typ 1
Introduktion
Introduktion till mukopolysackaridos typ I Mucopolysaccharidoses (MPS) är en grupp av ärftliga mukopolysackaridmetaboliska störningar orsakade av lysosomala avvikelser.Det är en medfödd reumatism orsakad av brist på enzymaktivitet och ackumulering av ofullständigt sönderdelad glukosamin. De vanliga kliniska särdragen är olika grader av epifysiska förändringar, mental retardering, visceral involvering och hornhinnens opacitet; biokemiska egenskaper sönderdelar katabolismen av sura mukopolysackarider, vilket resulterar i överdriven ansamling av mukopolysackarider i cellerna, samt överdriven urin. Mukopolysackariden släpps ut. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0003% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: pulmonell hypertoni, lunginflammation, bronkit, navelbråck, femoral bråck, retinopati
patogen
Mukopolysackaridos typ I orsakar
Orsak:
Orsaken till denna sjukdom är autosomal recessiv arv.
patogenes
Patogenesen för denna sjukdom är autosomal recessiv arv. Den grundläggande defekten är bristen på lysosomalt aL-iduronidas, och genen är lokaliserad vid 22-22q11, vilket gör att nedbrytningen av mukopolysackarid uppstår, och det finns olika vävnadsceller i kroppen. De sönderdelade mukopolysackaridavsättningarna utsöndras med urin, och de två mukopolysackariderna som utsöndras från urinen är dermatansulfat och heparansulfat, som båda har iduronsyra på sidokedjan av polysackariden.
Patologi: Patologiska förändringar av denna typ kan vara involverade i nästan varje organ och vävnad i kroppen.De allvarligaste förändringarna finns i hjärnan, hjärtat, levern, mjälten, hjärnvolymen, viktökning, pia mater förtjockning, mjölkig grumlighet. , hjärthypertrofi, perikardium, endokardium, kordor, ventil har flagnig eller nodulär hypertrofi, kranskärl är vit sladdliknande, kan blockeras av endometrial avsättning, eller stenos, hepatosplenomegali Svårt, utseendet är grått.
Mikroskopiskt finns det svullna stora celler i många vävnader, och det finns många mukopolysackaridavlagringar, kallade Hurler-celler eller ballongliknande celler. Dessa celler kan tillhöra fibroblaster, makrofager eller andra celler, som finns i hjärtventiler. Vävnader såsom blodkärl, meninges, hornhinnor, senor och periosteum, på grund av upplösning av mukopolysackarid i formalin, när de är färgade med PAS, mukopolysackaridavlagringar löses upp, hepatocyter, Kupfferceller, mjälte och lymfkörtelnätceller, Epitelceller i de endokrina körtlarna, kondrocyter, benceller och näthinneceller etc. har också mukopolysackaridavsättning, vilket kan göra att cellerna vakuoliseras. I likhet med Hurler-celler visar analysen av cellavlagringar med histokemisk metod vara mukopolysackarid. Onormala intracellulära avlagringar finns i lysosomen.
Neuronerna och gliacellerna i det centrala och perifera nervsystemet är svullna med lipidliknande avlagringar. De histokemiska egenskaperna är desamma som hos gangliosider. Elektronmikroskopi visar att sedimenten i nervcellerna ofta aggregerar eller bildar en skiktad struktur. Zebrakroppen är mycket lik den membranösa cytoplasmatiska kroppen vid gangliosidos.
Förebyggande
Förebyggande av mukopolysackaridos typ I
Glykogenansamlingssjukdom är en grupp barn med sjukdomar i ärftlig glykogenmetabolism och kännetecknas av överdriven ansamling av glykogen i kroppsvävnaden och svårigheter att sönderdelas. Det är sällan en metabolisk störning av glykogen, vilket resulterar i mindre glykogenlagring i kroppen. Den ursprungliga kumulativa sjukdomen är inte en sjukdom, utan en grupp sjukdomar. Det finns för närvarande 12 sorters sjukdomar. De kliniska egenskaperna kännetecknas av hypoglykemi. De organ som är involverade är främst lever-, njure- och skelettmuskler. Kromosomalt recessivt arv, inga könsskillnader, oftast i barndomen, vissa patienter till vuxna, sjukdomen inte längre utvecklas, kan upprätthålla allmän hälsa.
