omphalocele-makrolingual-giant body syndrome
Introduktion
Umbilical bulging-Jättetunga - Introduktion till gigantiskt somatiskt syndrom Umbilical utbuktning - Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism syndrom är också känt som neonatal hypoglykemi - jätte tunga - visceral hypertrofi - umbilical bulging syndrom, neonatal hypoglykemi med visceral hypertrofi - jätte tunga - cerebellarsyndrom, Medfödd ärftlig sjukdom är en autosomal recessiv arv. 1963 beskrev Beckwith först det inneboende, så kallade det Beckwith-syndrom. 1964 rapporterade Weidemann att sjukdomen inträffade i tre syskon. Därför är det också känt som Beckwith-Weidemann syndrom. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,003% Känsliga människor: spädbarn och små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: seminom, hepatoblastom
patogen
Umbilical bulging - jätte tunga - orsak till enormt somatiskt syndrom
Etiologin för denna sjukdom är oklar. Det är en medfödd ärftlig sjukdom. Det är en autosomal recessiv arv. Det förekommer ofta i avkommor till nära släktingar. Patogenesen av denna sjukdom är ännu inte klar. Vissa människor mätte plasmainsulinkoncentrationen hos 4 barn och fann att de är uppenbara. Förhöjd antas det att spridningen av p-p-celler i bukspottkörteln och produktionen av hyperinsulinemi utgör basen för hypoglykemi. Vissa människor tror att α-cellfunktionen i holmen är relativt otillräcklig och glykogenolys kan också vara orsaken till hypoglykemi.
Förebyggande
Umbilical bulging - gigantisk tunga - förebyggande av enormt somatiskt syndrom
Regelbunden ultraljudsundersökning i buken under graviditeten kan användas för att upptäcka navelbultar tidigt så att behandlingen kan tas omedelbart efter förlossningen.
Komplikation
Umbilical bulging - gigantisk tunga - komplikationer av enormt somatiskt syndrom Komplikationer, seminom, hepatoblastom
Adrenalt adenom, Wilms tumör, seminom, hepatoblastom och magtumörer.
Symptom
Umbilical bulging - gigantisk tunga - gigantiskt somatiskt syndrom symtom vanliga symtom krampor förlust av medvetande gigantisk tunga klitoris hypertrofi tunn ansikte flammande mor plats kryptorchidism sakral muskel defekt litet huvudvatten för mycket
Kliniskt kan både män och kvinnor utveckla sjukdomen. Barnet visar många onormala uppträdanden efter födseln. Kroppen är uppenbarligen större än den genomsnittliga nyfödda. Tungen är enorm, sticker ofta ut ur munnen, och aktiviteten är besvärlig, vilket påverkar den normala amningsrörelsen och bett, och munnen ökar inte. Det finns ofta bukförstoring av navelbultar eller navelbråck. Barnet kan tunnas ut inom 1 månad efter födseln, och det subkutana fettet minskar uppenbarligen, men under de kommande månaderna ökar tillväxten gradvis, även nära den enorma deformiteten, till ungefär 1 år gammal. Uttrycket är oklart, talstörning, mandibular utsprång på framsidan, hypoglykemi avsnitt av denna sjukdom, kan uppstå inom några timmar efter födseln, och sedan återkommande, allvarliga fall av kramper, medvetsförlust, blodsocker kan vara lägre än 1,1 mmol / L, episoden av hypoglykemi är oftast inom en månad efter födseln och minskar sedan gradvis. Den slutar vanligtvis efter 3 till 4 månader, men den varar också tills 2 till 3 år gammal, men det finns heller ingen hypoglykemi. hår författare.
Enligt statistik utgör förekomsten av hypoglykemi cirka 33% till 50%, visceral hypertrofi är också vanligt, såsom lever, njure, bukspottkörtel, hjärta, etc. har oproportionerlig hypertrofi, dessutom kan det finnas ansiktsflammande moderfläckar, öron Profildeformitet, central hypoplasi, diafragmatisk defekt, klitorishypertrofi, kryptorchidism, tarmvridning och fostervattensmoder, enormt foster, etc., barn med mild mental retardering, mikrocefali, etc., barn kan överleva för barn Under perioden kan det finnas halvkroppshypertrofi, som ofta lider av maligna tumörer, såsom binjureadenom, Wilms tumör, seminom, hepatoblastom och magtumör.
Undersöka
Umbilical bulging - gigantisk tunga - undersökning av enormt somatiskt syndrom
Laboratorietester fann att blodglukos minskade, plasmakortisol och tyroxin (T4) mättes inom det normala intervallet, intravenös glukosinfusion till barn kan stimulera insulinutsöndring, applicering av glukagon (Glucagon) och D860-test kan orsaka Den uppenbara och långvariga utsöndringen av insulin inducerar hypoglykemi, normal urinundersökning och ökade perifera röda blodkroppar.
Diagnos
Umbilical bulging - Jättetunga - Diagnos av gigantiskt somatiskt syndrom
Det kan diagnostiseras baserat på patientens kliniska symtom och laboratorietester. Identifiering med annan fetma, tumörer.
