Niemann-Picks sjukdom
Introduktion
Introduktion till Niemann-Picks sjukdom Niemaoh-Pickdisease (NPD) är också känt som sfingomyelinlipidos, en familjär lipidliknande metabolisk störning. Det kännetecknas av ett stort antal skumceller som innehåller sfingomyelin i hela mononukleära makrofager och nervsystemet. Högre krittsjukdom är sällsynt och är autosomal recessiv, med mer judisk sjuklighet, med en förekomst av upp till 1/25 000. Det finns för närvarande minst fem typer. Sjukdomen ärvs ofta genom kromosomer, oavbrutet med de flesta patienter som är gifta med nära anhöriga till sina föräldrar. Enligt denna situation kan sjukdomsfrekvensen minskas ur perspektivet att stärka det strikta genomförandet av äktenskapslagstiftningen som förbjuder äktenskap med nära släktingar, vilket effektivt förbättrar folkets Fysisk kondition. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,00001% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: dövhet, undernäring, ataxi, demens
patogen
Orsak till Niemann-Picks sjukdom
Orsak:
Denna sjukdom är en sfingomyelinasbrist orsakad av sfingomyelinmetabolismstörning, vilket resulterar i ackumulering av det senare i det mononukleära makrofagsystemet, lever, splenomegali, degeneration av centrala nervsystemet.
Sfingomyelin bildas genom fästning av N-sfingosin till en molekyl fosfokolin på C1-stället Sphingomyelin härstammar från olika cellmembran och matriser av röda blodkroppar och katalyseras av cellulär metabolism och senescens. Efter fagocytos.
Aktiviteten hos detta enzym är högst i normal lever, och levern, njuren och tunntarmen är också rik på detta enzym. Aktiviteten hos enzymet i levern och mjälten hos denna patient reduceras till mindre än 50%.
Förebyggande
Niemann-Picks sjukdomsförebyggande
Sjukdomen ärvs ofta genom kromosomer, oavbrutet med de flesta patienter som är gifta med nära anhöriga till sina föräldrar. Enligt denna situation kan sjukdomsfrekvensen minskas ur perspektivet att stärka det strikta genomförandet av äktenskapslagstiftningen som förbjuder äktenskap med nära släktingar, vilket effektivt förbättrar folkets Fysisk kondition.
Komplikation
Niemann-Picks sjukdomskomplikationer Komplikationer, dövhet, undernäring, ataxi, demens
Kan kompliceras av utslag, dövhet, undernäring, mental nedgång, ataxi, kramper, demens och andra neurologiska symtom.
Symptom
Symtom på Niemann-Picks sjukdom Vanliga symtom på supranukleära vertikala ögonmuskler Levern splenomegali SM ackumulering ökad muskelton minskade cellenzymaktivitet onormal perifert blodhemolymf ... Astragalus kräkningar kräkningar hud torr gul steg Instabilt tillstånd
De viktigaste symtomen är hepatosplenomegaly, anemi, långvarig sjukdom, undernäring, utvecklingsförsening, och vissa kan ha dövhet, kramper, muskelstivhet och muskeltonnedgång, och Niemann-Pick-cellerna kan diagnostiseras i benmärgen. Typerna är som följer:
1. Akut neurotyp (typ A eller spädbarnstyp) 2. Icke-neurotyp (β-typ eller visceral typ) 3. Juvenil typ (kronisk neurotyp av C-typ) 4. Nova-scotia-typ (D-typ) 5. Vuxen vuxen sjukdom.
Undersöka
Niemann-Picks sjukdomskontroll
1. Hemoglobin är normalt eller har mild anemi.
2, benmärg.
3, plasmakolesterol, totala lipider kan förhöjas, SGPT lätt förhöjda.
4, urinutsöndring av sfingomyelin ökade signifikant.
5, lever, mjälte och lymfkörtelbiopsi har pålar, i bitar eller diffus skumcellinfiltrering, sfingomyelin.
6, röntgeninspektion.
7. Bestämning av sfingomyelinasaktivitet hos leukocyter eller odlade fibroblaster och olika typer av enzymaktiviteter.
Diagnos
Niemann-Picks sjukdom diagnos och identifiering
diagnos
1 hepatosplenomegaly; 2 med eller utan neurologisk skada eller fundus cherry erythema, 3 perifera blodlymfocyter och monocytcytoplasma med vakuoler; 4 benmärg kan hitta skumceller; 5X linjelungor är miliära eller retikulära Infiltration; 6 tillstånd kan användas för bestämning av sfingomyelinasaktivitet, sfingomyelinutsöndring, lever-, mjälte- eller lymfkörtelbiopsi bekräftas.
Differensdiagnos
1, hög snö sjukdom spädbarn typ: främst levern, när muskelspänningen är förlamad, sputum, ingen fundus körsbär erytem, lymfocyt uppslamning utan vakuol, serum syra fosfatas ökade, hög snö celler finns i benmärgen.
2, Wolman sjukdom: ingen fundus körsbär erytem, röntgen abdominal vanlig film kan ses dubbel binjurar utvidgning, formen är oförändrad, det finns diffus punktat förkalkning skugga, lymfocytcytoplasma har vakuoler.
3, GM gangliosidas lipidsjukdom typ I: födelse har en utseende egenskaper, hög panna, låg näsa, tjock hud, 50% av fallen har fundus körsbär erytem och lymfocyt massa vakuoler, röntgen synlig multipel ben dysplasi Speciellt ryggkotorna.
4, Hurlersjukdom (mukopolysackarid typ I): lever mjälte, dålig intelligens, lymfocytcytoplasma har vakuoler, benmärg har skumceller och andra liknande NPD, hjärtfel, multipel ben dysplasi, ingen lunginfiltration, urinmukopolysackarid Ökad urladdning, neutrofiler har speciella partiklar, form efter 6 månader, benförändringar, synförlust, hornhinnens opacitet.
