mukopolysackaridos typ Ⅱ
Introduktion
Introduktion till mukopolysackaridos typ II Mucopolysaccharidosis typ II är också känt som Hunter-syndrom, först beskrivet av Hunter (1917), och Wolff (1946) rapporterade den första X-länkade arvet från familjen Hunter syndrom. Enligt de kliniska egenskaperna, biokemiska avvikelser och genetiska metoder av denna typ klassificerar Mekusick (1965) det som mukopolysackaridos typ II, som är förknippat med recessiv arv. Det finns bara hos män, och patientens mor är en bärare men utvecklar inte sjukdom. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: förekomsten är cirka 0,0005% -0,001% Känsliga människor: man. Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: kronisk diarré lunghypertoni
patogen
Mukopolysackaridos typ II etiologi
(1) Orsaker till sjukdomen
Orsaken till denna sjukdom är samtidig recessiv arv. Den finns bara hos män. Patientens mor är en bärare men utvecklar inte sjukdomen.
(två) patogenes
Patogenesen för denna sjukdom är att på grund av bristen på iduronsyrasulfatesteras i patienten hindras nedbrytningen av sur mukopolysackarid och enzymgenen är lokaliserad i Xq27.3 ~ q28, vilket resulterar i överdriven avsättning av mukopolysackarid. Vävnadsceller, som utsöndras i urinen, kan så småningom leda till dysfunktion när ackumuleringen av mukopolysackarid i vävnadscellerna ökar.
Patologi: Histopatologiska förändringar liknar i grund och botten typ I, det vill säga att det finns överdrivet surt mukopolysackaridavlagring i lysosomer i olika typer av celler. Även om det inte finns någon synlig hornhinneaptabilitet, kan mikroskopisk undersökning fortfarande ses i endotelceller i hornhinnan. En viss grad av avsättning av mukopolysackarid, mukopolysackariderna avsatta i de inre organen är huvudsakligen heparansulfat och dermatansulfat.
Förebyggande
Förebyggande av mukopolysackaridos typ II
Glykogenansamlingssjukdom är en grupp barn med sjukdomar i ärftlig glykogenmetabolism och kännetecknas av överdriven ansamling av glykogen i kroppsvävnaden och svårigheter att sönderdelas. Det är sällan en metabolisk störning av glykogen, vilket resulterar i mindre glykogenlagring i kroppen. Den ursprungliga kumulativa sjukdomen är inte en sjukdom, utan en grupp sjukdomar. Det finns för närvarande 12 sorters sjukdomar. De kliniska egenskaperna kännetecknas av hypoglykemi. De organ som är involverade är främst lever-, njure- och skelettmuskler. Kromosomalt recessivt arv, inga könsskillnader, oftast i barndomen, vissa patienter till vuxna, sjukdomen inte längre utvecklas, kan upprätthålla allmän hälsa.
Patienterna beror huvudsakligen på bristen på vissa enzymer som bryter ned glykogen, såsom glukos-6-fosfatas, a-1,4 glukoschymas, fosfofruktokinas, hepatisk fosforyleringskinas och liknande.
Föräldrar till många patienter gifter sig med nära släktingar, att undvika nära släktingar är en viktig del i att förebygga denna sjukdom. När glykogenansamling har hittats är det främst för att förebygga och behandla hypoglykemi, en liten mängd måltider, begränsa fett och totala kalorier, begränsa fysisk aktivitet, mjölksyra i serum Den högsta bör ta natriumbikarbonat för att förhindra acidos, kortikosteroider, adrenalin, glukagon, etc. kan hjälpa till att kontrollera hypoglykemi.
Komplikation
Mukopolysackaridos typ II-komplikationer Komplikationer kronisk diarré pulmonell hypertoni
Kan kompliceras av retinal degeneration och blindhet, men också samtidigt, progressiv dövhet, hepatosplenomegaly, kronisk diarré, kronisk luftvägsinfektion, lunghypertoni, hjärtinfarkt, hjärtförstoring.
Symptom
Mukopolysackaridos typ II-symtom Vanliga symtom Dövhet, diarré, hepatosplenomegali, klo-toed led, tonic lysosomal enzymbrist, hjärtförstoring, nodul systolisk och diastolisk murmur
De kliniska symtomen av denna typ liknar de av typ I, men de är milda, lesionen fortskrider långsamt, och det är normalt vid födseln.Det utvecklas bakåt från ungefär 2 år gammalt, och ben och ansikte är milt Hull-syndrom, men det är lättare. Sent, framstegen är långsammare, det kan finnas ledstyvhet, klorliknande händer, kort, men ingen ryggböjning, huden är skrynklig eller nodulär förtjockning, särskilt de övre lemmarna och bröstet, ibland symmetrisk fördelning, Det finns håriga, är hornhinnan inte grumlig, men i det sena stadiet med slitslampa undersökning kan ses mild turbiditet, kan vara blind på grund av näthinnedegeneration, ofta progressiv dövhet, hepatosplenomegali, ofta kronisk diarré, andningsröst, ofta åtföljd Kroniska luftvägsinfektioner, pulmonell hypertoni och hjärtinfarkt är också vanliga, ofta med hjärtutvidgning åtföljd av systolisk och diastolisk mumling, allvarlig insufficiens är mer uppenbar.
Denna typ kan delas in i två subtyper beroende på svårighetsgraden av symtom: MPSII-A är tung, mental insufficiens är tyngre, mer än 15 år gammal före döden; MPSII-B är lätt, normal intelligens, lång livslängd, kan överleva till 40 ~ 50 år eller äldre.
Undersöka
Mucopolysaccharidosis typ II-undersökning
Överdriven dermatansulfat och heparansulfat förekommer i urinen, vilket är samma som typ I, men innehållet av dermatansulfat är annorlunda, typ II är 55% och typ I är 88%.
Röntgenundersökning.
Röntgenfynd liknar typ I, men förändringarna är mildare, uppkomsten är senare, pygmen är vanligtvis mild, den andra och femte falanxen är kort i mitten, den proximala metacarpalen är inte pekad, och den distala ulna och ulnar distala artikulära ytan kan vara relativt lutande. Vinklad, mild stenos i handledledet, vuxna har ofta sekundära ben- och ledförändringar.
Diagnos
Diagnos av typ II och identifiering av mukopolysackaridos
Enligt de speciella kliniska manifestationerna av denna typ, i kombination med familjehistoria, patologiska förändringar och relaterade laboratorietester, kan diagnosen bekräftas.
Det måste differentieras från typ I. Röntgenresultat liknar typ I, men förändringarna är lättare och början är senare. Gnomen är vanligtvis milda.