Patienterna beror huvudsakligen på bristen på vissa enzymer som bryter ned glykogen, såsom glukos-6-fosfatas, a-1,4 glukoschymas, fosfofruktokinas, hepatisk fosforyleringskinas och liknande.
Föräldrar till många patienter gifter sig med nära släktingar, att undvika nära släktingar är en viktig del i att förebygga denna sjukdom. När glykogenansamling har hittats är det främst för att förebygga och behandla hypoglykemi, en liten mängd måltider, begränsa fett och totala kalorier, begränsa fysisk aktivitet, mjölksyra i serum Den högsta bör ta natriumbikarbonat för att förhindra acidos, kortikosteroider, adrenalin, glukagon, etc. kan hjälpa till att kontrollera hypoglykemi.
Komplikation
Mukopolysackaridos typ I-komplikationer Komplikationer pulmonell hypertoni lunginflammation bronkit navelbråck hernia retinopati
1. Nervsystemet kan kompliceras av spasticitet.
2. Cirkulationssystemet kan kompliceras av hjärthypertrofi, lunghypertoni och omfattande hjärtinfarkt, vilket kan orsaka plötslig död.
3. Andningsorganen kan kompliceras av ventilationsstörningar, lunginflammation och bronkit.
4. matsmältningssystemet kan vara komplicerat av hepatosplenomegaly, ibland med navelbråck eller lårbråck.
5. Ansiktsdragen kan åtföljas av framträdande ögongulor eller näthinneskador, ledande dövhet, vilket kan bero på orsakssjukdeformitet.
Symptom
Mukopolysackaridos typ I symtom Vanliga symtom Näsplatt kollapsat tandkött Hypertrofi Läpp tjock tunga Stor lever splenomegaly Psykisk retardation Lysosom enzymbrist brosdysplasi med ... Ökat hår ögon utvidgar grov hud
Symtomen på viscerala lesioner, skelettdeformiteter och mental retardering är mycket allvarliga. Barnets utseende är normalt vid födseln, men det kan snabbt visa motbjudan i träning och mental utveckling.Det kan tydligt avslöjas när åldern är 1 till 2 år gammal. Sjukdomens egenskaper, barnets utseende blir gradvis grovt, näsan är bred och platt, ögonavståndet är brett, läppen är tjock, tungan är stor, örat är lågt, tänderna är små och glesa, tandköttet är tjockt, huden är tjock, håret ökas, ögonbrynen är långa, huvudet är långt. Ökad omkrets, sagittal sutur tidig nedläggning, ökning av främre och bakre diameter (skaftformat huvud), tillfällig hydrocephalus, svår deformitet i ben och leder, korta och korta fingrar, kort nacke, ryggböjning, gradvis krympning och rätning av varje led, fingerfixering I halvböjningsläget är den kloformad och kort.
Nervsystem
Huvudsakligen på grund av låg intelligens är det uppenbart efter 1 år gammal, handlingen är dum, språket är bakåt och svaret på den omgivande miljön är långsam. Graden av mental retardering är relaterad till koncentrationen av mukopolysackarid i cerebrospinalvätskan. Det finns inte många författare till kramper, andra neurologiska tecken, Om slemreflexen reduceras eller hypertyreoidism kan sputumsputum, patologiska reflexer etc. också uppstå.
2. Cirkulationssystem
Kardiovaskulära symtom är uppenbara, kan ha hjärthypertrofi, pulmonell hypertoni och systoliskt krumning av vänster stern eller apikalpex orsakad av valvulär sjukdom, omfattande hjärtinfarkt, kan orsaka plötslig död.
3. Andningsorgan
Upprepade luftvägsinfektioner, ventilationsstörningar, ökad utsöndring av nasofaryngeal, mandel- och adenoidproliferation, kraniofacial deformitet, kan orsaka förträngning av nasopharyngeal kavitet, andningssvårigheter, munandning, röst, om bröstdeformiteten åtföljs Bronkialbroskdeformitet, det är svårare att andas och är benägna att lunginflammation och bronkit.
4. Digestivsystem
De flesta patienter har bukutbuktning, hepatosplenomegali, slät och hård, är ett viktigt inslag i denna sjukdom, ibland med navelbråck eller lårbråck.
5. Fem sinnen
Synskärpa och hörsel är också onormala. Hornhinnan förändras från dimmigt till svår grumlighet. Senare kan det utvecklas till blindhet. Vissa har stora hornhinnor, framstående ögonhålor eller näthinneskador och ledande dövhet, vilket kan orsakas av ossikulär deformitet.
Undersöka
Mukopolysackarid lagringssjukdom typ I undersökning
Överdriven dermatansulfat och heparansulfat förekommer i urinen, och metakromatiska mukopolysackaridpartiklar (Reilly body) förekommer i leukocyter och benmärgsceller i blodet.
Röntgeninspektion
(1) Lemben: på grund av överdriven avsättning av mukopolysackarider i benet, onormal osteogenes och kondrogen aktivitet, främst i det rörformiga benet för att orsaka benbildning och sammandragning och förkortning, tidig benförtjockning, kortikal förtjockning, medullär stenos I det sena stadiet blir barken tunnare, den medullära håligheten breddas och en eller båda ändarna av ryggbenet blir tunnare, ofta med en långsamt växande ände. Denna förändring är uppenbar i de övre lemmarna jämfört med de nedre lemmarna, de övre lemmarna är tjocka och korta, och den mellersta delen är utbuktande, två Slutet är tunnare, vilket är en av de karakteristiska förändringarna av sjukdomen. Den proximala änden av humerus är varus deformerad. På grund av den asymmetriska tillväxten av de två ändarna av diafysen, kan benänden böjas och lutas, särskilt vid den distala änden av ulna. Ytan är relativt lutande, lårbenets proximala ände blir ofta tunn och krökt, vilket kan bilda uppenbar deformitet i höftvarus, och vissa kan vara deformitet i höften valgus. Den distala femuren är lätt eller omvänt utsträckt. Det korta rörbenet är kort och det metacarpala benet är nära. Slutet är sammandraget, skärpt, koniskt, den distala änden på falanxen är vanligtvis liten, den distala falanxen är dysplastisk, ossifikationen är ofullständig, och när metakarpalen har dessa förändringar blir humerus ofta smal.
(2) Torso: Lumbal 1 eller ryggradens dysplasi i ryggraden, mindre och bakåt förskjutning, verkar vara utpressad, ryggraden sticker också bakåt från mitten och framträder som en vinkelformig deformering, framsidan av ryggraden Den övre delen av marginalen är frånvarande, och den nedre delen är fiskbensben.Det skiljer sig från det tungliknande utsprånet i mitten av mucopolysaccharidos av typ IV-ryggkroppen. Utbuktningen av de andra ryggkropparna är ungefär cirkulär, och den bakre kanten av ryggradens ryggkropp är ofta inåt konkav. Rötterna är smala, osteoporosen är lös, den humerala vingen distribueras utåt, humerus är dåligt utvecklad och smalare, den acetabulära vinkeln förstoras, ribborna breddas, ryggens ändar tunnas ut och formen är som en paddel och insidan av klavbenet breddas. Yttersidan är avsmalnande och har en "krok" -form.
(3) Skallen: ofta ökad, med hydrocephalus som den vanliga typen. I de flesta fall är sadeln förstorad, främst på grund av ökningen av anteroposterior diameter, som är i form av "B", vilket orsakas av deformiteten hos sella, och stängningen av cardia är långsam. Pannan och ögonlockskanten är framträdande, ögonen är åtskilda för långt, minnen är underutvecklad, men vinkeln ökas.
2. Bestämning av mikro-enzymaktivitet
Dimetylmetan-Tris (DMB-Tris-metoden) används för detektion av glykosaminoglykaner (GAG) i urin och för bestämning av GAG i fostervatten. Den förstnämnda används mest för screening eller diagnos av barn, medan den senare används för produktion. före diagnos.
3. Genetisk diagnos
Genlokus 22-22q11 kan diagnostiseras tidigt av RFLP eller PCR.
Diagnos
Identifiering av mukopolysackaridosdiagnosdiagnos
Enligt de speciella kliniska manifestationerna av denna typ, i kombination med familjehistoria, patologiska förändringar och relaterade laboratorietester, kan diagnosen bekräftas.
Det är emellertid nödvändigt att noggrant identifiera sig med andra typer av mukopolysackaridos, särskilt typen av polysackaridlagring, och achondroplasia identifieras noggrant.
